[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
MUDr. Petr Vondráček
|
Pokud má váš partner skutečně Beckerovu svalovou dystrofii (BMD), prokázanou spolehlivě na molekulárně genetické úrovni (DNA analýza prokazuje mutaci v dystrofinovém genu), potom nemusíte mít obavy, že by se vám narodilo nemocné dítě. U tohoto typu dědičnosti jsou všichni synové zdraví a všechny dcery zdravé přenašečky
|
Silvie | Dobrý den, můj syn 10 let má problémy s chůzí - chodí po špičkách nejdříve rok průběžně, teď další rok pořád - po vyšetření dětským neurologem mi byla sdělena diagnoza spastická parapareza - může se jednat o dystrofii? A jaké další vyšetření jsou vhodná? Děkuji za odpověď. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Spastická paraparéza je něco jiného než svalová dystrofie. Může se jednat o problém v mozku nebo míše, které by měly být vyšetřeny magnetickou rezonancí.
|
Vladimír Frank
|
Mám spastickou paraparezu nohou,následkem operace pateře v dětství,nyní mám 64 let,příznaky od 15 let,ko2x jsem byl v lázních-Darkov a Janské lázně,měl jsem část.ID,tet již starobní,předtím jsem docela dobře pracoval,později i podnikal,nemoc má svou progresi,užívám Myolastan,Baclofen a Tebokan,pravidelné kontroly u neurologa,prý nelze nic s tím dělat.Jaké zásady,stravu,režim atd,dodržovat,co ano,co ne?Děkuji.
|
Webmaster
|
Promiňte, tato poradna je věnována problematice Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkujeme za pochopení.
|
Anna Balazova
|
Dobry den vnuk Freman syndrom jiz deset operaci nohou jedna nozka chodi po spicce ma to s touhle diagnozou nejakou souvislost.
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Jestli chlapeček ve 14 měsících ještě ani neleze, měl by mít důkladné a komplexní vyšetření v nemocnici pro vyloučení onemocnění mozku, míchy, nervů nebo svalů. Vlastní svalová dystrofie se dá vyloučit celkem rychle EMG vyšetřením a vyšetřením svalových enzymů z krve (CK, LD, AST, ALT). Normální hodnoty těchto enzymů svalovou dystrofii s velkou pravděpodobností vylučují.
|
Alena Klabníková | Vážený pán doktor,chcela by som Vás poprosiť o radu - so synom k Vám chodíme na konzultácie/má svalovú dystrofiu/má ísť na vybratie nosnej mandle v celkovej narkóze,môžu vzniknúť nejaké komplikácie pri a po tomto zákroku?Veľmi pekne ďakujem. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Je nutno upozornit před operací anesteziologa na diagnózu DMD/BMD, kdy je zvýšené riziko syndromu maligní hypertermie při celkové anestezii. Anesteziolog potom musí zvolit. tzv. beztriggerovou anestezii.
|
Zuzana Baná | Dobrý den,chtělabych se zeptat ,zda se při Myotonii může pacient stát imobilní,a jestli může jeho stav zhoršit stavtěhotenství.Jako mala jsem léčila na lehkou spastickou paraparesu,protože testy EMG neprokázaly myotonii.Ve dvanácti letech mi začaly tuhnout ruce ,tak jsem znova podstoupila EMG a ta myotonii potvrdila.Užívám chinin , diazepam a nic jiného jsem nezkoušela.Nevíte zda neni nějaký nový účinější lék?Děkuji Zuzana |
MUDr. Petr Vondráček
|
Myotonia congenita Thomsen je mírné neprogredující onemocnění , které se projevuje svalovou ztuhlostí a opožděnou relaxací (uvolněním) svalového stahu. Těhotenství na průběh nemá vliv, onemocnění se nehorší a celý život jsou potíže víceméně stejné. Ve většině případů není nutná žádná medikace a pokud někdy výjimečně ano, použil bych Diluran, Chinidin, Diazepam nebo Baclofen.
|
andrea | dobry vecer. chcela by som sa spytat....nas syn ma 4 roky a sme sledovani neurologom pre chodzu po spickach...cvicili sme vojtovu metodu i ine cviky...pred mesiacom sme skusili neurologicku konzultaciu v inom meste kde nam odporucili krvne odbery CK LDH na podozrenie svaloveho ochorenia...syn ma totizto napate svaly na celych nozickach...aj achilocky aj stehna. CK vyslo asi o polovicu nad normu...myslite ze moze ist o SD? caka nas este EMG v Bratislave. pise sa tu o ochabnuti svalov....no on ma skor svaly napate...je ako struna. dakujem za skoru odpoved |
MUDr. Petr Vondráček
|
Je to málo pravděpodobné. Uvidíte ještě podle výsledku EMG, ale u svalových dystrofií je zvýšení CK většinou aspoň na 5 x násobek normy.
|
Nena | Dotaz mimo téma svalových dystrofií byl odstraněn. |
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |