Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  kamila  |  Dobrý den pane Vondráčka, mám dotaz, zda se jedná o svalové onemocnění, velká únava po obědě, přestala jsem cvičit, protože mně to unavovalo a následovaly bolesti svalů, křeče v lýtkách, časté modřiny a velká svalová ztuhlost, špatná pohybová koordinace.
děkuji za odpověď


Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.

Eva  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.

jana  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.


  N Cupalová  |  Prosím pene Doktore mohl by jste mi vysvětlit co mi budou dělat při vyšetření kořenového syst-L5aS1 na obouDDK

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.


  Nikolas  |  Dobrý den, chci Vám poděkovat za radu,abych se obrátil na neurologa.Učinil jsem tak.Byla mi odebrána krev na zánět-neg.CK,myoglobin,AST zvýšeny. EMG-chronická myogenní léze. Vůbec tomu nerozumím,nedostal jsem žádné léky, jen algifen 500 od bolesti.Jedná se tedy o svalovou dystrofii?Mám i potíže se žaludkem a nově šelest nad P hranou. Děkuji a přeji hezký den

MUDr. Petr Vondráček  |  Musíte se zeptat přímo svého neurologa. Nelze udělat diagnózu na dálku po internetu bez jakýchkoliv informací.


  Pravdová Nikola  |  dobrý den pane doktore, mému synovy bylo v 9měsících zjištěno o zvýšení svalových enzymů o půl jednotky,nevím zda by mne to mělo nějak znepokojovat, je možné že by se jednalo o DMD/BMD, děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Mírné zvýšení svalových enzymů je klinicky nevýznamné. U BMD bývá hodnota CK obvykle aspoň 5 násobná a u DMD 50 násobná než horní hranice normy.

Petra Janoušková  |  Dobrý den, pane doktore, má 5letá dcera si poslední dobou stěžuje na bolesti lýtkových svalů a několikrát se stalo,že po delší době sezení nebo ráno,když vstávala se nemohla postavit na nohy.Pani doktorka ji udělala odběry a svalové enzymy měla mírně zvýšené,dost mě to vylekalo. děkuji za odpověd

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, nevím, jak významně byli svalové enzymy zvýšené, ale pokud není hodnota minimálně 2-3 násobná, pak se o svalové onemocnění charakteru svalové dystrofie nejspíše nejedná. V opačném případě bych doporučila navštívit dětského neurologa v místě bydliště, diferenciální diagnostika popsaných obtíží může být široká.


  Michal  |  Dobry den, jsem tricetilety pacient s SMA II a chci se zeptat zda je v ramci molekularniho nebo jineho vysetreni zjistitelny rozdil mezi SMA II a III nebo zda je ten rozdil pouze v prubehu onemocneni. Dale bych se chtel zeptat zda je moje diagnoza spojena s vetsim rizikem onemocneni srdce a zda je vhodne chodit na pravidelne plicni vysetrni. Dekuji z a odpoved.

MUDr. Petr Vondráček  |  Rozdíl mezi SMA II. a III. typu je v klinickém průběhu onemocnění. Obě choroby způsobuje stejná mutace v genu SMN1, pouze u SMA III je více kopií tohoto genu, proto je klinický průběh mírnější. SMA nepostihuje srdce, zato však postihuje dýchací svaly, proto jsou nutná vyšetření plicních funkcí a dechová cvičení.


  Monika  |  Dobrý večer pane doktore.Mám 21. měsíčního syna, který až nyní samostatně dělá své první krůčky v prostoru.Jeho motorický vývoj byl už od záčátku špatně nastartovaný.Přetáčení v 8.měsíci,plazení 11.měsíc,sezení 14. měsíc,lezení 15.měsíc,postavování se u opory 17.měsíc a nyní jak jsem psala se začíná pouštět a samostatně chodit.Od 7.měsíce jsme byli sledováni na RHB(cvičili jsme Vojtovu metodu) a dosud jsme sledováni dětským neurologem.Ve zprávě měl syn vždy psáno prosté motorické opoždění na základě konstituční hypotonie.Svalový tonus měl na dolní hranici,nyní již v normě.Docela mě zaráží,že jsme pokaždé byli vyšetřeni pouze pohmatem,kladívkem(reflexy).Žádný odběr krve...Docela mám strach,že by syn mohl mít svalovou dystrofií Duchennova typu.V příznacích této nemoci se uvadí, že skoro vždy je opožděný motorický vývoj.Jinak syn mentálně odpovídá věku a je hodně šikovný spíše na jemnou motoriku.Prosím o informace,jaké testy bychom měli podstoupit.Děkuji mockrát za odpověď. Monika U.

MUDr. Petr Vondráček  |  Určitě doporučuji provedení EMG vyšetření a stanovení svalových enzymů z krve. Pokud by výsledky byly abnormální potom doplnění svalové biopsie nebo DNA analýzy na DMD/BMD a SMA (spinální svalová atrofie).

Jana Maliníková  |  Dobrý den,pane doktore.Moje dcera se měla po porodu křeče,podstoupili jsme spoustu vyšetření,ale nezjistilo se nic.Kolem jednoho roku přestala mluvit a od té doby se náš vývoj neposouvá kupředu.Nyní má skoro 22.měsíců a nejsme na tom o moc líp.Nechodí,podlamují se jí kolínka,s oporou vydrží jít jen pár krůčků,diagnóza je psychomotorické opoždění,ale nikdo neřeší její chůzi.Chtěla bych vás poprosit o radu,jak pokračovat dál a jaké máme koupit hračky,aby se dceři motorika zlepšila.Moc děkuji Jana Maliníková.

Katarína  |  Dobrý den pane doktore,
prosím Vás o radu. Se synem jsme byli na neurologii, kde mu stanovili tuhle diagnozu -Povšechný lehčí sval.hypotonus včetně axiálního,něco výraznější hypotonie svalova v obl.pletence ramen.1.dx.HKK,lépe vlevo,chabější v obl.ramene i lopatky 1.dx.Akrálně motorika ruky1.dx.V poloch testech-Landau s lehčí axiální hypotonií,Vojta chabější držemí PHK z ramene.Collisová na dlaň vlevo,vpravo malík.hrana ruky až i pěsto,dpovědi s prěvahou konce II.trim. I.dx.-horní typ,jinák neurotop nihil.,celkově lehčí sval.hypotonie s axiál.maximem s vs průvod.lehkou ret.PMV. Syn je narozen v 38 t.,klešt.porod s frakturou claviculae. p.doktorka s neurologii a ani p.doktorka s pediatrii nám tuhle diagnosu vysvětlila se slovy ,,že se to stáva ale že to není nic vážneho,že to chce jenom cvičit. Se synem jsme ale začali na vlastne náklady i doporučeni jezdit k fyzioterapeutovi se specializací na rehabilitaci dětí a sportovců který praktikuje i metody Bobath koncept, Vojtova metoda, Baby bobathpo. p.fyziot.nám řekl že syn má opravdu jenom lehčí hypotonii v oblasti ruk a břiška a že pry postačí s ním cvičit metodu Boba,a že tuhle nemoc mohl syn zdetit nás? Co myslíte Vy pane doktore?
A je pravda že hypotonii může člověk zdetit a může se s ní syn jednou vyléčit? Moc děkují s pozdravem Katka K. 10 měsících plazí, nesedí, neleze, nestaví se. Psychicky je na tom v pořádku...

Lenka  |  Dobry den. Chci se zeptat.. jak mam pomoci dceri krom toho ze jsem nas opet obednala na neurologii. Je nam 21měsíců... i kdyz chodime, není chuze furt dokonala nevim zda je to v poradku chci ji nejak sama pomoci nez pujdeme na neurologii. chodi jako svicka, pri chuzi nedotahuje nozicky, mame i zdrvotni obuv. chodime bez kocarku aby se to poradne naucila i na plavani. Zacla chodit v 14m a11dnech. cvicili jsem vojtovou metodu.Dcera se narodila jako hypertonicka holcicka se svalovou odchylkou dekuji Vam za odpoved Lenka

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odpověď Kataríně:

Dobrý den, dle vašeho popisu se u vaší dcery jedná o onemocnění centrálního nervového systému (mozku). Z popisu není možné říci, jestli porucha chůze je dána jen onemocněním centrálního nervového systému nebo se jedná o kombinované postižení mozku a svalu či periferního nervu. K objasnění příčiny by bylo nutné znát více informací. Ohledně koupi hraček jsou vhodné hračky odpovídající její mentální úrovni a možnostem motoriky.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odpověď Lence:

Dobrý den, vámi popsané obtíže jsou relativně častou varianotu normy, pro jistotu vyčkejte ještě neurologického vyšetření, ale domnívám se, že při rhb dívka vše dožene.


  Ilona Šmídová  |  Žádám Vás touto cestou o radu. Mám synovce ktery má příznaky Beckerova dystrofie. Narodil se s ochablým svalstvem,chodit začal v 18 měsících nejistě. Nemoc propukla asi ve 13 letech po prodělání neštovic,začal mýt problémy z dýcháním otékal až v nemocnici skolaboval.museli ho oživovat.Od tédoby je každého pul roku na aru v Motole na dýchacím ventilátoru a doma je také na kyslíku.Nyní se stav nemoci prý zhoršil,musí mýt přístroj který za něj v noci dýchá i vydechuje.V Motole říkají horší prognozu. Chci se zeptat jestli by nebylo možno synovce vyšetřiti u Vás a zařadit do klinické studie. Chci se ještě zeptat jestli má šanci na lepší život. On taky trpý opakovanými zápaly plic a má zakrnělé plíce,váží asi tak 90kg. a bude mu 17let.taky má bratra a sestru kteří jsou podle testů zdravý,jestli by nešel vzít šťep jako u kostní dřeně.asi hloupá otázka ale člověk má skusit všechno.Předem děkuji za brzkou odpověď.Ilona Šmídová

MUDr. Petr Vondráček  |  Průběh onemocnění příliš nesvědčí pro Beckerovu svalovou dystrofii. Já Vám bohužel nemůžu nabídnout nic jiného než kolegové ve FN Motol

Ilona Šmídová  |  Děkuji za stručnou odpověd.ale chci se zeptat co znamená že synovci chybý gen ve svalach. Prosím vás o nejblyší odpověd. Vaše tak stručná odpověd mě tak trochu zaskočila a byla bych hrozně ráda jestli by ste si nemohl prostudovat jeho dokumentaci kterou bychom vám eventuelně zaslali. Já jsem pochopitelně nevypisovala všechny příznaky nemoci,tyse pochopitelně táhly už od začátku narození až do tet ,ale co jsem pročítala o nemoci jako takové tak má mnoho přiznaku společných.prosim vás aby ste se nezlobyl že vás ještě otravuji svimi možná hloupímy otázkami ale já se tak lehce nevzdávám s uctou kvám a vaší práci. Ilona Šmídová ještě jednou se omlouvám maschledanou.

MUDr. Petr Vondráček  |  Svalové dystrofie jsou způsobeny tím, že mutace v určitých genech znemožní funkci tohoto genu a v organizmu se potom netvoří specifický protein - bílkovina nutná pro správnou funkci svalových vláken, která se pak rozpadají. Pokud mně pošlete dokumentaci na tento e-mail, rád se na ni podívám. pvondracek@fnbrno.cz

Ilona Šmídová  |  Omlouvám se ale už jsem zjistila diagnozu nazívá se myofibrilární desmin-storage myopatie. Vzhledem tomu že jste neurolog vás prosím jestli byste mě něco o této chorobě něco neřekl a jestli není proněho nějaká vhodná láčba u nás nebo v zahraničí.a nebo máme jen tak nečině čekat jestli se dožije aspon 30let.S pozdravem i Šmídová

MUDr. Petr Vondráček  |  Jedná se o vzácnou, geneticky podmíněnou svalovou chorobu. Bohužel toto onemocnění je i v nejvyspělejších zemích světa neléčitelné.


  ANITA BARINCOVA  |  prosim vas,uz ctvrty den ma bolí chodidlo prave nohy,respektive misto kde jsou prostredni dva prsty spojene s tzv.vrchnim polstarkem chodidla.Misto bylo otekle a bolestive.Zacala jsem hned s mazanim octanovou masti a stahla nohu obinadlem,jak mi poradili v lekarne!podvou dnech jsem citila zlepseni,ale otok se mi zpet vratil.Mam dojem,ze je to nejaky zanet,poradte mi prosím,co mam delat.Pri chuzi to neni tolik bolestive,jako kdyz v klidu sedim.predem diky zy radu!!!!!!!

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je věnována problematice Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkuji za pochopení.


  Kristina  |  pan doktor ja viem,ze sa zaoberate iba s postihnutim DMD a BMD,ale mozno mi viete poradit ci Protandim pomaha aj pri LGMD?A kde by som mohla najst viac informacii o LGMD?Dakujem za Vasu odpoved.

MUDr. Petr Vondráček  |  Protandim je určitě vhodný i u pacientů s pletencovou svalovou dystrofií (LGMD). Máte pravdu že informace v češtině pro pacienty s LGMD velmi citelně chybí. Pokud mně napíšete na moji mailovou adresu (pvondracek@fnbrno.cz), pošlu vám mailem nazpět svoji publikaci o nervosvalových onemocněních u dětí, kde snad některé užitečné informace najdete.


  Lenka  |  dobry den moje kamaradka ma uz od narozeni miopatii chtela bych se vas zeptat jestli se tato nemoc da lecit a co ji ceka?predem dekuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Myopatie je zcela obecný název pro jakékoliv onemocnění svalu. Není to žadná konkrétní diagnóza, takže bez dalších informací se nemohu vyjádřit co se týká typu dědičnosti, prognózy dalšího vývoje, možností léčby a podobně.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz