Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Dubová Lenka  |  Dobrý den chtěla bych se zeptat na přesný postup odběru krve na CK/kreatinkinázu/.Hlavně do jaké doby je nutné vzorek zpracovat, aby výsledek nebyl zkreslený hemolýzou. děkuji Dubová Lenka

MUDr. Petr Vondráček  |  Odběr krve na kreatinkinázu je stejný jako na standardní biochemické vyšetření. Nejlépe je zpracovat vzorek okamžitě, ale i v případě hemolýzy to hodnotu CK obvykle neovlivňuje.


  Radek Majdloch  |  Dobrý den, je mi 77 let a od 40. roku jsem byl léčen na chorobu cév. V 50. roku mého věku mi byla stanovena diagnoza "spinální svalová atrofie". Dnes mám nehybné dolní části nohou a postupné zhoršování hybnosti rukou. Doporučujete mi posilovat svaly ke zlepšení hybnosti nebo se tím může zhoršování urychlit? A druhý dotaz by byl ohledně dalšího průběhu choroby s ohledem na mojí soběstačnost. Předem děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Obávám se, že Vám nebyla stanovena správná diagnóza a toto asi nebude Váš případ. Spinální svalová atrofie je závažné onemocnění dětského věku, které se ve své nejtěžší formě projevuje klinicky již u novorozence a závažně ohrožuje jeho život dechovým selháním, v nejlehčí formě se potom manifestuje u dětí kolem 10. roku věku a celý život pozvolna progreduje.


  Milada  |  Dobrý den,má kamáradka má 1.5letého chlapečka,u kterého nyní zjistili Bekrovu distrofii,mohla bych se zeptat,co to vlastně je?co to pro to dítě obnáší?je mi kamarádky líto,a chtěla bych jí nějak pomoci,ale v tomhle já se nevyznám,poradte mi prosím,děkuji Milada

webmaster  |  Duchenneova svalová dystrofie (DMD nebo také svalová dystrofie Duchenneova typu) je gonozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin. DMD je smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se klinicky manifestuje u chlapců. Jde o nejčastější typ svalové dystrofie, incidence se udává jeden případ na 3500 narozených chlapců.

Pro DMD je charakteristická progredující svalová ochablost, která nejdříve postihuje nohy a pánevní svalstvo, později se rozšiřuje na horní končetiny, krk a dýchací svaly. Nejpozději kolem třináctého roku jsou chlapci upoutáni na invalidní vozík. Smrt nastává obvykle mezi dvacátým a třicátým rokem jako důsledek srdeční nebo dechové nedostatečnosti.

Beckerova svalová dystrofie (BMD) je mírnější alelickou formou s pomalejším průběhem a delším přežitím pacientů. Fenotyp zahrnuje velice široké spektrum postižení od velmi mírného, kdy jsou pacienti celý život ošetřováni pouze ambulantně, až po postižení s průběhem podobným DMD. Klinické příznaky se zpravidla objevují až po pátém roce. Nejmírnější formy BMD jsou charakteristické pouze svalovými bolestmi, křečemi, případně myoglubinurií po svalové práci.


  Dagmar Sovíková  |  Dobrý den pane doktore,chtěla jsem se zeptat,co vlastně mou dceru postihlo:Mám 5 letou dceru u které nastaly po tři dny horečky 38.Včera klesly, ale nemohla se postavit na nohy.Byli jsme v nemocnici,udělali ji odběry a dnes ji hospitalizovali, že má postiženy svalové buňky.Začala chodit pošpičkách, ale po patách ji to stále bolí a nejde.Říkali, že má postiženy asi šlachy Achilovy paty.Dávají ji jen nurofen sirup.Dnešní odběry byly horší než ty včera.Je to vážné?Čím vlastně trpí?A dá se to léčit?Nikdy nebyla nemocná, ničím netrpěla,je zcel zdravá...Děkuji za odpověď,mám docela strach D.S.

MUDr. Petr Vondráček  |  Nejspíše se jedná o parainfekční myositidu, tzn. zánět svalu který provází horečnatá onemocnění. U dětí je to častá věc, která obvykle rychle zcela odezní. Na přesné informace se ale musíte zeptat ošetřujícího lékaře.

Gábina  |  Tato poradna je určena pro dotazy na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Jiné dotazy nebudou zodpovídány. Děkujeme za pochopení.


  Alena Tvrzniková  |  u syna Milana 1978 byla prokazana FSHMD byla prokazana delece 7. a8.exonu SMN genu a5.exonu NAIP genu pri vysetrenifregment mensi nez 35kb po vysetreni z genetiky v Brne byl verdikt u Milana vzdnik de novo mam syna narozen 1995 a na moji zadost bylo udelano emg a byla zjistena ta sama nemoc jek je to mozne . mam jeste 2 dcery narozene 1980 a1981 chteli by zalozit rodiny jake je riziko ,jsem zoufala jsem na ne sama starsi syn uz se spatne pohybuje a ruce ma ochable a nechtela bych aby dcery taky trpeli kam se mame obratit uz cekame druhy rok na rozreseni dekuji Tvrznikova Alena

MUDr. Petr Vondráček  |  Delece 7. a 8. exonu SMN1 genu nesvědčí pro FSHMD ale pro spinální svalovou atrofii (SMA). Jedná se o zcela odlišné choroby. Obraťte se na Oddělení lékařské genetiky, kde Vám vyšetření prováděli, tam Vám poskytnou přesné informace a genetické poradenství pro Vaše děti. Jinak v tom budete mít akorát zmatek a nesprávné informace.


  Pavla Mléčková  |  Dobrý den.Pane doktore mám svalovou dystrofii,pletencový typ.Při vyšetření na imunologii mi byly zjištěny ANA protilátky,silně pozitivní-titr 1:1280,zrnitá fluorescence s pozitivím chromatinem.Byla jsem odeslána na revmatologii,tamní lékařka se mě ptala jestli tento nález souvisí se svalovou dystrofií.Já to nevím. Můžete mi na to prosím odpovědět?Jestli jsou běžně u dystrofiků tyto hodnoty tak vysoké?Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pozitivní ANA protilátky by neměly mít souvislost s pletencovou svalovou dystrofií, pokud byla tato diagnóza správně stanovena. Tyto protilátky jsou pozitivní u autoimunitních chorob, jako je třeba systémový lupus erytematodes, který se také může manifestovat svalovým postižením. Diagnóza by proto měla být stanovena na základě svalové biopsie, která prokáže zda se jedná o vrozené geneticky podmíněné onemocnění, nebo získanou chorobu se zánětlivým postižením svalu.

Pavla Přibylová  |  Dobrý den. Pane doktore chtěla jsem se zeptat co to znamená. Jsem těhotná a byli mi při odběru zjištěny pozitivní protilátky. Může to nějak ohrozit moje miminko. Děkuji

gabriela pokorna  |  dobry den je mi 33let a mam 4 tehotenstvi.predesle protilatky byly ok.ale nyni ke konci porodu v 9m mi zjistili pozitivni protilatky jsem jak je znamu uz ab- man. ab+ co je pro me otazkou je zdali budou menit krev mimcu hned po porodu a jak tak trochu sem cetla uz co a jak znamena diagnoza ale co dal jiz nevim dekuji za odpoved s pozdravem Pokorna

MUDr. Petr Vondráček  |  Odpověd Pavle Přibylové: Myslíte ty ANA protilátky? Ty jsou pozitivní u některých autoimunitních chorob, ale na Vaše miminko by neměly mít vliv.

MUDr. Petr Vondráček  |  Odpověd Gabriele Pokorné: Jestli tomu dobře rozumím, tak se jedná o ANA (antinukleární) protilátky, ne protilátky při neslučitelnosti krevních skupin a Rh faktoru. To je něco uplně jiného a dotaz pro hematologa a imunologa. Tato diskuse je ale zaměřena na problematiku svalové dystrofie DMD/BMD. Děkuji za pochopení.

Josef Kalus  |  Rozborem krve bylo zjištěno ANA pozitivní-typ zrnitý.Byl jsem léčen na sarkoidozu . Co to pro mne znamená?

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, ale Váš dotaz nesouvisí s naší problematikou Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkuji za pochopení.


  janka  |  dobry den. dceři byla zjištěna skolioza pateře. lze tuto nemoc scela vylečit?děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie


  Magdalena  |  Dobrý den, pane doktore,pracuji na určitém výzkumu do školy a chtěla jsem se Vás jenom zeptat, zda kromě toho, že jste odborník na svalovou dystrofii, jste také dětský neurolog? Předem děkuji za Vaši odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano jsem dětský neurolog


  Mirek  |  Dobrý den pane doktore.
S přítelkyní by jsme chtěli založit rodinu.Můj otec trpí myopatií Duchenne.Je zde nějaké ryziko že by naše dítě mělo také toto onemocnění?Děkuji...


MUDr. Petr Vondráček  |  Nejsem si jistý, jestli Váš otec má skutečně svalovou dystrofii Duchenneova typu, protože pacienti s touto diagnózou se v průměru dožívají věku 25-28 let a je málo pravděpodobné, že by měli děti. Spíše se může jednat např. o svalovou dystrofii Beckerovu nebo pletencového typu. Vzhledem k tomu, že plánujete rodinu, by Váš otec měl být vyšetřen moderními molekulárně genetickými metodami, aby byla stanovena správná diagnóza a správný typ svalového onemocnění, které se liší vzorcem dědičnosti a tím by pro Vás bylo možné přesnější genetické poradenství.


  Zdenka Eichlerová  |  Pane doktore.Mám 20ti letého syna s kvadruparézou a tím i svalovou dystrofii a hledám pro něj cviky pro uvolnění protože se mi stahuje do klubíčka a to vadí při všech denních činností. Poraďe mi prosím cviky které bych zvládla sama a nebo zda bychom mohli navštívit Vás. Předem Vám děkuji. Eichlerová Zdenka

MUDr. Petr Vondráček  |  Obraťte se na Parent Project. Zašlou Vám publikaci "Zlatý standard péče o pacienta s DMD/BMD", kde je celá kapitola věnovaná cvičení včetně fotografií, event. Vám zašlou také instruktážní videokazetu.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz