Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 03.02.23 17:13:34 - Re:Kalpainopatie - celkový počet témat: 775

Eva  |  Dobrý den, chci se zeptat jestli je pravda že lék Haelan 951 by mohl zastavit anebo zpomalit DMD? jak daleko je výzkum v tomto směru? Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Jedná se o potravinový doplněk, který je možno vyzkoušet. Žádné zkušenosti s jeho účinností zatím nejsou.

Barbu Geta  |  Buna seara.Va rog sa-mi raspundeti daca Haelan951 poate incetini boala un copil de 8 ani diagnosticat cu DMD si cum putem din Romania sa ajungem in posesia lui va multumesc. 27.11.2008

MUDr. Petr Vondráček  |  V této záležitosti je nejlépe kontaktovat Ing. Stuchlíka na e-mailu ems@volny.cz

Markéta  |  Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, pokud má bratranec (moje a jeho matka jsou sestry) svalovou dystrofii pletencového typu, je možné, že budou ohroženy touto nemocí i moje děti? Mám 2 kluky - 6 let a 1 rok? Děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Tato možnost opravdu existuje. Vhodné je proto genetické vyšetření.

Bea  |  Dobrý deň, prosím Vás o vysvetlenie vyšetrenia EMG - F vlna z HK. Ďakujem

MUDr. Petr Vondráček  |  F- vlna je jeden z parametrů při EMG vyšetření, který charakterizuje vedení motorickými nervy a nervovými kořeny. Interpretace těchto nálezů je věcí lékaře, který má s těmito elektrodignostickými metodami velké zkušenosti.

Bea  |  Čiže vyšetrenie sa robí tak, ako je EMG popísané. Aj ihlou? Pri vyšetrení mi nič nemôžu poškodiť?

MUDr. Petr Vondráček  |  EMG vyšetření se skládá z elektrické stimulace nervu a vyšetření svalu jehlovou elektrodou. Nic se při tom nepoškodí.

Čapková Romana  |  Vážený pane doktore, pokud se jedná o svalovou dystrofii (asi typ DMD) a v 7 letech chodí chlapec po špičkách má problémy se zvedáním ze sedu na zemi. Jak bude tahle nemoc pokračovat, jak dlouho bude ještě chodit a jaký bude průběh? Děkuji předem za odpověď!

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud se jedná o DMD, potom pacienti obvykle přestávají chodit kolem 12. roku věku a dále jsou upoutáni na invalidní vozík.

Čapková Romana  |  Velmi děkuji za odpověď! Ještě mám dotaz k závažnosti dystrofie. Závěr lékaře z října 2007 zní: "Progresivní svalová dystrofie DMD/BMD deleční forma, s delecí 45 exonu potvrzenou PCR reakcí. V obj. neurologickém nálezu je myopatický syndrom, zpomalení zvednutí z dřepu." Jak vážná forma dystrofie to je! Je to skutečně DMD?

MUDr. Petr Vondráček  |  To se nedá na dálku říci. Důležité je posouzení klinického obrazu, EMG vyšetření, hodnot svalových enzymů, event. svalové biopsie. Potom je možno stanovit diagnózu, zda se jedná o těžší typ DMD, nebo lehčí variantu BMD.

Andrea  |  Dobrý den obracím se s dotazrm 14 dní mám teploty jsem hrozně unavená a bolí mě hlava jiné příznaky inf.onem.nemám.....z výsledků vyšlo ALT 3,30 AST 1,93 lymfocyty 0,58...mononukleöza a žloutenka se vyloučila....teploty trvají a únavnost také další testy až za 14 dní ale nevím zda to zvládnu...je mi 26 let a mám malého syna...můžete mi více objasnit proč tomu tak je a co proto mohu udělat?děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, ale tato poradna za zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/Becker. Nevkládejte prosím dotazy týkající se jiných nemocí.

Roman Kučera  |  Dobrý den, mám podobný problém s jat. testy.Má obvod. lékařka mi nedignostikovala žloutenku. Tyto příznky mám už 15 let.Bělmo bylo vždy normální nezežloutlo. Léky flavobion, esentiale.Vyšetření krve ALT 2,13, AST 0,76, GMT 1,54 ,bilirubin byl v normě 12. Zajimá mně zda bych se mohl nechat očkovat proti žloutence typu A B.Děkuji

katerina malikova  |  Dobrý den.Syn mého manžela z prvního manželství ma SMA3,spolu máme dceru.Dceru už od dvou let bolí nožičky od kolen dolu ted je jí 11.let.Lékařka mi řekla že jsou to rustové bolesti nemuže to souviset s nemocí jejího nevlastniho bratra ,mají splečného otce .Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Souvislost zde velmi pravděpodobně není. SMA se neprojevuje bolestmi nebo poruchami cítivosti, ale slabostí převážně pánevních a stehenních svalů. V 11 letech věku by pacient měl problém udělat dřep, vstát z postele, jít do schodů apod.

Jindrich Harazim  |  Dobry den.Mam bolesti od kolen dolu v noci jak vstanu je promne tezke udelat prvnich par kroku jak uz udelam par kroku tak uz to jde,ale bolest je stale jsem pokryvac je mi 36let a trpim tim od te doby co jsem prestal kourit to je 9 mesicu nezabiraji zadne masti fastumgel ani konska.Dekuji za radu Jindrich Harazim

Jurčíková Monika  |  Zdravím Vás a předem děkuji za odpověď.Manželovo maminka trpí Myopatií a její bratr též.Manželovi je 30let a nemoc se u něho neprojevila.Znamená to že se mu tato nemoc nerozvine?Může mýt i přesto špatný gen,který můžou zdědit naše děti, nebo jejich děti?Jaká je tu možnost a dá se tomu nějak předejít?Pokud ne, jak poznám,že se u dětí nemoc rozvíjí a dá se spomalit průběh?

MUDr. Petr Vondráček  |  Na Vaši otázku nelze přesně odpovědět, protože myopatie není konkrétní diagnóza, jen obecný název pro onemocnění svalů, kterých existují desítky typů s různými vzorci dědičnosti, proto by u Vašich příbuzných měla být stanovena přesná diagnóza na podkladě genetického vyšetření. Pokud ale Váš manžel ve 30 letech nemá žádné problémy, je málo pravděpodobné, že by se u něj svalové onemocnění ještě rozvinulo. Přesto by bylo vhodné u něj doplnit vyšetření svalových enzymů, EMG, případně molekulárně genetické vyšetření.

alena kociánová  |  dobrý den ,v předchozich odpovědich uvádite,že spinálni svalová atrofie 3 typu je lehčí forma postiženi prý dlouho chodi.synovi diagnistikovali tuto nemoc v praze na klinice.syn nechodiuž od 12.let je na vozíku,určili tuto nemoc zpravně

MUDr. Petr Vondráček  |  Myslím, že diagnózu určili správně. Mezi SMA II. a III. typu existuje řada přechodných forem a průběh se u každého pacienta individuálně liší. Někteří pacienti stejně jako váš syn, již ve 12 letech nesou schopni chůze, jiní ještě ve 30 letech věku chodí s oporou 1 nebo 2 francouzských holí.

Monika Fialová  |  Dobrý den, můj syn 3,5 roku začal před týdnem chodit kolébavou chůzí, kulhat. Občas pláče, že jej bolí stehno, koleno. Nejsem si vědoma, že by se někde bouchl. Můžu se zeptat, jak vypadají první příznaky nemoci svalové distrofie?

MUDr. Petr Vondráček  |  Svalová dystrofie se projevuje slabostí zejm. stehenních svalů s obtížným vstáváním z dřepu, obtížnou chůzí do schodů, kolébavou chůzí a častějšími pády. Pokud Váš syn má podobné příznaky, měl by mít laboratorní vyšetření svalových enzymů z krve a EMG vyšetření.

Monika Fialová  |  Vážený pane doktore, moc Vám děkuji za předešlou odpověď. Chtěla bych se zeptat, kdyby byla matka přenašečkou, onemocněli by všichni synové stejnou nemocí (DMD/BMD)? Se synem 3,5 r. čekáme na výsledky krevních testů, jsme objednaní k neurologovi. Starší syn (7,5r.) žádné potíže nemá (kromě horší pohybové koordinace vycházejí z dg. Asprgerův syndrom). Vím, že předbíhám událostem, omlouvám se.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud je matka přenašečkou DMD/BMD, mají její synové 50% pravděpodobnost získání mutace a rozvoje onemocnění (dcery mají 50% pravděpodobnost, že budou také přenašečkami).

Kratochvílová  |  Mám velké bolesti při ranním vstávání v levé patě nohy. Je to jako bych měla v patě jehly. Poraťe mi prosím, jaké léky mám užívat- a to je to za nemoc. Děkuji.

Jana Horváthová  |  Dobrý den pane doktore. Mám manžela, kterému v 45 letech byla zjištěná svalová dystrofie LMBD typ.2B. Nyní je manželovi 55 let a onemocnění se zhoršuje.Jelikožu některých typů je toto onemocnění smrtelné, chtěla bych se zeptat, jak je to u této formy.A dále zda to mohou zdědit i moji synové 26 a 28 let, případně jejich děti. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Pletencová svalová dystrofie LGMD 2B (dysferlinopatie) je obvykle lehčí, mírně progresivní onemocnění, které významně nezkracuje délku života. Pravděpodobnost postižení Vašich dětí je statisticky 25%, ale v tomto věku už by se u nich pravděpodobně dávno projevilo, obvyklý věk klinické manifestace svalové slabosti je kolem 12 let. Pro jistotu je možno u Vašich dětí doplnit EMG vyšetření a stanovení svalového enzymu kreatinkinázy z krve.

Jana Horváthová  |  Děkuji, ale u manžela se toto onemocnění projevilo v oněch 45 letech, do té doby dost sportoval. Proč se ta nemoc projevila tak pozdě? Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  LGMD 2B je obvykle lehká forma svalové dystrofie s pozdním začátkem a pomalým průběhem. Zřejmě také proto, že Váš manžel hodně sportoval a udržoval se v dobré fyzické kondici, začal příznaky onemocnění pociťovat až v poměrně pozdním věku.

Jana Horváthová  |  Dobrý den, ještě mám pane doktore jeden dotaz. Manžel užívá Koenzym Q10 a Enelbin. Bylo by vhodné začít užívat Protandim, mělo by to vliv na toto svalové onemocnění? Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Může užívat i Protandim 1 tbl. denně. Je to vhodný a neškodný potravinový doplněk na rostlinné bázi.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.