Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Vlasta  |  Dobrý deň, syn s našou nevestou čakajú dieťa, ide o počiatok tehotenstva. Otec nevesty má diagnózu koreňovú/pletencovu/ dystrofiu svalovu.Má 60 rokov a chodí o barlách. Aj jeho brat má ľahšiu formu tejto dystrofie. Na koľko percent tu jestvuje možnosť, že to zdedí očakávané vnúča.Z našej strany by to malo byť geneticky v poriadku.Jestvuje možnosť prenatálneho genetického vyšetrenia? Ak áno, má to medicínsky význam takéto vyšetrenie? Žijú v Prahe.
Ďakujem. Vlasta H.


MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, k posouzení rizik dítěte je nutné vědět přesný typ pletencové svalové dystrofie. V tomto případě existuje teoretické riziko přenosu nemoci přes pohlavní chromosom X, proto doporučuji navštívit genetiku v místě bydliště.


  Eva  |  Dobrý den pane doktore,syn(16) nehodící má těžkou deformitu páteře-kyfoskoliozu,sám nesdí chtěla bych vědět váš názor na zpevnění zad jak dělá pan doktor Repko v Brně.Jestli by to pro nás nebylo nějak nebezpečné.Děkuji za odpověd

MUDr. Jana Haberlová  |  Operace skoliosy u svalových dystrofií je vždy riziková. Riziko se dá snížit správnou předoperační přípravou a provedením na pracovišti se zkušenostmi s podobnými výkony, což rozhodně brněnské ortopedické pracoviště primáře Repky je.


  Marie  |  Dobrý den pane doktore.Synovi (3r.)byla svalovou biopsii diagnostikována kongenitální svalová myopatie typu central core disease.Informací je velmi málo, píše se na netu prakticky jen o pomalé progresi, podrobnosti žádné.Syn nechodí, staví se a obchází však rád, ale zůstává slabý, má také skoliozu nyní 20st.Jaká je prosím prognóza těchto pacientů? Jsou schopni chůze alespoň v rámci bytu? Jak je to se soběstačností? Mentálně je syn v pořádku. Děkuji moc za jakoukoliv odpověď.Nenašla jsem na netu bohužel ani zmínku o nějakém konkrétním pacientovi,se kterým nebo jeho rodiči bych se třeba spojila.

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, pokud byla diagnosa stanovena jen na základě výsledku svalové biopsie doporučovala bych i genetické potvrzení nemoci. Prognosticky se jedná o onemocnění s velmi pomalou progresí, většina pacientů je soběstačná a schopna samostatné chůze i v dospělém věku. U této diagnosy je velmi vysoké riziko komplikací při anestezii, je vždy nutné informovat o diagnose anesteziologa. Většina dostupné literatury je bohužel v angličtině včetně internetových stránek pacientských organizací.


  Olga  |  Vazeny pane doktore. Dcerka (16 mesicu) ze dne na den zacala mit velke problemy s chuzi. Do nedavna velmi cile behalal, umela dokonce i skakat. Pred nekolika dny zacala ztezka chodit, den nato se jiz sama nepostavila a vratila se opet k lezeni. Nepozoruji na ni zadnou bolest, je vesela jako obvykle. Pediatr tvrdi, ze to muze byt zanetem kycle, ale ze pry ten by mel bolet. Na dcerce neni zadna bolest patrna. Mam velky strach, ze by se mohlo jednat o neco vazneho. Dekuji vam za radu.

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, rozhodně nelze obtíže bagatelizovat a doporučuji vyšetření ortopedem a neurologem včetně provedení zobrazení v místě bydliště. Příčina může být velmi různorodá.


  Jitka Havelková  |  Dobrý den, pane doktore, mám dotaz.Manželovi byla diagnostikována svalová distrofie LGMD cca před 8 lety, nyní je mu 58 let. CCa před tím 3-5 let potíže schůzí do kopce, nemohl popoběhnout. Nyní jsme ve stádiu, že čekáme na inv.vozík. Mámdotaz ohledně syna, kterému je 28 let. Sportuje a při odboru krve mu byl zjištěn nepatrně vyšší CK. Přesto syn trval na svalové biopsii. Výsledek bez nálezu. Když máme nyní ujištění, že syn je zdráv, může se nemoc projevit později (jako u jeho otce). Moc děkuji za odpověď.

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, váš syn, nebude mít s vysokou pravděpodobností (za podmínky, že nyní opravdu nemá žádné známky svalové slabosti a svalové enzymy jsou jen mírně zvýšené) v budoucnu onemocnění typu pletencové svalové dystrofie jako má otec.


  Marcela Daniova  |  Dobry den pane doktore chtela bych se zeptat.Mam 18let a trpim touto nemoci uz od 11let.po tuhle domu jsem prestala behat,chodit normlane do schodu a pomaham si rukami,taky viditelnost v prehybu pri kolibave chuzi.nemoc se mi zastavila,ale pred par dny jsem zjistila ze jsem tehotna. Je mozne ze dite zdedi po me tuhle nemoc. Dekuji za odpoved

monika  |  Dobrý den ,zaujal mi váš dotaz na pana doktora.Jsem také majitelka tohoto onemocnění,ale u mne se na to přišlo až po narození dcery.Té je nyní 14 let a zdá se ,že onemocnění nepodědila.Být vámi poradím se se svýn neurologem a pokud se rozhodnete dítě si ponechat,tak bych si nechala udělat rozbor plodové vody a samozřejmě jako první ihned bych běžela na genetiku.V dnešní době se dá dost věcí podchytit včas.Ale určitě bych do toho šla,protože znám spoustu dvojic,kteří se o potomka marně snaží a i kdybyste tuto nemoc neměla,nikdy vám nikdo nezaručí,že se vám narodí zdravé dítě,vždy je to risk. Ps.ráda bych s vámi zůstala ve spojení,protože nemám nikoho,kdo má stejné problémy.Můžeme spolu probírat naše problémy atd. ozvěte se mi prosím na e-mail : monikou@centrum.cz

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, pokud opravdu jste manifestní přenašečka pro svalovu dystrofinopatii pak pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít obtíže je vysoká (u chlapce je 50% pravděpodobnost klinicky těžší formy než u vás, u dívky nelze jednoznačně určit tíži obtíží, je ale 50% pravděpodobnost přenašečství vlohy) a proto vám doporučuji genetické poradenství – nejlépe se obraťte na svého obvodního lékaře, který vám doporučí nejbližší genetické oddělení.

Marcela Daniova  |  Jak to tedy je ze muj obvodni lekar i geneticke oddeleni mi potvrdilo,ze je velice miziva pravdepodobnost ,ze muj partner je nosic teto mutace genu jako ja a ze at to bude holcicka nebo chlapecek ,dite bude zdrave...Nechci urazit nici lekarske schopnosti,ale o teto nemoci je velice malo znamo a kdyz tak ctu par vasid rad lidem,kteri chodi za vami z radou a zadosti o pomoc,vice jejich nadeje zhazujete na kolena tim,ze jim prednasite informace tykajici se vasich rad o kterych nema te ani nejmensi tuseni.Jak je tedy mozne ,ze znam par rodin a dokonce smutne musim rict ze i jednu samotnou matku ,ktera trpi touto nemoci a at se jim narodil chlapecek nebo holcicka je v tomto pripade kazde dite znich zdrave. Napsala jste mi ,ze moznosti jsou 50 na 50 , tim jste mne presvedcila o tom,ze si nejste naprosto jista.Omlouvam se jestli to znelo drze a preji prijemnou karieru :)

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den,omlouvám se, ale došlo k nedorozumění, jak je zřejmé z mé odpovědi, psala jsem o ženě, která je manifestní přenašečka pro svalovou dystrofinopatii. Ve vašem případě se nejspíše jedná o rozdílné onemocnění a to svalovou dystrofinopatii typ LGMD2A- tzv. kalpainopatie, u které je situace zcela odlišná a onemocnění dítěte velmi nepravděpodobné. Ve vašem případě by opravdu musel i váš partner být nosičem vlohy pro tuto nemoc, což je velmi nepravděpodobné. Vy máte 50% pravděpodobnost, že vaše děti budou pouze přenašeči této nemoci a nemoc se u nich nijak za celý život neprojeví. Ještě jednou se omlouvám za nedorozumění, nebyla jsem správně informována o diagnose - v odpovědi je však uvedeno pokud jste opravdu manifestní přenašečka pro svalovu dystrofinopatii… ne svalovou dystrofii typ LGMD2A.


  iveta  |  Dobrý den, pán doktor, mam otázku, Jakub mal v roku 1993 určenú DMD metodou analizy DNA deleciu egzonow 46-47, teraz sa vela hovori o metode MPLA, ci musime este syna dodatocne analizovat, aby sme sa dostali do nejakeho liec. programu? Ci v súčastnosti analiza DNA nie je smerodajná? A este jedna otazka, jakub ma 17 aj pol roka, srdce po vyšetreniach EKG i USG je zdrave, ale vo svetových publikáciách sa veľa píše o tom, ze aj ked srdce nevykazuje žiadne známky choroby mali by sa dávať lieky napr. beta blokery, ci je to pravda? dakujem

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, genetické vyšetření u vašeho syna je zcela postačující a není nutné dovyšetření metodou MLPA. Přesná genetická diagnostika je důležitá, a to pro genetické poradenství rodiny a pro eventuelní budoucí léčbu. V současnosti již probíhají klinické studie genové terapie u dětí s určitou přesně definovanou genetickou poruchou. Co se týče léčby kardiomyopatie (postižení srdce) je zatím doporučována léčba až v případě abnormálních nálezů při vyšetření EKG a ECHA (ultrazvuk) srdce. Jsou proto důležité preventivní kontroly kardiologem, ve věku nad 10 let minimálně 1x ročně. Preventivní léčba kardiomyopatie je ve fázi výzkumu.

Hana Radová  |  Dobrý den,muj syn ma zesílenou stěnu mezi levou a pravou komorou 16 je to važné?Jeho váha je 62 kg avýška 167 cm věk 14 let.Děkuji za odpověd.


  helena  |  Mám syna 15 let a nevím,zda svalová dystrofie typu 2 patří do vaší poradny. děkuji za odpověd.

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, váš syn nejspíše nemá svalovou dystrofinopatii typ Duchenne nebo Becker, pro kterou je tato poradna, přesto pokud upřesníte typ svalové dystrofie (myotonická dystrofie typ II nebo LGMD 2?) a upřesníte váš dotaz, pokusím se vám odpovědět.

helena  |  děkuji za odpověd,ale já ještě nevím zda má opravdu myotonickou dystrofii typuII.V současné době by měla být jeho krev na genetice v Brně.Až budu mít výsledky,upřesním svůj dotaz.Bude se týkat oper.zákroku na skoliozu.Mnohokrát děkuji

Petra  |  Dobrý den, je mi 35 let a právě mi zjistili myotonickou distrofii typu 2 genetického původu. Má otázka směřuje na to zda-li mohu otěhotnět a jestli to má vliv na mé potomky a alespoň cvičit jogu či pilates s jemnějšími cviky. Děkuji a s pozdravem

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Pro Petru: Dobrý den, u myotonické dystrofie typ 2 vždy závisí na klinických obtížích pacienta, počátek obtíží je individuální, někteří pacienti mohou i v 50 letech být zcela bez obtíží. Nyní určitě můžete provozovat cvičení vámi uvedená bez omezení. Otěhotnět samozřejmě můžete, bude se však vždy jednat o rizikové těhotenství s nutností dohledu zkušeného gynekologa.. Riziko přenosu nemoci na děti máte 50% bez rozdílu pohlaví.

Marie M.  |  Dobrý den, mám dotaz. Před rokem diagnostikovali myotonickou svalovou dystrofii typu 2 babičce, poté mamce a teď i mě. Problémy má babička, já a mamka jsme v pořádku. Je mi 25let jsem v 18týdnu těhotenství, jak čtu v dotaze výše, že se bude jednat o rizikové těhotenství, jak je to myšleno? Co by to mohlo znamenat pro mého chlapečka, který se má narodit v zimě? Děkuji

Jana Haberlová  |  Dobrý den, z prvu je nutné si uvědomit, že se jedná o vrozené onemocnění a jak je vidět i na příkladu vaší rodiny, MD typ 2 je onemocnění, které se může v rodině vyskytovat a přenášet i po několik generací, tzn. máte riziko přenosu vlohy pro DM2 na své dítě. Pokud by jste potřebovala podrobnější informace je vhodné konzultovat klinického genetika. Ohledně rizik vyplívajících z nosičství vlohy pro DM2 je nutné informovat porodníka, neboť je zde něklik rizik, např. vyšší riziko předčasného porodu, vyšší riziko rozvoje těhotenské cukrovky, při nutnosti celkové anestezie zvýšené riziko maligní hpertermie like sy, srdeční arytmie,... Jedná se převážně o méně pravděpodobná rizika ale je dobré o nich vědět a vás častěji kontrolovat.


  Miroslav Plánka  |  Dobrý den,je mi 27let a tuto diagnózu už mám určenou od mala,chtěl bych vědět jak si zlepšit stav,vím že to ještě nejde léčit,ale jak si přilepšit.Může mít na nohy vliv i větší váha? poslední rok mě víc pobolívá levá noha,hůř se mi tak chodí do schodů,vážím 85kg při výšce 184cm a za poslední rok jsem přibral 8kg.Pohybu mám stále a občas cvičím,jím vitamíny a dále Karnitin.Jednou za rok chodím na neurologii.Může na to mít vliv i váha,a ještě asi jsou jiné prostředky,léky na zlepšení stavu této nemoci.
Děkuji za odpověď


MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, rozhodně na váš výkon má vliv vaše váha, dle BMI (body mass index) se pohybujete v pásmu nadváhy, proto doporučuji redukci váhy. Co se týče doplňků stravy (jako je karnitin, kreatin, koenzym Q10, antioxidanty) neexistují bohužel žádné studie prokazující pozitivní účinek, a proto jejich užívání je jen na zvážení pacienta. Ve vašem případě je vhodné se pokusit odstranit bolest levé nohy a tím asymetrické přetížení pohybového aparátu, doporučuji navštívit ortopeda a rehabilitačního lékaře. V případě rychlého zhoršení doporučuji po domluvě s neurologem zvážit léčbu kortikoidy.


  Radka Stodůlková  |  Dobrý den, chci se zeptat jak pokročilo diagnostikování svalové dystrofie . bratr byl v té době /1969/ vyšetřován v Bratislavě - vyšetření na mol. genet. úrovni ae závěrem, že rodina zůstává neinformativní. U mě probíhala vyšetření v Brně formou svalové biopsie, kde ve skoumaných exonech nebyla nalezena delece. Při obou těhotenstvích jsem podstoupila cytogenetické vyšetření. Všechna vyšetření byla označena jako neinformativní. Oba synové / 14.a 17.let/jsou zdrávi. Současná diagnostika mě zajímá, sleduje Vaše stránky a jelikož sestra má dospělé dcery , tak by mě zajímalo, zda metody zjištění zda jsou přenašečky již nějak pokročilo . Děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  V současnosti je již v Praze a v Brně k dispozici moderní molekulárně genetická metoda MLPA, která umožňuje zjistit všechny delece a duplikace v dystrofinovém genu a navíc efektivně odhalit asymptomatické přenašečky.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz