Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  LUKAS  |  GSK a Prosensa oznámit primární cíl není splněn ve fázi III studie drisapersen. GSK oznámila, že její studie fáze III, exon skipping 51 drog drisapersen neprokázala statisticky významné zlepšení v šesti testu chůze v porovnání s placebem. GSK se bude zabývat DMD komunitě prostřednictvím webináře 15. října ve spolupráci s PPMD, Cure DMD akce DMD a UPPMD. Podrobnosti budou brzy a budete mít možnost předložit své dotazy. Dobry den chtela jsem se zeptat co tohle znamena to znamena to ze lek exon skipping nevisel? Dekuji za odpoved. To jsem si nasla na netu a je to stare 20. zari

Správce webu  |  Informace jsou uvedeny přímo na našich stránkách v sekci Výzkum - Novinky. GSK připravuje konferenční hovor, předběžně je naplánován na 15. října. Tam by mělo být řečeno víc o tom co plánují dál. Prosba na Lukáše: Nepište své příspěvky velkými písmeny a nepoužívejte zbytečné formátování. Ztrácí se čitelnost a přehlednost poradny. Děkuji za pochopení.

Jana Haberlová  |  Dobry den, farmaceuticka firma GCK minuly tyden zverejnila vysledky III.faze klinicke studie s lekem Drisapersenem, bohuzel klinicka studie neprokazala efekt leku. Neznamena to ale, ze metoda exon skipping neni ucinna, znamena to jen, ze studie dle navrzeneho schematu (vek testovanych pacientu, stadium nemoci, hodnotici kriteria,..) neprokazala efekt leku. Nyni bude zalezet na firme GSK a i jinych firmach prokazujici efekt metody exon skipping jak budou dale postupovat a event. ktere dalsi klinicke studie budou nasledovat ci ktere studie zastavi. Nyni je opravdu treba vyckat dalsich informaci od odborniku a farmaceut. firem.

Iveta  |  dobry den dkuji za odpoved moc me to zneklidnilo zas nemam nadeji . jsem zvedava jesli to bude funkovat us by se neco melo dit umiraj deti ale to asi as kazdy uvedomuje nejsme bohove ani jeden znas , chtela jsem se zeptat to znamena ze tem dospelejsim detem to nezabralo ? protoze vim byli jsem u p,Vondracka a mam tu zavolat ke konci mesice jel na seminar do Ameriky a tak se bude hpovorit pry jesly se muze exon skipping pichat us ve 4 letech tedy nechapu ze nam nic p, Vondracek nerekl synkovi jsou 3 roky a cas neni zrovna nas pritel dekji za odpoved

Jana Haberlová  |  Dobry den, jedná se o experimentální léčbě u které efekt zatím prokázán nebyl. Teoreticky se dá předpokládat, že pokud použijete experimentální lék u dětí u kterých již velká část svalů byla nahrazena vazivem pak se efekt léku který nepůsobí na vazivo prokazuje obtížně. Z toho vyplývá, že by možná (to je čirá spekulace)v případě zkoušení efektu u mladších dětí tento efekt mohl být patrný. Klinická studie u takto malých dětí ale zatím provedena nebyla.

iveta  |  dekuji za opoved no a to se dozvime kdy ?? nevite ?? a da se to vazvo smerit kolik je v tele vaziva ? vim ze v Kanade to pra jde dobre slysela jdem vite o tom neco ,??? dekuji

Jana Habrelova  |  Dobry den, nevim presne jaky vyzkum v Kanade jste mela na mysli, prosim kdyz tak preposlat kontakt ci nazev studie. Informace o moznostech experiemntalni lecby v CR a event. moznosti zapojeni vaseho syna by jste se mela standardne dozvedet od sveho osetrujiciho neurologa. V pripade doc.Vondracka urcite budete informovani. Dalsi moznosti je sledovani stranek Parent projektu.


  Barbora Bakalarova  |  Dobry den,synovi byla diagnostikovana parainfekcni myozitida zpusobena virem mononukleozy.Byli jsme 3dny hospitalizovani v nemocnici kde to potvrdili a propustili domu s klidovym rezimem.Po tydnu provedeny kontr.odbery ktere byly uplne v poradku.Nicmene po dalsim tydnu opet stejne priznaky,horecka,stezovani si na bolest nozicek,silna unava.Davam Nurofen a Magnezium s B6,stejne dostaval v nemocnici.Muzete mi prosim poradit co bychom meli delat?Nemuze to byt neco horsiho?Ma tedy znovu myozitidu?Maly ma 3,5roku a kazdy odber a pobyt v nemocnici je pro nej neskutecny stres.Dekuji moc za radu.

Jana Haberlová  |  Dobry den, ve vasem pripade neni zadny duvod domnivat se, ze by syn mel mit nejakou formu svalove dystrofie. Nejspise se stale jedna o zanetlive postizeni svalu, tzn. doporucuji klidovy rezim, analgetika, a doporucuji poradit se s obvodnim lekarem. Co se tyce svalu je postacujici i vysetreni moci papirkem, tudiz neni nutny odber krve.


  petra  |  Dobrý den,hodí se exon skipping i pro našeho syna DMD, delece 3,4 a 6?Děkuji

Jana Haberlová  |  Dobry den, exon skipping je metoda, ktera by teoreticky byla vhodna i pro vaseho syna. Nyni ale probihaji klinicke studie vyuzivajici exon skipping na jiny typ geneticke poruchy nez ma vas syn, a stale se bohhuzel jeste jedna o klinicke studie, tzn. efekt lecby zatim potvrzen nebyl. Souhrnem aktualne probihajici studie nejsou pro vaseho syna vhodne, pokud se prokaze, ze tato metoda ma efekt pak by existovala teoreticka moznost, ze vas syn by mohl v budoucnu z teto metody profitovat.


  Správce webu  |  Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Jiné dotazy prosím neposílejte. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.


  Simona  |  Dobrý den, zjistili nám u 3-letého syna svalovou dystrofii delece exonu 48 - 52 a chtěli bychom se zeptat jaké vitamíny a potavinové doplňky by jste nám doporučil podávat ? Jakou máme nyní šanci a kdy by popřípadě mohla být naděje na léčbu ? Děkuji Němcová

Jana Haberlova  |  Dobry den, z potravinovych doplnku a vitaminu bych vam nyni vzhledem k veku syna krome vit D nedoporucila nic, presto pokud by jste chteli doplnky uzivat, pak doporucuji zvazit koenzym Q10, kreatin, karnitin, protandim. U vsech doplnk u stravy je nutne si uvedomit, ze neexistuje zadna studie potvrzujici priznivy efekt u DMD. Ohledne experimentalni lecby by vas syn byl vhodny na exon skipping 53, tyto studie aktualne probihaji mimo CR, presto pokud se efekt overi a nebudou zavazne nezadouci ucinky pak lze ocekavat uvedeni leku do praxe do 5 let.


  Adéla  |  Dobrý den,dočetla jsem se v novinách o americkém přístroji Vecttor,který pracuje na principu elektrostimulace svalových buněk. Ty jsou tak udržovány v »chodu«.Právě začíná probíhat klinická studie.Píše se tam,že přístroj stojí okolo 90 000kč,ale v ČR není dostupný.Máte o to nějaké informace prosím?Moc děkuji za odpověď.

Jana Haberlova  |  Dobry den, bohuzel nemam zadne jine informace, tzn. nyni probiha klin. studie organizovana americkou oganizaci Parent project k overeni efektu. V CR pristroj dostupny neni, ja osobni zkusenost nemam.


  Pavlína  |  Dobrý den, chtěla bych se zeptat jestli není možné abymůj syn2,5 roku měl svalovou distrofii,často zakopává,padá,jiné děti v jeho věku lozí i po průlezkách no on tam nevyleze je vratký, když byl kojenec chodili jsme na rehabilitace nechtěl se plazi ani lozit

Jana Haberlova  |  Dobry den, duvody instability vaseho syna mohou byt ruzne, nejenom svalova dystrofie, nejspise souvisi s obtizemi behem batoleciho veku. Domluvte se s pediatrem a nechte syna event. vysetrit detskym neurologem.


  peter  |  Pre podozrenie na myot.dystr.bolo synovi urobené vyšetrenie analýzou dna.Výsledok cit.V genóme pacienta bola ident.expanzia cctg tetrapletu.Výsledkom klasickej PCR u pacienta nebola stanovená prítomnosť alely normálnej dĺžky a potvrdila sa len prítomnosť alely s expanziou.Z uvedeného vyplýva,že pacient je homozygotný pre uvedenú mutáciu,čo je zriedkavý nález. Čo to vlastne znamená?Exon skipping asi nebude nádejou pre túto dystrofiu.Dá sa bez alely s normálnou dĺžkou dožiť vyššieho veku?

Jana Haberlova  |  Dobry den, neznam presne delku expanze ani gen ktery byl vysetren, proto prosim si nechte vysledek vysvetlit lekarem, ktery vysetreni indikoval. Pokud byla vysetenim potvrzena myotonicka dystrofie typ I ci II, pak pro tuto nemoc exon skipping neni vhodny. Vek doziti zalezi na typu myotonie a na tizi klin. obtizi, tudiz nelze dle vaseho popisu odhadnout.


  maria  |  Dobrý den, som sovenka ale žijeme v ČR. Mám obavi že dcérka 2 ročná, má svalovú distrofiu prejavujúcu sa na funkcii čriev. Potrebujem informácie či podľa príznakov ide naozaj o tento druh sval, distrofi, alebo sa zbitočne trápim. Celé to začalo asi pred pol rokom, začala pri jedle sťahovať bruško. podľa lekárky vraj je to niečo psychycké, ale neskôr som sledovala, že je to aj bežne počas dňa. neskôr prišli bolestivé krče bruška v noci cez deň,,, podľa ultrazvuku všetko v poriadku iba veľké zaplynenie. občas po espumisane uľavili ae nie na dlho. pred dvomi týždňami už prišli aj hnačky a zvracanie. Ale najprv týždeň nemala stolicu a poto asi za noc 2x hnačka a zvracanie. potom pár dni zasa bez stolice s pocitom zvracanania a následná hnačka so zvracaním. a krče bruška. na ska nám pichli injekciu proti zvracaniu a dali degan a hilak proti hnačke aby sme sa mohli dostať naspäť do ČR. tu v ČR sme okamžite išli na pohotovosť a boli sme hospitalizované lebo už bola aj veľmi vyčerpaná, pretože vždy pri problémoch s bruškom krčami nam odporúčai iba dietu a probiotika. v nemocnici dali 2x infuziu a dietu aj tam 2x hnačkovala a zvracala na jrče jej dali studený obkad tak na čas povolili. už sme doma dietu dodržiavame je cekom dobre ale ešte stále nemala stolicu je to už po hnačke 5 deň a krče pretrvávajú. podozrivé mi však je, že malá je hrozné slabá aj po infúziach. nechce veľmi chodž radšej bude po štyroch , unavená je tak že častejšie spí, hlavička jej padá že si ju radšej oprie o men a keď an ňu príde odrazu únava aj pri hre tak ľahne a akoby sa nevedela postavič a vidím po nej že má strach z krčov na čo mi aj ukáže že ju bollí bruško. mám strach či tieto veklé problémi bruška nesúvisia s tým že by mala sval atrofiu zasahujúcu črievka. je to možné. v nemocnici jej nezistili baktérie aspoň nie rotaviri a ešte nejaké na ktoré robili testy, krvný obraz ok, čakáme ešte testi na lepok. prosím odpovedzce mi či by mohlo ísť o sval, distrofiu. skúšaa som či vyjde do schodv výjde, či sa postavý zo sedu postaví ajke´d trochu neisto a s námahou, rúčky zdvihne nad hlavičku, ale telo má také ochablé akoby bola z handri, necítiť takmer žiadne svalové napetie.... 10.9 ideme s medialnou krčnou cistou na konzultáciu do Motola, mohli by sme vás pani doktorka Hoberlová v ten istý deň navštíviť aby ste sa na malu pozrela? voprd ďakujem.

Jana Haberlova  |  Dobry den, dle vasich informaci neni zatim duvod se domnivat, ze vase dcera ma svalovou dystrofii. Aktualni slabost je nejspise v souvislosti s probihajicimi zazivacimi obtizemi. Bohuzel 10.9. nejsem v Motole, jsem nyni na 10 mesicni stazi v zahranici.


  leona  |  este jsem se chtela zeptat ty to deti jsou opozdene ? muj bratr je opozdeni ale dmd nema ma dislegsii nemuze to mit po nem , synek je strasne pozadu ve vsem nez jeho vrstevnici ale asi dmd ma na to vliv , este jsem se ctela zeptat synek ma deleci exonu 46 - 49 us sme mi jednou psala ze by byl vhodny pro exon skipping sou mu 3 roky a tedy lek by mnel byl uveden do praxe za 3 - 5 let takze v kolika se muze zacit lecit v 6 letech ? no bojim se jedne veci ze nestihle do te doby nes prestane chodit zatim je cas no uvidime kdy bude do praxe zarazen , kdyby sme snim jeli nekam do ciziny nekde byl byl driv schvaleny ? moc se omlouvam ale vite jak to je udelam pro synka maximum , no jsem us na ctvrtek obednani k doc.Vondrackovi uvidime co nam tam rekne pani doktorka rikala na rehabilitaci ze je v dobrem svavu ze by nepoznala as na to jak vstava ze ma DMD este jsem se chtela zeptat ze synkem mame cvicit 3 krat dene protahovat slachy nohy ale ja to delam kdys mam cas tak mu to delam treba i 5 krat denne na prave noze nejde moc cvicit s achilovkou ale svicime to teprve 2 tydny to se mu uvolni ?? dekuji moc za odpoved leona

Jana Haberlová  |  Dobrý den, mentální opoždění u vašeho syna velmi pravděpodobně souvisí s dg DMD, nelze však vyloučit i kombinaci více příčin.Ohledně terapie exon skipping 50 se v ČR netestuje, účast v klinické studii v zahraničí je teoreticky možná ale zatím prakticky obtížně proveditelná. V případě prokázání účinku exon skippingu nejsem schopna blíže upřesnit uvedení do praxe, opravdu mi přijde reálné cca 3-5 let. Co se týče rhb, častějším protahováním AS nemůžete nic zkazit.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz