Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  petra  |  Dobrý den, psala jsem předchozí dotaz, kdy syn měl naměřenu hodnotu CK 15, mírně zvýšené AST 0,97 a ALT 0,73. Dnes jsem u dr. zjistila, že má kromě těchto ještě zvýšené i eosonofily gran. 19,8 (ref.mez 0-4). Bylo mi řečeno ke eosonofilům, že má pravděpodobně červíky-roupy a předepsala mu Vermox. Na těchto stránkách jsem se dočetla, že střevní virová infekce může způsobit též zvýšení CK a jaterních enzymů. Je tedy možné, že vše souvisí a např. tedy roup dětský mohu považovat za střevní infekci která tyto hodnoty ovlivní? Na internetu jsem se dočetla pouze o onemocnění trichineloza, která přímo působí i na svaly. Syn je jinak bez potíží, pouze stále pokašlává a bolí ho někdy břicho. Žádné svalové potíže neudává. Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, teoreticky je možné, že zvýšení svalových enzymů je dáno lehkým zánětem, proto doporučuji zkontrolovat svalové eznymy za cca 3 měsíce. Do té doby další dovyšetření příčiny zvýšených svalových enzymů v případě, že syn je zcela bez známek svalové slabosti, nedoporučuji.


  Petra  |  Dobrý den, syn měl sledované CK pro mírné zvýšení, před rokem asi 3, před půl rokem kleslo na 2, nyní při posledním odběru hodnota 15 a mírně zvýšené jaterní testy AST 0,8. Večer před odběrem byl na fotbalovém tréninku a při samotném odběru byl ve stresu, když dr. zabodla injekci do žíly, tak dlouho trvalo než začala téct krev. Dále prodělal virǒzu po které stále pokašlává. Mohou tyto faktory ovlivnit zvýšené hodnoty CK a AST? Mohlo by případně jít o mononukleozu? Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, zvýšení CK na 3 u sportovce je normální hodnota. Zvýšení CK na 15 je již podstatné zvýšení, může být však zapříčiněno virozou v kombinaci s intenzivním treningem. Pokud by jste chtěla mít jistotu, že syn má hodnoty svalových enzymů v normě, je nutný standardní odběr a to je odběr vzorku periferní krve po 3 dnech klidového režimu, tzn. pouze běžná denní aktivita bez jakýchkoliv tréningů.


  Helena  |  Dobrý deň. Synovi (5rokov)vyskočili hodnoty CK pri 1odbere 58.04 umol /l a pri 2odbere 65.85 umol/l. Sťažuje sa na bolesti nôh a rúk, občas hlavy. Hodnoty ALT a AST sú v norme. Chcela by som sa opýtať, všade čítam že CK sa udáva v jednotke ukat/l a nie umol/l,ako to mame napisane v nasej sprave. Ako si mam interpretovať takéto vysoké hodnoty v jednotkách umol/l?. Znamená to rovnakú hodnotu? A ešte jedna otázka :) je možné ze syn má BMD alebo DMD keď má takéto vysoke hodnoty len CK? Ďakujem za odpoveď. H

Jana Haberlová  |  Dobrý den, v ČR jsou standardně pro měření CK používány ukat/l, v zahraničí IU/L. Jednotka umol/l se standardně nepoužívá a nejsem si jistá, jestli se nejedná o chybu přepisu. Zeptejte se daného lékaře, podstatné jakou má laboratoř pro danou jednotku normu tzn. u ukat/l je norma horní hladiny CK ve většině laboratoří okolo 2.5 až 3.5, u IU/L je norma ve většině lab do 170-200. CK okolo 60 při jednotce ukat/(l je významné zvýšení, které pokud je chronické svědčí pro svalovou abnormitu a je třeba pátrat po příčině.


  Jana B.  |  Jana B.  |  Dobry den, sest mesacnemu synovi bola zistena dystrofinopatia v.s. Duchennova svalova dystrofia, delecia exonov 46-50 dystrofinoveho genu c.6615_7309del, p.Arg2205serfs*, takato zmena doteraz nebola popisana a predpoklada sa ze je zodpovedna za vyvoj klinickeho obrazu svalovej dystrofie.nasa neurologicka tvrdi, ze nie je celkom vylucene, ze sa nakoniec moze jednat o BMD a nie DMD, je to mozne?ck 86, ld 13 neurologicky ok, emg negat.dakujem

Jana Haberlová  |  Dobrý den, delece exonů 46-50 dystrofinového genu je jednou z nejčastějších popisovaných změn v tomto genu. Jedná se o změnu, která způsobuje poruchu čtecího rámce, fenotyp DMD je pravděpodobný. Jelikož se jedná o podstatnou informaci, doporučuji konzultaci u genetika v místě bydliště.


  Jaro  |  Dobrý večer bol by dole uvedený produkt vhodny pre 13.ročného chlapca s DMD? Dakujem za odpoved. Aminokyselina KOMPAVA L-Glutamín tvorí až 60% voľných aminokyselín v svalových bunkách a je hlavným zdrojom dusíka na tvorbu svalových buniek. Podporuje zabudovanie aminokyselín do svalových buniek, no zároveň je potrebný pre bunky imunitného systému a črevnej sliznice. Pravidelný príjem glutamínu do svalov tvorí nevyhnutný základ regenerácii svalov (zabraňuje deštrukcii a devastácii svalstva pri náročnom tréningu a pri potréningovej katabolizácii). Regenerácia svalov KOMPAVA Glutamín: ochraňuje svalové bunky pred rozpadom urýchľuje regeneráciu svalstva po tréningu stimuluje rast novej svalovej hmoty zvyšuje zásoby svalového glykogénu posilňuje organizmus v stave stresu a fyzickej záťaže reguluje hladinu krvnej glukózy KOMPAVA Glutamine je určený pre športovcov silových aj vytrvalostných pre ľudí s tráviacimi ťažkosťami pre ľudí s poruchami imunitného systému pre ľudí vystavených veľkej fyzickej a psychickej záťaži

Jana Haberlová  |  Dobrý den, jedná se o doplněk stravy u kterého neexistuje klinickými studiemi potvrzený efekt účinku u DMD. Tzn. jestli a v jaké dávce bude mít efekt na DMD je nejasné, obecně u DMD doporučován není.


  Jana B.  |  Dobry den, sest mesacnemu synovi bola zistena dystrofinopatia v.s. Duchennova svalova dystrofia, delecia exonov 46-50 dystrofinoveho genu c.6615_7309del, p.Arg2205serfs*, takato zmena doteraz nebola popisana a predpoklada sa ze je zodpovedna za vyvoj klinickeho obrazu svalovej dystrofie.nasa neurologicka tvrdi, ze nie je celkom vylucene, ze sa nakoniec moze jednat o BMD a nie DMD, je to mozne?ck 86, ld 13 neurologicky ok, emg negat.dakujem

Správce webu  |  Odpověď byla uvedena výše u stejného dotazu.


  diana  |  Dobry den .. chtela jsem se zeptat memu synkovi je 5 let ma dmd myslite ze ma sanci dozit se leku opravdu us mi to rikaj doktori 3 roky a zatim nic furt to same tet mozna pojedem chceme se odtehovat do gb zacinaji tam pichat detem utrofin nevite co musi splnovat aby mu to podavaly?? Je mi jedno kde na svete neco bude a bude mozne synka z toho dostat us me totis stve cekat tady na neco kdys se nic nedeje reknete mi jako clovek napiste mi to jako clovek a po prave je sance na lek jak velka?? Ubyha cas nam vsem to trpime s detmy co maji dmd dekuji moc za opoved

Jana Haberlová  |  Dobrý den, aktuálně nikde na světě neexistuje léčba, která by odstranila příčinu i následky. Takováto léčba je opravdu budoucností s výhledem několika roků - nejoptimistější min. 5 -8-10 let. Aktuálně jsou dostupné pouze léky které proces zpomalují (kortikoidy, ve výjimečných případech je i indikován lék Traslarna)a experimentální léčba v klinckých studií. Nové možnosti léčby modifikující průběh jsou reálnější, optimistický výhled 2-3-5 let. Bohužel je tato léčba ve většině případů vázána na typ genetické odchylky a na věk a motorické schopnosti pacienta. K další otázce. Léčba utrophinu je v UK dostupná pro rezidenty UK s určitým věkovým a motorickým limitem, nejlépe kontaktujte již vámi vybrané centrum.


  Renata  |  Dobry den, ake mate skusenosti po podavani Protandimu u deti s BMD? Mojmu 6 rocnemu synovi pred rokom na genetickom vysetreni diagnostikovali BMD. Ma len mierne tazkosti pri chodzi po schodoch a slabsiu vydrz pri behani. Cudzi ludia by si to mozno ani nevsimli. Uvitala by som nazory lekarov alebo rodicov, ci ma vobec zmysel nutit ho brat okrem Koenzymu a inych doplnkov (napr. vitaminy) este aj Protandimom? Dakujem za odpoved.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, Protandim je doplněk stravy, tzn. bohužel neexistuje standardní lékařskou studií ověření efektu u svalové dystrofie typ Duchenne či Becker. Užívání Protandimu je založeno jen na jednotlivých zkušenostech pacientů a jejich rodičů, kdy mají pocit, že se na léčbě cítí lépe, či na jednotlivých experimentálních testech na tkáňových modelech. Záleží na vás, jestli přípravek vyzkoušíte (doporučuji minimálně 2 měsíce). Výhodou je, že z pohledu lékaře přípravek není zdravotně škodlivý, přesto je vždy nutné zvážit cenu přípravku.


  Martin  |  Vie niekto poradit ako sa da dostat k lieku protandim?

Správce webu  |  Dotazů na téma nákupu Protandimu, zde bylo už několik a odpověď je bohužel stále stejná. Nákup Protandimu oficiální cestou není v ČR možný. Lidi se jej nechávají posílat od svých známých z USA, nakupuji prostřednictvím firem zajišťující přeposílání zboží z USA do CZ nebo na aukčních serverech (např. eBay).

Martin  |  ano viem ze sa to tu riesilo castejsie ale tieto aj ine diskusie co som nasiel boli uz stare niekolko rokov...takisto aj weby uz nefunguju napr. protandim.cz. ebay alebo amazon neviem ci kupim spravne a sprostredkovane predaja cez nejake bazary, inzercie a pod. su tiez odkazy stare, najnovsie z minuleho roka, co uz je rok a pol...tak preto som sa pytal na aktualnu situaciu, lebo v diskusiach to nakupovanie nejako utichlo


  Jaro  |  Našiel som zaujimavy článok a rád by som sa oň podelil a rád poznal názor lekára? V sérii veľmi zaujímavé zistenie, vedci z University of Washington hlásil, že statín (simvastatín), zníženie hladiny cholesterolu, liek už používaný veľký počet ľudí, mal neočakávané a veľmi pozitívny vplyv na celkovú svalov zdravie a funkcií u myší model DMD. Statíny sú najčastejšie predpísaný liek na liečbu vysokého krvného cholesterolu a kardiovaskulárnych ochorení. Vedľa zníženie hladiny cholesterolu v krvi, je známe, že statíny môžu tiež inhibovať zápal, fibrózu a poškodenie buniek spôsobené nedostatkom kyslíka. Zápal, fibróza a poškodenie buniek spôsobené nedostatkom kyslíka sú udalosti tiež spojené s progresiou DMD. Preto sa vedci domnievali, že liek, ktorý má pozitívny vplyv na tieto procesy by mohli byť potenciálne prospešné pre DMD. Za účelom testovania ich hypotézu, že používa na myšiam modelu DMD, mdx myši. Urobili tri sady experimentov odpovedať na tri dôležité otázky: Môže dlhodobá liečba simvastatínom mať pozitívny vplyv na svalovú zdravie? Na účely odpovede na túto otázku, dali tri týždne starých myší, simvastatín po dobu ôsmich mesiacov. Podaná dávka (upravené podľa myši výpočtu ľudskej rovnocennosti), by bolo v rámci odporúčaného rozmedzí dávky pre deti. Videli, že po ôsmich mesiacoch, sval zdravie výrazne zlepšila u týchto zvierat. Navyše kreatínkinázy hodnota (CK), ktorý sa používa ako miera poškodenia svalov v svalovou atrofiou podmienok, sa znížila o 85 percent. Liečba tiež znížila zápalovosť o 70 percent. Bude dávať drogu v neskoršej fáze, a to aj po poškodení svalového tkaniva už došlo, mať priaznivý účinok? V tejto sade experimentov vedci ošetrené trojmesačnej starých myší simvastatínu po dobu troch mesiacov. Oni potom meria lane silu svalov nôh, a videl, že zvýšenie svalovej sily o 40 percent. Môže simvastatín zlepšenie dýchania svaly a znížiť alebo dokonca zvrátiť fibrózy? V tomto prípade sa používa 12 mesiacov starý myší, v ktorých membrána nefunguje veľmi dobre a fibróza je celkom pokročilých. Oni ošetrené myši sa simvastatínom po dobu dvoch mesiacov. Na konci experimentu pozorovali významne nižšie hladiny CK u liečených myší, v porovnaní s non-ošetrených myší. To znamená, že liečivo je protektívny proti prebiehajúcej poškodeniu svalov. Špecifická sila membrána bola zlepšená o 20 až 30 percent, a došlo aj k zníženiu fibrózy. Dohromady tieto výsledky naznačujú, že statíny by to mohlo znamenať terapiu DMD a ďalších súvisiacich so svalovou atrofiou podmienok. Vzhľadom k tomu, simvastatín je už schválený liek a používa sa u detí ako mladý ako desať rokov, keď majú v rodinnej anamnéze vysokej hladiny cholesterolu, to je dúfal, že by mohol byť použitý v klinike pre ľudí s DMD a iných svalovou atrofiou podmienky v blízkej budúcnosti.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, máte pravdu, že i odbornou veřejnost překvapil tento klinický výzkum, který ukázal benefity užívání Simvastatinu u DMD myší. Jedná se však zatím o zvířecí modely, tudíž nelze z těchto výsledků cokoliv vyvozovat pro pacienty s DMD,je nutné aby Simvastatin prošel všemi standardními fázemi klinického výzkumu.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz