[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, nejčastější příčinou je virová infekce svalů, pokud by však obtíže byly časté diagnosticky je možné zvážit biopsii svalu k vyloučení strukturální nebo metabolické odchylky svalu.
|
Iveta | Vážený pane docente, mám 3,5 letého syna. Navštívili jsme neurologa. Špatně chodí do schodů, neběhá, jako jiné děti. Má jakoby dřevěné nohy. Vzali mu krev na rozbor a výsledky jsou děsivé. ALT 10, 7 AST 4,80 LD27,56 CK 272,05. Pro mě jako pro laika, mám velké obavy, co nás čeká. Budou mu dělat biopsii a EMG. V naší i manželovi rodině, nic takového nebylo, aby to bylo dědičné je možné takovéto vyšetření udělat jen ambulantně. Děkuji předem za odpověď. |
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, u vašeho syna je velmi pravděpodobná diagnosa svalové dystrofie, k bližšímu zařazení je nejdříve vhodné genetické vyšetření na nejčastější příčinu poruchy genu pro svalovou bílkovinu dystrofin, toto vyšetření je možné provést ambulantně ze vzorku periferní krve. V případě negativního výsledku a přetrvávání obtíží je pak nutné zvážit biopsii svalu, což vzhledem k věku syna je lépe provést za krátké hospitalizace.
|
Zuzana sovcikova | Dobry Den ,mam 16 tyzdnoveho chlapceka,boli sme u neurologa pre hypoton.sy,neotaca sa na bok a pri trakcnom teste nedvyha hlavicku,poslali nas na rehabilitacie vojtovov metodov,mysleli sme len ze je trosku lenivy ale nasa pani doktorka povedala,ze ci to nieje dawnov syndrom ,v tehotenstve mi nic nezistlili a v podstate do tretieho mesiaca bolo vsetko v poriadku,da sa dawnov syndrom nadobudnut aj casom ci je to vrodene prosim poradte nam Dakujem zatial velmi pekne |
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, Downův syndrom je vrozená abnormita počtu chromosomů, tzn. nemůže vzniknout až po narození. Hlavním klinickým příznakem je mentální opoždění, atypické rysy obličeje a svalová hypotonie. Svalová hypotonie ve věku 16 týdnů může být však způsobená celou řadou jiných příčin, které nemusí mít zásadní vliv na další vývoj chlapce. Pokud je podezření na Downův syndrom je vhodné genetické potvrzení nemoci, event. dle tíže hypotonie a vývoje dovyšetření jiných důvodů hypotonie.
|
Alena B. | Dobry den, synovec 8 let trpici BMD v posledni dobe zacina hodne mrkat levym okem, oci ho i boli. U ocniho lekare nebyla zjistena zadna ocni vada. muze to mit souvislost s jeho nemoci BMD? Dekuji Alena B. |
Webmaster
|
Odborná poradna serveru Parent Project se týká pouze témat svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Dotazy mimo téma svalových dystrofií Duchenne/Becker DMD/BMD) nebudou zodpovídány a následně mazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
|
Marie | Dobrý den, existuje nějaké doporučení na dobrý a co nejvíce nerušený spánek dystrofického pacienta. Syn 12 let bez pohybu DK i HK se v noci často budí a potřebuje otáčet a polohovat. Stěžuje se bolesti různých částí těla, pravděpodobně z otlačení. Předem děkuji za odpověď. |
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, pokud spánek není porušen (tzn. že se nejedná o spánkovou poruchu) jediným možným doporučením je vhodný výběr lůžka – antidekubitální (protiotlaková) podložka a možnost polohování lůžka. Doporučuji domluvit se s ošetřujícím lékařem, existuje možnost proplacení pomůcky zdravotní pojišťovnou. Případná porucha spánku se ve většině případů projeví kromě častého buzení výraznou ranní únavou a bolestmi hlavy. Zde bych doporučila vyšetření plicních funkcí, které je možné provést na klinickém pracovišti na základě doporučení vašeho ošetřujícího lékaře.
|
Marie | Dobrý den. Můj dotaz se týká možné anestézie (při operaci nebo úraze). Je nutné u pacienta brát zvláštní zřetel na svalovou dystrofii. Může anestézii ovlivnit užívaní kortikosteroidů? Předem děkuji za odpověď. |
MUDr. Jana Haberlová
|
U pacienta se svalovou dystrofií jsou zvýšená rizika komplikací při určitém typu anestezie, proto je vždy nutné informovat anesteziologa o základním onemocnění. Jedná se hlavně o poruchu funkce plic a srdce, je zde i zvýšené riziko maligní hypertermie (náhlý rozpad svalu s rychlým vzestupem tělesné teploty) a to hlavně při volbě inhalačních anestetik typu Halotan, Isoflurane.
|
Marie | Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jestli jsou nějaká omezení pro děti se svalovou dystrofií DMD ohledně očkování. Lze očkovat vše, tak jako u zdravých a doporučujete i každoroční očkování proti chřipkám? Předem děkuji za odpověď. |
MUDr. Jana Haberlová
|
U této diagnosy není kontraindikace k žádnému typu očkování, jen je vhodné u očkování proti Varicelle (plané neštovice) podat očkování izolovaně (ne ve 4-kombinaci s Priorixem - spalničky, zarděnky, příušnice). Očkování proti chřipce je obecně u diagnosy svalové dystrofinopatie doporučováno, a to u dětí nad 6 měsíců.
|
Marek | Dobrý den, rád bych se zeptal, zda je u této nemoci určitý pozdní nástup? Synovi bude již 22 let a trápí jej záškuby svalů a to včetně jazyka, které lékaři určili jako benigní fascikulace, protože stav trvá již několik let a žádné jiné problémy nemá. Na jazyku prý je to méně obvyklé ale zcela možné. Vyšetření elektrodami ve svalech měl. Bojím se zda se u něho nemůže rozvinout nějaká forma dystrofie. Děkuji |
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, onemocnění typu benigní fascikulace existuje, toto onemocnění má dobrou prognosu. Svalové dystrofie se většinou klinicky fascikulacemi neprojevují, přesto fascikulace může být i příznakem jiného prognosticky závažného onemocnění kosterního svalu nebo periferního nervu, proto doporučuji pravidelné sledování neurologem.
|
Kristyna Kamenikova | dobry vecer mam 2leteho syna a porad chodi pouze po špičkach.Detska lekařka mi řekla že to nevadi Ale mam obavi Co když bude stale chodit jen po špičkach Co nebo kam mam jit Dekuji vam za odpoved |
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, chůze po špičkách je ve věku okolo 2 let relativně častá, může však vést ke zkrácení Achillových šlach a zafixování vadného stereotypu chůze. Doporučuji navštívit rehabilitačního lékaře, který vás zaučí, jak Achillovy šlachy protahovat a jak učit správný stereotyp chůze.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |