[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
Webmaster
|
Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.
|
Eva
|
Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.
|
jana
|
Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Musíte se zeptat přímo svého neurologa. Nelze udělat diagnózu na dálku po internetu bez jakýchkoliv informací.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Mírné zvýšení svalových enzymů je klinicky nevýznamné. U BMD bývá hodnota CK obvykle aspoň 5 násobná a u DMD 50 násobná než horní hranice normy.
|
Petra Janoušková
|
Dobrý den, pane doktore, má 5letá dcera si poslední dobou stěžuje na bolesti lýtkových svalů a několikrát se stalo,že po delší době sezení nebo ráno,když vstávala se nemohla postavit na nohy.Pani doktorka ji udělala odběry a svalové enzymy měla mírně zvýšené,dost mě to vylekalo. děkuji za odpověd
|
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, nevím, jak významně byli svalové enzymy zvýšené, ale pokud není hodnota minimálně 2-3 násobná, pak se o svalové onemocnění charakteru svalové dystrofie nejspíše nejedná. V opačném případě bych doporučila navštívit dětského neurologa v místě bydliště, diferenciální diagnostika popsaných obtíží může být široká.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Určitě doporučuji provedení EMG vyšetření a stanovení svalových enzymů z krve. Pokud by výsledky byly abnormální potom doplnění svalové biopsie nebo DNA analýzy na DMD/BMD a SMA (spinální svalová atrofie).
|
Jana Maliníková
|
Dobrý den,pane doktore.Moje dcera se měla po porodu křeče,podstoupili jsme spoustu vyšetření,ale nezjistilo se nic.Kolem jednoho roku přestala mluvit a od té doby se náš vývoj neposouvá kupředu.Nyní má skoro 22.měsíců a nejsme na tom o moc líp.Nechodí,podlamují se jí kolínka,s oporou vydrží jít jen pár krůčků,diagnóza je psychomotorické opoždění,ale nikdo neřeší její chůzi.Chtěla bych vás poprosit o radu,jak pokračovat dál a jaké máme koupit hračky,aby se dceři motorika zlepšila.Moc děkuji Jana Maliníková.
|
Katarína
|
Dobrý den pane doktore, prosím Vás o radu. Se synem jsme byli na neurologii, kde mu stanovili tuhle diagnozu -Povšechný lehčí sval.hypotonus včetně axiálního,něco výraznější hypotonie svalova v obl.pletence ramen.1.dx.HKK,lépe vlevo,chabější v obl.ramene i lopatky 1.dx.Akrálně motorika ruky1.dx.V poloch testech-Landau s lehčí axiální hypotonií,Vojta chabější držemí PHK z ramene.Collisová na dlaň vlevo,vpravo malík.hrana ruky až i pěsto,dpovědi s prěvahou konce II.trim. I.dx.-horní typ,jinák neurotop nihil.,celkově lehčí sval.hypotonie s axiál.maximem s vs průvod.lehkou ret.PMV. Syn je narozen v 38 t.,klešt.porod s frakturou claviculae. p.doktorka s neurologii a ani p.doktorka s pediatrii nám tuhle diagnosu vysvětlila se slovy ,,že se to stáva ale že to není nic vážneho,že to chce jenom cvičit. Se synem jsme ale začali na vlastne náklady i doporučeni jezdit k fyzioterapeutovi se specializací na rehabilitaci dětí a sportovců který praktikuje i metody Bobath koncept, Vojtova metoda, Baby bobathpo. p.fyziot.nám řekl že syn má opravdu jenom lehčí hypotonii v oblasti ruk a břiška a že pry postačí s ním cvičit metodu Boba,a že tuhle nemoc mohl syn zdetit nás? Co myslíte Vy pane doktore? A je pravda že hypotonii může člověk zdetit a může se s ní syn jednou vyléčit? Moc děkují s pozdravem Katka K. 10 měsících plazí, nesedí, neleze, nestaví se. Psychicky je na tom v pořádku... |
Lenka
|
Dobry den. Chci se zeptat.. jak mam pomoci dceri krom toho ze jsem nas opet obednala na neurologii. Je nam 21měsíců... i kdyz chodime, není chuze furt dokonala nevim zda je to v poradku chci ji nejak sama pomoci nez pujdeme na neurologii. chodi jako svicka, pri chuzi nedotahuje nozicky, mame i zdrvotni obuv. chodime bez kocarku aby se to poradne naucila i na plavani. Zacla chodit v 14m a11dnech. cvicili jsem vojtovou metodu.Dcera se narodila jako hypertonicka holcicka se svalovou odchylkou dekuji Vam za odpoved Lenka
|
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Odpověď Kataríně: Dobrý den, dle vašeho popisu se u vaší dcery jedná o onemocnění centrálního nervového systému (mozku). Z popisu není možné říci, jestli porucha chůze je dána jen onemocněním centrálního nervového systému nebo se jedná o kombinované postižení mozku a svalu či periferního nervu. K objasnění příčiny by bylo nutné znát více informací. Ohledně koupi hraček jsou vhodné hračky odpovídající její mentální úrovni a možnostem motoriky. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Průběh onemocnění příliš nesvědčí pro Beckerovu svalovou dystrofii. Já Vám bohužel nemůžu nabídnout nic jiného než kolegové ve FN Motol
|
Ilona Šmídová
|
Děkuji za stručnou odpověd.ale chci se zeptat co znamená že synovci chybý gen ve svalach. Prosím vás o nejblyší odpověd. Vaše tak stručná odpověd mě tak trochu zaskočila a byla bych hrozně ráda jestli by ste si nemohl prostudovat jeho dokumentaci kterou bychom vám eventuelně zaslali. Já jsem pochopitelně nevypisovala všechny příznaky nemoci,tyse pochopitelně táhly už od začátku narození až do tet ,ale co jsem pročítala o nemoci jako takové tak má mnoho přiznaku společných.prosim vás aby ste se nezlobyl že vás ještě otravuji svimi možná hloupímy otázkami ale já se tak lehce nevzdávám s uctou kvám a vaší práci. Ilona Šmídová ještě jednou se omlouvám maschledanou.
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Svalové dystrofie jsou způsobeny tím, že mutace v určitých genech znemožní funkci tohoto genu a v organizmu se potom netvoří specifický protein - bílkovina nutná pro správnou funkci svalových vláken, která se pak rozpadají. Pokud mně pošlete dokumentaci na tento e-mail, rád se na ni podívám. pvondracek@fnbrno.cz
|
Ilona Šmídová
|
Omlouvám se ale už jsem zjistila diagnozu nazívá se myofibrilární desmin-storage myopatie. Vzhledem tomu že jste neurolog vás prosím jestli byste mě něco o této chorobě něco neřekl a jestli není proněho nějaká vhodná láčba u nás nebo v zahraničí.a nebo máme jen tak nečině čekat jestli se dožije aspon 30let.S pozdravem i Šmídová
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Jedná se o vzácnou, geneticky podmíněnou svalovou chorobu. Bohužel toto onemocnění je i v nejvyspělejších zemích světa neléčitelné.
|
![]() |
Webmaster
|
Promiňte, tato poradna je věnována problematice Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkuji za pochopení.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Protandim je určitě vhodný i u pacientů s pletencovou svalovou dystrofií (LGMD). Máte pravdu že informace v češtině pro pacienty s LGMD velmi citelně chybí. Pokud mně napíšete na moji mailovou adresu (pvondracek@fnbrno.cz), pošlu vám mailem nazpět svoji publikaci o nervosvalových onemocněních u dětí, kde snad některé užitečné informace najdete.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Myopatie je zcela obecný název pro jakékoliv onemocnění svalu. Není to žadná konkrétní diagnóza, takže bez dalších informací se nemohu vyjádřit co se týká typu dědičnosti, prognózy dalšího vývoje, možností léčby a podobně.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |