Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776

Marie Palíková  |  Dobrý den. Mám rok starého synovce, který měl jako miminko silnou novorozeneckou žloutenku. Od narození mu dělali asi 5x krevní testy. Poslední teď v roce (ALT 0,61, AST 1,23, LDH 9,34 a CK 8,95, dále leukocity 13,83). Pediatrička má podezření na svalovou distrofii. Chlapeček jinak prospívá a je bez obtíží. Je velmi čilí a sám začal chodit ještě před dovršením prvního roku. Chtěla jsem se zeptat na váš názor. Děkuji za odpověď. Pěkný den

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnoty svalových enzymů jsou lehce zvýšeny, nesvědčí sice přímo pro svalovou dystrofii, ale nějaké svalové onemocnění nelze vyloučit. Pokud je ale pacient bez obtíží a motorický vývoj probíhá zcela normálně, není důvod k obavám a stačí jen svalové enzymy občas kontrolovat.

stepanka strnadova  |  Dobry vecer,mA kamaradka ma syna 29mesicu minuli rok touto dobou z niceho nic prestal chodit sli tedy k panu doktoru ktery je poslal pod tunel kde zjistily ze mu nic neni a mel jen zanet v kycelnim kloubu.Pry od nelecenych nemoci,dnes je to presne rok co ji zacal opet kulhat a na pohled je to videt vypada jak kdyby pravou nozicku chvilema za sebou tahl ale nestezuje si ze by ho neco bolelo.Prijde my jeho chuze tak nejak jako chodil Chaplin a cely se pri chuzy strasne sebou hazi,obcas ani tu nozicku nevyzvedne do mirne vysky aby mohl neco prejit,take na nem pozoruje ze vice posedava nez obvykle.Moc vam predem dekuji za odpoved.

MUDr. Petr Vondráček  |  Takový pacient by měl mít komplexní lékařské vyšetření tzn. RTG a ultrazvuk kyčlí, EMG, vyšetření markerů zánětu a svalových enzymů atd.

Lucie  |  Dobry den,ortoped mi dignostikoval dysplasii obou kycelnich kloubu,dale vyhlazena lordoza patere.Mohl byste prosim vysvetlit co to znamena?Je mi 33let, mam dve male deti.Pracuji manualne v zahradnictvi.na bolesti kloubu mam predepsan Nimesil.Velmi vam dekuji za odpoved,a preji hezky den.

daniela  |  Dobrý den,moje dcera měla v dubnu zánět pravého kyčelního kloubu,léčena antibiotiky,nyní po půl roce to má na druhé noze,je možné že se ji to bude pořád vracet,a jaká je prevence?děkuji za odpověd,je jí 8 let

Webmaster  |  Odborná poradna je na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Marie Teturová  |  Dobrý den.Dlouhodobě bolesti pravé kyčle,zjišten zánět,léky nezabírají,surgam,myolastan,nyní recoxa a novalgin.Infuze v nemocnici-jen velmi malé zlepšení,bolest se projevuje při delším zatížení,chůzi,při stání ale hlavně při sezení.Bolest je nesnesitelná,vystřeluje do třísel a stehna .Moc děkuji za odpovědˇ.

Webmaster  |  Odborná poradna je na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Radek Cepek  |  Prosim o nejake informace o leku Protandim. V kterych pripadech je mozne ho pouzit. dekuji

Webmaster  |  Základní informace o potravinovém doplňku Protandim uvádíme na našem webu "Informace o potravinovém doplňku Protandim". Více informací na téma "Protandim a DMD" naleznete v prezentaci Ing. Miroslava Stuchlíka na tomto webu.

MUDr. Petr Vondráček  |  Protandim je přírodní potravinový doplněk, extrakt z několika farmakologicky aktivních rostlin, který snižuje oxidativní stres ve svalech a nemá žádné nežádoucí účinky. Jako podpůrný prostředek jej mohu doporučit u DMD/BMD i všech dalších nervosvalových onemocnění.

Martina Hájková  |  Dobrý den pane doktore, 16timěs.syn,nedonošený(32tt),po porodu prodýcháván.Je opožděn v hrubé motorice(na úrovni 5-6měs)-stále postupuje,ale velmi pomalu.Mentálně a jemná motorika zcela v normě.Má hypotonický syndrom s hyporeflexii DK,růstem na 3P,ale křivka stoupá.Metabol.a genet.vyšetření zatím negativní,MR míchy a mozku bpn,EMG bez zn.periferní neuropatie, avšak jsou známky myogenní léze ve vyšetř.svalu (m.tib.ant.I.dx).Je doporučena svalová biopsie.Našla jsem si,že myogenní léze=svalové poškození.Je prosím možné ještě doufat v nějakou řekněme příznivější příčinu této léze (např.vlivem hypotonie) nebo existence léze již 100% předznamenává nějakou ze svalových dystrofii či mitochondr.poruchu. Biochemii má syn v pořádku. Děkuji mockrát za odpověď i za Váš čas.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud má syn svalové enzymy (ALT, AST, LD, CK) v normě, svalovou biopsii bych zatím nedělal. Hypotonie je v jeho případě s největší pravděpodobností centrálního původu při značné nedonošenosti. Myogenní léze je v jeho případě podle mně málo pravděpodobná. Navíc nález v jehlové EMG, který by u dospělého člověka odpovídal myogenní lézi, je u kojence a batolete obvykle normálním nálezem. Spíše bych doporučoval zkontrolovat svalové enzymy a EMG nález s delším časovým odstupem.

zdeněk  |  dobrý den chci se zeptat manželovi diagnostikovali svalovou dystrofii Beckerova typu s troficko-motorickým deficitem pletencového svalstva DK reaktivní lumbalgii s drážděním SIS vpravo.Máme syna 15 a dceru 11 let je to dědičné a jak se to dá zjistit.?manžel začal mít problémy až v dospělosti děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud se jedná skutečně o BMD (potvrzenou svalovou biopsií nebo DNA analýzou), potom muž s BMD má všechny syny zdravé a všechny dcery jsou zdravé přenašečky.

Hana Maňáková  |  Dobrý den pane doktore, před čtyřmi lety jsem byla u vás naposledy. Chci se zaptat jestli tenkrát proběhlo mé zařazení do registru, pokud ano jak bych se tam mohla podívat a pokud ne jak se registrovat. Děkuji za odpověď.

Webmaster  |  Postup pro registraci / zařazení do databáze naleznete pod odkazem "Zařazení do databáze". Vstup do databáze je na: dystrofie.registry.cz. Odkazy pro registraci je umístěn v záhlaví této diskuse, odkaz na databázi je umístěn na hlavní stránce webu www.parentproject.cz.

MUDr. Petr Vondracek  |  V osobní záležitosti mně prosím kontaktujte přímo telefonicky nebo na pvondracek@fnbrno.cz

Jaroslava Slavíková  |  Dobrý den pane doktore mám syna se svalovou distrofii duchenne a muj doktor mi řek že bych mohla být přenašečka ale v mojí rodině žádná nemoc neni tak bych o tom chěla vedět víc.Mohl by ste mi o tom napsat podrobněji děkuji Slavíková

MUDr. Petr Vondráček  |  Nejlépe je obrátit se na Oddělení lékařské genetiky a požádat je o vyšetření na přenašečství DMD/BMD DNA analýzou z krve metodou MLPA. Je to rychlá a spolehlivá metoda pro vyloučení přenašečství u žen.

slavikova  |  dobry den uz mi potvrdili ze jsem prenasecka.moje sestry a bratra dnes nabrali na genetice. tak musime cekat na vysledky.zatim moc dekuji s pozdravem slavikova

Pavlina Senkapoulova  |  Dobry den pane doktore, kontaktuji Vas jiz podruhe. Jedna se o meho 7 leteho syna, ktery ma BMD, zacal casteji chodit po spickach a houpavou chuzi. V Praze mu byly nasazeny kortikoidy. Vas nazor jiz znam. Jeste me zajima jestli by jste doporucil protandim a jestli protandim zaroven kortikoidy nahrazuje? Take jsem Vas chtela pozadat, jestli by byla mozna osobni schuzka s Vami? Dekuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Protandim mohu doporučit, ale kortikoidy nenahrazuje, účinek je na jiné úrovni. U BMD je použití kortikoidů sice možné, ale dosti neobvyklé.

Hudakova Simona  |  Dobry den chci se optat mam syna a jeste na deseti mesicich nelezl chodili jsme na vojtovku a pak zacal lezt na roce sedi od pul roka a chci se optat je nam 18 mesicu a chodime za rucicky u toho aktivniho choditka jak ho tlaci pred sebou u nabytku jen sam ne.myslite ze by to mohl byt problem svalove hypotonie?Na vojtovku jsme prestali chodit kdyz zacal lezt .Za rucky cupita ale sam nechce nejradeji leze myslite ze by to mohl byt problem? Predem dekuji za odpoved

MUDr. Petr Vondráček  |  Problém by to mohl být. Měl by mít vyšetření svalových enzymů z krve a případně také EMG vyšetření.

Blanka  |  Pekný deň p. Vondráček. Chcela by som Vás poprosiť o radu. Máme syna 7 ročného(všetky výsledky Vám zasiela p. Mego) ,má svalovú dystrofiu, je po operácii oboch achyloviek, ale jeho stav je nezmenený.Chodí síce po celých nožičkách, ale prestal chodiť do schodov.Chodí strašne na široko a má problémy aj s obrubníkmi a po schodoch sa šplhá.Na návšteve u neurologa p. Mega sme boli vo februári 2009 a zistil mu Gowersov príznak, a je pozitívny.Niečo som si o tom našla na internete, ale mohli by ste mi to špecifikovať bližšie čo to znamená?Tento rok nastupuje syn do 1 triedy na školu a tiež sa chcem opýtať, či tieto deti s touto diagnozou majú problémy s učením.Psychologička nám odporúča špeciálnu školu, aby po čase stíhal s ostatnými detmi v normálne Zš.Výsledky krvi Vám zašle p. Mego poštou, ale aj tak sú veľmi vysoké.S-CK 149,71 , S-P 1,82 ,KO-MCHC 329,00 Vopred Vám dakujem za skorú odpoved s pozdravom Blanka Pecárová

MUDr. Petr Vondráček  |  Gowersův příznak je myopatický šplh kdy pac. se SD nemůže vstát ze sedu bez pomoci rukou, musí se opřít o kolena a postupně "šplhat" rukama po stehnech až se dostane do stoje. Poruchy učení jsou u chlapců s DMD skutečně častější než v běžné populaci, ale přesto bych spíše doporučoval integraci pacienta do normální ZŠ.

Vasilova Jaroslava  |  Mam syna so svalovou dystrofiou a taktiež chodí do ZŠ, nema s tým problem.Vačšinou su títo chlapci velmi šikovný a postupuju v ramci svojich možností (fyzickych)bez nejakých velkých problemov ako iný žiaci.Rada by som kontaktovala teba Blanka ak maš zaujem možme si vymeniť maily. : ))

Sylvia  |  Dobrý deň p. doktor.Chcem vás poprosiť o radu-mám 34 rokov a chcela by som dieťa.Nechcem ho však ohroziť a neviem ako by vplývalo tehotenstvo na mňa.Poradte mi na koho sa môžem obrátiť s prípadnými otázkami.Ďakujem a ostávam s pozdravom.Sylvia-Slovensko

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, prosím o upřesnění, jestli jste potvrzenou přenašečkou vlohy pro svalovou dystrofinopatii, nebo jste zcela zdráva a obáváte se obecně této nemoci.

Pavlina  |  Dobry den, jeste potreti ohledne Martina. Stale jsme sledovani, Martinka ceka operace s dermoidni cystou, nyni mu je jeden rok a predoperacni vysetreni 30/3/2009 prokazaly dalsi vzrust AST a CK. AST 1,87 a CK 6,29. V unoru prodelal delsi virozu, pouze ale rymu a zahleneni. Svalove vysetreni beta oxidace MK,GSD III, S-Karnitin, Q10 má v poradku. Klinicky v poradku. Vyvoj odpovida. Nevim, jestli tedy se muze jednat o svalove onemocneni. CK u me jako matky v poradky a manzel mel zvysene - 4 (ale uzavreno, ze po sportovnim vykonu). Dekuji moc.

MUDr. Petr Vondráček  |  Všechny uvedené hodnoty svalových enzymů jsou pouze hraničně zvýšené, což je celkem běžný vedlejší nález. U svalových dystrofií jsou tyto hodnoty obvykle více než 10 násobek normy, tzn. CK cca 30 ukat/l a více.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.