[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
MUDr. Petr Vondráček
|
DMD/BMD je onemocnění dětského věku. DMD se projevuje u chlapců obvykle ve věku 3-6 let, BMD kolem 10-12 let. Že by touto chorobou někdo onemocněl ve věku 42 let je velmi nepravděpodobné a zřejmě se jedná o nějaké nedorozumění. Přesto ale, pokud by měl pacient s DMD/BMD děti, potom všichni jeho synové budou zdraví a všechny dcery přenašečky.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je onemocnění, které postihuje výhradně chlapce, kteří se dožívají v průměru 25 let věku. Z toho vyplývá, že ve Vašem případě zřejmě nebyla diagnóza stanovena příliš správně a pravděpodobně se jedná o jiné svalové onemocnění. Co se týče deformity dolních končetin, měla byste konzultovat ortopeda a fyzioterapeuta a domluvit se s nimi na možnosti operačního řešení, cvičení apod.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD). Děkuji za pochopení.
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Ano může zde být souvislost a některé poruchy mentality a chování jsou časté u DMD/BMD pacientů. Vašeho syna do databáze rádi zařadíme.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
V tomto věku obvykle stačí domácí cvičení. U starších dětí s progresí choroby je potom lázeňská léčba vhodná.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Musíte se domluvit s lékaři na ARO v Děčíně. Nevím jaká je praxe u nich. V naší nemocnici program domácí umělé plicní ventilaci velmi dobře funguje a máme asi 5 dětí na ventilátoru v domácí péči.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
LGMD 2A je bohužel neléčitelná svalová dystrofie. Zpomalit průběh choroby můžete pravidelným fyzickým cvičením, rehabilitací a fyzikální terapií, což je prevence svalových atrofií a šlachových kontraktur. Dále je vhodné užívat v rozumné dávce některé potravinové doplňky jako je koenzym Q10, L-karnitin, Protandim apod.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Měla byste se cestou svého ošetřujícího lékaře obrátit na neurologické oddělení podle místa bydliště se žádostí o komplexní vyšetření včetně svalové biopsie. Bez toho není možno se vyjádřit ohledně typu dědičnosti, prognózy dalšího vývoje atd.
|
martin
|
Dotaz mimo téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů byl odstraněn.
|
Stanislava Gauchet Kobzova
|
Vazeny pane MUDr. Vondracku, obracim se na Vas s otazkou, co tato nemoc znamena a jaka je pravdepodobnost, ze by tuto nemoc mohli podedit nase deti, jestlize tuto nemoc potvrdili biopsii memu manzelovi? Delali mu jiz 3x jakousi operaci ve svalech kolem oka (nemuze zavrit ocni vicka), presne nevim a ma problemy, ze je casto unaveny, boli ho svaly, nema silu, ma take casto jakousi slabost, ci krece. Kdyz je unaveny, v obliceji ma takovy strasne divny vyraz, jakoby oblicejove svaly uplne polevily. Je celkove slaby, ma takovou slabsi konstrukci, hlavne ramena, ruce a hrudnik. Nase prvni dcera totiz zacala chodit az v 18 mesicich jeste i ted ve 2 letech je dost nemotorna. A jakoby ji klesala ocni vicka. A nase druha dcera, ktere jsou nyni temer 4 mesice, tak ma pry hypotonii centralniho typu, nezveda hlavicku a ma slabe rucicky. Da se neco delat a co to znamena pro meho manzela? Muze se jeho stav zhorsit? Dekuji predem. Kobzova
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Váš manžel má zřejmě Kearns-Sayre syndrom, což je mitochondriální onemocnění, metabolická porucha při které buňky organismu nemohou využívat energetické zdroje. Naše poradna je ale zaměřena na Duchenneovu a Beckerovu svalovou dystrofii (DMD/BMD), což je něco jiného. Problematice mitochondriálních onemocnění se v ČR věnují zejména kolegové v Centru dědičných metabolických poruch ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze. |
Lenka
|
Vážený pane doktore, mám již cca 2,5 roku zjištěný Kearn-Sayre syndrom a zajímá mě zda-li je možné alespoň částečné uzdravení a zda-li je u nás (kromě dětské fakultní nem. v Praze)anebo v zahraničí ještě další specialozované pracoviště? Jaká jsou rizika a kolika let se v průměru tito lidé dožívají? S přáním krásného dne Vám mockrát předem děkuji
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Pokud je ve 20 letech bez výraznějších klinických obtíží, tak se určitě nejedná o DMD. Může mít BMD. Tato diagnóza by měla být prokázána svalovou biopsií, nebo molekulárně genetickým vyšetřením. Existují formy BMD, které se projevují jenom onemocněním srdce, nebo horší tolerancí fyzické námahy a občasnými křečemi ve svalech. Možná je toto případ Vašeho přítele. Pokud se jedná skutečně o BMD, potom všichni Vaši synové budou zdraví a všechny dcery přenašečky. Podrobnější informace Vám poskytnou na oddělení lékařské genetiky.
|
Vendy
|
Děkuji za odpověď. Ano, má učitě formu BMD, informovala jsem se o tom u něj. Takže znamená, že se to na něm nemusí nutně tolik projevit? Oddělení lékařské genetiky? A kde to je? Omlouvám se za dotěrnost, ale toto jsou dotazy, tak si troufám Vás obtěžovat. Děkuji a ještě jednou se omlouvám.
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Oddělení lékařské genetiky je v každé fakultní nemocnici a to v Praze, Brně, Plzni, Hradci Králové a Olomouci. U BMD může být skutečně jediným problémem srdce, které je nutno pravidelně kontrolovat na specializovaném kardiologickém pracovišti.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku Duchenneovy/Beckerovy svalové dystrofie. Děkuji za pochopení.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |