Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  jana pride se sty biopsie  |  vazeny pane doktore chtela jsem se vas zeptat mam 4 leteho syna byly jsme hospitalizovani v nemocnici v motoli v praze synovi delali EEG,EMG.EKG.ECHO a domnivaj se ze ma kongenitalni myopatii a chteji mu delat biopsii je opravdu nutne ji delat prijde se nato jak ji lecit nebo ne dekuji zaradu

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud je podezření na myopatii, je skutečně vhodné svalovu biopsii provést, protože je to obvykle jediná možnost jak stanovit přesnou diagnózu. Pokud by se prokázaly zánětlivé změny svalu, je možno jej léčit protizánětlivými léky, pokud se jedná o vrozené geneticky podmíněné onemocnění, tak sice léčba v současnosti možná není, ale v budoucnosti může být. Navíc stanovení přesné diagnózy má veliký význam pro pacienta i celou rodinu - stanovení prognózy onemocnění, genetické poradenství v rodině apod


  Honza  |  myopatii mám od svých 10ti let, až v loňském roce "to mi bylo 33 let" jsem podstoupil genetické vyšetření s výsledkem že jde o kalpainomatii.Jsem sice stále chodící avšak rok od roku s většíma obtížema.Vím že zatím žádná léčba neexistuje ale chtěl bych vědět co doporučujete jako prevenci ke zhoršujícímu se stavu.Snažím se šlapat na rotopedu a užívám proteinové doplňky.Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Kromě rehabilitace a potravinových doplňků, jako je třeba L-karnitin nebo koenzym Q10 se bohužel nic moc jiného dělat nedá. Doufejme, že i calpainopatii bude možno v budoucnu léčit metodami genového inženýrství.


  Naďa  |  Prosím Vás o sdělení, kde by bylo nejlépe nechat udělat vyšetření mé dcery, která není těhotná, ale těhotenství plánuje, na to zda je přenašečkou M.Duchenne progresivní svalové distrofie (začalo v předškolním věku). Nemocí trpěl její bratr, který již zemřel v 16 letech.Dcera bydlí a pracuje v Praze. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  V Praze je řada možností, např. se můžete obrátit na paní docentku Maříkovou z Ústavu lékařské genetiky FN Motol.

Věra Havelková  |  Srdečně vás zdravím. Moje dcera, která má 21 let žije s bezvadným mužem, který má dnes 37 let a v 18 letech mu zjistili svalovou distrofii. Jelikož byl už jednou ženat - má 2 děti/dceru a syna/, tak se až nyní zjistilo, že jeho 9 letý syn ji zdědil. Přítel mé dcery je zatím pohyblivý natolik, že je soběstačný a není odkázán na vozík. Mám ale velké obavy, když by měli děti, aby tuto chorobu nezdědily. Existuje už?alespoň náhledově nějaký lék na tuto chorobu? Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Léčba svalových dystrofií je zatím ve stadiu klinických testů. Předpokladem budoucí léčby je ale zjištění zodpovědné mutace.


  honza  |  nedavnbo sem ja a muj bratr prodelali spontani pneumotox nikod nam nedokazal rici proc se to stalo!az po nejake dobe nam bylo receno ze mame marfanuv sindrom.velice bych nerad aby se opetovne stalo ze mi plice zniceho nic prasknou tak bych chtel vedet estli se nejakym zpusobem da tomuto vyvarovat nebo zmensit ryziko recidivy!mel bych se ridit nejakou specialni zivoto spravou jidelnickem atd?bohuzel doktori si nas prehazuji jako horky brambor a nedokazpou nam na nase otazky odpovedet!dekuju za odpoved

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, ale tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker (DMD/BMD)


  Petra  |  Dobrý den,je mi 30 let a 5rokem mám roztroušenou sklerozu. Ted mi vyšli krevní odběry takto: bioch:ALT 1,65,AST 2,13, chol 6,20, ost. v mezích. Musím znova na krevní odběr zda prý bude hodnota jater opět zvýšená musím na to brát léky. Ale stále nerozumím co by se stalo kdybych na to léky nebrala. A co to vůbec znamená co se mi to v těle děje. Děkuji

Webmaster  |  Promiňte, ale naše poradna je zaměřená pouze na problematiku Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie.


  Michal  |  Náš syn má v 2a3/4 letech zjištěnu vysokou hodnotu kreatinkinázy po prodělání několika viróz a zánětů středního ucha přeléčeného antibiotiky.Mohou být tyto prodělané nemoci a léčba být příčinou zvýšené CK? Vzhledem k dalším příznakům (občas chůze po špičkách), máme velké obavy z DMD a rádi bychom věděli, zda-li je nějaká šance, že s větším časovým odstupem po infekci budou hodnoty jiné...Na další odběry jdeme příští týden. Snad mi tento spekulativní dotaz odpustíte, pane doktore.Děkuji mnohokrát za rychlou odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnoty CK jsou skutečně u dětí po virových onemocněních často zvýšené, obvykle však pouze mírně a časem se snižují a postupně normalizují. U svalových dystrofií jsou naproti tomu hodnoty CK trvale zvýšeny na mnohonásobek normy a navíc jsou výšeny hodnoty také dalších enzymů - AST, ALT, LD. Normální hodnoty CK jsou přibližně do 3,5 ukat/l. U lehkých svalových dystrofií jako BMD bývají většinou 20-100, u DMD 100-500 ukat/l, tedy i více než 100 násobek normy. Podle těchto hodnot a jejich dynamiky lze usuzovat na možnost svalového onemocnění.

Nikolas Zigmund  |  Dobrý den, trpím občasnými velice silnými bolestmi svalů až si musím vzít léky od bolesti. Mám zvýšenou hodnotu CK,AST a nízké MCH i MCV.Je mi 29 let. Myslíte,že by se mohlo jednat o onemocnění svalů? Kam se v popřípadě obrátit? Děkuji S pozdravem Zigmund

MUDr. Petr Vondráček  |  Možnost svalového onemocnění nelze vyloučit. Měl byste mít neurologické vyšetření, EMG a podle výsledku event. i svalovou biopsii.

ETLÍKOVA MILUŠE  |  DOBRÝ DEN MÁM ZVÝŠENÉ CK NA 5,56 ZAČALA JSEM BRÁT METABOLICKOU SMĚS JE MOŽNÉ ,ŽE BY TYTO HODNOTY BYLY ZVÝŠENÉ PO METABOLICKÉ SMĚSI.DĚKUJI ZA ODPOVĚD´

MUDr. Petr Vondráček  |  Je to docela dobře možné. Zvýšení CK v této hodnotě je ale pouze lehké a klinicky velmi pravděpodobně nezávažné.

Jitka Dembélé  |  Máme 18měsíčního syna, kterému zjistili zvýšenou hodnotu CK 4.35 a AST 0,92. Pediatr nás objednal na neurologii a jen řekl, že se nemáme děsit a že by se mohlo jednat o svalové onemocnění. Přesto jsem však vyděšená k smrti, syn je oproti svým vrstevníkům hodně veliký 91cm a 13,7kg, v 7měsících lezl po čtyřech, ve 12začal chodit, chodí do schodů, skáče, žádné příznaky na něm nesleduji.O co by mohlo jít?? Moc děkuji za odpověď. Jitka D.

MUDr. Petr Vondráček  |  Uvedené hodnoty svalových enzymů jsou jenom velmi mírně zvýšeny, což je u malých dětí poměrně časté např. po virových střevních infektech. Velmi pravděpodobně se nejedná o svalové onemocnění. Doporučoval bych kontrolní odběry za 3-6 měsíců a pokud by se hodnoty nenormalizovaly nebo se naopak zvyšovaly, tak potom specializované neurologické a EMG vyšetření.

zdeněk  |  zdravím je mi 20let před nedávnem mi hodnoty CK vylezli az na 11,97. chtěl by jsem se zeptat zda nevíte čím to může být, byl jsem asi před sesti lety na genetice a EMG a bylo vše v pořádku a každy rok jsem chodil na testy které byli také v pořádku ale najednou mi takhle vylezli.

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnota CK v této výši může být i u zcela zdravých lidí, bez jakéhokoliv svalového postižení, zejména u aktivních sportovců po výraznější fyzické zátěži. Je vhodné provést kontrolní odběr krve na CK po 3 dnech klidu s vyloučením fyzické zátěže, pokud potom bude CK normální, jedná se o tento případ.

marek frater  |  dobry den, chtel bych poradit protoze je mi 24 let z cela zdravy ale posledni dobou omdlevam a casto se mi mota hlava. na ambulanci v toronte mi rekli ze mic nevidi proc by se mi to mele stavat.mam delsi dobu potiz s uchem a to takovy ze jednou na nej slysim dobre a pak zas ne, myslite ze to stim ma co docineni?? mockrat dekuji za odpoved FRATER

katka  |  Dobrý den mám 7měsíčního syna a máme CK 15 i mírně zvýšené jaterní testy a vysoké leukocyty.Zatím jsou vyš.negativní ale mám strach aby nešlo o nějakou svalovou poruchu, ale dítě vypadá zdravě není na něm nic vidět.Co by to mohlo být?Děkuji za odpověd

ing. Milan Novotný  |  Je mi 74 let, při náhlé srdeční aritmii mi byla zjištěna hodnota Ck 21,4 která po 4 měsících pomalu klesá na 15. Dosud provedená vyšetření na interně mají negativní výsledky - RTG+UZ+další. Může mi někdo poradit kde se dá ještě hledat příčina. Cítím se zdráva bez zjevných problémů. Mohu poslat kopie nálezů. Děkuji za info, Novotný

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, ale Váš dotaz nesouvisí s naší problematikou Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkuji za pochopení.

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnota CK je opravdu zvýšená, ale ne do té míry, která by odpovídala svalovému onemocnění. Tyto zvýšené hodnoty CK a jaterních testů jsou u kojenců a batolat časté zejména po virových střevních infektech, kdy při kontrolních odběrech dochází k jejich postupné normalizaci, zatímco u svalových chorob k jejich nárůstu.

Jiří Samek  |  Je mi 56 let
Mám hodnoty CK cca 200 až 239
Myoglobin 1700 až 2056
ALT 4,80-5,0
Ostatní analyza krve je v pořádku.
VFN, IKEM ale i Střešovická nemocnice je bezradná. Trvá to déle jak 9 měsíců a má to vliv na
svaly a i na aritmii srdce.
Jatra to nejsou, CT je OK a všechny vyšetření. Měl jsem před 5 lety infakrt myokardu a beru Atram, Plavix, Godasal, Tritace a vysadili jsme před 4 měsíci Sortis. Před dvěma lety jsem měl uráz a delši otoky (2 měsíce) v oblasti pávne. Vysadil jsem i víno. Alkohol a pivo nepiju už 10 let.
Co by jste doporučoval ?

hana  |  Dobrý den, máme 20 měsíční dceru. Její hodnota CK je 32 a roste. EMG negativní. ALT,AST mírně zvýšeny. Nezjištěno, že by prodělala infekci.Přes rok docházíme na neurologii pro podezření na DMO, neurolog ale DMO vyloučil. Zpočátku se stavěla na špičky, nyní chodí po celých ploskách, ale za ruku, sama ne. Za měsíc nás čekají další kontroly. Mohl byste mi pane doktore, prosím, napsat, co by jí asi tak mohlo být? Děkuji za vaši odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, v případě že se jedná pouze o zvýšení svalových enzymů (ostatní jaterní enzymy jsou v normě) je pravděpodobné, že se bude jednat o onemocnění svalu. Přesné zařazení z uvedených informací není možné, je nutné řádné neurologické vyšetření s posouzením svalové síly a v případě známek svalové slabosti i zvážení svalové biopsie (tzn. odběru malého vzorku svalu a jeho následné vyšetření pod mikroskopem).

mira  |  dobry den chtel bych se zeptat mam ck 3.75.bolesti svalu a kloubu jiz cca.7 mesicu.vcera EMG vyšetření nepodporuje myopatii.před pul rokem vaha šla dolu o 20 kg.je možne že by bolesti svalu byly stratou hmotnosti?urcite sem nezhubl jen tuk ale i svaly.dekuji za odpověd

Veronika D.  |  Dobry den,
Syn ma zvysenou hodnotu CK 4,32. AST 0,68. Loni CK 2,9 AST 0,9. Leci se na endokrinologii pro maly vzrust. Probehlo vysetreni ekg, ktere je v norme. Zneklidnuje nas vzrustajici hodnota CK. Chtela jsem se s Vami poradit, jestli mame tuto hodnotu nejak dal resit a popripade pozadovat dalsi vysetreni.
Dekuji moc
S pozdarvem Veronika D.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  pro Mira: Dobrý den, příčina bolesti svalů je rozmanitá, může například souviset i s dlouhodobě užívanými léky. Ve vašem případě bych potřebovala znát údaje o vašem zdravotním stavu, užíváte –li pravidelně nějaké léky event. nemáte-li nějaké hormonální obtíže,…jenom úbytek na váze se mi jako příčina zdá nepravděpodobná. Vzhledem ke kombinaci bolesti kloubů a svalů doporučuji zvážit i revmatologické vyšetření.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  pro Veronika D.: Dobrý den, zvýšení CK je ve vašem případě jen velmi mírné, a svalové onemocnění je nepravděpodobné. Doporučuji však kontrolní odběr s odstupem cca 2-3 měsíců.

Daniela R.  |  Dobrý den, náš 14 měsíční syn prodělal před cca 3 měsící virovou infekci (měl vysoké horečky, následované průjmem) a od té doby má zvýšenou hodnotu jaterních testů a kreatinkinázy. Hodnoty jaterních testů se pomalu snižují, během posledních dvou měsíců z 1,15 na 0,97...ale kreatinkináza zůstává na 4,35. Můžu se, prosím, zeptat, zda je nutné neurologické vyšetření EMG, kam nás chce naše paní doktorka poslat? Děkuji moc za odpověď!

Tomáš  |  Dobry den, je mi 30 let a cely zivot vrcholove sportuji. Posledni 2 - 3 roky uz mene intenzivneji.. Pred rokem my byla zjistena zvysena CK 10,2. Vysetreni EMG bylo v poradku. Dalsi mereni bylo 11 a nyni kdy jsem 3 tydny nic nedelal mi to opet vylezlo na 12,7. Mel bych se obavat nejake svalove poruchy? Dekuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Pro Danielu R.: Dobrý den, takovéto zvýšení CK není jednoznačně dáno nervosvalovým onemocněním a lze ještě vyčkat dalšího průběhu obtíží Neznám však přesná klinická data a objektivní nález, takže se k indikaci vyšetření nemohu jasně vyjádřit. EMG vyšetření se však nemusíte obávat, je sice nepříjemné ale nemá žádné trvalé následky.

michaela j.  |  Dobrý den,
byla mi zjištěna hodnota ck 71. jsem půl roku po porodu, kojím. rovněž mám vysoký cholesterol 7.2 a a ALT AST nad normou. chtěla jsem se zeptat, zda vysokou hodnotu CK mohla způsobit fyzická aktivita(náročnější cvičení ve fitku?) 3 dny před odběrem? a co byste případně doporučil? děkuji předem za odpověď

Veronika H.  |  Dobrý den, máme 2 letého synka, kterému bylo zjištěno CK 296. Nyní čekáme na výsledky genetiky. Značí to 100% svalovou dystrofii či co jiného může ještě značit toto zjištění CK?
Moc Vám děkuji za odpověď.
Veronika H.

Romanová  |  dobrý den,prosím vás o radu a trochu vysvětlení.syn měl dva dny vysoké horečky(má rýmu a kašel)a dále už jen tři dny mírně zvýšenou teplotu.mysleli jsme že je to klasická viroza.jenže šestý den ráno se nám syn ráno probudil a začal brečet že ho bolíhodně nožičky a že nemůže chodit.boleli ho za kolenami a dělalo mu ontíž se narovnat.nakonec to trochu rozchodil,sice chodil kolébavou chůzí a už to pak šlo.druhý den ho nožičky skoro nebolí a chodí normálně.paní doktorka mu odebrala krev a má zvýšené AST 1,37 a CK 15,7.poslala nás na neurologii,ale musíme čekat ještě 14dní než nás neuroložka vyšetří.jsem úplně strachy bez sebe,nevíte co by se mohlo dít?synovi bude za 14dní 7let,chodí do první třídy a hraje půl roku hokej.nikdy neměl žádné problémy a ve vývinu také ne.prosím mo o odpověď.děkuji Romanová

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odpověď pro Michaelu J.: Dobrý den, hodnota CK je opravdu zvýšená a nemůže být způsobená jen cvičením ve fitness. Doporučuji kontrolní odběr a vyšetření neurologem a kardiologem.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odpověď pro Veroniku H.: Dobrý den, zvýšení CK je opravdu vysoké a tudíž diagnóza DMD je pravděpodobná, je však nutné vyčkat potvrzení nemoci genetickým testem. Existuje i méně pravděpodobná možnost, že by se jednalo o jiný typ postižení svalu.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odpověď pro paní Romanovovou: Dobrý den, ve vašem případě se nejspíše jedná o komplikaci virozy, která se zcela upraví a nebude mít vliv na další život syna. Vrozené onemocnění svalu je méně pravděpodobné.

Veronika H.  |  Děkuji za odpověď. Ještě by mě zajímala jedna věc. V jeden den měl hodnotu CK naprosto v normálu a o 5 dní později mu vzrostla na 296. Nemůže to být větším tělesným zatížením?Protože syn je k nezastavení, běhá,chodí velké vzdálenosti, odrážedlo není problém. Připomínám, že je starý 28 měsíců. Moc děkuji za odpověd

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, pokud měl syn někdy hodnotu CK normální a po 5 dnech byla hodnota 296, pak doporučuji kontrolní odběr k vyloučení chyby laboratoře. Pokud by byli oba údaje správné, pak by se o vrozené onemocnění s velkou pravděpodobností nejednalo. Přesto mě se takovéto zvýšení během 5 dnů bez klinických obtíží zdá nepravděpodobné.

Jana P.  |  Dobrý deň, dcérke /13 mesiacov/ bol pre neskoré vzpriamovanie neurológom odporúčaný odber CK - vyšlo 6,93 /norma laboratória do 2,8/, LD - 6,3 /norma do 4,65/ a AST - 0,93 /norma do 0,80/, mohli by tieto hodnoty naznačovať výskyt DMD/BMD ?? Vážnejšiu virózu prekonala v 10 mesiacoch /odber bol v 12 mesiacoch/, pred odberom bola nekľudná, po neurol. vyšetrení a celá napätá...mohli tieto okolnosti ovplyvniť výsledky, alebo by naozaj mohlo ísť o formu dystrofie? V rodine z oboch strán sa žiadna forma sval. dystrofie nevyskytla. Toho času /asi v priebehu 14 dní si začala sama sadať a stavať sa na nožičky-čo predtým nerobila/. Ďakujem za odpoveď !!

Jana Haberlová  |  Dobry den, hodnota CK u vasi dcery je sice vyssi ale neni jednozance dukazem svalove dystrofie. Zpusob odberu by nemel byt pricinou takovehoto zvyseni. Vzhledme k opozdenemu vzprimovani doporucuji kontrolni odber s odstupem 2 mesicu a v pripade pretrvavani zvyseni hladiny CK vysetreni neurologem.

Aneta Č.  |  Dobrý den. Mám syna 10,5 měsíců.Syn nesedí.Na 10 měs.prohlídce nás paní doktorka poslala k neurologovi - ten diagnostikoval centrální hypotonii a odeslal nás na UTZ mozku - v pořádku.Byly nám udělány odběry krve - vyšla nám vyšší hodnota (nevím konkrétně výši) kreatinkinázy. Za 14 dní jdeme na další kontrolní odběry. Co může znamenat zvýšená hodnota ?

Aneta Č.  |  Dobrý den. Mám syna 10,5 měsíců.Syn nesedí.Na 10 měs.prohlídce nás paní doktorka poslala k neurologovi - ten diagnostikoval centrální hypotonii a odeslal nás na UTZ mozku - v pořádku.Byly nám udělány odběry krve - vyšla nám vyšší hodnota (nevím konkrétně výši) kreatinkinázy. Za 14 dní jdeme na další kontrolní odběry. Co může znamenat zvýšená hodnota ?

Jana Haberlová  |  Dobrý den, zálěží na konkrétní hodnotě CK, kolikrát nad normu je zvýšená. U svalových dystrofií je CK více jak 10 krát zvýšené. Na druhou stranu i normální hladina CK nevylučuje některé velmi vzácné svalové nemoci. Obecně lze ale říci, že příčina hypotonie je pravděpodobněji jiné než svalové příčiny a u vás takto byla i popsána. Centrální hypotonie znamená, že příčina není ve svalu ale v centrálním nervovém systému (nejčastěji vývojová nezralost určitých struktur mozku). Lehké zvýšení CK u centrální hypotonie je typické, při hypotonii je sval více namáhán a tudíž se svalový enzym (CK) uvolňuje do krve.

monika  |  Dobry deň.rada by som poznala Váš názor.mám syna 14 mesiacov.narodil sa s atreziou anu.v 6 mesiacoch prekonal exanthema subitum a v čase horúčky sa vzali odbery.okrem iného aj pecenovky a LD.AST bolo 1,10 a LD 6,72. Tiež mal virusovy zapal pluc bez klinickych príznakov.po tyzdni AST kleslo na 0.84 a LD na 5,8.odobrali sa aj CK vtedy a bolo 2.41.odvtedy sa viac krát brali pecenove testy a boli ok.začiatkom januara sme išli na kontrolu a mal nadchu.to s tým neviem ci súvisi.pecenove testy boli v poriadku ale LD opäť zvýšené na 5,93.chodí samostatne od necelého roka.veľmi rychlo sa naučil aj vstávať sám.od novorodeneckého veku bol veľmi živý.odber sa nerobil nalacno,syna držali dve sestričky.predtým behal po chodbe.neviem ci to môže súvisieť.Je svalové ochorenie pravdepodobne?mali by sme navstivit neurologa?ďakujem.

Marcela  |  Dobrý den, syn 11 let, zdravý, sportuje měl náhle při viróze silné bolesti nohou, odběry, CK 230. Hospitalizace a druhý den CK 190, za 2 dny 100. Bolest a potíže s chůzí ustoupily velmi rychle, trvaly vlastně jen 2 dny. Za 2 dny budou další odběry. O genetickém vyšetření zatím nikdo nemluvil. Máme se obávat vážnějšího onemocnění? Mohou takto vysoké hodnoty značit i banální zánět svalů, který proběhne bez následků? Děkuji moc za odpověď.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

přechodné zvýšení CK u parainfekční myositidy může být opravdu až v řádech stovek, tudíž ve vašem případě je nutné vyčkat kontrolních odběrů, zatím není důvod zvažovat jinou příčinu.

Martina  |  Dobrý den, ráda bych se zeptala zda se u syna může jednat o onemocnění svalů-když mu byly dva roky prodělal Q-horečku a při odběrech mu bylo zjištěno CK - 6,88. Dětská lékařka mi vysvětlila, že je to po tom onemocnění a nic s tím nedělala. Letos, kdy bude mít 4 roky celou zimu měl opakované infekty dychacích cest a při odběrech krve jsme udělali i CK a opět vyšší 7,2. Tentokrát nás poslala na neurologii a EMG, ale objednání v Brně v dětské nemocnici je možné až v červnu, takže doma přemýšlím jak vlastně je to vážné...Děkuji moc za odpověď.

Simona  |  Dobry den,mame dvojicky 5,5rocnych chlapcov,mladsi mava bolesti noziciek v noci,pred 3rokmi krival,ortoped to neriesil.Teras brana krv znova kriva na pravu nohu kreatininkaza 5,44 a CkMB/Ck je 8,46.Ostatne vsetko v norme.prosim o co by mohlo ist,bojim sa aby nemal svalovu distrofiu,dakujem

Katarina  |  Dobry den. Mame 3,5r syna, ktoremu pred necelym rokom zistili svovu dystrofiu. Z genetiky nieje jasne, ci ide o Duchenne alebo Becker, ale jedna sa o mutaciu ktora nebola doposial popisana. Momentalne ma hodnotu Ck 249, v juli 2014 to bolo 145. Mame ho len sledovat, ci sa mu nezhorsi stav. Existuje aj nejaka liecba? Dakujem

Beata  |  Dobrý deň pani doktorka, chcem poprosiť o informáciu ohľadne zvýšeného CK. Synovi /15 r./ dnes na kontrolnych odberoch zistili hodnotu CK 20,5 a mierne zvýšené ALT, AST, kys. Močovu, TAG 1,58. Je sledovaný kvôli zvýšeným erytrocitom a hepatalkam. Pri predchádzajúcich odberoch mal Ck v norme. Teraz 4-5 dni pred odbermi mal svalovicu z cvičenia. Môže svalovica zvýšiť hodnoty Ck? Ma potvrdenu aj miernu tetaniu.

Jana Haberlová  |  Odpověď pro Beatu:

Dobrý den, jednorázová hodnota CK 20 může být teoreticky dána extrémní fyzickou zátěží, tzn. doporučuji kontrolní odběr po 72 hodinách klidového režimu, při zvýšení odběr za stejných podmínek opakovat minimálně 2-3x.

Jana Haberlová  |  Odpověď pro Katarinu:

Dobrý den, je důležité rozhodnout o jaký typ svalové dystrofie DMD či BMD se jedná, neboť u DMD jsou zlatým standardem léčby kortikoidy, které se doporučuje nasadit právě ve věku nad 4 roky. Tzn. domluvte se se svým neurologem, pokud by si nevěděl rady, nechte se vyšetřit v jednom z Neuromuskulárních center kde mají i část pro děti - kontakt na centrum v místě vašeho bydliště naleznete na webu Neuromuskulární sekce - www.neuromuskularni-sekce.cz.

Edita Kubíková  |  Dobrý den, mám 10měsíční dceru, která má vysoké hodnoty CK. Nyní jsou na hodnotě 97.19 ukat/l. Genetika vyloučila duchenovu dystrofii na EMG zachycen myogenní vzorec. Ode mě má protilátky na hep.b. Dcera je aktivní staví se. Jaká jiná choroba by to mohla být? Děkuji za odpověď

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
pokud se jedná o opakovaně naměřenou hodnotu, CK okolo 90 opravdu odpovídá abnormitě svalu, a to i přes fakt, že dcera dle vašeho popisu nemá obtíže. Doporučuji vyšetření dětským neurologem nejlépe se zaměřením na nervosvalovou problematiku. Pokud by jste nevěděli kam se obrátit, na stránkách http://www.neuromuskularni-sekce.cz/ naleznete seznam neuromuskulárních center včetně kontaktů, pro vás jsou podstatná ta centra, kde je uveden dětský neurolog.

Evik  |  Dobrý den, mám 1.rocniho chlapečka, který byl od malička nazýván hypotonicky, sledován na neurologii, dg. levostranna brachycephalie, ortezou úspěšná odstraněna,zpožděn v motor. vývoji. Při zavádění prikrmu, začaly velké problémy se stolici, nesla vytlačit,tuha není. Jsme léčeni na gastru, a teď mu z krve určily lehce zvýšené CK 8,78,( na gastru)a jsme zase odeslání na neurologii. Chlapeček je tabulkové pomalejší, za týden mu bude rok, sedí,leze po čtyřech po predloktich,začal se stavět u gauce. Jak máme postupovat dále,aby jsme se dopatrali k cili,zda to není nějaká ta krutá dg??dekuji za odpoved

Lenka  |  Dobrý den, mám 3,5letého syna , od 1roku je sledován v GEA pro elevaci AST, CK, LDH A AMS-S při prvotním odběru po bronchitidě. Kontroly byly á 3měsíce až dosud, hodnoty se trvale pohybují v těchto výškách: AMS-S 2.30, AST 0.85, ALP 5.20, LDH6.02, CK 5.9, jedna hodnota byla 7.71, další stále přes 5. Syn často pobíhá po špičkách, jiné potíže ve vývoji nejsou, chodil ve 12m, do schodů chodí dobře. Jsme objednaní na neurologii pro podezření na svalovou dystrofii, ale až za půl roku. Mám velký strach. Myslíte, že byste mi mohla na základě těchto údajů něco k tomu povědět. Moc děkuji Lenka

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

hodnota CK 5.9 je jen lehce zvýšená nad normu, o klasickou svalovou dystrofii se tedy nejedná, u dystrofie jsou hodnoty zvýšené 10 a více krát. Přesto vzhledem k i jiným obtížím (hypotonie a chůze po špičkách) doporučuji vyšetření dětským neurologem. Větší pravděpodobnost je, že obtíže nejsou příznakem závažné abnormity a jedná se jen o vývojovou odchylku.

Jana Haberlová  |  Pro Evika: Dobrý den, vyšetřování jde ve vašem případě správnou cestou, toto je opravdu problematika dětského neurologa, pokud bude mít podezření na nervosvalové onemocnění může vás odeslat ke specialistovi - dětskému neurologovi se zaměřením na nervosvalová onemocnění, výběr specialistů naleznete na stránkách Neuromuskulární sekce www.neuromuskularni-sekce.cz v části Nerumuskulární centra, dětská část.

Bára  |  Dobrý den prosím o radu. Synovi po narození zjistili vyšší hladinu CK 15 a další den na kontrolním odběru 14. Mám strach aby neměl nějaké srdeční nebo svalové postižení. Mohu doufat že se za pár dní sníží na normální hladinu? Že je vyšší hranice způsobená např. porodem. Nebo se mám strachovat že bude nějak nemocný do budoucna? Na kontrolní odběr jdeme za tři dny ale já mám strach a nemůžu ani spát. Proto vás moc prosím o odpověď. Předem mockrát děkuji. Bára

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
hodnota CK 14 rozhodně neodpovídá diagnoze svalové dystrofie. Zejména po narození může být CK zvýšené i fyziologicky (normálně), proto je potřeba provést odběr s odstupem minimálně 2 týdnů.

Andrea J  |  Dobrý deň. Syn má 9 mesiacov a jeden týždeň. Malý ešte sám nesedí. Striedavo štvornožkuje a plazí sa. V postielke si kľakne na kolienka.Boli sme na detskej neurologii, kde nám odporučili vyšetrenie na CK a LD. LD vyšlo 8,6, ale CK 5,07. Cvičíme Vojtovu metódu kôli chabšiemu axiálnemu svalstvu. Bojim sa či sa nejedná o dystrofiu.Moc Vás prosím o odpoveď.

Silvia M.  |  Dobrý deň, chcela by som pekne poprosiť o názor. Dcérka bude mat 18mes , pred 5mes dcérka prekonala črevnu virózu (norovirus), kde nam náhodne zistili zvýšenú hladinu Ck- 3,4 a AST. Po kontrolnom odbere po 5mes CK stúpla na 3.7 a AST mame 0,64 odber ale nebol na lačno a robil sa zároveň s očkovaním Priorix tetra,plus 10dni pred odberom bola chorá kašeľ,neviem ci to moze mat vplyv.
Sme objednaní na neurologické vyšetrenie.Inak dcérka je živá, chodi od 11mes.Ďakujem veľmi pekne

Martin  |  Dobrý den. Je mi 36 let, 180cm 85kg. Před měsícem jsem navštívil obvodního lékaře, kvůli cukání ve svalech (většinou večer v klidu). Odběr krve ukázal CK 6,16, a probíhající boreliovou infekci IGM 1,38 a IGG 240 AU/ml. Poslední 3 dny před odběrem jsem každý den běhal 13-15km. Borelioza přeléčena atb. po měsíci jsem šel na další odběr. Trochu jsem zapoměl na klid a dva dny před odběrem jsem běžel půlmaraton. Opět zvýšené CK 8,11 a stále vysoce pozitivní protilátky na borelie. Dále enzymy ALT 0,34, AST 0,48 ALP 0,88 GGT 0,18. Může být zvýšená hodnota CK běháním či boreliozou? Ďekuji Martin

Pavla  |  Dobry den,mam dotaz na meho syna,v cervenci mu budou tri roky,ma opakovane zvysene AST hodnoty 0,74,0,99,0,72 na zaklade tohoto zvyseni odebrano CK 2,98 dle lekarky mirne zvysene.,ostatni enzxmi jaterni jsou v norme,mam se obavat svaloveho onemocneni,dekuji,syn nema zadne potize.Dekuji

Kateřina  |  Dobrý den,
chci se zeptat dcera 15let, hraje závodně volejbal při sportovní prohlídce jí bylo změřeno CK 29.97 kontrola po 2dnech 11.83(bez tréninku)po 2 dnech tréninku hodnota 74.62 odeslaná na internu,EKG v pořádku.Ona se cítí dobře,kontrola za týden bez fyzické námahy.Chci se zeptat zda tohle kolísání CK u sportovců je normální nebo nemůže být spojeno i s pubertou.děkuji za odpověď

Marianna  |  Dobrý deň, mám trojročného syna, ktorý je pravidelne sledovaný kvôli rodinnej anamnéze - jeho ujo mal svalovú dystrofiu. Syn prekonal pred troma týždňami infekciu ruky-nohy-ústa a pred týždňom virózu sprevádzanú vysokými teplotami a suchým kašľom. Boli sme na kontrolnom odbere a hodnoty CK ma v norme ale hodnota AST-2 a ALT- 2,04. Myslíte si, že tie zvýšené pečeňové enzýmy možu byť kvôli prekonanej infekcii alebo viróze, alebo to môže byť aj príznak svalovej dystrofie aj napriek tomu, že CK ma a doteraz vždy mal v norme. Ďakujem za odpoveď.

Petra N  |  Dobry den,
Potrebovala bych se poradit.
Syn se narodil predcasne v 33 tydnu, za par dnu bude mit 5 mesicu (korigovane 3 mesice a tyden).
Dlouho bojoval s novorozeneckou zloutenkou, pak byl anemicky a musel na transfuzi. Narodil se take s jednostrannim lehkym pec equinovarus na prave nozke (jiz v poradku). Je sledovan na neurologii jako nedonosenec a kvuli asymetrii cvicime Vojtovu Metodu.
Kvuli prodelane anemii chodi pravidelne na krevni odbery. Pred tydnem mel hodnoty CL mirne zvysene 4.95, pred par dnami jiz 11.5 s tim, ze tyto vzorky byly odebrany na zaklade zvysenych jaternich testu, ktere probihaji od transfuze asi 2.5 mesice.
Hodnota myoglobinu byla ted 600.
Mam se obavat nejakemu poskodeni svalu, svalove dystrofie, nebo neceho podobneho? Nic takove v rodine nemame.
Moc moc dekuji za odpoved.

Hana Bibrlová  |  Dobrý den, chtěla bych se zeptat. Můj bratr má DMD a zajímalo by mě, z jakého důvodu jsou zvýšené hodnoty ALT, AST mají nějakou spojitost se svaly? Vím že se jedná o jaterní hodnoty. Tak bych byla moc ráda za odpověď. Děkuji Bibrlová.

Kateřina Kubinova  |  Dobrý den, syn 5 let má vysoké hodnoty CK a Myoglobinu. Hodnoty jsou různé někdy přes 100, teď klesly na 80, na podzim měl v říjnu přes 100, pak kleslo na 30, pak dokonce na 12, v prosinci zase stouplo na 60.
Je sledovaný na dětské neurologii od října 2017. EMG vyšetření prodělal 3x pokaždé s negativním nálezem. v únoru 2018 byl na magnetické rezonanci stehenních svalů - bez nálezu. Nyní čekáme na výsledky genetických testů. Podezření je na na svalovou myopatii či BND/DMD.. Syn bývá slabý a unavený, trpí na migrény. Za pár dní je zase živý a plný síly. Vždy před odběrem nebo krátce po odběru prodělal virozu, rychle roste. pár krát si stěžoval na bolesti nožiček,jednou měl křeče v lýtkách. Může se jednat o DMD? Je možné, aby u tohoto onemocnění hodnota CK stoupala a klesala? děkuji Kubinová

Lea P  | 


  Dana Mazálková  |  Dobrý den, mám geneticky-molekulárně potvrzenou myoton.dystrofii.Jaké jsou možnosti prenatálně-diagnost.vyšetření plodu? Děkuji za odpověď. Mazálková

MUDr. Petr Vondráček  |  Je možno provést přímou prenatální diagnostiku z plodové vody odebrané při amniocentéze 13.-16. týden těhotenství.


  sylva  |  Dobry den potrebovala bych strasne moc vasi radu protoze uz jsem bezmocna,nevim co se to se mnou deje:(,zacinam mit tres v hlave,myslim si ze to jde od krcni patere.kdyz znervoznim zacne se mi trast hlava,je to hrozne i nekdy kdyz jsem v klidu tak s ni zatrepu,myslite ze by mi pomohl lek Persen Forte?cetla jsem ze je na tres rukou,ale nedocetla jsem se ze by byl proti tresu hlavy:(,myslite ze by mi pomohl?neni na lekarsky predpis coz jsem moc rada.jo a take mam dotaz jestli to neni kvuli skolioze,jako male dite jsem ji trpela,cvicila jsem jenom chvili,myslite ze je to nedokoncenym vylecenim skoliozy?:(

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte tato poradna je určena problematice svalové dystrofie Duchenne/Becker.

Peťulka  |  Dobrý den...Odborná poradna je na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. -webmaster-


  Olga  |  Dobrý den, pane doktore. Je pravda, že do třetího měsíce těhotenství se z plodové vody dá zjistit, zda bude miminko postižené svalovou dystrofií nebo nikoli ? Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Amniocentézu (odběr plodové vody) je možno provést ve 13.-16. týdnu těhotenství. Cílenou prenatální diagnostiku je pak možno z odebrané plodové vody provést v případě, že je z předchozích genetických testů známá konkrétní mutace, zodpovědná za přenos svalové dystrofie (třeba typu DMD) v rodině.


  VONDRÁČKOVÁ  |  Hezký den pane doktore.Můj synek-3 roky chodí často po špičkách.Co s tím?má zkrácené šlachy?děkuji moc.
Vondráčková


MUDr. Petr Vondráček  |  To lze těžko zhodnotit přes internet. Měl by ho vyšetřit ortopéd a dětský neurolog, event. doplnit EMG vyšetření.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz