[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, váš syn dle zaslaných informací nemá diagnozu DMD/BMD ani spinální svalovou atrofii. DMD/BMD má výrazně více zvýšené svalové enzymy a spolu se spinální svalovou atrofií má typický obraz na EMG. Ve vašem případě se nejspíše jedná o druhotné zvýšení při centrální hypotonii a vámi uvedené opožďování ve vývoji bude mít jinou příčinu než poruchu svalu.
|
P. Masaříková | Dobrý den, u mojí 8 leté dcery byla zjištěna SD pletencového typu. Vím, že se nedá přesně říct, jak se to bude vyvíjet do budoucna, ale mohou mít tyto pacientky třeba děti? Dožívají se "normálního" věku třeba 60 let? děkuji za odpověď |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, onemocnění charakteru pletencové svalové dystrofie jsou skupinou velmi nesourodou, tzn. záleží na typu pletencové svalové dystrofiei, na typu genetické odchylky. V některých případech je opravdu začátek již v časném dětském věku, u některých případů je naopak počátek až v dospělosti, progrese může být opět různorodá. Typický je pomalu se zhoršující průběh. Pro bližší informace prosím zašlete přesný typ nemoci.
|
Eva | Dobrý den, chtěla bych se eptat, jestli můu jako přenašečka DMD darovat krev? Děkuji |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, přenašečství vlohy pro DMD/BMD není kontraindikací k dárcovství krve, tudíž můžete krev darovat
|
Hana Eliášová | Prosím o informaci, syn 22 roků (váží 27 kg)- svalová dystrofie DUCHENNE - prosím o informaci z hlediska kardiologie - včera na kontrole TH 118/min. Jaká je zkušenost s betablokátory a který medikament by byl vhodný?.Dále prosím o zkušenosti s celkovou anestezií pro zákrok TRACHEOSTOMIE - případně kontakt na odborníky, kde bychom mohli konzultovat. Moc děkuji za odpověď. Eliášová |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, obdobné obtíže v literatuře, pokud je mi známo, zatím popsány nebyly, tudíž předašečství vlohy pro DMD/BMD s vaší nízkou hmotností s vysokou pravděpodobností nesouvisí.
|
Adéla Juřenová
|
Dobrý den,jsem taky přenašečka DMD/BMD a mám ten samý problém.Je mi 28 let,měřím 168cm a vážím 45kg.Přibrat taky nemůžu a to jím i v noci.Taky mě napadlo jestli to nemá souvislost.
|
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, prošla jsem literaturu a opravdu jsem souvislost nenalezla.
|
Jana | Dobrý den, chtěla jsem se zeptat jestli je u pacienta s DMD nutné dodržovat zvláštní metody při operacích (kýla, slepé střevo), šití stehů nebo trhání zubů? Je možné používat uspání ať již celkové, nebo lokální? |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, u DMD v případě výkonu v celkové ale i lokální anestezii je nutné si před výkonem nechat provést kontrolní kardiologické vyšetření (EKG a ECHO srdce) a anesteziologa informovat o základní diagnóze neboť při této diagnóze máte při použití určitých anestetik riziko tzv. maligní hypertermie like syndromu“ což je atypická reakce svalů na určitý typ anestetik kdy může například dojít k poruše srdečního rytmu a tím k neplánovaným komplikacím.
|
Lucie | dobrý den chtěla bych jse zeptat mam miopatii od narozeni akle od 18 let se mi to jen horsi je 24 a jsem natom spatne chodim ale bolej me nohy a mam je moc slabe nezbednu se sama ze sedu a do schodu nevijdu bez pomoci . je nato nakej lek nebo aspon neco aby se mi to nehorsilo???? za jak dlouho by nato moch bit lek. doktorka v kateřicky nemocnici mi stale nabizi biobsii ze mi vemou kousek svalu uz jsem natomm jednou bila ale nevim jestli nato mam jit jestli jse mi to nezhorsi dekuji za opoved |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, myopatie je pouze obecné označení pro postižení svalu a neříká nic konkrétního o vaší nemoci. Ve vašem případě je nutné se nejprve pokusit upřesnit diagnózu, abychom věděli, jaké jsou možnosti léčby i jaký je možný průběh nemoci. Svalová biopsie může být možnost jak se diagnózy dopátrat, tudíž pravděpodobně je rozhodnutí vašeho neurologa provést novou biopsii správné.
|
MŠ | Dobrý den,od sestřenice syn 10 let má svalovou distrofii.Četla jsem že u dívky jsou jen přenašečky,znamená to tedy,že kdyby se nechal předělat z mužského na ženskou,že by to třeba pomohlo?? |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Bohužel vás zklamu, nepomohlo. Změna pohlaví je pouze kosmetická a hormonální a tudíž nezmění vaši genetickou informaci, kterou máte v každé buňce těla a v tomto případě i v každé buňce kosterního a srdečního svalu.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |