Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Jana  |  Dobrý den, na internetu se objevil článek "Bratři umírají na stejnou nemoc, lék dostává jen jeden", kde se popisuje lék Eteplirsen. Už jsem o něm četla i na těchto stránkách. Máte o něm prosím nějaké informace? Je reálné se k němu nějakým způsobem dostat? Děkuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, lék Eteplirsen je nyní ve fázi klinické studie léčby DMD. Jedná se o již opakovaně v diskuzi zmiňovaný princip exon skippingu, i v tomto případě exon skipping 51, tzn. o obdobnou klinickou studii, která probíhá i v ČR, kde i čeští chlapci, kteří splnili určitá kritéria, byli do studie zařazeni. Výběr byl prováděn podle databaze DMD pacientů, pokud je chlapec s dg DMD registrován v českém registru byl do výběru zařazen.


  Radka Černá  |  Dobrý deň ! Syn má diagnostikovanú parézu horného typu . Vtreťom mesiaci som si všimla,že nehýbe rukou od lakťa dolu . Cvičili sme Vojtovu metodu do ôsmeho mesiaca.Dnes má štyri roky...má skoliozu chrbtice,hemeroidy a problémy s vyprázdňovaním...je stále nervozny skáče,búcha sa do bruška...buď stravu odmieta ,alebo je úplne hltavo až pažravo..teraz mi dr.oznámila ,že má zvýšenú hladinu svalových enzýmov,ale s čím to súvisí vôbec netuším.ale viem ,ako mama a cítim,že od malinka nie je v poriadku,že mu niečo je...mám ešte o rok mladšieho chlapca a ten je v poriadku...viem to porovnať a dosť ma trápi,že cey všetkých lekárov sme sa k ničomu nedostali....ďakujem za radu,kam sa obrátiť aspom,alebo akého ďalšieho vyšetrenia sa dožadovať...Ďakujem...ešte som zabudla dodať,že má diagnostikovanú sinusitídu a mám obavy z celkovej narkozy,kôli tomu,že je niekde nervový problém,čo viem...keďžemu odporúčajú nosnú madľu vybrať....

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, potřebovala bych vědět, jak významně jsou svalové enzymy zvýšené. Ve vašem případě se nejspíše jedná o více problémů, nejenom o podezření na svalové onemocnění. S větší pravděpodobností se bude jednat o jen malé zvýšení svalových enzymů, které nebude způsobené svalovým onemocněním. Je vždy nutné výsledky krve hodnotit dohromady s klinickým obrazem, tzn. má-li syn známky svalové slabosti, atd. O dalším postupu doporučuji se poradit s pediatrem a dále pak navštívit dětského neurologa.


  Blanka  |  Dobrý den, mému synovi (8měsíců) byla zjištěna centrální sval. hypotonie. Od 6 m rehabilituje Vojt.metodu. Na rhb jsme se dostali náhodou , ke kamarádce, dětský dr. neobjevil opožděný pm vývoj, na rhb nás odeslali na neurologii. Zde Výsledky - CK 4,33 , ALT 1,13 (virologie a další v pořádku ). EMG normální nález. Během 6 tádnů rhb syn "poskočil" o 3 měsíce vpřed , nyní se plazí, přetáčí na obě strany... Během psledních 2 týdnů se mi zdá, že trošku slábne - objevoval se u něj počátek šikmého sedu, pohup. na kolínkách, nyní už postupně přestává na kolínka i sed. Rhb sestra ubrala ze 4 cvičení na 2. Stále mě znepokojuje elevace CK a ALT . je pravděpodobnost DMD,BMD či spinál. atrofie při normálním nálezu EMG ?Co se týče anamnézy - Syn je narozen v 38tt sc ve spinál.anestezii (SC vzhledem k prvnímu komplik. porodu ukončeném taktéž SC),během těhotenství jsem brala magnesium , také jsem cítila málo pohyby, ale na poradně vše ok - pouze jednou silentní ozvy, na dalším KTG již v pořádku. Má ABKM, ve 3 měsících zjištěn rozsáhlý kraniotabes ,alk. fosfatáza 12, rtg zápěstí v pořádku, navýšen Vigantol 4 gtt denně, kontrolní po 2 měsících - v pořádku nález.ve 3m taktéž sideropenická anemie (Fe 3,2 ) - nasazen Maltofer, po dobrání normální hodnota Fe i KO. Mockrát děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, váš syn dle zaslaných informací nemá diagnozu DMD/BMD ani spinální svalovou atrofii. DMD/BMD má výrazně více zvýšené svalové enzymy a spolu se spinální svalovou atrofií má typický obraz na EMG. Ve vašem případě se nejspíše jedná o druhotné zvýšení při centrální hypotonii a vámi uvedené opožďování ve vývoji bude mít jinou příčinu než poruchu svalu.


  P. Masaříková  |  Dobrý den, u mojí 8 leté dcery byla zjištěna SD pletencového typu. Vím, že se nedá přesně říct, jak se to bude vyvíjet do budoucna, ale mohou mít tyto pacientky třeba děti? Dožívají se "normálního" věku třeba 60 let?
děkuji za odpověď


Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, onemocnění charakteru pletencové svalové dystrofie jsou skupinou velmi nesourodou, tzn. záleží na typu pletencové svalové dystrofiei, na typu genetické odchylky. V některých případech je opravdu začátek již v časném dětském věku, u některých případů je naopak počátek až v dospělosti, progrese může být opět různorodá. Typický je pomalu se zhoršující průběh. Pro bližší informace prosím zašlete přesný typ nemoci.


  Eva  |  Dobrý den, chtěla bych se eptat, jestli můu jako přenašečka DMD darovat krev? Děkuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, přenašečství vlohy pro DMD/BMD není kontraindikací k dárcovství krve, tudíž můžete krev darovat


  Hana Eliášová  |  Prosím o informaci, syn 22 roků (váží 27 kg)- svalová dystrofie DUCHENNE - prosím o informaci z hlediska kardiologie - včera na kontrole TH 118/min. Jaká je zkušenost s betablokátory a který medikament by byl vhodný?.Dále prosím o zkušenosti s celkovou anestezií pro zákrok TRACHEOSTOMIE - případně kontakt na odborníky, kde bychom mohli konzultovat. Moc děkuji za odpověď. Eliášová

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, dle mých znalostí (nejsem však kardiolog a léčba musí být vedena kardiologem) se u kardiomyopatie a DMD z betablokátorů doporučuje nejčastěji Losartan (lék Lozap) . Často však jsou jako lék první volby voleny spíše ACE inhibitory jako například Perindopril (lék Prestarium), u kterého je snášenlivost velmi dobrá a nežádoucí účinky vzácné.


  Jana Schlosserová  |  Dobrý den, jsem přenašečka duchenovy/beckerovy svalové dystrofie. Mutace vznikla náhodou, nikdo v rodině jí neměl, jen já. Je mi 27 let,skoro odmalička jsem hodně hubená. Třeba teď mám 160 cm a necelých 40 kg. S jídlem jsem nikdy problém neměla, vždycky jsem jedla normálně. Biochemicky mám snížené hodnoty dystrofinu. Chtěla jsem se zeptat, jestli ta "hubenost" může být nějakým vedlejším příznakem mého přenašečství? Žádný lékař mi nikdy neřekl že ano nebo že né. Asi ani sami lékaři nevědí. Jiné příznaky nemám, jen nemám třeba takovou sílu jako ostatní ani nepodávám nějaké extra velké sportovní výkony,ale jinak se cítím dobře.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, obdobné obtíže v literatuře, pokud je mi známo, zatím popsány nebyly, tudíž předašečství vlohy pro DMD/BMD s vaší nízkou hmotností s vysokou pravděpodobností nesouvisí.

Adéla Juřenová  |  Dobrý den,jsem taky přenašečka DMD/BMD a mám ten samý problém.Je mi 28 let,měřím 168cm a vážím 45kg.Přibrat taky nemůžu a to jím i v noci.Taky mě napadlo jestli to nemá souvislost.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, prošla jsem literaturu a opravdu jsem souvislost nenalezla.


  Jana  |  Dobrý den, chtěla jsem se zeptat jestli je u pacienta s DMD nutné dodržovat zvláštní metody při operacích (kýla, slepé střevo), šití stehů nebo trhání zubů? Je možné používat uspání ať již celkové, nebo lokální?

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, u DMD v případě výkonu v celkové ale i lokální anestezii je nutné si před výkonem nechat provést kontrolní kardiologické vyšetření (EKG a ECHO srdce) a anesteziologa informovat o základní diagnóze neboť při této diagnóze máte při použití určitých anestetik riziko tzv. maligní hypertermie like syndromu“ což je atypická reakce svalů na určitý typ anestetik kdy může například dojít k poruše srdečního rytmu a tím k neplánovaným komplikacím.


  Lucie  |  dobrý den chtěla bych jse zeptat mam miopatii od narozeni akle od 18 let se mi to jen horsi je 24 a jsem natom spatne chodim ale bolej me nohy a mam je moc slabe nezbednu se sama ze sedu a do schodu nevijdu bez pomoci . je nato nakej lek nebo aspon neco aby se mi to nehorsilo???? za jak dlouho by nato moch bit lek. doktorka v kateřicky nemocnici mi stale nabizi biobsii ze mi vemou kousek svalu uz jsem natomm jednou bila ale nevim jestli nato mam jit jestli jse mi to nezhorsi dekuji za opoved

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, myopatie je pouze obecné označení pro postižení svalu a neříká nic konkrétního o vaší nemoci. Ve vašem případě je nutné se nejprve pokusit upřesnit diagnózu, abychom věděli, jaké jsou možnosti léčby i jaký je možný průběh nemoci. Svalová biopsie může být možnost jak se diagnózy dopátrat, tudíž pravděpodobně je rozhodnutí vašeho neurologa provést novou biopsii správné.


  MŠ  |  Dobrý den,od sestřenice syn 10 let má svalovou distrofii.Četla jsem že u dívky jsou jen přenašečky,znamená to tedy,že kdyby se nechal předělat z mužského na ženskou,že by to třeba pomohlo??

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Bohužel vás zklamu, nepomohlo. Změna pohlaví je pouze kosmetická a hormonální a tudíž nezmění vaši genetickou informaci, kterou máte v každé buňce těla a v tomto případě i v každé buňce kosterního a srdečního svalu.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz