Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 03.02.23 17:13:34 - Re:Kalpainopatie - celkový počet témat: 775

Bernardová Naďa  |  Dobrý den pane doktore,u 25denního kojence měla dět.lékařka podezdření na syndrom zapadajícího slunce a zdá se jí nedostatečný svalový tonus.Na UZ mozku se vyloučila intrackaniální hypertenze,ale našla se cysta choroidálního plexu l.sin.Je miminko něčím vážným ohroženo(hydrocefalus),nebo jaké byste navrhoval řešení.Moc děkuji .

MUDr. Petr Vondráček  |  Pro vyloučení možnosti hydrocefalu by měl miminko vyšetřit dětský neurolog, doplnit magnetickou rezonanci mozku a podle výsledku rozhodnout o dalším postupu.

Andrea  |  Dobry den, pane doktore mam dotaz ohl. syna jsou mu 2 roky a 2mesice.Vyvijel se normalne zacal chodit kolem 1 roku. Uz od pocatku chodil obcas po spickach ale nyni chodi cim dal vice po spickach i kdyz ma boty. Byli jsme v neurolog. amb.Zjistena lehka hypertrofie lytek ,mirna lordoza a axialni hypotonie.Odbery ALT 0,27,AST-0,75,LDH-6. Myoglobin v norme a hodnota CK 8,1.Melo by se provest dalsi vysetreni? ohledne dmd_BMD. Muze hodnota Ck narust pri pristim odberu az na hodnotu ktera se objevuje u DMD?Dekuji za odpoved,preji hezky den.

MUDr. Petr Vondráček  |  Tato hodnota CK je pouze lehce zvýšená a prakticky vylučuje DMD, kde jsou hodnoty 20-30x vyšší. Mohlo vy se ale event. jednat o BMD. Doporučoval bych kontrolní vyšetření svalových enzymů za 3 měsíce od původního odběru a pokud by zvýšení přetrvávalo, doplnit DNA analýzu metodou MLPA.

Čapková Irena  |  Vážený pane doktore, můj syn 9 let, má diagnostikovánu svalovou dystrofii DMD, bohužel si zlomil nohu, má jí v sádře a tudíž nechodí, bojím se aby ještě chodil až mu sundají sándru.Proto se chci zeptat zda jsou vhodné lázně nebo raději rehabilitace nebo dokonce rehabilitační centrum? Předem velmi děkuji za Vaší odpověď. S pozdravem Irena Čapková

MUDr. Petr Vondráček  |  Všechny možnosti jsou vhodné. Nejlépe asi rehabilitační centrum, aby cvičení bylo co nejintenzivnější.

Petr Janáček  |  Dobrý den, chtěl bych se Vás zeptat zda je rehabil.přístroj pro mobilizaci svalů-nejlépe nohy i ruce? Případně kam se obrátit. Děkuji.

MUDr.Petr Vondráček  |  Měl byste se obrátit přímo na lékaře a fyzioterapeuty RHB oddělení. Já se touto problematikou přímo nezabývám.

Kvapil Pavel  |  Dobry den u našeho syna byla prokazana delece v oblasti EXONU 51dystrofinoveho genu.Prosim o radu jak postupovat při jeho lečbě.Synovi je 6,5 roku a navštevuje Janske Lazně Děkuji za odpoved a radu Kvapil

MUDr. Petr Vondráček  |  Celá problematika je shrnutá v publikaci "Zlatý standard péče o pacienta s DMD/BMD", kterou si můžete objednat na webových stránkách Parent Projectu.

marcel zelinka  |  Dobrý den,rád by jsem se zeptal v jakém stádiu je léčba svalové distrofie.Syn má svalovou distrofii,vím zatím jen,že lékaři dokaží vyrobit dystrofin a vpravit do těla,ale prý se dystr.,neudrží v těle,nevíte,prosím,zda léčba šla ku předu?Děkuji moc za odpověď.S pozdravem M.Zelinka

MUDr. Petr Vondráček  |  Aktuálně probíhají ve světě 3 klinické studie, zaměřené na léčbu svalové dystrofie DMD. 2 z nich testují metodu exon skipping a 1 preparát Ataluren. Výsledky by měly být vyhodnoceny během 3 let.

Vlaďka  |  Dobrý den, u syna SMA 1-2 (vozíčkář,4 roky,zatím nízká nemocnost, ATB max.2 ročně)sleduji při soustředění (při hře,sledování TV) hlasitější dýchání ("funění") s kratičkými pauzami.Žádné jiné dýchací potíže a to ani v noci se nevyskytují.Poslechově je čistý, jsme v péči pneumologa - vyšetření kapacity plic staré 4 měsíce je v normě. Jedná se o příznak plicní nedostatečnosti? Měli bychom podstoupit nějaké vyšetření? Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud jste v péči pneumologa a plicní parametry jsou v pořádku (spirometrie), pak to není plicní nedostatečnost. Vhodné je ORL vyšetření, zda třeba nemá zvětšenou nosní mandli.

Eva  |  Dobrý den pane doktore, je vhodné a kdy začít s užíváním Protandimu u DMD.Mému synovi je 3,5 roku a trpí DMD.Děkuji Eva.

MUDr. Petr Vondráček  |  V tomto věku již může Protandim užívat v dávce 1/2 tbl. denně.

Zuzana Kubanková  |  Dobrý den, chci pomoct své sestře,která má kluka 2,5 měsíčního s nemocí SMA typ I. Potřebuji vědět a poradit jaké léky užívat a čím to aspoň trochu zlehčit. Dřív jsem chodila darovat krev, tak jestli se nedá darovat něco jineho čím by to šlo zlepšit.Jestli neexistuje nějaká operace. Nemůžu tomu stále věřit, že ničím to prostě nejde. BUdu vděčná za každou radu. Děkuji Zuzana

MUDr. Petr Vondráček  |  Bohužel se jedná o genetické onemocnění, které není v současnosti léčitelné. Experimentálně se zkouší valproát nebo fenylbutyrát sodný v kombinaci s L-karnitinem, který může průběh onemocnění zpomalit a stav pacienta stabilizovat, ale vyléčit ho není možné. Do budoucna se jeví perspektivní genová terapie a kmenové buňky. Tyto metody jsou ovšem teprve na začátku experimentů.

Zuzana Kubanková  |  Pripojuji se ke včerejším dotazům.Mají ještě 10letou dceru ta je zdravá,ale oba jsou prenašeči tyhle choroby. Je možné, že se to časem může objevit i u ní. Vím, že v USA se snaží vyrobit nějaký lék na uzdravení téhle choroby, znáte adresu stránky, kde bych se mohla stále informovat, kdyby na něco přišli.Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  U přenašečů se SMA nijak neprojevuje. Pouze když jsou rodiče oba přenašeči, je riziko 25% manifestace SMA pro každé jejich dítě. Adresa je www.curesma.org.

Helna Císařová  |  Dobrý den chtěla bych prosím odpovědět na otázku.Můj bratr je přenašeč SMA a má syna SMAII klučina je na vožíčku ve velmi špatném stavu (5)let,doporučili mě abych si zašla na testy a i mě se potvrdilo že jsem přenašeč SMA I jsem z toho zmatená hrozí u přenašečů riziko ochabování svalů v jakém koliv věku nebo to platí jen u malých dětí .Paní doktorka mi doporučila abych ještě nechala testovat jednoho z mých synů, který má jisté problémy s nohami.Tak bych se chtěla zeptat zda se to může u přenašeče kdykoliv objevit nebo je jen přenašeč děkuji mockrát Helena

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, přenašeč vlohy pro SMA je zcela asymptomatický, tzn. nemá žádné zdravotní obtíže které by s přenašečstvím souvisely

Čapková Irena  |  Vážený pane doktore, můj 9 letý syn má svalovou dystrofii DMD, před týdnem si zlomil kotník a má nohu až pod koleno v sádře, nemůže se tedy sám pohybovat, chci se zeptat zda i přesto mám začít s podáváním Prednisonu? Nebo mám počkat až mu sundají sádru? Obávám se příbytku váhy. Také bych se chtěla zeptat zda víte o nějakém vhodném rehabilitačním zařízení? Předem velmi děkuji za odpověď. S pozdravem Irena Čapková

MUDr. Petr Vondráček  |  Prednison bych mu opravdu začal dávat až po sundání sádry, když se bude moci hýbat, jinak je zvýšené riziko úbytku svalové a přírůstku tukové tkáně. RHB zařízení Vám neporadím, to musíte zjišťovat podle Vašeho regionu.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.