Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Vávrová Lenka  |  Vážený pane doktore, právě jsem se od mého bývalého muže dověděla, že ve svvých 42 letech onemocněl touto chorobou. máme spolu 17 letou dceru. Jaká je pravděpodobnost onemocnění u dcery a co vlastně mám nyní dělat?
Děkuji a přeji hezký den


MUDr. Petr Vondráček  |  DMD/BMD je onemocnění dětského věku. DMD se projevuje u chlapců obvykle ve věku 3-6 let, BMD kolem 10-12 let. Že by touto chorobou někdo onemocněl ve věku 42 let je velmi nepravděpodobné a zřejmě se jedná o nějaké nedorozumění. Přesto ale, pokud by měl pacient s DMD/BMD děti, potom všichni jeho synové budou zdraví a všechny dcery přenašečky.


  Andrea  |  Je mi 35 let a mám dystrofii muskulorum progresiva typu Duchene - grisinger,s maximálním postižením kořenového svalstva, zejména pletence pánevního.Mám chodidla mírně zdeformovaná.Dali by se nějaký cvičením udržovat ve stejném stavu,aby se už deformace nezhoršovala?Může u tohoto typu dojít i k onemocnění např.respiračnímu? Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je onemocnění, které postihuje výhradně chlapce, kteří se dožívají v průměru 25 let věku. Z toho vyplývá, že ve Vašem případě zřejmě nebyla diagnóza stanovena příliš správně a pravděpodobně se jedná o jiné svalové onemocnění. Co se týče deformity dolních končetin, měla byste konzultovat ortopeda a fyzioterapeuta a domluvit se s nimi na možnosti operačního řešení, cvičení apod.


  Denisa  |  Dobrý den pane doktore, chtěla sem se zeptat, zda by ste mi mohl osvětlit, co všechno zahrnuje komplexní etiopatogenetický rozbor. Budu vám vděčná za vaši odpověď, ráda bych věděla co moji dcerku všechno čeká. Zároveň sem k mému dotazu chtěla dodat dotaz, jak dlouhý je nutný pobyt v nemocnici, než se provede tento komplexní etiopatogenetický rozbor. Předem děkuji za vaši odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD). Děkuji za pochopení.

Janeta  |  Dobrý den, můj syn se narodil s oboustrannou kataraktou očí, kterou má již odoperovanou a hypotonickým syndromem - výrazná axiální hyptonie. Prošel všemi možnými vyšetřeními a nic dalšího nezjistili, teď už čekáme jen na genetiku. Synovi jsou tři měsíce, cvičíme 4x denně Vojtovu metodu, hýbe nožičkami, trochu ručičkami, ale hříbata pase velmi zřídka, hlavičku zvedne na chviličku a hned mu spadne. Chtěla bych se zeptat co si myslíte o jeho dalším vývoji do budoucna, zda bude někdy "normální" i když to bude trvat déle. Moc děkuji za odpověď Svobodová


  Peter Fekeč  |  Dobry den pan doktor, u nasho syna , ktory ma 10 rokov bola potvrdena BMD genetickym testom. Potvrdila sa aj u jeho bartranca, ktory je o jeden rok mladsi. Predpokladame pomerne lahky variant tohoto ochorenia vzhladom do buducnosti , kedze zrejme budu kopirovat svojho stareho otca, ktory mal tuto BMD. Zomrel 60 rocny na dilatacnu kardiomyopatiu. Len tolko na objasnenie. Chcem sa spytat ale inu vec. U nasho syna pozorujeme psychicku nerovnovahu a agresivne riesenie konfliktnych situacii. Takisto tzv,, nadmernu zivost , alebo hyperaktivitu. Prosim, moze to byt jeden z vedlajsich alebo priamych dosledkov BMD? Pytam sa kvoli tomu aby sme mohli zaujat patricne stanovisko k tomu ,ako mu pomoct v spolupraci s psychologom. Dakujem a neskor poslem podklady , aby ste ho mohli zaradit do databazy.

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano může zde být souvislost a některé poruchy mentality a chování jsou časté u DMD/BMD pacientů. Vašeho syna do databáze rádi zařadíme.


  Tomáš Hrubý  |  Dobrý den, chtěl bych se zeptat na Váš názor, syn má tu svalovou dystrofii, na 22 měsících špatně chodí,používáme cvičení, které nám naordinovala dětská lékařka, chtěl bych se Vás zeptat zda by mu v těchto potížích pomohli lázně Teplice v Čechách, nebo postačí jen domací cvičení.

MUDr. Petr Vondráček  |  V tomto věku obvykle stačí domácí cvičení. U starších dětí s progresí choroby je potom lázeňská léčba vhodná.


  břoušková alena  |  dobrý den,mám posbu,můj syn má svalovou dystrofiiduchemova typu,chronická respirační insuficience,syndrom spánkové apnoe a neurogenní skolioza.Již týden má tracheostomii.leží na aro Děčín.mám prozbu jak postupovat abych syna měla doma na domácí umělé plicní ventilaci.moc dekuji za radu Břoušková

MUDr. Petr Vondráček  |  Musíte se domluvit s lékaři na ARO v Děčíně. Nevím jaká je praxe u nich. V naší nemocnici program domácí umělé plicní ventilaci velmi dobře funguje a máme asi 5 dětí na ventilátoru v domácí péči.


  Vlada  |  Mam svalovou dystrofii pletencoveho typu LGMD 2A. Je mi 33 let.Muzete mi dat radu jak co nejlepe pozastavit tuto nemoc? Predem dekuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  LGMD 2A je bohužel neléčitelná svalová dystrofie. Zpomalit průběh choroby můžete pravidelným fyzickým cvičením, rehabilitací a fyzikální terapií, což je prevence svalových atrofií a šlachových kontraktur. Dále je vhodné užívat v rozumné dávce některé potravinové doplňky jako je koenzym Q10, L-karnitin, Protandim apod.


  Elena Slapničková  |  Je mi 53 let.Matce byla zjištěna před více než 25 lety myopathie a lupus erythematozis,sestřenici matčině myopathie.Já trpím bolestma a únavou svalů hlavně na nohou na nohou.Velice ráda sportuji,ale poslední dobou si ani netroufám.Prosím o odpověď ohledně dědičnosti a kam se obrátit o pomoc.Moc děkuji Elena

MUDr. Petr Vondráček  |  Měla byste se cestou svého ošetřujícího lékaře obrátit na neurologické oddělení podle místa bydliště se žádostí o komplexní vyšetření včetně svalové biopsie. Bez toho není možno se vyjádřit ohledně typu dědičnosti, prognózy dalšího vývoje atd.

martin  |  Dotaz mimo téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů byl odstraněn.

Stanislava Gauchet Kobzova  |  Vazeny pane MUDr. Vondracku, obracim se na Vas s otazkou, co tato nemoc znamena a jaka je pravdepodobnost, ze by tuto nemoc mohli podedit nase deti, jestlize tuto nemoc potvrdili biopsii memu manzelovi? Delali mu jiz 3x jakousi operaci ve svalech kolem oka (nemuze zavrit ocni vicka), presne nevim a ma problemy, ze je casto unaveny, boli ho svaly, nema silu, ma take casto jakousi slabost, ci krece. Kdyz je unaveny, v obliceji ma takovy strasne divny vyraz, jakoby oblicejove svaly uplne polevily. Je celkove slaby, ma takovou slabsi konstrukci, hlavne ramena, ruce a hrudnik. Nase prvni dcera totiz zacala chodit az v 18 mesicich jeste i ted ve 2 letech je dost nemotorna. A jakoby ji klesala ocni vicka. A nase druha dcera, ktere jsou nyni temer 4 mesice, tak ma pry hypotonii centralniho typu, nezveda hlavicku a ma slabe rucicky. Da se neco delat a co to znamena pro meho manzela? Muze se jeho stav zhorsit? Dekuji predem. Kobzova

MUDr. Petr Vondráček  |  Váš manžel má zřejmě Kearns-Sayre syndrom, což je mitochondriální
onemocnění, metabolická porucha při které buňky organismu nemohou využívat energetické zdroje. Naše poradna je ale zaměřena na Duchenneovu a Beckerovu svalovou dystrofii (DMD/BMD), což je něco jiného. Problematice mitochondriálních onemocnění se v ČR věnují zejména kolegové v Centru dědičných metabolických poruch ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze.

Lenka  |  Vážený pane doktore, mám již cca 2,5 roku zjištěný Kearn-Sayre syndrom a zajímá mě zda-li je možné alespoň částečné uzdravení a zda-li je u nás (kromě dětské fakultní nem. v Praze)anebo v zahraničí ještě další specialozované pracoviště? Jaká jsou rizika a kolika let se v průměru tito lidé dožívají? S přáním krásného dne Vám mockrát předem děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, ale Váš dotaz nesouvisí s naší problematikou Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkuji za pochopení. KSS je neléčitelné metabolické onemocnění svalů a dalších tkání. Nejpřesnější informace Vám poskytnou v Centru dědičných metabolických poruch VFN Praha. Já se touto problematikou nezabývám.


  Vendy  |  Dobrý den, mám přítele. Bude mu letos 20 let. Je nemocen právě touto chorobou. Jenže nevím jestli typem BMD nebo DMD. Každý rok jezdí do metabolické poradny do Prahy na kontroly. Cítí se v pořádku. Nemá problémy vyjít schody ani nic podobného. Je pravda, že nemá takovou sílu jako ostatní chlapci a vůbec lidé, ale jinak vše zvládá vpořádku. Vždy, když je na prohlídce, kontrolují mu orgány vyšetřením EKG aultrazvukem srdce a tak. Zrovna dnes jsme tam byli. Koukla jsem se mu do zprávy a tam má napsáno, že nemá problémy s chůzí do schodů, že má objemnější lýtka a podobně. Chtěla bych se zeptat, protože tomu moc nerozumím a chtěla bych se na to zeptat odborníka. Je to pro mne opravdu důležité, tak doufám, že mi odpovíte. Moc ho miluji a chci o tom vědět co možná nejvíc. Jak je možné, že všude se o této chorobě píše, že to chlapce postihuje už ve 12 letech a podobně a on je pořád vpořádku? Víte, mám o něj hrozný strach. Nechci aby mu nic bylo. Jak může tento jeho stav, kdy je naprosto vpořádku a nic mu není vydržet? A jak by to bylo, kdybychom chtěli mít děti? A v případě objevení léku - jak jsou daleko s výzkumem a šlo by tento lék použít i na něj? Moc Vám děkuji za odpověď na mé otázky, opravdu je to pro mne moc důležité. Děkuji za brzkou odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud je ve 20 letech bez výraznějších klinických obtíží, tak se určitě nejedná o DMD. Může mít BMD. Tato diagnóza by měla být prokázána svalovou biopsií, nebo molekulárně genetickým vyšetřením. Existují formy BMD, které se projevují jenom onemocněním srdce, nebo horší tolerancí fyzické námahy a občasnými křečemi ve svalech. Možná je toto případ Vašeho přítele. Pokud se jedná skutečně o BMD, potom všichni Vaši synové budou zdraví a všechny dcery přenašečky. Podrobnější informace Vám poskytnou na oddělení lékařské genetiky.

Vendy  |  Děkuji za odpověď. Ano, má učitě formu BMD, informovala jsem se o tom u něj. Takže znamená, že se to na něm nemusí nutně tolik projevit? Oddělení lékařské genetiky? A kde to je? Omlouvám se za dotěrnost, ale toto jsou dotazy, tak si troufám Vás obtěžovat. Děkuji a ještě jednou se omlouvám.

MUDr. Petr Vondráček  |  Oddělení lékařské genetiky je v každé fakultní nemocnici a to v Praze, Brně, Plzni, Hradci Králové a Olomouci. U BMD může být skutečně jediným problémem srdce, které je nutno pravidelně kontrolovat na specializovaném kardiologickém pracovišti.


  sarka  |  Pane doktore nevím jestli se to týká vašeho tématu . Od 5.12.07 nemohu pohybovat hlavou,vlevo v pravo,nahoru dolu.Když,se snažím cvičit,tak mně v týlu začne bodat.Mám bolesti které vystřelují do ramen ruce ty brní.Při dlohém sezení nebo stání,projíždí řezavá bolest do nohou.Od kyčlí pod koleno a pokračuje vnitřního kotníku.Děkuji za každou radu.

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku Duchenneovy/Beckerovy svalové dystrofie. Děkuji za pochopení.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz