Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Jana Nováková  |  U mého známého dochází od června 07 k postupnému ochrnování - nohy, ruce. Na odborném pracovišti lékař dospěl k závěru, že se jedná pravděpodobně o amyotrofickou laterální sklerózu (ALS ). Ostatní vyšetření v normě. Je to vůbec v jeho věku možné? Bylo by proti lékařské etice udělat nějaká další vyšetření. Zprávu je možno i fotokopii poskytnout. Velmi děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Nepíšete kolik je Vašemu známému let, takže nemohu odpovědět jestli je to v jeho věku možné nebo ne. ALS se nejčastěji manifestuje ve věku 40-65 let, ale může postihnout i dvacetileté. Diagnóza je stanovena na základě klinického obrazu a elektromyografického vyšetření, jehož výsledky splňují mezinárodně platná kritéria pro diagnostiku této choroby.

Webmaster  |  Tato poradna je určena pro dotazy na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Dodazy mimo uvedené téma byly a budou odstraňovány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

Marcela  |  Dobrý den pane doktore , mám dotaz ohledně svého manžela měl mozkovou příhodu a po ní následky které se mu projevují tak , že má tlaky do nohou , rukou občasné zakuckávání temeno hlavy jakoby obaleno těstem zeslabení těla ubytek váhy v normálu zhruba 3 kg.Nemůže se jednat o probíhající ALS.Děkuji za vaší odpověd a chci se zepat jestli je něáký přípravek na zpomalení či zastavení a zda neublíží manželovi braní proteinu děkuji s pozdravem Šutková

Webmaster  |  Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

novakova jana  |  Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


  Alena  |  Dobry den pan doktor. Mam na Vas jednu otazku. Neurolog mojho syna doporucil opakovat vysetrenie EMG. Prvotne EMG vysetrenie bolo vykonane 8.12.2004, ktoreho vysledky ste videli pri nasom stretnuti vo Vasej ambulancii v Brne. Neviem posudit, ci je potrebne EMG vysetrenie opakovat a co sa vlastne tymto opakovanim moze potvrdit alebo vyvratit. Na synovi nepozorujem ja, ako matka, ziadne viditelne zmeny stavu. Velmi pekne dakujem za skoru odpoved. Alena

MUDr. Petr Vondráček  |  Musíte se domluvit se svým ošetřujícím lékařem, ať Vám řekne jaké má důvody pro opakovaní EMG.

iveta  |  Dotaz mimo téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů byl odstraněn.


  Ondřej Dašek  |  Od ranného dětství jsem byl nevýkonný. Slabost byla nejvýraznější u HK. Nikdy jsem neměl sílu provést jediný přítah nebo klik. Často jsem musel přerušovat například řezání pilou, jízdu na kole a někdy také chůzi do schodů. Svaly HK i DK se při námaze velmi rychle unavovaly, slábly a současně zesilovala bolest. Po chvilce odpočinku se svaly napravily a mohl jsem pokračovat. Pohybu jsem měl dost, ale kondice byla stále nedostatečná. Po větší a častější námaze naopak klesala. S potížemi jsem se naučil žít, ale před několika lety došlo k výraznému zhoršení. Nyní je mi 51 let. Svaly mě stále bolí, nejvíce ráno po probuzení. Bolest se stupňuje a přetrvává po běžné námaze. Dokonce mě chytá v dolní části zad chvilková křeč. Užívám Ketonal. Biochemická vyšetření mám v normě včetně CK, KO též, autoprotilátky nepřítomny a neurologické příčiny nepravděpodobné. Proto prosím o radu, do které skupiny svalových nemocí mohou uvedené potíže patřit. Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Na Vaši otázku bohužel nelze dát jednoduchou odpověď bez komplexního lékařského vyšetření včetně svalové biopsie.

Ondřej Dašek  |  Dobrý den, navazuji na dotaz ze dne 4.9.2007. Rozborem vlasů mi zjistili deficit zinku. Začal jsem užívat chelátový zinek v dávce 15 mg/den. Překvapil mě rychlý ústup potíží.Třetí den se dostavila úleva. Potom jsem zvýšil denní dávky na 30 mg. Za týden jsem zkusil vysadit antirevmatika a potíže se vrátily. Za další tři týdny jsem vysazení antirevmatik opakoval a nepocítil zhoršení. Je mi jasné, že regenerace svalů bude dlouhodobá. Zatím je nemohu příliš zatěžovat. Zinek údajně reguluje stahovací činnost svalů a jeho nedostatek způsobuje únavu a svalové bolesti. Co je to vlastně za nemoc? Budu muset užívat zinek trvale? Uvažuji o snížení dávek na 15 mg/den.

MUDr. Petr Vondráček  |  Skutečně bez bioptického vyšetření svalu nedokážu na Vaši otázku odpovědět

Nováková Eva  |  Dobrý den, můj 2,5 letý syn trpí svalovou dystrofií,chtěla bych se zeptat zda by měl cvičit podle Vojtovi metody? A mohou tímto onemocněním trpět i dívky? Děkuji.

MUDr. Petr Vondracek  |  Pokud se jedná o Duchenneovu svalovou dystrofii (DMD) tak nemocní jsou jenom chlapci, dívky jsou zdravé přenašečky, které v některých případech mohou mít mírné problémy. Vojtova metoda není u svalových dystrofií příliš vhodná, ta je určena k léčbě dětské mozkové obrny.

Dvořáková Kristina  |  Dotaz mimo téma kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů byl odstraněn.

Dagmar Vajdíková  |  Dobrý den, chtěla bych se zeptat:mám bolesti téměř všech svalů. Začalo to ráno před 5.dny, jen tak. Kojím už 17měs., tak jestli to není z nedostatku nějakých vitamínů. Děkuji za odpověď! D.Vajdíková


  Pavla  |  Dobrý den,chtěla bych se zeptat,jak je možné,že i když mám svalovou dystrofii už 40 let,přesto nemám zvýšené jaterní testy.Výsledky z letošního vyšetření jsou: AST S:0,32 ALT S:0,3 CK-izoenzym MB S:0,22.Nevím jestli tyto testy stačí,nebo je třeba mít pro posouzení ještě jiné testy.Mám sv.dystrofii pletencový typ-lumbopelvický.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vaše hodnoty transamináz AST, ALT jsou zcela v normě. CK izoenzymy nemá smysl stanovovat u svalových dystrofií, je to spíše marker infarktu myokardu. U svalových dystrofií je kromě AST, ALT nutno stanovit laktátdehydrogenázu - LD a kreatinkinázu - CK, která má normální hodnotu asi do 3,5 ukat/l. U svalových dystrofií bývají všechny tyto 4 laboratorní parametry obvykle výrazně zvýšeny. Pokud by byly v normě, myslel bych spíše na možnost jiného nervosvalového onemocnění a doporučoval bych provedení EMG vyšetření, event. i svalové biopsie.


  Iveta Jacolová  |  Mám 8 ročnú dcéru,ktorej diagnostikovali svalovú dystrofiu-pletencovú formu.V tom čase som bola tehotná a dnes má syn 8 mesiacov a na spoločnom vyšetrení v Bratislave mu taktiež diagnostikovali svalovú dystrofiu,jeho kreatinkináza má hodnotu až 245.Myslíte že by mohlo ísť o rovnaký druh dystrofie,alebo môže mať vážnejšiu formu?

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnoty CK u Vašeho syna jsou skutečně velmi vysoké a odpovídají svalové dystrofii. Pro přesné určení typu svalové dystrofie a tím i stanovení prognózy je nutno provést DNA analýzu na potvrzení nebo vyloučení DMD a potom event. i svalovou biopsii.


  Vlada Sovky  |  Dobrý den pane doktore, rád bych se Vás zeptal. Nášemu synovi zjistili ve 3,5 letech DMD. Nyní čekáme druhé dítě, měla by to byt holčička, máme možnost si nechat uchovat pupečníkovou krev, ale nevíme zda by mohla byt do budoucna využita pro našeho syna.
Moc děkujeme za odpověd


MUDr. Petr Vondráček  |  Teoretická možnost využití pupečníkové krve jako zdroje kmenových buněk pro vašeho syna v budoucnosti skutečně existuje. V tuto chvíli ale nikdo na světě nemůže zodpovědně říci, jestli tato možnost bude opravdu v dohledné budoucnosti reálná, takže Vám také nemůžu více poradit.

Petra  |  Dobrý den,
problematikou pupečníkové krve se u nás zabývá společnost Cordbloodcenter (www.cordbloodcenter.cz).
Otázku použití kmenových buněk v případě DMD by vám podrobněji mohli objasnit její odborníci, kteří dlouhodobě a pečlivě sledují vědecký výzkum v oblasti využití kmenových buněk.


  Monika  |  Dobrý den pane doktore, můj syn má zvýšené AST 1,26, CK 5,94. Krevní odběry mu byly odebrány asi třikrát. Nyní mu je 1rok. Byli jsem na neurologii v 9měsících. Závěr byl, že PMV je výborný, a že se z velkou pravděpodobností nejedná o nervosvalové onemocnění. Chtěla bych vědět, zda by hladina CK již v tomto věku musela být ještě vyšší, aby se jednalo o onemocnění DMD. Je možné si udělat genetické testy bez doporučení lékaře? U nás v rodině zatím žádné takové postižení není.

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnota CK je u Vašeho syna pouze mírně zvýšena (horní hranice normy je podle různých laboratoří kolem 3,0 nebo 3,5 ukat/l). Už v tomto věku bývají hodnoty CK u BMD přes 20 a u DMD hodně přes 100 ukat/l. Možnost DMD/BMD je proto u Vašeho syna skutečně velmi nepravděpodobná. Pokud byste si chtěli nechat udělat genetické testy bez doporučení lékaře, museli byste si je sami zaplatit, protože zdravotní pojišťovna by je neuhradila.


  Sabina  |  Dobrý den, zajímalo by mne, zda na tento druh postižení může mít dobrý vliv reiki, které by mělo uvést do pohybu samoléčebné schopnosti organismu. Má někdo s tímto zkušenost?

MUDr. Petr Vondráček  |  Na to nedokážu odpovědět. Nemám s tím žádné zkušenosti.


  Saskia Mišová  |  Dobrý den, moje sestra trpí od narození svalovou myopatií. Je mi 32 let a zdravotní problémy podobného rázu zatím nemám. Plánuji však rodinu. Mohu se k vám objednat na vyšetření a konzultaci? Děkuji za odpověď. S pozdravem Saskia Mišová, Brno

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano. Můžete mně kontaktovat přímo mailem pvondracek@fnbrno.cz , nebo telefonicky 532 234 934.


  Hana  |  Dobrý den, moje sestra (30let) má od dětství prokázanou Fridreichovo ataxii, ale poslední dobou je na tom zle, prosim mám dotaz, jak se od sebe liší tato choroba od DDB? Nevíte na koho bych se mohla obrátit s touto choroubí FA? Velice děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  DMD je svalová dystrofie, zatímco Friedreichova ataxie je onemocnění nervových drah. Friedreichovou ataxií se zabývá Dr. Zumrová na Klinice dětské neurologie FN Praha Motol.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz