Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776

jitka  |  Dobrý večer,mám 7letého syna,který s námi lyžoval,začínal bruslit,běžně absolvoval dlouhé procházky.V zimě,byl po antibiotikách,na lyžích začal nekontrolovaně padat a čůral hnědě.Následovala vyšetření,genet.negativní a po biopsii diagnoza BMD.Chodí bez problémů,pouze schody jsou horší.Hodnoty CK 100-130,ALT 5,42,AST4,18,ALP 2,04.Při biopsii prý minimum dystrofinu.Mám strach,jestli to není DMD.Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Průběh který popisujete svědčí spíše pro BMD, u DMD není v biopsii dystrofin prakticky vůbec žádný, ale existují i přechodné formy, něco mezi BMD a DMD. Důležité je ještě doplnit molekulárně genetické vyšetření dystrofinového genu - DNA analýzu metodou MLPA z krve, nebo RNA analýzu ze svalové biopsie.

Iva Štantejská  |  Dobrý den pane doktore, ráda bych se zeptala, doporučuje se očkování u dětí , které mají stanovenou diagnózu DMD/BMD?Myslím spalničky aj. základní očkování ? děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano, děti s DMD/BMD je možno očkovat bez významnějšího omezení.

Andrea Canto  |  Dobrý den pane doktore. Máme syna (2,5r.), čerstvě s dg. DMD.Zlatý standart už máme doma.Jedná se mi o podpůrné prostředky.Ze ZS a z Vašich rad zde mám poznamenáno: Carnitargin, kreatin monohydrát, koenzym Q10, vitamíny B a E, multivitamíny.Ta denní dávka doporučená na stránkách ZS je vhodná i pro takhle malé dítě? Máme ke Carnitarginu,kreatinu a koenzymu Q10 ještě podávat synkovi i ty vitamíny B,E a multivitamíny? A to cyklické dávkovací schéma znamená brát jeden měsíc úplně všechno a druhý měsíc nic nebo ty podpůrné prostředky prostřídat jakože proti sobě? Omlouvám se za dotazy, neradi bychom syna svou pečlivostí "předávkovali". Děkuji moc za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Potravinové doplňky bych doporučoval až od 3 let věku. Také ne všechno najednou, ale třeba 1 měsíc koenzym Q10 a druhý měsíc zase L-karnitin v uvedené dávce. Navíc je k dispozici ještě Protandim. Do 40 kg tělesné hmotnosti 1/2 tbl. denně.

Dita  |  Vážený pane docente, ve dvou letech jsem se synem navštívila neurologa z toho důvodu, že se nám nelíbil jeho pohyb při běhu = má jakoby „dřevěné nohy“ (chybí mu letová fáze běhu). S podezřením na možnost svalového onemocnění nás neurolog poslal na krev: ALT: 0,31 , AST: 0,64, CK: 2,17. Náš neurolog diagnostikoval dle vyšetření paukospastickou formu DMO. Chtěla jsem se zeptat, zda tím, že vyšetření krve nyní nesvědčí pro některé svalové onemocnění je toto definitivně vyloučeno, nebo se svalové onemocnění ve výsledcích rozboru krve může ještě v příštích letech objevit? Děkuji mnohokrát.

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnoty svalových enzymů jsou zcela v normě a pokud neproběhne nějaký zánět svalu, tak není důvod aby se v budoucnu zvyšovaly. S velkou pravděpodobností se o svalové onemocnění nejedná, ale pro jistotu bych ještě doplnil EMG vyšetření.

Petra  |  Dobrý den,pane doktore,máme syna 8 let DMD(delece3,4 a 6),)ALT 12,9*AST 8,3*LD 30*CK 360)chtěli jsme se zeptat jak má užívat Protandim.Zatím střídáme Q10 a Neo Carnitargin.Děkujeme.

MUDr. Petr Vondráček  |  Dávkování Protandimu je 1/2 tablety denně u pacienta s tělesnou hmotností do 40 kg, u větších pacientů potom 1 tableta denně.

Mráčkovi  |  Dobrý den, pane doktore, prosíme o Váš názor na nasazení kortikoidů při DMD. Synovi je 6 let, chodí se začínajícími problémy. Kdy je nejvhodnější doba začít a zda vůbec. Děkujeme Mráčkovi

MUDr. Petr Vondráček  |  Obecně je nejlépe nasadit kortikoidy v období mírných problémů ve věku 6-9 let. U každého pacienta je však nutno zvažovat přínos i možné nežádoucí účinky kortikoidů individuálně.

Vendula Hůlková  |  Dobý den, synovi je 20 měsíců.Byli jsme hospitalizování pro zvětšená játra avšak diagnóza se nepotvrdila.Za to synovi zjistili vysoké hodnoty svalových enzymů.Zatím žádné problémy s koordinací pohybu nemáme.Čeká nás vyšetření EMG, chtěla bych se zeptat,zda můžou být hodnoty těchto enzymů zvětětšené třeba důsledkem nějakého zánětu v těle (Coxackiee viry, proteus mirabilis)nebo tyto hodnoty svědčí pouze o svalové dystrofii.Předem děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vysoké hodnoty svalových enzymů svědčí opravdu spíše pro svalovou dystrofii nebo jiné svalové onemocnění. Mírně zvýšené mohou být také u zánětlivých a horečnatých stavů, ale v tomto případě se po odeznění infektu rychle normalizují. Naproti tomu u svalových onemocnění zůstávají trvale vysoké.

Vendula Hůlková  |  Mockrát Vám děkuji za odpověď.Chtěla bych se ještě zeptat,s jakou přesností dokáže EMG vyšetření určit míru postižení svalů. Z lékařské zprávy jsem vyčetla ALT 6,41, AST 7,53, CK 269.83 - tyto výsledky mě zcela vyděsily.Je nějaká naděje, že může jít o jiný typ nemoci než je svalová dystrofie - Duechen? Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Tyto hodnoty jsou opravdu velmi vysoké a nejspíše odpovídající DMD. EMG prokáže nespecificky známky svalového poškození. Pro přesné potvrzení nebo vyloučení DMD nebo jiné formy svalové dystrofie je ale nutná molekulárně genetická analýza, nejprve z krve a pokud by byla negativní tak potom ze svalu.

Vendula Hůlková  |  Dobrý den pane doktore,dnes jsme podstoupili EMG vyšetření, byla jsem trochu překvapená, že se žádné svalové poruchy neprokázali.Dělali nám to jehličkové.Je tedy možné, že ačkoli máme tak vysoké svalové enzymy, na EMG nebylo nic vidět, i přesto se bude jednat o DMD.Čekáme ještě na výsledky z krve na metabolické vady. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano, u malých chlapců s DMD/BMD nemusí být nález v jehlové EMG ještě přesvědčivě vytvořen. Proto je v této fázi nejdůležitější molekulárně genetická analýza dystrofinového genu metodou MLPA.

Marie Prosová  |  Dobrý den,mám 15tiletého vnuka s touto nemocí.Zatím ještě chodí ,ale pomalu se to horší.Jeho matky bratr je asi od 18 let na vozíku.Z Vašeho úhlu pohledu odborníka vidíte nějaké nadějné výsledky výzkumu ve světě,kterých by se ještě mohl vnuk dožít,aby se jeho kvalita života zlepšila? babička

MUDr. Petr Vondráček  |  Ve světě probíhají klinické studie, které testují nové léčebné možnosti u DMD, takže zatím musíme doufat, že testy dopadnou úspěšně.

Petr Kusý  |  Dobrý den pane doktore, je možné prosím užívání podpůrných prostředků Carnitargin Gold, Bioaktivní Q10 a Protandin také u centrální hypotonie z nedonošenosti? Výsledky vyšetření stran motorického opoždění dcery byly tedy zatím negativní (ale pokračuje se v hledání),tak pevně doufám v "pouhou" centrální hypotonii. Dcera má rok a půl. Děkuji za Váš čas i ochotu .

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano je možné použít tyto potravinové doplňky v rozumném množství i u nedonošených dětí. Důležitější je ale vývojová rehabilitace.

Martin T  |  Dobrý deň. Máme 5 ročnú dcéru.Odkedy chodí všimli sme si mierne pohybové problémy.Pri chôdzi našľapuje viac na špičky.Na schody vystupuje oboma nohami na každý schod.Pri behu málo ohýba kolená.Má problém vstať z drepu.Ako predčasne narodená(36t)bola do 3 rokov neurologicky kontrolovaná bez vážnejšieho nálezu.V škôlke pohybovo zaostávala za rovesníkmi tak sme zašli k rehabilitačnej lekárke, ktorá nás okamžite poslala k neurologičke(nie našej). Tá po vyšetrení stanovila veľmi vážne podozrenie na DMD. Môže mať dievča DMD? Ako ďalej postupovať? Ďakujem.

MUDr. Petr Vondráček  |  DMD je onemocnění, které se manifestuje prakticky pouze u chlapců. Dívky jsou zdravé přenašečky, které mohou mít někdy mírné problémy. Celkově ale platí, že DMD u ženy je krajně nepravděpodobné. Důležité je vyšetření EMG a svalových enzymů z krve (CK, LD, AST, ALT). Pokud jsou tyto hodnoty v normě, nejedná se o DMD a velmi pravděpodobně ani o jinou formu svalové dystrofie.

Martin T  |  Dobry den, dcerka ma nasledovne hodnoty svalovych enzymov (CK-0,46, LD-4,90, AST-0,52, ALT-0,32). Je nutne pri takychto hodnotach absolvovat EMG test, ktory je vraj pre dieta dost bolestivy? Pripadne ake dalsie vysetrenia by ste nam odporucali? Velmi pekne dakujem za vasu snahu pomoct.

MUDr. Petr Vondráček  |  Uvedené hodnoty svalových enzymů jsou zcela v normě a nesvědčí pro svalovou dystrofii. EMG vyšetření by ovšem mohlo vyloučit jiný nervosvalový problém, třeba dědičnou neuropatii nebo spinální svalovou atrofii (SMA), proto bych jeho provedení spíše doporučil.

Alice  |  Dobrý den, mám dotaz ohledně syna nar. 15.6.2006, před týdnem začal mít nejistou chůzi,zakopával, odebrány testy, měl zvýšené pouze Ck 2,84, druhý den vzrostl na 3,18.Neurolog.vyšetření o.k.,neguje Gowersovo znamená, upozornila jsem neuroložku na to,že synovi se někdy podlomí noha aa vystrkuje bříško-prohýbá se v páteři.Byli jsme odeslání na vyšetření EMG, bohužel termín až polovina května. Můžete mi prosím sdělit o jaké onemocnění by se mohlo jednat. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Jestli je něco v nepořádku ukáže až EMG vyšetření, ale uvedené hodnoty CK jsou v normě. V naší laboratoři je norma do 3,50 ukat/l.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.