[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
MUDr. Petr Vondráček
|
Průběh který popisujete svědčí spíše pro BMD, u DMD není v biopsii dystrofin prakticky vůbec žádný, ale existují i přechodné formy, něco mezi BMD a DMD. Důležité je ještě doplnit molekulárně genetické vyšetření dystrofinového genu - DNA analýzu metodou MLPA z krve, nebo RNA analýzu ze svalové biopsie.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Potravinové doplňky bych doporučoval až od 3 let věku. Také ne všechno najednou, ale třeba 1 měsíc koenzym Q10 a druhý měsíc zase L-karnitin v uvedené dávce. Navíc je k dispozici ještě Protandim. Do 40 kg tělesné hmotnosti 1/2 tbl. denně.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Hodnoty svalových enzymů jsou zcela v normě a pokud neproběhne nějaký zánět svalu, tak není důvod aby se v budoucnu zvyšovaly. S velkou pravděpodobností se o svalové onemocnění nejedná, ale pro jistotu bych ještě doplnil EMG vyšetření.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Dávkování Protandimu je 1/2 tablety denně u pacienta s tělesnou hmotností do 40 kg, u větších pacientů potom 1 tableta denně.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Obecně je nejlépe nasadit kortikoidy v období mírných problémů ve věku 6-9 let. U každého pacienta je však nutno zvažovat přínos i možné nežádoucí účinky kortikoidů individuálně.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Vysoké hodnoty svalových enzymů svědčí opravdu spíše pro svalovou dystrofii nebo jiné svalové onemocnění. Mírně zvýšené mohou být také u zánětlivých a horečnatých stavů, ale v tomto případě se po odeznění infektu rychle normalizují. Naproti tomu u svalových onemocnění zůstávají trvale vysoké.
|
Vendula Hůlková
|
Mockrát Vám děkuji za odpověď.Chtěla bych se ještě zeptat,s jakou přesností dokáže EMG vyšetření určit míru postižení svalů. Z lékařské zprávy jsem vyčetla ALT 6,41, AST 7,53, CK 269.83 - tyto výsledky mě zcela vyděsily.Je nějaká naděje, že může jít o jiný typ nemoci než je svalová dystrofie - Duechen? Děkuji.
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Tyto hodnoty jsou opravdu velmi vysoké a nejspíše odpovídající DMD. EMG prokáže nespecificky známky svalového poškození. Pro přesné potvrzení nebo vyloučení DMD nebo jiné formy svalové dystrofie je ale nutná molekulárně genetická analýza, nejprve z krve a pokud by byla negativní tak potom ze svalu.
|
Vendula Hůlková
|
Dobrý den pane doktore,dnes jsme podstoupili EMG vyšetření, byla jsem trochu překvapená, že se žádné svalové poruchy neprokázali.Dělali nám to jehličkové.Je tedy možné, že ačkoli máme tak vysoké svalové enzymy, na EMG nebylo nic vidět, i přesto se bude jednat o DMD.Čekáme ještě na výsledky z krve na metabolické vady. Děkuji
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Ano, u malých chlapců s DMD/BMD nemusí být nález v jehlové EMG ještě přesvědčivě vytvořen. Proto je v této fázi nejdůležitější molekulárně genetická analýza dystrofinového genu metodou MLPA.
|
Marie Prosová
|
Dobrý den,mám 15tiletého vnuka s touto nemocí.Zatím ještě chodí ,ale pomalu se to horší.Jeho matky bratr je asi od 18 let na vozíku.Z Vašeho úhlu pohledu odborníka vidíte nějaké nadějné výsledky výzkumu ve světě,kterých by se ještě mohl vnuk dožít,aby se jeho kvalita života zlepšila? babička
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Ve světě probíhají klinické studie, které testují nové léčebné možnosti u DMD, takže zatím musíme doufat, že testy dopadnou úspěšně.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
DMD je onemocnění, které se manifestuje prakticky pouze u chlapců. Dívky jsou zdravé přenašečky, které mohou mít někdy mírné problémy. Celkově ale platí, že DMD u ženy je krajně nepravděpodobné. Důležité je vyšetření EMG a svalových enzymů z krve (CK, LD, AST, ALT). Pokud jsou tyto hodnoty v normě, nejedná se o DMD a velmi pravděpodobně ani o jinou formu svalové dystrofie.
|
Martin T
|
Dobry den, dcerka ma nasledovne hodnoty svalovych enzymov (CK-0,46, LD-4,90, AST-0,52, ALT-0,32). Je nutne pri takychto hodnotach absolvovat EMG test, ktory je vraj pre dieta dost bolestivy? Pripadne ake dalsie vysetrenia by ste nam odporucali? Velmi pekne dakujem za vasu snahu pomoct.
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Uvedené hodnoty svalových enzymů jsou zcela v normě a nesvědčí pro svalovou dystrofii. EMG vyšetření by ovšem mohlo vyloučit jiný nervosvalový problém, třeba dědičnou neuropatii nebo spinální svalovou atrofii (SMA), proto bych jeho provedení spíše doporučil.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Jestli je něco v nepořádku ukáže až EMG vyšetření, ale uvedené hodnoty CK jsou v normě. V naší laboratoři je norma do 3,50 ukat/l.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |