Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 03.02.23 17:13:34 - Re:Kalpainopatie - celkový počet témat: 775

simona  |  dobry den,prosim jaky mate nazor na pouziti rustoveho hormonu a steroidu na tuto nemoc. byt to muze pomoci i v mensi mire??

Jana Haberlova  |  Dobry den, steroidy patri mezi "zlaty standard" lecby svalove dystrofie typ Duchenne. Ohledne rustoveho hormonu jsou publikovany pouze jednotlive kazuistiky taktez s priznivym efektem.

Jakub M  |  Dobrý den,někde jsem četl,že jedním z problémů aplikace vakcíny do svalů bylo,že se nedostala do všech svalových buněk.Neměly by se před podáním látky svaly nejdřív nabudit k vyplavení dostatečného množství kyseliny mléčné aby se využilo kyseliny mléčné jako přenosové tekutiny pro očkovací látku?Předem Vám děkuji za odpověď.

Jana Haberlova  |  Dobry den, omlouvam se, ale nerozumela jsem presna vasemu dotazu, o jakou vakcinu vam jde, event. jestli jste nemel na mysli virovy vektor. Jelikoz se vyrobou experiemntalni lecby primo nezabyvam, nejsem schopna vam na vasi otazku odpovedet, doporucuji vam kontaktovat primo vyrobce.

Petra  |  Dobrý den, synovi 3,5 roku byla stanovena progresivní svalová dystrofie, nález mol. gen.vyš.svědčí pro deleci exonů 49-52 DMD/BMD genu. Jedná se tedy o Duchenneovu sval. dystrofii? Je v blízké době šance na léčbu? Děkuji.

Petra  |  ..ještě doplňuji informaci, že delece porušuje čtecí rámec, hodnota CK 295, myoglobin 2200, ALT 10,28 AST 5,11 LD 24,43 Děkuji za Vaši odpověď.

Jana Haberlova  |  Dobry den, delece exonu 49-52 v genu pro DMD je spojovana s fenotypem svalova dystrofie typ Duchenne. T.c. lecba odstranujici pricinu neni mozna. Aktualne probihaji klinicke studie, ze kterych by v pripade prokazani efektu mohl vas syn profitovat, napriklad exon skipping 53, upregulace utrofinu,... ale jsou to zatim jen klinicke studie. V pripade prokazani efektu by se lek dostal do praxe vyhledove v radech let.Pro vas aktualne je nejdulezitejsi najit si detskeho neurologa kde budete dlouhodobe sledovani, s vyhodou jsou pracoviste ktere se na tuto lecbu spcializuji jako je napriklad FN Motol event. FN Brno( vyber doporucuji dle vaseho bydliste).

Kristýna  |  Dobrý den, manžel(32let) má tuto nemoc, bohužel nespecifikovanou. Mám několik otázek. 1)Je možné využít i jinou diagnostiku než biopsii, například molekulárně genetické vyšetření? Stejnou nemoc má i jeho otec(nezvedne ruce nahoru), strýc(celkově se špatně hýbeú a měla jí jeho babička (v pozdním věku na vozíku), manžela sestra a sestřenice jsou bez příznaků. Manžel má ochablé svaly mezi lopatkami a ztuhlé bederní svaly, nedovírá zcela oči při spaní jinak žádné obtíže nemá. Dá se z toho přibližně odhadnout typ? 2)Dále mě zajímá jestli se dědí vždy stejný tip onemocnění? Dá se pro vyloučení dědičnosti využít IVF metodou PGD pro plánování rodičovství, nenašla jsem jestli je nemoc monogenní? 3)Poslední dotaz je na zmiňovaný lék Protandim, kde se prosím dočtu víc informací o tomto léku? Děkuji!

Jana Haberlova  |  Dobry den, ohledne prvniho dotazu. Urcite je mozne vyuzit molekularne geneticke vysetreni. Dle popisu charakteru obtizi je ke zvazeni onemocneni ze skupiny FSHD, ale je to jen hruby odhad a pred molek. genet. vysetrenim je nutne, aby zkuseny neurolog ci genetik pacienta podrobne vysetril. Doporucuji se obratit na nejblizsi nervosvalove centrum, blize web neuromuskularni sekce Ceske neurologicke spolecnosti. Co se tyce PDG metoda je mozna jedine v pripade, kdy je znama presna odchylka v genu, coz zatim bohuzel neni. Ohledne Protandimu, u nas registrovany neni, tudiz doporucuji jako zdroj informaci web.

Jaroslava Kyslíková  |  Dobrý den, už jsem sem psala několikrát, ale syn /nyní 2 roky/ má stále zvýšenou hladinu CK - pohybuje se kolem 10. Jiné klinické příznaky nemá, chodí sám cca od 19 měsíců, zpočátku mírné opoždění ve vývoji, provedeno EMG - v pořádku, cvičili jsme Vojtovku, diagnostikováno zatím pouze jako lehká svalová hypotonie. Zatím nebyl vůbec očkován, stále se nikomu nechce do toho, aby vystavil potvrzení / a přiznávám, že i já se obávám, co by se mohlo stát/. Jaký je prosím váš názor na očkování v tomto případě? Děkuji.

Jana Haberlova  |  Dobry den, z pohledu vrozenych svalovych dystrofii neni zadne zvysene riziko pro ockovani, tudiz dite s vrozenou svalovou dystrofii muze byt oockovane dle standardniho ockovaciho kalendare. V tomoto pripade obavy z ockovani jsou nejspise podmineny rizikem jinych diagnoz nez dg vrozene svalove dystrofie.

Jaroslava Kyslíková  |  Dobrý den, děkuji za odpověď. A ještě prosím dotaz: O jaké diagnózy by se mohlo podle vás jednat? Nikdo nám zatím nic neřekl. Děkuji.

Jana Haberlova  |  Dobry den, doporucuji se zeptat vaseho pediatra. Tato poradna je zamerenea jen na problematiku sval. dystrofii a jak jsem jiz uvedla zde neni zadna kontraindikace.

Marcela  |  Dobrý den,momentálně je mnoho nových informací a výsledků z výzkumů.Za jak dlouho je možnost,že by mohl být lék na DMD na světě.Děkuji.

Jana Haberlova  |  Dobry den, bohuzel aktualne zadny lek odstranujici pricinu neni, vyhled je velmi nejasny, veskere latky jsou zatim v I. ci II. fazi klin. studii, radove pri optimisticke variante minimalne roky.

Martina  |  Dozvěděla jsem se, že nyní delší dobu pracujete mimo ČR a tak jsem se chtěla zeptat na zásadní novinky ve zdravotní péči. Je nějaký nový postup nebo doporučení, které může zásadně ovlivnit péči a budoucí léčbu našich dětí? Máte nějaké nové informace ohledně probíhajících nebo plánovaných klinických testů v zahraničí a u nás?

Jana Haberlova  |  Dobry den, rozdily v lecbe nejsou zasadni, odlisna je organizace pece a socialni moznosti. Co se tyce klinickych studii, rozdil je v tom, ze do CR dorazi pouze nektere a vetsinou ve fazi III, tzn. moznost ucasti ve studiich je v CR nizsi a faze I a II je zatim pro ceske pacienty obtizne dostupna. Podrobnejsi zpravu se chystam sepsat po mem navratu a nabidnu ji Parentu ke zverejneni na webu.

Miroslav Karásek  |  Jaké jsou v nýnější době nejčastěji používané metody kinezioterapie při léčbě DMD

Jana Haberlova  |  Dobry den, vas dotaz je ponekud siroky. Obecne je dulezite co nejdele udrzet vertikalizaci pacienta a minimalizovat komplikace , hlavne vznik kontraktur (zkracenin svalu) a z toho vyplivajicich deformit a skoliozy. Dale je dulezita dechova rhb k minimalizaci zanetu. Metody mohou byt ruzne, napr. hippoterapie, protahovani, prvky Vojtovy refl. metody, ortoped. pomucky charakteru ortez, vertikalizatoru,.. ...

nataša čonkova  |  Dobry den jsem maminka 7 chlapecka ma svalovou distrofii a chtěla bych se zeptat chtely bychom vyskouset Protandym chtěla bych poprosit jak se dostat k tomu abychom ho mohly zakoupit nebo na koho se obrátit pokud možno mohly byste prosim psat na nas email dekuji moc

Jana Haberlova  |  Dobry den, Protandim je doplnek stravy u ktereho zatim u pacientu s DMD nebyl prokazan efekt, presto nekteri chlapci s DMD a jejich rodice pozoruji priznivy efekt. Zalezi na vas, jestli se rozhodnete doplnek vyzkouset, doporucuji vyzkouset min. 3 mesice. Objednani je dle mych zkusenosti nejednodussi pres cleny Parent projektu, pres hromadnou objednavku.

Nataša Čonkova  |  Dekuji vam za vasi odpoved členove teto skupiny jsou registrovani u parent projektu? Sama nevim jak se dostat k tomu abich se dostala k tomu abich se mohla dostat kte skupine ktera to obednani dela a pridala se knim a mohla bych vedet jak jeto cenove dostupne prosim moc vam dekujem

Jakub M.  |  Dobrý den,dočetl jsem se o terapii kmenovými bunkami,kde hlavním problémem byla reakce imunitního systému.Dále jsem při studiu biologie narazil na bakterie,které v buněčné stěně mají peptidoglykan. Nedalo by se podle Vás Peptidoglykan nějak upravit a vpravit do kmenových buněk aby je imunitní systém rozpoznal jako tělu vlastní? Předem děkuji za odpověď.

Jana Haberlova  |  Dobry den, peptidoglykan je soucasti vetsiny bunecnych sten tzn. vas navrh je velmi nespecificky i kdy v principu jiste spravny. Vice info naleznete napr. na strankach http://www.eurostemcell.org/factsheet/muscular-dystrophy-how-could-stem-cells-help.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.