[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
Správce webu
|
Informace jsou uvedeny přímo na našich stránkách v sekci Výzkum - Novinky. GSK připravuje konferenční hovor, předběžně je naplánován na 15. října. Tam by mělo být řečeno víc o tom co plánují dál. Prosba na Lukáše: Nepište své příspěvky velkými písmeny a nepoužívejte zbytečné formátování. Ztrácí se čitelnost a přehlednost poradny. Děkuji za pochopení.
|
Jana Haberlová
|
Dobry den, farmaceuticka firma GCK minuly tyden zverejnila vysledky III.faze klinicke studie s lekem Drisapersenem, bohuzel klinicka studie neprokazala efekt leku. Neznamena to ale, ze metoda exon skipping neni ucinna, znamena to jen, ze studie dle navrzeneho schematu (vek testovanych pacientu, stadium nemoci, hodnotici kriteria,..) neprokazala efekt leku. Nyni bude zalezet na firme GSK a i jinych firmach prokazujici efekt metody exon skipping jak budou dale postupovat a event. ktere dalsi klinicke studie budou nasledovat ci ktere studie zastavi. Nyni je opravdu treba vyckat dalsich informaci od odborniku a farmaceut. firem.
|
Iveta
|
dobry den dkuji za odpoved moc me to zneklidnilo zas nemam nadeji . jsem zvedava jesli to bude funkovat us by se neco melo dit umiraj deti ale to asi as kazdy uvedomuje nejsme bohove ani jeden znas , chtela jsem se zeptat to znamena ze tem dospelejsim detem to nezabralo ? protoze vim byli jsem u p,Vondracka a mam tu zavolat ke konci mesice jel na seminar do Ameriky a tak se bude hpovorit pry jesly se muze exon skipping pichat us ve 4 letech tedy nechapu ze nam nic p, Vondracek nerekl synkovi jsou 3 roky a cas neni zrovna nas pritel dekji za odpoved
|
Jana Haberlová
|
Dobry den, jedná se o experimentální léčbě u které efekt zatím prokázán nebyl. Teoreticky se dá předpokládat, že pokud použijete experimentální lék u dětí u kterých již velká část svalů byla nahrazena vazivem pak se efekt léku který nepůsobí na vazivo prokazuje obtížně. Z toho vyplývá, že by možná (to je čirá spekulace)v případě zkoušení efektu u mladších dětí tento efekt mohl být patrný. Klinická studie u takto malých dětí ale zatím provedena nebyla.
|
iveta
|
dekuji za opoved no a to se dozvime kdy ?? nevite ?? a da se to vazvo smerit kolik je v tele vaziva ? vim ze v Kanade to pra jde dobre slysela jdem vite o tom neco ,??? dekuji
|
Jana Haberlová
|
Dobry den, ve vasem pripade neni zadny duvod domnivat se, ze by syn mel mit nejakou formu svalove dystrofie. Nejspise se stale jedna o zanetlive postizeni svalu, tzn. doporucuji klidovy rezim, analgetika, a doporucuji poradit se s obvodnim lekarem. Co se tyce svalu je postacujici i vysetreni moci papirkem, tudiz neni nutny odber krve.
|
petra | Dobrý den,hodí se exon skipping i pro našeho syna DMD, delece 3,4 a 6?Děkuji |
Jana Haberlova
|
Dobry den, z potravinovych doplnku a vitaminu bych vam nyni vzhledem k veku syna krome vit D nedoporucila nic, presto pokud by jste chteli doplnky uzivat, pak doporucuji zvazit koenzym Q10, kreatin, karnitin, protandim. U vsech doplnk u stravy je nutne si uvedomit, ze neexistuje zadna studie potvrzujici priznivy efekt u DMD. Ohledne experimentalni lecby by vas syn byl vhodny na exon skipping 53, tyto studie aktualne probihaji mimo CR, presto pokud se efekt overi a nebudou zavazne nezadouci ucinky pak lze ocekavat uvedeni leku do praxe do 5 let.
|
Adéla | Dobrý den,dočetla jsem se v novinách o americkém přístroji Vecttor,který pracuje na principu elektrostimulace svalových buněk. Ty jsou tak udržovány v »chodu«.Právě začíná probíhat klinická studie.Píše se tam,že přístroj stojí okolo 90 000kč,ale v ČR není dostupný.Máte o to nějaké informace prosím?Moc děkuji za odpověď. |
Jana Haberlova
|
Dobry den, bohuzel nemam zadne jine informace, tzn. nyni probiha klin. studie organizovana americkou oganizaci Parent project k overeni efektu. V CR pristroj dostupny neni, ja osobni zkusenost nemam.
|
Pavlína | Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli není možné abymůj syn2,5 roku měl svalovou distrofii,často zakopává,padá,jiné děti v jeho věku lozí i po průlezkách no on tam nevyleze je vratký, když byl kojenec chodili jsme na rehabilitace nechtěl se plazi ani lozit |
Jana Haberlova
|
Dobry den, duvody instability vaseho syna mohou byt ruzne, nejenom svalova dystrofie, nejspise souvisi s obtizemi behem batoleciho veku. Domluvte se s pediatrem a nechte syna event. vysetrit detskym neurologem.
|
peter | Pre podozrenie na myot.dystr.bolo synovi urobené vyšetrenie analýzou dna.Výsledok cit.V genóme pacienta bola ident.expanzia cctg tetrapletu.Výsledkom klasickej PCR u pacienta nebola stanovená prítomnosť alely normálnej dĺžky a potvrdila sa len prítomnosť alely s expanziou.Z uvedeného vyplýva,že pacient je homozygotný pre uvedenú mutáciu,čo je zriedkavý nález. Čo to vlastne znamená?Exon skipping asi nebude nádejou pre túto dystrofiu.Dá sa bez alely s normálnou dĺžkou dožiť vyššieho veku? |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, mentální opoždění u vašeho syna velmi pravděpodobně souvisí s dg DMD, nelze však vyloučit i kombinaci více příčin.Ohledně terapie exon skipping 50 se v ČR netestuje, účast v klinické studii v zahraničí je teoreticky možná ale zatím prakticky obtížně proveditelná. V případě prokázání účinku exon skippingu nejsem schopna blíže upřesnit uvedení do praxe, opravdu mi přijde reálné cca 3-5 let. Co se týče rhb, častějším protahováním AS nemůžete nic zkazit.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |