[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
MUDr. Petr Vondráček
|
Chápu Vaši situaci, kterou by Vám měl podrobně vysvětlit specialista - dětský neurolog a také klinický genetik. Myslím si, že není nutno hledat pomoc v zahraničí, protože v ČR se této problematice na vysoké úrovni věnuje celá řada pracovišť. Jejich seznam + kontakty najdete na těchto webových stránkách Parent Projectu. Přirozeně se také můžete obrátit na naši kliniku v Brně. Dále Vám doporučuji objednat si u Parent Projectu naši publikaci Zlatý standard péče o pacienta s DMD/BMD, jehož aktualizované vydání bude k dispozici po novém roce.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Downův syndrom stejně jako DMD/BMD lze velmi spolehlivě diagnostikovat prenatálně na základě amniocentézy (odběru plodové vody). V případě DMD/BMD je ale nutným předpokladem předchozí zjištění mutace v dystrofinovém genu, zodpovědné za toto onemocnění u Vašeho bratra a za přenašečství u Vás. Měla byste proto kontaktovat klinického genetika, který u Vás indikoval provedení amniocentézy, s dotazem jestli jsou již obě vyšetření hotova a jestli vyloučila DMD/BMD i Downův syndrom. Pokud bude některý z těchto nálezů pozitivní, bude záležet na Vaší domluvě s genetikem, zda si dítě ponecháte nebo se rozhodnete pro předčasné ukončení těhotenství. V této pro každou matku velmi citlivé záležitosti Vám bohužel nemůžu radit přes internet.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
U Beckerovy svalové dystrofie (BMD) bývají obvykle mírně zvýšené jaterní testy - ALT, AST, zejména je však zvýšena hodnota svalového enzymu kreatinkinázy (CK) na 10-50 ukat/l (norma je do 3,5 ukat/l). Nemá žádný význam držet jaterní dietu, protože u DMD/BMD jsou zvýšené jaterní testy důsledkem poškození svalu a ne jater. Pochybuji ale, že dignoza BMD byla u Vás stanovena správně, protože toto onemocnění je vázáno na X chromozom a postihuje pouze chlapce, zatímco ženy (tzn. matky a sestry těchto pacientů) mohou být asymptomatické - klinicky zdravé přenašečky. Takže byste mohla být maximálně přenašečkou tohoto onemocnění, což by bylo určitě vhodné došetřit, protože potom by bylo 50% riziko postižení Vašich synů.
|
Hanka
|
Moc vám děkuji za odpověď. Velmi mne překvapila vaše pochybnost o mé správné diagnóze. Dozvěděla jsem se, že u žen je BMD vzácnost, ale že i ženy mohou mít příznaky BMD. Mám typickou myopatickou kolébavou chůzi, pseudohypertrofii svalových lýtek, oslabení síly pletencových svalů, dřep 0, obtížné vstávání ze židle, špatná chůze do schodů, do kopce. EMG vyšetření prokázalo svalové postižení pletencového typu se zač. na DK. Biochemické vyšetření prokázalo vysoké hodnoty svalových enzymů. Chodím na neurologii v HK k Mudr. Haně Matulové. BMD nikdo v rodině nemá.
|
MUDr.Petr Vondráček
|
Klinická manifestace DMD/BMD u ženy je sice možná, ale velmi vyjímečná, což vyplývá z X-recesivního typu dědičnosti, kdy ženy protože mají 2X chromozomy a nesou na druhém X chromozomu "zdravou" kopii genu, která zajišťuje dostečnou tvorbu dystrofinu ve svalech. Kolega z Prahy diagnostikoval 1 případ symptomatické DMD pacientky v ČR. Diagnóza BMD je prokázána buď DNA analýzou prokazující mutaci v dystrofinovém genu, nebo svalovou biopsii s nálezem poruchy exprese proteinu dystrofinu, event. analýzou mRNA ze svalu. Pokud tyto nálezy nejsou, předpokládal bych ve Vašem případě spíše pletencovou svalovou dystrofii LGMD, která je poměrně častá a nejčastější forma se označuje kalpainopatie nebo LGMD 2B.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Pokud má Váš syn tuto zvýšenou hodnotu CK 10,81 (norma je do 3,5 ukat/l) zjištěnu opakovaně a dlouhodobě, je skutečně velmi reálné riziko myopatie, přestože EMG nález je negativní. U SMA jsou obvykle hladiny CK normální nebo jen mírně zvýšené. Přesto by bylo vhodné možnost SMA nejprve vyloučit DNA analýzou z krevního vzorku (na Oddělení lékařské genetiky), Při negativním nálezu bych doporučoval provedení svalové biopsie pro komplexní došetření. Pacient s takto zvýšenou hladinou CK (pokud to není jednorázově ale opakovaně zjištěná zvýšená hodnota) je ohrožen syndromem maligní hypertermie, což je vážná komplikace celkové anestezie při operačních výkonech.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
To je skutečně velmi zajímavé téma bakalářské práce z řady pohledů - medicínského, ošetřovatelského, sociálního, etického, ekonomického apod. My máme aktuálně 3 pacienty se SMA I.typu na domácí umělé plicní ventilaci. Literaturu asi k tomu těžko nějakou seženete, ale pokud budete mít zájem, mohu Vám takového dětského pacienta ukázat a zprostředkovat Vám kontakt s jeho rodiči a specialisty, kteří mají program domácí plicní ventilace na starosti. Můžete mně kontaktovat telefonicky 532 234 934, nebo e-mailem pvondracek@fnbrno.cz.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Pokud jste skutečně přenašečkou DMD nebo BMD, je u Vašeho chlapce pravděpodobnost 50% že od Vás zdědí mutaci, která u něho způsobí toto onemocnění. Pokud byla ve Vaší rodině zjištěna molekulárně geneticky zodpovědná mutace, je možno z plodové vody ve 13.-16. tydnu provést přímou prenatální diagnostiku a zjistit tak přesně jestli Váš syn tuto mutaci zdědil nebo ne. Nevím jestli Vám tuto možnost navrhli, nebo jestli již není příliš pozdě. Vzhledem k tomu, že Váš bratr ve 30 letech ještě chodí, jedná se zřejmě spíše o lehčí Beckerovu formu (BMD), takže snad také u Vašeho syna by byl průběh onemocnění spíše lehký.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Lituji, ale naše poradna je zaměřena pouze na problematiku svalové dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD).
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Lituji, ale naše poradna je zaměřena pouze na problematiku svalové dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD).
|
Jakubáčovi
|
Dobry den, mame stejne postizeneho syna. Radi bychom vam poskytli nejake informace o teto nemoci (leky, doktori,..). V pripade zajmu volejte na tel.cislo: 605 130 119. S pozdravem Jakubáčovi
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Vašeho syna rádi zařadíme do Centrální databáze DMD/BMD pacientů. Stačí zaslat nám poštou nebo e-mailem kopie dokumentace - klinický nález, EMG, biochemie, svalová biopsie, genetické a molekulárně genetické vyšetření apod. + vyplněný a podepsaný formulář informovaného souhlasu, který je ke stažení na těchto webových stránkách Parent Projectu.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Vážená paní, toto není dotaz pro lékaře, ale pro sociální odbor magistrátu nebo obecního úřadu, event. pro soud. Tam se obraťe s nálezy od ošetřujícího lékaře Vašich dětí.
|
Jitka Čížková
|
Prosím Vás o vyjádření lékaře.Od dubna 2004 v nemocnici Motol mi bylo doporučeno podávat vitamíny C B E synům /8,11let/ s Beckrovou s.dystrofii-podávám je denně v tomto množství:B-dětský pangamin 4 tablety, C - 100-250 mg 1 tableta, E 100 mg- 1 tabl. Jédná se mi o to zda nemám udělat pauzu,nevím zda je to vhodné bez přestávky?Mnohokrát děkuji Jitka Čížková
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Dávky vitamínů se mně zdají příliš vysoké a nemá smysl je užívat každodenně celé roky. Spíše bych je dával třeba v měsíčních cyklech s měsíční přestávkou, nebo jen v zimních a jarních měsících, kdy není k dispozici tolik čerstvého ovoce a zeleniny. Vitamíny mají vliv na celkovou obranyschopnost organizmu, ale ne na vlastní průběh Beckerovy choroby.
|
Jitka Čížková
|
Vážený pane doktore. Ještě bych se ráda zeptala koupila jsem synům s Beckrovou sval.dystrofii na pročištění tabletky z Ostropeřce mariánského. Je vhodné to přibližně 2 měsíce podávat slyšela jsem názor ,že jim vymývám z jater veškeré vitamíny? Podávám v množství 1 tableta ob den. V posledních 14 dnech se mi totiž stalo,že mi syn nemohl dojít do školy,pro velkou bolest nohou?Může to mít souvislost s podáváním Ostropeřce? Ještě se chci zeptat na přihlášení synů do Vaší databáze Našla jsem formulář ,který vyplním s jménem ošetřujícího lékaře neurologa Praha Motol?A lékařské zprávy si vyžádáte já nebudu posílat nic? Přihlášku pošlu kam? Moc Vám děkuji za odpověd. Jitka Čížková
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Co se týká těch tabletek, s tím nemám žádné zkušenosti, nemohu vám proto nic poradit. Co se týká zařazení Vašeho syna do databáze, potřebujeme kopie lékařských nálezů, zejména svalové enzymy, EMG vyšetření, genetické vyšetření s DNA analýzou, svalovou biopsii apod. Toto prosím nám poslat poštou nebo E-mailem. Je jedno jestli to pošlete Vy sama, nebo ošetřující lékař. Dále potřebujeme formulář informovaného souhlasu, který je ke stažení na těchto webových stránkách Parent Projectu. Ten prosím vyplnit jménem a rodným čislem pacienta a s Vašim originálním podpisem nám zaslat také. Potom nic nebrání zařazení Vašeho syna do centrálního DMD/BMD registru.
|
Jitka Čížková
|
Vážený pane doktore. Děkuji za radu o užívání vitamínů.Ještě bych se chtěla zeptat synovi Petrovi ,který má po svalové biopsii prokázanou Beckrovu sv.dystrofii.Mám dobrou zkušenost s podáváním Wobenzymu,což mi bylo doporučeno i obvodním lékařem.V době užívání Wobenzymu se bolest nohou skoro úplně odstraní.Sice se hned 1-2 dny po dobrání dávky opět navrátí.Co vím jako laik tak se všude uvádí,že obsahuje enzym bílkovin.Prosím Vás o Váš názor jako odborníka na tuto nemoc.V zimě má syn větší problémy s bolestí a křečemi nohou.Já poddávám 3 tablety ráno a 3 večer.Jak mu mám udělat dlouhou pauzu bez Wobenzymu?.Nebo mohu celou zimu poddávat? Syn má asi 30 kg.Děkuji Jitka Čížková
|
MUDr. Petr Vondráček
|
S podáváním Wobenzymu u svalových dystrofií nemám žádné zkušenosti, takže Vám nemohu nic konkrétního poradit. Wobenzym je preparát určený spíše na léčbu chronických zánětů, otoků a poruch imunity. U svalových dystrofií byl možná také někde testován, ale podlo toho co vím, se ve světě nepoužívá.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |