Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Lucie Stašová  |  Dobrý den pane doktore, obracím se na Vás s velkou prosbou o radu - v tomto týdnu byla mému 4 letému synovu zjištěna na základě genetických testů svalová dystrofie, nejspíš typ Becker podle stavu. Vůbec nevíme co dál, jsme z toho zdrceni a moc mu chceme pomoci, poraďte prosím jak máme postupovat, co jako rodiče můžeme pro svého syna udělat? Je možné obrátit se na Vás nebo i na odbornou kliniku v zahraničí? Děkuji za Vaši odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Chápu Vaši situaci, kterou by Vám měl podrobně vysvětlit specialista - dětský neurolog a také klinický genetik. Myslím si, že není nutno hledat pomoc v zahraničí, protože v ČR se této problematice na vysoké úrovni věnuje celá řada pracovišť. Jejich seznam + kontakty najdete na těchto webových stránkách Parent Projectu. Přirozeně se také můžete obrátit na naši kliniku v Brně. Dále Vám doporučuji objednat si u Parent Projectu naši publikaci Zlatý standard péče o pacienta s DMD/BMD, jehož aktualizované vydání bude k dispozici po novém roce.


  Zuzana  |  dobrý den, pane doktore, chtěla jsem se zeptat čekám na výsledky z genetiky zda můj nenarozený chlapec bude mít svalovou dystrifii Duchenne/becker, jsem přenašečkou, bratr 30let stál chodí,jestli je mé rozhodnutí chlapce si nechat i když bude nemocen je dobré, a ještě zda se při gen, testech také zhišťuje dawnův syndrom, nebyla jsem na tripltestu, doktor říkal že je to zbytečné, když jdu na odběr plod. vody, děkuji zuzana

MUDr. Petr Vondráček  |  Downův syndrom stejně jako DMD/BMD lze velmi spolehlivě diagnostikovat prenatálně na základě amniocentézy (odběru plodové vody). V případě DMD/BMD je ale nutným předpokladem předchozí zjištění mutace v dystrofinovém genu, zodpovědné za toto onemocnění u Vašeho bratra a za přenašečství u Vás. Měla byste proto kontaktovat klinického genetika, který u Vás indikoval provedení amniocentézy, s dotazem jestli jsou již obě vyšetření hotova a jestli vyloučila DMD/BMD i Downův syndrom. Pokud bude některý z těchto nálezů pozitivní, bude záležet na Vaší domluvě s genetikem, zda si dítě ponecháte nebo se rozhodnete pro předčasné ukončení těhotenství. V této pro každou matku velmi citlivé záležitosti Vám bohužel nemůžu radit přes internet.


  Hanka  |  Dobrý den, chtěla bych se zeptat, zda může mít Beckerova dystrofie souvislost se zvýšenými jaterními testy. Když mi v 17 letech zjistili toto onemocnění, zároveň jsem podstoupila i jaterní dietu, ale postupem času mi doktoři sdělili, že to již není potřeba, že to souvisí s dystrofií. Nyní mi je 24 a opět mám zvýšené jaterní testy. Prosím o odpověď. Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  U Beckerovy svalové dystrofie (BMD) bývají obvykle mírně zvýšené jaterní testy - ALT, AST, zejména je však zvýšena hodnota svalového enzymu kreatinkinázy (CK) na 10-50 ukat/l (norma je do 3,5 ukat/l). Nemá žádný význam držet jaterní dietu, protože u DMD/BMD jsou zvýšené jaterní testy důsledkem poškození svalu a ne jater. Pochybuji ale, že dignoza BMD byla u Vás stanovena správně, protože toto onemocnění je vázáno na X chromozom a postihuje pouze chlapce, zatímco ženy (tzn. matky a sestry těchto pacientů) mohou být asymptomatické - klinicky zdravé přenašečky. Takže byste mohla být maximálně přenašečkou tohoto onemocnění, což by bylo určitě vhodné došetřit, protože potom by bylo 50% riziko postižení Vašich synů.

Hanka  |  Moc vám děkuji za odpověď. Velmi mne překvapila vaše pochybnost o mé správné diagnóze. Dozvěděla jsem se, že u žen je BMD vzácnost, ale že i ženy mohou mít příznaky BMD. Mám typickou myopatickou kolébavou chůzi, pseudohypertrofii svalových lýtek, oslabení síly pletencových svalů, dřep 0, obtížné vstávání ze židle, špatná chůze do schodů, do kopce. EMG vyšetření prokázalo svalové postižení pletencového typu se zač. na DK. Biochemické vyšetření prokázalo vysoké hodnoty svalových enzymů. Chodím na neurologii v HK k Mudr. Haně Matulové. BMD nikdo v rodině nemá.

MUDr.Petr Vondráček  |  Klinická manifestace DMD/BMD u ženy je sice možná, ale velmi vyjímečná, což vyplývá z X-recesivního typu dědičnosti, kdy ženy protože mají 2X chromozomy a nesou na druhém X chromozomu "zdravou" kopii genu, která zajišťuje dostečnou tvorbu dystrofinu ve svalech. Kolega z Prahy diagnostikoval 1 případ symptomatické DMD pacientky v ČR. Diagnóza BMD je prokázána buď DNA analýzou prokazující mutaci v dystrofinovém genu, nebo svalovou biopsii s nálezem poruchy exprese proteinu dystrofinu, event. analýzou mRNA ze svalu. Pokud tyto nálezy nejsou, předpokládal bych ve Vašem případě spíše pletencovou svalovou dystrofii LGMD, která je poměrně častá a nejčastější forma se označuje kalpainopatie nebo LGMD 2B.


  Martina Hudečková  |  Dobrý den, mám 12 letého syna, u kterého je podezdření na svalové onemocnění. CK zvýšena - 10,81. Oslabena dorsální flexe nohou, chůze lehce paretická. Někdy se stane (především po větší zátěži), že zničeho nic spadne na zem, dle jeho tvrzení se zvrtne noha. Byl odeslán na EMG, na vyloučení myopatie.Ta potvrzena nebyla, je nám doporučeno genetické vyšetření k vyloučení míšního onemocnění charakteru SMA III typu, případně podrobnější EMG. Jsou tyto vyšetření opravdu nutná? A jak probíhá případná léčba a jaké má vyhlídky do dospělosti? Je možno se případně při potvrzení nemoci přihlásit do vašeho programu? Děkuji za odpovědi

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud má Váš syn tuto zvýšenou hodnotu CK 10,81 (norma je do 3,5 ukat/l) zjištěnu opakovaně a dlouhodobě, je skutečně velmi reálné riziko myopatie, přestože EMG nález je negativní. U SMA jsou obvykle hladiny CK normální nebo jen mírně zvýšené. Přesto by bylo vhodné možnost SMA nejprve vyloučit DNA analýzou z krevního vzorku (na Oddělení lékařské genetiky), Při negativním nálezu bych doporučoval provedení svalové biopsie pro komplexní došetření. Pacient s takto zvýšenou hladinou CK (pokud to není jednorázově ale opakovaně zjištěná zvýšená hodnota) je ohrožen syndromem maligní hypertermie, což je vážná komplikace celkové anestezie při operačních výkonech.


  Barbora V  |  Dobrý den,pane doktore,jsem studentkou bakalářského programu Ošetřovatelství,píší bakalářskou práci na téma:,,Možnosti umělé plicní ventilace v domácím prostředí u klientů se soinální svalovou atrofií".Chtěla bych Vás touto cestou požádat o nějaké informace ohledně zapůjčení ventilátoru do domácího prostředí a zácviku rodiny na ventilátoru,touto nemocí trpí i několik mých přátel a tato problematika mě velice zajímá,bohužel nemohu sehnat skoro žádnou literaturu,děkuji,s pozdravem Barbora V.

MUDr. Petr Vondráček  |  To je skutečně velmi zajímavé téma bakalářské práce z řady pohledů - medicínského, ošetřovatelského, sociálního, etického, ekonomického apod. My máme aktuálně 3 pacienty se SMA I.typu na domácí umělé plicní ventilaci. Literaturu asi k tomu těžko nějakou seženete, ale pokud budete mít zájem, mohu Vám takového dětského pacienta ukázat a zprostředkovat Vám kontakt s jeho rodiči a specialisty, kteří mají program domácí plicní ventilace na starosti. Můžete mně kontaktovat telefonicky 532 234 934, nebo e-mailem pvondracek@fnbrno.cz.


  Zuzana  |  Dobrý den, jsem přenašekou svalové dystrofie Duchenne/Becker, bratr 30let, chodí ale s obtížema na delší chůzi používá vozík, nyní jsem těhotná, z plod. vody byl zjištěm chlapec, chci se zeptat na kolik % bude mé dítě nemocné a jestli bude bude mít stejný průběh nemoci jako bratr? děkuji Zuzana

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud jste skutečně přenašečkou DMD nebo BMD, je u Vašeho chlapce pravděpodobnost 50% že od Vás zdědí mutaci, která u něho způsobí toto onemocnění. Pokud byla ve Vaší rodině zjištěna molekulárně geneticky zodpovědná mutace, je možno z plodové vody ve 13.-16. tydnu provést přímou prenatální diagnostiku a zjistit tak přesně jestli Váš syn tuto mutaci zdědil nebo ne. Nevím jestli Vám tuto možnost navrhli, nebo jestli již není příliš pozdě. Vzhledem k tomu, že Váš bratr ve 30 letech ještě chodí, jedná se zřejmě spíše o lehčí Beckerovu formu (BMD), takže snad také u Vašeho syna by byl průběh onemocnění spíše lehký.


  Lenka  |  Dobrý den.Pane doktore prosím.zda mi můžete poradit.Mám 12 letého syna s rozštěpem páteře.Nechodící.Hybnost je ale celkem zachována.Čtu všechny Vaše rady pro rodiče s DMD.Doposud mě nikdo neporadil zda mám synovy podéávet nějaké vitaníny na svalstvo.Myslím ,že jen cvičením a stáním nedostena potřebnou výživu do svalů.Na DK je má ochablé.Děkuji za každu Vaši radu.Lenka

MUDr. Petr Vondráček  |  Lituji, ale naše poradna je zaměřena pouze na problematiku svalové dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD).


  Dana Báťová  |  Dobrý den. Vážený pane doktore v sedmnácti letech stanovili mému synovi nemoc zvanou Adrenoleukodystrofie. Z Vašich dotazů na těchto stránkách je vidět, že se zabýváte svalovou dystrofií, která je i při této nemoci. Prosím o radu, zda mi též dokážete blíže poradit o připravovaných lécích či lékaře, který se touto nemocí více zabývá. Děkuji Báťová

MUDr. Petr Vondráček  |  Lituji, ale naše poradna je zaměřena pouze na problematiku svalové dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD).

Jakubáčovi  |  Dobry den, mame stejne postizeneho syna. Radi bychom vam poskytli nejake informace o teto nemoci (leky, doktori,..). V pripade zajmu volejte na tel.cislo: 605 130 119. S pozdravem Jakubáčovi


  Anna Kašparová  |  Vážený pane doktore, ráda by se Vás zeptala, zda je možné zařadit mého dvaadvacetilého syna Jana Kašpara do vaší Centrální databáze pacientů DMD/BMD? Do osmnácti let byl sledován na dětské neurologické klinice v Hradci Králové a nyní jezdíme 1x ročně do FN Brno - Bohunice k primáři MUDr. Voháňkovi. Bude-li možné zařazení, sdělte mi, prosím, co je nutné udělat, popřípadě jakou lékařskou dokumentaci budete potřebovat. Mnohokrát děkuji. Kašparová

MUDr. Petr Vondráček  |  Vašeho syna rádi zařadíme do Centrální databáze DMD/BMD pacientů. Stačí zaslat nám poštou nebo e-mailem kopie dokumentace - klinický nález, EMG, biochemie, svalová biopsie, genetické a molekulárně genetické vyšetření apod. + vyplněný a podepsaný formulář informovaného souhlasu, který je ke stažení na těchto webových stránkách Parent Projectu.


  Jitka Čížková  |  Ráda bych se zeptala na své dva syny, Václav ( 11 let ) nalezena dystrofie ve zvýšených hodnotách jaterních testů, CK amyoglobinu bez výraznějších obtíží. Petr ( 8 let ) též nadnormativně zvýšené výše uvedené hodnoty-elevující, udává bolest nohou doprovázenou křečemi a zvýšená únavnost. Může mi někdo schválit na tomto základě střídavou péči? Pro přiblížení z domova mají do školy 15min. a otec je chce přetěžovat dojížděním asi 6km od našeho města. Mladší syn po čtyř hodinnovém vyučování je velmi unaven. Prosím o lékařskou radu. Děkuji Jitka Čížková

MUDr. Petr Vondráček  |  Vážená paní, toto není dotaz pro lékaře, ale pro sociální odbor magistrátu nebo obecního úřadu, event. pro soud. Tam se obraťe s nálezy od ošetřujícího lékaře Vašich dětí.

Jitka Čížková  |  Prosím Vás o vyjádření lékaře.Od dubna 2004 v nemocnici Motol mi bylo doporučeno podávat vitamíny C B E synům /8,11let/ s Beckrovou s.dystrofii-podávám je denně v tomto množství:B-dětský pangamin 4 tablety, C - 100-250 mg 1 tableta, E 100 mg- 1 tabl. Jédná se mi o to zda nemám udělat pauzu,nevím zda je to vhodné bez přestávky?Mnohokrát děkuji Jitka Čížková

MUDr. Petr Vondráček  |  Dávky vitamínů se mně zdají příliš vysoké a nemá smysl je užívat každodenně celé roky. Spíše bych je dával třeba v měsíčních cyklech s měsíční přestávkou, nebo jen v zimních a jarních měsících, kdy není k dispozici tolik čerstvého ovoce a zeleniny. Vitamíny mají vliv na celkovou obranyschopnost organizmu, ale ne na vlastní průběh Beckerovy choroby.

Jitka Čížková  |  Vážený pane doktore. Ještě bych se ráda zeptala koupila jsem synům s Beckrovou sval.dystrofii na pročištění tabletky z Ostropeřce mariánského. Je vhodné to přibližně 2 měsíce podávat slyšela jsem názor ,že jim vymývám z jater veškeré vitamíny? Podávám v množství 1 tableta ob den. V posledních 14 dnech se mi totiž stalo,že mi syn nemohl dojít do školy,pro velkou bolest nohou?Může to mít souvislost s podáváním Ostropeřce? Ještě se chci zeptat na přihlášení synů do Vaší databáze Našla jsem formulář ,který vyplním s jménem ošetřujícího lékaře neurologa Praha Motol?A lékařské zprávy si vyžádáte já nebudu posílat nic? Přihlášku pošlu kam? Moc Vám děkuji za odpověd. Jitka Čížková

MUDr. Petr Vondráček  |  Co se týká těch tabletek, s tím nemám žádné zkušenosti, nemohu vám proto nic poradit. Co se týká zařazení Vašeho syna do databáze, potřebujeme kopie lékařských nálezů, zejména svalové enzymy, EMG vyšetření, genetické vyšetření s DNA analýzou, svalovou biopsii apod. Toto prosím nám poslat poštou nebo E-mailem. Je jedno jestli to pošlete Vy sama, nebo ošetřující lékař. Dále potřebujeme formulář informovaného souhlasu, který je ke stažení na těchto webových stránkách Parent Projectu. Ten prosím vyplnit jménem a rodným čislem pacienta a s Vašim originálním podpisem nám zaslat také. Potom nic nebrání zařazení Vašeho syna do centrálního DMD/BMD registru.

Jitka Čížková  |  Vážený pane doktore. Děkuji za radu o užívání vitamínů.Ještě bych se chtěla zeptat synovi Petrovi ,který má po svalové biopsii prokázanou Beckrovu sv.dystrofii.Mám dobrou zkušenost s podáváním Wobenzymu,což mi bylo doporučeno i obvodním lékařem.V době užívání Wobenzymu se bolest nohou skoro úplně odstraní.Sice se hned 1-2 dny po dobrání dávky opět navrátí.Co vím jako laik tak se všude uvádí,že obsahuje enzym bílkovin.Prosím Vás o Váš názor jako odborníka na tuto nemoc.V zimě má syn větší problémy s bolestí a křečemi nohou.Já poddávám 3 tablety ráno a 3 večer.Jak mu mám udělat dlouhou pauzu bez Wobenzymu?.Nebo mohu celou zimu poddávat? Syn má asi 30 kg.Děkuji Jitka Čížková

MUDr. Petr Vondráček  |  S podáváním Wobenzymu u svalových dystrofií nemám žádné zkušenosti, takže Vám nemohu nic konkrétního poradit. Wobenzym je preparát určený spíše na léčbu chronických zánětů, otoků a poruch imunity. U svalových dystrofií byl možná také někde testován, ale podlo toho co vím, se ve světě nepoužívá.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz