Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Marica Canova  |  Mojmu bratovi (20r)bola odobrata krv, telefonicky mu bolo oznamene, ze je podozrenie na svalovu dystrofiu,avsak krv sa poslala este k odbornikovi na danu problematiku, na dalsi rozbor. Chcela by som sa spytat, je mozne len na zaklade krvneho testu jednoznacne urcit tuto diagnozu? Moj brat je psychicky na dne, v nasej rodine sa zatial tato choroba nevyskytla, nikdy sme u brata ziadne problemy nespozorovali. Co mozme v pripade potvrdenia ocakavat?To co som citala sa stahuje zväcsa na malych chlapcov, aky je priebeh v pripade mladych muzov? Dakujem za odpoved, pripadne odkaz na web-stranku, kde mozme ziskat viac informacii.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud Váš bratr ve 20 letech nemá žádné fyzické problémy, tak určitě nemá svalovou dystrofii. Nevím co chtějí z krve konkrétně zkoumat, ale nejdůležitější je vždy zdravým rozumem zhodnocení fyzické kondice člověka.

eva  |  Dobrý den, promiňte, ale můj manžel taky ve 20 ti letech neměl žádné problémy, dokonce ani ve 40 ti letech, nyní má 12 let zjištěnou svalovou dystrofii a jde to velmi rychle.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pro stanovení diagnózy svalové dystrofie a upřesnění jejího konkrétního typu je vždy nutno zhodnotit aktuální klinický stav pacienta, EMG vyšetření, hodnoty svalových enzymů a podle těchto výsledků provést a zhodnotit svalovou biopsii nebo DNA analýzu. Bez vyhodnocení všech těchto nálezů není možno stanovit žádnou diagnózu.


  jiřina  |  Chci se zeptat mně samotné bylo nalezeno v DNA duplikace epsonů což u mých kluků způsobilo BMD zatím s mírnými problémy a samozřejmě mají stejnou duplikaci. Chci se zeptat můžu plánovat dalšího potomka a případně co mám podniknout před plánovaným těhotenstvím. Děkuji za radu.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud je u Vás prokázáno přenašečství DMD/BMD a zjištěna zodpovědná mutace, znamená to pro každé Vaše další dítě 50% riziko že bude mít BMD, pokud je to chlapec a 50% riziko že bude přenašečka, pokud je to holka. Je také možno provést cílenou prenatální diagnostiku z plodové vody ve 13.-16. týdnu těhotenství.


  Marie Huplíková  |  Dobrý den, dcera díky nejasné diagnoze prošla četná vyšetření, mezi jinými i lumbální punkci. Nyní asi měsíc po zákroku se u ní začala projevovat neschopnost správného ovládání levého kotníku. Nepřitáhne pomocí svalů šlapku směrem nahoru. Začíná ji to dělat problém při chůzi, kdy nohu musí vysoko zvedat,aby o ni nezakopla. Může to být v souvislosti s lumbálkou a je možné, že tyto projevy odezní? Děkui

MUDr. Petr Vondráček  |  Obtíže které u dcery popisujete odpovídají tzv. peroneální paréze. Vzhledem k tomu, že lumbální punkce byla již měsíc před tím, nedával bych to do souvislosti. Peroneální paréza vzniká částo z mechanického otlaku při sedu s nohou přes nohu, při delší práci ve dřepu nebo na kolenou apod. Prognóza je obvykle příznivá a zhojení úplné. Vhodné by ale bylo neurologické a EMG vyšetření a odborná rehabilitace.


  Iveta  |  Martinek mněl zvíšenou srdeční akci.Byl mu nasazen Trimepranol po te se stav zhoršil byl převezen do nemocnice chtěl jen kyslík oni ho uspali velkou dávkou Dormikem a již ho neprobudily po dvou dnech zemřel domnívám se správně že Trimepranol mu nemněl být v žádném případě nasazen.Při převozu komunikoval i v nemocnici do té doby než ho uspali.Nemůžu bez něj žít byl doma semnou na plicní ventilaci. Martínek mněl svalovou Dystrofii Duchen. Iveta.kucerov@seznam.cz

MUDr. Petr Vondráček  |  Nezlobte se ale bez detailní lékařské dokumentace se nemohu k tomuto případu vyjádřit.

iveta  |  ja chci jenom vědět jestli smí svalový dystrofici duchen brát lék Trimepranol. jeden lékař mi sdělil že tento lék mu vůbec nemněl být nasazen že není určen pro nemocné plicaře a svalaře tak se chci zeptat vás jako odborníka.Dokumentaci vam zašlu až mi bude vydána .

MUDr. Petr Vondráček  |  Trimepranol je lék který má ordinovat specialista internista nebo kardiolog a ten má zvážit jeho vhodnost a indikaci u každého konkrétního pacienta. Že by nesměl být u pacienta s DMD nasazen, takové pravidlo nebo nařízení není, ale záleží skutečně jak ošetřující lékař zhodnotí okamžitý stav pacienta.


  Štěpán Revaj  |  Vážený pane doktore,již několik měsíců trpím svalovými křečemi a to jak v leže tak i při jiných běžných úkonech.Například při oblékání nebo obouvání se mi noha levá či pravá zkroutí v lítku a chvilku snáším bolest s kterou nemohu nic dělat.Po chvilce bolest odezní a lítko někdy bolí dost dlouho.Taktéž noční spánek,při otáčení ze strany na stranu.Musím si někdy až stoupnout aby křeč ustala.Na různá doporučení piju magnesii a jako doplněk stravy vápník,hořčík,zinek.Naposledy jsem dostal radu v lékárně na tablety MAGNE B6,které jsem již využíval.Zdá se to být o něco lepší ale křeče neustávají.Proto Vás prosím o radu pokud je to možné.Je mi šedesát let a věřím že s vší pomocí ještě něco nachodím. DĚKUJI Štěpán

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je věnována problematice Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkujeme za pochopení.

xixe  |  dobry den mam latentni tetanii a dle vaseho popisu ji zjevne mate taky...

lenka ticha  |  dobry den mam dvakrat tydne krece v lytkach. pak me boli lytka cely tyden. co s tim?doktor mi dava pouze vitamin.

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je věnována problematice Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkujeme za pochopení.


  Pavlina Kopecka  |  Dobry den, nase miminko kluk ma sest mesicu. Mel prodlouznou novorozeneckou zloutenku a pri tom spousty vysetreni. Ma zvysene jaterni testy, ktere ale posledni dva odbery klesaji, mimo normu mame ALT a AST - ALT 1,01 a AST 2,17. Posledni dva nabery nam ale vzrostla hodnota CK - 3,2 a nyni 5,3. Muze to mit souvislost se svalovou dystrofii? JInak miminko prospiva. Dekuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Tyto hodnoty jsou lehce zvýšené a odpovídají novorozenecké žloutence. Nesvědčí pro svalovou dystrofii. Měly by se zkontrolovat za 3 měsíce, kdy by již měly být normalizovány.

Pavlina Kopecka  |  Dobry den,

jeste se ozyvam z vyse uvedenym dotazem. Byly jsme jeste dvakrat na odberech, v listopadu se nam jaterni hodnoty normalizovaly krome AST, ktere bylo zvysene 1,3 a CK klesla na 2,8. Nyni jsme byli znovu na odberech, tj. po trech mesicich a meme zase CK3,8 a AST 1,5 (naber byl proveden v jine laboratori, muze byt mala odchylka). Chtela jsem se zeptat, jestli zvysene CK muze znamenat nejake jine svalove nebo neurolog. onemocneni. Echo srdce ma v poradku. Dekuji moc.

MUDr. Petr Vondráček  |  Tyto hodnoty jsou pouze hraničně zvýšené, což je u kojenců běžné např. po střevních virových infektech. Nesvědčí pro svalové nebo jiné neurologické onemocnění.

Pavlina Kopecka  |  Dobry den, jeste potreti ohledne Martina Kopeckeho. Stale jsme sledovani, Martinka ceka operace s dermoidni cystou, nyni mu je jeden rok a predoperacni vysetreni 30/3/2009 prokazaly dalsi vzrust AST a CK. AST 1,87 a CK 6,29. V unoru prodelal delsi virozu, pouze ale rymu a zahleneni. Svalove vysetreni beta oxidace MK,GSD III, S-Karnitin, Q10 má v poradku. Klinicky v poradku. Vyvoj odpovida. Nevim, jestli tedy se muze jednat o svalove onemocneni. CK u me jako matky v poradky a manzel mel zvysene - 4 (ale uzavreno, ze po sportovnim vykonu). Dekuji moc.

MUDr. Petr Vondracek  |  Všechny uvedené hodnoty svalových enzymů jsou pouze hraničně zvýšené, což je celkem běžný vedlejší nález. U svalových dystrofií jsou tyto hodnoty obvykle více než 10 násobek normy, tzn. CK cca 30 ukat/l a více.

radka  |  Dobry den, rada bych poprosila o rad. mame 9ti mesicniho syna a nyni nam z krevnich testu vysly vyssi hodnoty CK - presnou hodnotu zatim nevim. ve 3 mesicich mel taky zvysene CK, ted podlea pani doktorky jeste o neco vyssi. rada bych se zeptala, zda muzou byt hodnoty zvyseny stresem pri odberu krve. odber trval velmi dlouho kvuli spatnym zilam a syn se hodne "pral" a silou se vzpiral a samozrejme brecel jako o zivot (jinak normalne vubec nebreciva). moc dekuji za odpoved.nebo zvysene hodnoty nutne musi vzdy znamenat nejaky svalovy problem? Radka

Lucie  |  DObry den. Moc prosim o radu. Mame 4 mesicniho syna,porodni vaha 2,33 kg, hranicne donosen, ktery prodelal ve 14 dnech infekci lecenou antibiotiky (v moci mel E.Coli) a minimalne dva mesice mel novorozeneckou zloutenku. Jiz 2 mesice ma zvysene jaterni testy - ALT 0,88, AST 1,39, ALP 8,53 a nyni i zvysene CK na 13,62. DIagnostika znela anemie a zvysene svalove enzymy. Probihaji dalsi kontrolni nabery. CHlapec pribiva na vaze pekne, nyni ma 6 kg a zadny jiny problem. Mohlo by se jednat o svalovou dystrofii jakehokoli druhu?
Predem moc dekuji za odpoved. Lucie

MUDr. Jana Haberlová  |  Odpoved pro Radku: Dobrý den, hraniční zvýšení svalových enzymů může být dáno i komplikovaným odběrem. V tomto případě je nutné posoudit míru zvýšení enzymů, v případě, že se jedná o zvýšení min. 5x nad normu, doporučuji kontrolní odběr s odstupem.

MUDr. Jana Haberlová  |  Odpoved pro Lucii: Dobrý den, o svalovou dystrofii při takto malém zvýšení CK se nejedná. Pokud chlapec celkově prospívá je vhodné s odstupem odběry zopakovat, další vyšetření pro podezření na svalové onemocnění nyní není nutné.

Michaela  |  dobry vecer nase dcerka ma dnes 23 dni ma stale zvysene hodnoty bileho rubinu musela jsem prestat i kojit pac mi nepirbirala ale co me nejvic trapi tak zvysene jaterni testy hodnoty GMT mela zvysene ze 4,02 a 5 prosim vas mam hrozny starch je to normalni a muze to byt zpusobeno tou novorozeneckou zloutenkou?jsou ty hodnoty hodne vysoke?co se dela kdyz hodnoty neklesaji naopak nedej boze se zvedaji?dekuji za vasi odpoved Michaela

Lenka Nováčková  |  Dobrý den, mám 4,5 měsíčního syna který měl být po druhé očkován ale pediatričce se nelíbila barva kůže(moc bledý) tak mu nechala udělat krevní testy které dopadly dobře až na jaterní testy, které jsou zvýšené - hodnoty mi sděleny ještě nebyly. Bylo mi řečeno abych vysadila antikoncepci Azalia), kterou již beru od šestinedělí.Jelikož už jednou očkován byl a nikdo se nezabýval jaterníma testema může být i nyní očkován? Mám opravdu vysadit antikoncepci - souvisí vůbec se zvýšením jaterních testů antikoncepce která je k tomu určena.Děkuji za odpověď


  Ivona Vejmolová  |  Dobrý den, od začátku července mám problémy s ploténkou, včetně všech doprovodných znaků jako je mrtvení lýtka, prstů u nohy.Byla jsem na vyšetření EMG,kde jsem obdržela informaci o nálezu: "V kondukční studii nález hrubé asymetrie obou sledovaných parametrů H reflexu ze soleu v neprospěch levé strany. V jehlové EMG obraz akutní axonopatie ve svalech myotomu S1 vlevo." Následně jsem absolvovala vyšetření CT s tímto výsledkem:" CT meziobratlového prostoru L4/5-přiměřená šíře pateřního kanálu, hraniční obraz pro potrusí meziobratlové ploténky,kořeny symetrické, volné. CT meziobratlového prostoru L5/S1-je patrna paramediální levostranná hernie ventrodorsálně široká 8mm, kaudálně zasahující až pod krycí desku S1 s těsným vztahem k levostrannému kořeni S1." Moc Vás žádám o vysvětlení výše uvedených pojmů a o návrh na postup při léčbě. Ještě jednou předem děkuji, budu vděčná za jakoukoliv informaci. Ivona Vejmolová

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je věnována problematice Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkujeme za pochopení.

jana šafářová  |  dobrý den mám ukrutné bolesti bederní páteře střílející do obouch nohou a brnění nohou někdy mám pocit že se nemohu vůbec pohnout vyšetření mag.reson. úplně vpořádku jsem po operaci karp.tunelu pravé ruky nemohu mít i toto postižení v nohách je mi 31 let a mám veliké bolesti

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je věnována problematice Duchenneovy a Beckerovy svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkujeme za pochopení.

Dušan Klimša  |  Dotaz mimo téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů byl odstraněn.


  Zouzalová  |  Dobrý den,mám dotaz zda se z plodové vody dá poznat zda mužský potomek má nebo nemá sval. dystrofii Duchenne. Bratr budoucí maminky na tuto nemoc zemřel. Děkuji a přeji hezký den Zouzalová

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano dá se to zjistit pokud byla zjištěna konkrétní mutace, zodpovědná za přenos DMD v rodině. Pokud byla tato mutace zjištěna u pacienta, lze snadno určit jestli jeho sestra je přenašečka nebo není. Pokud je přenašečka, je možno prenatální diagnostikou z plodové vody zjistit jestli je plod také nositelem mutace. Pokud již pacient není naživu a mutace u něj zjištěna nebyla, lze budoucí maminku také testovat na přenašečství, ale je to méně spolehlivé.

V.Fialová  |  Dobrý den, chtěla bych se Vás zeptat, jsem těhotná 7.týden a jsem přenašečkou svalové dystrofie Duchenne, jsem objednaná do motole v Praze na konzultaci a odběry choriových klků a plodové vody na 12.týden. Zjistí z těchto testů u chlapců tuto nemoc a u holčiček přenašectví? v případě, jestli to zjišťují i v motole Praze? Moje mamka a teta jsou přenašečky, bratranec a bratr mají svalovou dystrofii duchenne. DNA analýzou máme všichni prokázanou deleci exonů 49-50 DMD/bmd genu. Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dotaz je již zodpovězen – viz výše.


  Marcela Vyšohlídová  |  Dobrý den,můj strýc zemřel na svalovou dystrofii ve 43 letech. U mě byla svalouvou biopsii a vyšetřením EMG prokázána primární miopatie.Je mi 24let.Testy DNA neprokázali dystrofii.Prosím Vás jaký je rozdíl mezi myopatii a dystrofii? Je primární miopatie dědičným onemocněním? Jaká může být prognoza do budoucna? Mockrát děkuji za odpovědi.

MUDr. Petr Vondráček  |  Primární myopatie je naprosto obecný, nicneříkající pojem, který může znamenat jakékoliv onemocnění svalu. Svalová dystrofie už je diagnóza, je to progredující onemocnění s postižením svalu na genetickém podkladě. Pokud váš otec zemřel na svalovou dystrofii typu DMD/BMD, potom vy můžete být přenašečka. Přenašečky mají obvykle drobné změny ve svalové biopsii, což by mohl být váš případ. Dnes je k dispozici moderní DNA analýza z krve pro průkaz přenašečství DMD/BMD metodou MLPA.

Krupová Elvíra  |  Dobrý den, u naší příbuzné ročník 1961 zjistili degeneraci nervových buňěk,( velmi špatné mluví,což se zpočátku připisovalo zjištěné dědičné trombofilii- zjištěno v dubnu let. roku, pak předána k vyšetření psychiatrovi, zda se nejedná o psychické potíže) nyní po vyšetření EMG.Přikládám výňatek z jejího e-mailu:
EmG:četné denervace ve vyšetř. svalech DKK, svědčí prodegeneraci MND.
Závěr :Onemocnění motoneuronu s dominancí bulbárně, HKK, progreseza posl. 6 měsíců.

Podle primáře neurologie B.Křupky se mi řeč, pohyb rukou,nohou,očí,sluchu, a vlastně celé nerv.soustavy bude stále zhoršovat a zhoršovat a zhoršovat... až neví, jak to může skončit.

Přestává mi pracovat pravá ruka, zátěž, motorika, psaní, padání předmětů z ruky dost dělám levou..

Vím, že se vaše poradna týká pouze dětských pacientů, ale chci se zeptat, zda existuje nějaká léčba, cokoliv, co by mohlo nemoc pozastavit nebo zpomalit, nebo nemůžete mě prosím odkázat na někoho kdo by nám pomohl? Děkuji Krupová


  Martina  |  Dobrý den.Už jste mi na jeden dotaz odpovídal (viz nedonošený 9měs.syn - ob 3 dotazy níže).Dovolím si prosím ještě jeden dotaz.Syn má ve spádové nemocnici podstoupit vyšetření mag.rez. kvůli cystě na zadečku (od narození setrvalý stav bez progrese).Čeká nás však hospitalizace v Motole kvůli možné dg.některé svalové dystrofie.Pravděpodobně hospitalizace bude později než vyšetření MR.Mám raději toto vyšetření zatím odvolat? Četla jsem na netu, že narkoza může být pro takto postižené nebezpečná.Pro úplnost však dodávám,že syn měl kvůli VVV už v minulosti 2 operace a i vyšetření MR, vše proběhlo bez komplikací.Samozřejmě nedokážu posoudit vliv narkoz na synův špatný motorický vývoj,pokud by byla diagnostikována některá ze sval.dystrofii.Děkuji mockrát za odpověď, nemám se s kým poradit.

MUDr. Petr Vondráček  |  MR mozku v celkové narkóze mít může. Anestezie je přitom pouze lehká a krátkodobá a pacienta nepoškozuje. Navíc MR mozku je diagnosticky velmi důležité vyšetření.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz