Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Kaasová  |  Dobrý den.Máme 8 letého syna s DMD.Je spojitost této nemoci se strachem z vody-koupání,potápění?Děkujeme.

MUDr. Petr Vondráček  |  Tyto věci spolu nijak nesouvisejí.


  Martina Služy  |  Dobrý den zajímalo by mě co znamená kongenitální myopatie, jak se projevuje a jaký je život s touto diagnozou. Jaký bude vývoj od miminka. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Kongenitální myopatie je obecný název pro velkou skupinu vrozených dědičných svalových chorob na podkladě genetické mutace. Průběh a prognóza stejně jako typ dědičnosti se u jednotlivých diagnóz velmi liší. Může se projevoval svalovou ochablostí již u novorozence, ale také se může projevit až v dospělosti. Přesnou diagnózu je nutno stanovit ze svalové biopsie a molekulárně genetickým vyšetřením.

Mária Kuntová  |  Dobrý deň, pán doktor!
Dovoľujem si obrátiť sa na Vás s prosbou o radu. Moja 13-ročná neter má kongenitálnu myopatiu.Chodí na neurologické vyšetrenia, dvakrát absolvovala kúpeľnú liečbu. Citujem časť z lekárskej správy:
Odborné vyšetrenie: vedomie lucidné, orientovaná, komunikácia v norme, držanie tela koriguje sčasti, ľavé plece a lopatka vyššie, chrbtica klinicky bez pat. zakrivenia, viazne anteflexia trupu. HKK:pohyblivosť voľná, znížená svalová sila ramenných pletencov,RŠO nevýb., taxia presná,Ming. bez poklesu, jemná motorika rúk zachovaná. Br.rr.sym.výb.,flexia trupu 3+st,DKK:pohyblivosť v koxách a kolenách voľná, skrátené flexory kolien, tricepsy surae a AŠ bilat.,viazne DF v členk.kĺboch, znížená svalová sila akrálne, RŠO nevýb.,Bab.negat.,taxia presná, Ming.bez poklesu, stoj na 1 DK stabilný,poskoky na 1 DK:10xbilat.,vpravo nižšie, chodza samost.,bipedálna, bez paret.zložky,insuf.na pätách, bez pomocok.
Diagnóza:kongenitálna myopatia, pletencová forma -stav stacionárny.
Rada by som vedela, či je možné vyliečenie tejto vady, alebo aspoň výrazné zlepšenie, čo sa dá urobiť. Ona je z toho veľmi nešťastná, zvlášť teraz v puberte. Veľmi rada by som jej pomohla, je to moja jediná neter, sama deti nemám. Myslíte, že by mohla absolvovať u Vás vyšetrenie?
Ďakujem. Zdraví Kuntová

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano, může u nás absolvovat podrobné vyšetření za krátkodobé hospitalizace na naší klinice, pokud její ošetřující lékař zajistí souhlas Vaší zdravotní pojišťovny s úhradou svalové biopsie a molekulárně genetické analýzy v ČR a mezinárodní formulář E112.

Romana Marková  |  Dobrý den, mému synovi je 2,5 měsíce a podle EMG vyšetření má suspektní kongenitální myopatii. Doporučují nám podstoupit biopsii svalu, ale chceme s manželem ještě počkat, máme strach, že tento zákrok bude pro miminko příliš velká zátěž. Jaký na to prosím máte názor? Děkuji

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, biopsie svalu může, ale i nemusí jednoznačně určit typ kongenitální myopatie. V případě bližšího zařazení je v některých případech možné genetické potvrzení. Ani při potvrzení nemoci v dnešní době však neexistuje kauzální terapie (léčba odstraňující příčinu nemoci), tzn. upřesnění diagnosy je vhodné z důvodu predikce průběhu nemoci a event. genetickému poradenství širší rodiny. Tzn. ve vašem případě je nutné dle klinických obtíží syna zvážit rizika a eventuelní přínos biopsie. V případě, že si aktuálně svalovou biopsii nepřejete, je vhodné doplnit vyšetření na metabolické onemocnění m.Pompe, které se dá provést odběrem periferní krve a při jeho potvrzení existuje možnost léčby.

Simon K.  |  Dobry den, od narodenia mam kongenitalnu myopatiu,mam cez 50r. dcera sa my narodila zdrava zial synovi diagnostikovali svalovu dystrofiu. V detstve som sa podrobil biopsii kde my nebol jednoznacne preukazany typ myopatie. Syn sa taktiez podrobil biopsii v Brne no s obdobnym vysledkom.V poslednej dobe sa my pridruzili problemy zo srdcom a dychanim. Z liekov beriem podla neurologa iba vitaminy ako je napr.A. Poprosim co by ste my doporucili aky zvolit dalsi postup.Este by som rad vedel zda do svalovej dystrofie patri kongenitalna myopatia.Dakujem.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, kongenitální myopatie na rozdíl od svalových dystrofií postihují pouze funkci svalových vláken, nedochází k rozpadu svalových vláken, a tudíž se ve většině případů jedná o onemocnění s jen velmi pomalou progresí. U svalových dystrofií dochází k rozpadu svalových vláken a progrese (nárůst svalové slabosti) je rychlejší. V některých případech jsou však jednotlivé klinické jednotky nepřesně zařazeny a pojem kongenitální myopatie a svalová dystrofie je zaměňován. Léčba srdečních obtíží u sval.dystrofií se zatím nijak neliší od jiných srdečních nemocí, tudíž nejlépe je postupovat dle doporučení kardiologa.


  Vlaďka  |  Dobrý den. Jsem zdravotní sestra a již 10let pracuji s pacienty s myopathii. Jsemm v 10tt těhu a čeká mě odběr plodobvé vody, jsem rodička nad 35let. Ráda bych se zeptala, zda se provádějí testy na BMD, nebo DMD při požádání a zda se odběrem poškození pozná...nebo se hledá jen ten určitý gen, který způsobil BMD, DMD u nějakého člena rodiny?? Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Prenatální diagnostika na DMD/BMD z plodové vody se dělá jen pokud je v rodině pacient s DMD/BMD, u kterého již byla prokázána konkrétní mutace v dystrofinovém genu.


  Pavla  |  Dobrý den. Náš 2 letý syn má již rok zvýšené hodnoty AST na hodnotu 1.5-2. V létě mu byly provedeny testy na hladinu CK, kde hodnota 1.05. Nyní se testy opakovaly, CK 2.2...prý již nad normu, která dle laboratoře do 1.8...AST 1.5, ALT 0.59 a myoglobin 32. Lékařka nám jen sdělila, že hodnoty jsou zvýšené, jinak nic. Prosím, může se jednat o svalovou dystrofii BMD? Martin se vyvíjí v pořádku, chodil na 10 měsících, nyní ujde už dost velký kus cesty bez problémů. Je možné, že hodnoty CK se budou nadále zvyšovat a k rozvoji dystrofie může dojít později?? Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnoty CK jsou zcela v normě (naše norma je do 3,5 ukat/l) a nesvědčí pro svalovou dystrofii ani jiné svalové onemocnění. Hodnoty transamináz (AST, ALT) jsou mírně zvýšené, což je u dětí poměrně časté po virových střevních infektech a je vhodné tyto odběry po 3-6 měsících zkontrolovat.

Petra  |  Dobrý den, mám šestiletou dceru. Od mala vtáčí při chůzi nožky do středu, pravou více. Cvičíme od třech let vojtovu metodu ale žádné zlepšení nepozoruji. Paní doktorka z neurologie si přala nabrat krev na svalové enzymy. Na odběru dcera už byla. Výsledky mám doma a do poradny s těmi výsledky jdeme až v únoru. Výsledky má v pořádku až na myoglobín. Hodnotu myoglobínu má 21.0, tedy sníženou. Chci se prosím zeptat, co to znamená? Máme jít ihned do poradny nebo můžeme počkat do toho února, kdy jsme tam objednané? Mockrát děkuji za odpověď. S pozdravem Petra


  Honza  |  Trpím svalovou dystrofií LGMD 2A kalpainopatií a dnes jsem narazil na rozhodnutí evropské komise na stanovení léčivého přípravku "Adeno asociovaný virový vektor obsahující lidský gen kalpain 3" jako léčivého přípravku právě pro kalpainopatii.Na stránkách firmy Généthon která tento "lék" testuje jsem se ale dočetl že jej museli přerušit protože byl toxický pro srdeční sval. Máte nějaké bližší informace o tomto léku a této francouzké firmě.Moc děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Généthon je velmi renomovaná francouzská biotechnologická firma, která je v technologii virových vektorů asi nejdále v Evropě. Virové vektory jsou testovány pro přenos fragmentů genetického materálu do genetické výbavy pacienta s určitou mutací, kde tato část genetického kódu chybí nebo je poškozena. Jejich výzkum budoucí léčby LGMD 2A je velmi perspektivní, ale také velmi komplikovaný. Snad se jim postupně podaří odstranit technické a bezpečnostní problémy a vyvinout účinnou a bezpečnou strategii na léčbu LGMD 2A.

lia  |  Honza,čitala som vaš príspevok,ja mám tu istu chorobu ako vy,rada by som s vami popísala a možno vymenili nejaké užitočné informácie.Moja e-mailova adresa- lia19@post.sk,spozdravom.

Barbora Hrdinová  |  reaguji na tento již přes tři roky starý příspěvek, jsou nějaké nové pznatky v tomto směru? Díky Bára

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, bohužel žádné nové informace nevím.


  Mirek  |  Dobry den, chtel bych se zeptat, nekolik mesicu mi skube na vnitrni strane chodidla u palce, neni to moc citit, ale ve spravnem svetle je to dost videt, uplne se to tam vlni. Mel jsem delano EMG na kterem bylo vsechno v poradku. Nikdo mi nerekl co by to mohlo byt, mohlo by jit o nejakou dystrofii ci podobnou nemoc? Dekuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Svalová dystrofie to určitě není. Jsou to svalové myoklonie, což je běžná nevýznamná věc.

zuz  |  Dobrý den,mám podobný problém,občas,hlavně před menstruací a v období plodných dnů se mi stává,že mi pár hodin tiká nějaké místo na těle,nebo i oční víčko.Někdy třeba u palce u ruky,tím se pár hodin jako by cuká. Jindy je to mírné mravenčení kousku kůže. Trvá to vždy pár hodin a vždy před menstruací a v plodných dnech,na neurologii vše v pořádku,měla jsem krevní vyšetření,autoimunitní a také v pořádku,nevíte co by to mohlo být,budu moc vděčná za odpověď.

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.

M.Matasová  |  dobrý den chtěla bych se zeptat co je dobré na cukání očního víčka.neustále mi cuká chvíli to přestane a zase.jsem po zánětu trojklanného nervu od vánoc beru neurontin,citalec,vitamíny B.děkuji

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.

Dáša  |  Dobrý den, prosím o radu, co může být v pozadí za nemoc, pokud mám cukání ve svalech obou rukou v oblasti paží - jde o zjevné, viditelné cukání, i v klidu, v noci. Děkuji za odpověď.

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.


  Čapková Irena  |  Vážený pane doktore, chci se zeptat zda mám zkusit léčitele pro svého syna který má DMD (je mu 8 let), může mu to pomoci? Předem Vám velmi děkuji za odpověď. Čapková

MUDr. Petr Vondráček  |  To je zcela na Vašem uvážení. Já Vám léčitele nemůžu ani doporučit ani Vás od něj odrazovat.


  Nikol  |  Dobry den chtela bych se zeptat na svalovou dystrofii, ale pouze svalu ktere ovlada mozek pres michu, nevim presny nazev a zajimalo by me se o tom co nejvice dozvedet, jelikoz moji dva velice dobry pratele tim trpi. Dekuji za brzkou odpoved.

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte ale Váš dotaz nedává příliš smysl. Vyjádřit se mohu pouze ke konkrétní chorobě.

Nikol  |  No prave ja bych chtela zjistit, jak presne se ten druh svalove dystrofiejmenuje , ti kluci jsou jiz od narozeni na vozicku, respektive nemohli se hybat a pozdeji jim byl dan vozik. Jeden z nich mi rikal ze se to jmenuje hofman verdic-svalova dystrofie... ale jen tech svalu co ovlada mozek pres michu. A ja o tom nemuzu nikde nic najit a chtela bych to vedet. Muzete mi pomoci?

MUDr. Petr Vondráček  |  Tak to je spinální svalová atrofie (SMA), neboli Werdnig - Hoffmannova choroba. Nejedná se o svalovou dystrofii, což je primární poškození svalových vláken např. DMD/BMD, ale o odumírání nervových buněk v míše, které inervují svaly. Zánik těchto míšních neuronů potom vede ke svalové atrofii - úbytku svalové hmoty.

Nikol  |  Dekuji za rychlou odpoved a jeste mam jednu otazku, zkracuje tato nemoc nejak znatelne zivot? Nevim o 20 let? A ubytek svalove hmoty se nekdy zastavi nebo pokracuje stale dal?

MUDr. Petr Vondráček  |  Bohužel úbytek svalové hmoty pokračuje během celého života a významně zkracuje dobu přežití.

Nikol  |  Aha. Tak vam dekuji za odpovedi, jsem rada ze uz neco o teto nemoci vim blize. A posledni otazka... O kolik tak zhruba zkracuje zivot? Dekuji moc a nashledanou.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pacienti se SMA II. typu se bez umělé plicní ventilace dožívají obvykle kolem 30 let věku


  Petr  |  Dobrý den,je mi 23 let a již 1,5 roku mě trápí svalové fascikulace a úzkost z ALS. Původně neurolog řekl, že fascikulace jsou u mne ze stresu, přesto jsem si dostlova "vydupal" EMG. To bylo čisté. Uplynul rok, kdy jsem pomocí antidepresiv a antiepiletik (Rivotril) byl celkem v pořádku. Před měsícem jsem však začal mít konstantní fascikulaci v chodidle (abductor hallucis), kdy je škubání viditelné každých několik sekund. Zděšen jsem přeýil čekání na další EMG, kdy mimo jiné byl vyšetřen i tento sval - opět zcela normální, bez známek denervace. Závěr: syndrom benigních fascikulací či zvýšená nervosvalová dráždivost. Vím, že po takovéto době a s čistým EMG již v přítomnosti fascikulací je ALS v podstatě nemožná, ale přesto mne děsí několik výjimečných případů,o kterých jsem se dočetl. Rád bych znal váš názor na tuto problematiku, případně zda jste se někdy setkal s benigními fascikulacmei. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  S benigními fascikulacemi se setkávám poměrně často a plně chápu Vaši obavu z možnosti rozvoje ALS. Naštěstí pravděpodobnost ALS je ve Vašem případě skutečně velmi malá, protože ani po hodně dlouhé době nejsou žádné známky úbytku svalové hmoty a EMG opakovaně bez projevů denervace.

Petr  |  Dobrý den, mockrát děkuji za odpověď a omlouvám se za nerelevantní dotaz - přehlédl jsem se a četl jsem poradna pro "MND". Jsem moc rád za Vaši odpověď, neboť běžný nespec.neurolog mi na fascikulace řekl jen "ALS to snad není". Ještě jednou díky

PETRA  |  Hezký den,mám prosím dotaz-všimla jsem si u svého 10 letého syna ,že občas při usínání a k ránu mívá slabé záškuby svalů,rameno,lýtko ,prostě pokaždé jinde a v slabé intenzitě .Když tvrdě usne tak záškuby nemá vůbec .Proto je mi divné ,že se oběví k ránu.Syn je hyperaktivní a sportovně hodně vytížený.Každý den má tréninky .Také jsem se synem byla v psychologické poradně (nešla mu geometrie ) a zjistili u něho dispraxii.JInak učení zvládá skvěle a jiné zdravotní problémy nemá.Na ty záškuby jsem se ptala naší dětské lékařky a řekla mi ,že u sport.vytížených dětí se to stává a když nemá jiné příznaky ,tak to máme nechat být.Je pravda ,že syn je hodně úzkostlivý a vše si hodně bere a nad vším moc přemýšlí .DĚKUJI MOC ZA ODPOVĚD

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, záškuby svalů při usínání a ve spánku jsou zcela normální, nevyžadují další vyšetření ani léčbu.

Elena Ptáčková  |  Dobrý den,tak měsíc mě trápí fascikulace pouze v levé části jazyka, nevím si s tím rady a dočetla jsem se, že může takto začínat ALS. Fascikulace jazyka jsou pouhým okem neviditelné, jen je neustále cítím, Můžete mi prosím poradit? Děkuji Elena P

Petr  |  Jsem původní autor tohoto tématu...další roky uběhly a fascikulace mám stále, a paní Eleno, mám je sporadicky (již rok) i na jazyku. Neurologické vyšetření OK, protože to trvá roky jde prý o v.s. benigní fascikulace (dg. od primáře Piťhy).
Nejsem lékař a zde vám ani pravděpodobně neodpoví, ovšem pokud jsou vaše fascikulace na jazyku trvalé a viditelné v klidu, určitě by bylo třeba udělat EMG, benigní fascikulace jsou většinou více generalizované.

A.S.  |  Dobrý den,
také trpím fascikulacemi, začaly před 5 měsíci, kdy jsem měla ošklivou chřipku -asi- ale vlastně nikdo nestanovil diagnozu, skončila jsem na plicním s asthmatickými problémy. Asi dva roky mám opakující se sinusitidy, léčeno několikrát prednisonem. Mám pocit, že po prednisonu se mi rozhodil organismus, také jsem měla v šedé zoně plicní chlamydie, které po druhé byly však negativní?? Ale měla jsem troje antibiotika před těmi pěti měsíci. Fascikulace určitě souvisí od doby, kdy jsem se takto složila s tou asi chřipkou, od té doby, je totiž mám. Výsledky všechny dobré, byla jsem i na vyšetření jehličkama do svalů, chybí "jen" nějaký reflex - ale jaký mi nesdělili?? Jdu na kontrolu v srpnu, budu se muset pořádně zeptat. Tak čekám a psychicky se hroutím, jelikož mě taky straší ALS. Mám pocit, že se tím nikdo nechce zabývat, když jsou výsledky všechny ok, ale ty potíže se záškuby!Mám pocit, že z toho skončím jako většina na antidepresivech. Byla jsem i na odběrech na intoxikaci teophylinem,výsledek ok.Čím mohou být fascikulace způsobeny? Dají se léčit??

pavla hanus  |  neurolog z emg laboratoře po emg napsal do zprávy manželovy "typický nález pro MND-v.susp.ALS.dop.observaci s verifikací dg při hospitalizaci /LP....riluzol?/".V pondělí jdeme s tímto k jeho neuroložce.Manžel má problémy s chozením,mluvením,slabé ruce,cukání již několik let,je možné že nemusí jít o ALS,je po operaci páteře-tlačili mu tam osteofity na míchu,...po dvou zlomeninách kotníků,má revma,artrozu,spondylitidu,není možné jen že je to od páteře,jako nějaký útlak nebo něco?Je ještě nějaká šance že jde o záměnu????prosím o odpověd,jsme zoufalí,máme dvouleté dítě.děkuji Pavla

Anna Kovářová  |  Dobrý den,můj syn Tomáš (9 let) má asi druhý měsíc záškuby jazyka, přímo mu vystřeluje. Stěžuje si, že už ho bolí jazyk, jak mu naráží na zuby. Říká, že to dělá samo. Tyto záškuby má asi každý den, ale někdy je to prý lepší. Už asi 2x plakal, že mu to vadí. Nechává si v ústech studenou vodu, prý mu to jazyk zklidňuje. Nyní mu dávám žvýkačky, protože mu to prý jazyk zpomaluje pří výstřelech. Tyto záškuby mu začaly po prodělané chřipce s vysokými horečkami. Jiné problémy nemá. V pondělí jdeme k lékaři na odběry krve, budou zjišťovat boreliózu a také nás pošle k neurologovi. Prosím poraďte, co to může být. Mockrát děkuji!!
Kovářová

Marie Petrů  |  Dobrý den, je mi 42 let a mívám fascikulace různě po těle a někdy i na jazyku. Bojím se velmi ALS po případu s p. Grossem, jinak zatím nic nemám, ale včera jsem se zakuckala při pití, ale to se může občas stát, ne? Musím se přiznat, že jsem velmi úzkostná. Myslíte, že jsou to běžné projevy? Děkuji moc Marie

listerious  |  Marie Petru: pani Marie, vemte si k srdci skutečnost, ze je lepší se neupínat na historii v okolí s tím, co trápí Vás.

Fascikulace jako takové, Vás skutečně mohou trápit i na jazyku, i po celém těle. Řada faktorů, které mohou, ale také být nemusí na vině, je několik. Mezi ty nejtradičnější je nejen stres, kde se trochu rozepíšu:

to, že Vás rodinná hádka před měsícem nerozházela, není jistota, že nová zítřejší s Vámi "nesekne". Seknout může a Vás ani nemusí napadnout, že příčinou byl stres, který jste běžně zvládala. Tělo není stroj, ale snese mnohé, avšak má i určitý pohár trpělivosti.. Až jednou přeteče, nevyřadí Vás to na týden, ale na roky. Tím nemyslím nic proti Vám, jen konstatuji to, co mnozí přehlíží. V takovém případě Vám fascikulace budou dělat jistého průvodce životem opravdu dlouho a nejen ony. Může být dále trvalá svalová ztuhlost, která je neustále proměnlivá. Krátce po "selhání" stoupnete z postele a 20 minut se svíjíte v křečích nohou. Výjdete 3 schody a totéž.. po roce od selhání stoupnete z postele a cítíte, že Vaše lítka se odmítají uvolnit po dobu několika málo vteřin. Pohyb zopakujete 2x - 3x za sebou a ztuhlost je pryč... tedy.... aspoň na několik minut.... druhý den vstanete a žádnou ztuhlost necítíte. A takhle několik let dokola, ale extrémní bolesti už nemáte.... už výjdete 100 schodů a jste ok. Bruslíte na bruslích i lyžujete.

stres je strašná věc, jen spousta lidí žije v přesvědčení, že jsou neohrožení.

druhá věc je nevyváženost minerálů v krvi... sodím, vápník, magnesium, kalium - tedy draslík.

nedostatek / či naopak nadbytek těchto minerálů - iontů ve svalech může vést resp. téměř vždy vede k nesprávné funkci svalů. Křeče, záškuby, fascikulace, arytmie, slabost, ztuhlost, nevolnost a další a neplatí, že musíte mít více uvedených příznaků najednou.

mé doporučení:

zkuste doplněk stravi, magnesium... na pár dní - ideální z lékárny, zdravit 375mg. 1/2 ráno a 1/2 sumive tabletky večer. cca 10 dní. mělo by to pomoci, uklidnit. fascikulace budou mírnější. 1x denně běžte na 2 hoďky relaxovat... lehněte si do příjemnýho prostředí a jen pozitivní a veselé věci - nic stresujícího.

pokud nezabere, zajděte si za obvodní na krevní obraz minerálů, ať se něčím nepředávkujete. pokud se minerály budou držet ve středu a netrpíte na špatné ledviny, ci nemáte závažné problémy se srdcem, doporučuji, ať Vám lékař napíše Cardilan ( jde o minerály - dobře vstřebatelné kyseliny magnesia a draslíku). taky na pár dní, začínat pomalu 1/4 tabletky ráno a 1/4 večer po týdnu 1/2 ráno a 1/2 tabletky večer. po dalším týdnu buď zvýšit na celou tabletu a nebo naopak pomaličku snižovat dávky do úplného vysazení. není moc moudré vysadit ze dne na den..

fascikulace je take typický znak pro poranění svalů, takže to moc nepřehánějte s námahou a sportem ;-)

další věc je čas - jestli-že se máte s fascikulacemi někdy hůř a někdy lépe, buďte v klidu. jestli-že Vás trápí fascikulace už dlouho a nemáte neustále horšící se stav bez zlepšení - buďte taktéž vklidu.... ono to jistě přejde.

hlavně se nestresujte, najděte si čas na odpočinek, relaxujte, odpočívejte. s Cardilanem nedělejte žádné velké svévolné akce.... Draslík není minerál na pokusy, umí i pěkně zavařit. i když je to údajně lék srdce, používá ho hodně (nejen) sportovců - přec jen je to zdroj dobře stravitelných minerálů.

NEPOZORUJTE SE!!!!!!

debaty, články, reportáže o všech možných degeneračních chorobách, vypněte, nečtěte, neposlouchejte, nenasloucjejte, vyhněte se jim a ignorujte.

To, že se k tomu upínáte, tím si i hodně věcí můžete psychicky vsugerovat.

Bude líp paní Marie ;-)


  jan tettourová  |  dobrý den pane doktore,zaímalo by mne zda pokud má člověk svalovou dystrofii, zda jsou hodnoty svalových enzymů nadměrně zvýšeně již od prvního dne života, předem děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano u většiny forem svalových dystrofií a typicky u DMD, jsou hodnoty svalových enzymů výrazně zvýšeny již u novorozence.

jana tetourová  |  děkuji za vaši odpověď. syn měl zvýšené hodnoty svalových enzymů, byli asi tak o jednu a půl jednotky zvýšené, testy mu byli dělány dvakrát a byli stejné, , jak výrazně zvýšené by museli být hodnoty pro potvrzení svalové dystrofie, děkuji a přeji příjemné vánoce

MUDr. Petr Vondráček  |  Pro většinu svalových dystrofií je typické velmi výrazné zvýšení hodnot svalových enzymů, zejména CK na mnohonásobek normy. Pro představu např. normální hodnota aktivity CK je přibližně do 3,5 ukat/l. U Beckerovy (BMD) a pletencových forem (LGMD) je tato hodnota obvykle v rozmezí 20-100, u Duchenneovy formy (DMD) obvykle 100-500.

Vendula Hůlková  |  Dobý den, synovi je 20 měsíců.Byli jsme hospitalizování pro zvětšená játra avšak diagnóza se nepotvrdila.Za to synovi zjistili vysoké hodnoty svalových enzymů.Zatím žádné problémy s koordinací pohybu nemáme.Čeká nás vyšetření EMG, chtěla bych se zeptat,zda můžou být hodnoty těchto enzymů zvětětšené třeba důsledkem nějakého zánětu v těle (Coxackiee viry, proteus mirabilis)nebo tyto hodnoty svědčí pouze o svalové dystrofii.Předem děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vysoké hodnoty svalových enzymů svědčí opravdu spíše pro svalovou dystrofii nebo jiné svalové onemocnění. Mírně zvýšené mohou být také u zánětlivých a horečnatých stavů, ale v tomto případě se po odeznění infektu rychle normalizují. Naproti tomu u svalových onemocnění zůstávají trvale vysoké.

M. Přichystalová  |  Dobrý den, dcera nyní 8 měsíců je dost líná, v 7 měs. se jí nechtělo se moc otáčet, byli jsme na neurologii, je prý hypotonická a motoricky neklidná. Po 2 týdnech cvičení handikap rychle dohnala, otáčí se na oběs strany, sama si sedne, leze (zatím pomalu, ale začíná, leze asi 4 dny). z vyšetření ale prokázaly zvýšené hodnoty svalových enzymů. Doktoři jsou zatím opatrní a nekonkrétní, zítra jdeme na EMG. byla na MR, mícha je v pořádku, mozek má prý trochu menší než je norma a má větší množství tekutiny, jaké může mít onemocnění? Pochopila jsem, že pokud je mícha neporušená, tak ty dystrofie apod. už nehrozí?
děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Na Váš dotaz je těžké odpovědět, když jsem dítě nikdy neviděl. Spíše byste tuto problematiku měla detailně probrat s ošetřujícím lékařem.

Zdenka Hošková  |  dobrý den, dcera 15 let má CK 66,30 nyní po operaci prodloužení Ach.šlach při která byla dělána biopsie,která je bez nálezu. nezjištěny příčiny a proto se dál nic neděje .Jdou hodnoty snížit?

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnotu CK u pacienta snížit nelze. Takto zvýšené hodnota svědčí pro svalové onemocnění, může se jednat např. o přenašečství DMD/BMD. Mělo by se doplnit genetické vyšetření s analýzou dystrofinového genu metodou MLPA.

Eva Bečvářová  |  Dobrý den pane doktore,mému synovi je 7 měsíců. Byli jsme na vyšetření na neurologii, protože syn když je v klidu zvláštně propíná nohy a ruce. Z krevního vyšetření a ze SONA se ukázalo, že má zvětšená játra a zvýšenou hodnotu svalových enzymů. Další podrobnější vyšetření nás teprve čekají. Chci se zeptat. Může pouze zvýšená hodnota znamenat svalovou dystrotii? Mohou spolu tyto nálezy souviset? Otěhotněla jsem po IVF, které následovalo po genetickém vyšetření. Našlo by se možné onemocnění svalovou dystrofií na tomto vyšetření? Děkuji za odpověď

Eva Bečvářová  |  Ještě doplňuji můj předchozí dotaz. Dnes už vím, že aktuální hodnota CK je 7,2. Ve dvou měsících prý měl CK 3,5. Děkuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, zvýšené hodnoty svalových enzymů u svalových dystrofií nejsou typicky provázené zvětšením jater. Kombinace postižení svalu a jater spíše svědčí pro metabolickou odchylku a nebo infekční onemocnění. Ohledně genetického vyšetření během IVF vyšetření na svalové dystrofie není skreeningově vyšetřováno, tudíž se při standardním IVF na tuto vlohu nepřijde.

Hodnota svalových enzymů u vašeho syna je jen velmi mírně zvýšená a tudíž svalová dystrofie je velice nepravděpodobná.

Fejfarová  |  Dobrý den měla bych dotaz ohledně dcery.Z krve jí zjistili zvýšené hodnoty svalových enzymů-LD:5,59 MYOGLOBIN :105 CK:3,12 EMG a vyšetření srdce dopadlo v pořádku přesto se Vás chci zeptat jestli se může jednat o svalové onemocnění typu svalové dystrofie a jestli by tyto hodnoty nemohli být způsobeny problémovým odběrěm krve kdy se snažila sestra vzít malé krev ale moc se jí nedařilo.Dcera byla již po cca 15 minutovém odběru v šoku ubřečená a vyčerpaná .Krev jí byla vzata až asi po osmém vpichu do žíly.Za odpověď Vám předem děkuji.

Fejfarová  |  Ještě doplním že dcera má 8 měsíců.A mám takový dojem že bezprostředně před tím problematickým odběrem dostala nejspíš injekci do svalu na uklidnění.Mohla by i tato injekce způsobit zvýšení enzymů?děkuji

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
zvýšení svalových enzymů je velmi mírné a tudíž nesvědčí pro diagnozu svalové dystrofie. Důvody mírného zvýšení mohou být různé, například i vámi zmiňovaná injekce do svalu.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz