Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Michael Vidura  |  Dobrý den, v knize Zlatý standard péče o pacienty s DMD jsem se dočetl o syndromu maligní hypertermie. Do této doby jsem o této hrozbě nikdy neslyšel. Mám spinální muskulární atrofii (SMA), platí tato hrozba i pro mé onemocnění?

MUDr. Petr Vondráček  |  U SMA riziko maligní hypertermie nehrozí, protože se nejedná o primární onemocnění svalů, ale neuronů v míše.

Kateřina Špičáková  |  Dobrý den chtěla jsem se zeptat..Když mám maligní hypertermii tak jestli bych mohla darovat krev???

Webmaster  |  Tato poradna je zaměřena pouze na problematiku Duchenneovy a Beckerovy
svalové dystrofie (DMD/BMD). Děkuji za pochopení.

Brindzová  |  Jákou doporučujete matraci pro pacienta se spinální muskulární atrofií? Tvrdší či měkčí?

Webmaster  |  Obdobné téma tady v diskusi již bylo: http://www.parentproject.cz/forumodb/add.php?top=304

Ze zkušeností rodičů kluků s DMD/BMD vyplývá doporučení: polohovací postel s antidekubitální matrací jako prevencí proleženin.


  Petra Oborná  |  Vážený pane doktore, ráda bych se zeptala, zda se může svalová dystrofie projevit v 6 letech chůzí po špičkách? Můj syn asi od zimy našlapuje na špičky nebo celá chodidla. Když ho napomenu, jde chvíli normálně, ale za chvíli zase po svém. Dokonce tak našlapuje i při běhu. A dnes nám ukazoval jak dělají dřepy v kroužku plavání a pravá noha se mu celá třásla. Normálně běhá, skáče, chodí do schodů, nepadá. Jsme objednáni na dětskou neurologii k MUDr. Matušovi do Havířova a na ortopedii. (Ve 4 letech měl zánět výstelky kyčelního kloubu). Děkuji za Vaši odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Svalová dystrofie se může projevit chůzí po špičkách, která je ale spojena s projevy svalové slabosti. Pacient má potíže vstát ze sedu a z dřepu, často padá, chůze je kolébavá nestabilní apod.

BOZENA  |  NASE VNUCKA NASLAPUJE NA SPÚICKY ,JE JI ROK ,CO UDELAT ABY JEJI CHUZE BYLA V PORADKU,,,dekuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, doporučuji vám navštívit rehabilitačního lékaře a zaučit se v pasivním protahování Achillových šlach (AS) a protahováním AS formou hry (nácvik chůze po patách,…)


  Lucie  |  Dobrý den. Trpím Fascioskapuloperoneální dystrofií. Vím, že je 50% riziko, že by moje děti zdědily moji nemoc. Zajímá mne ale, zda by u nich mohla "propuknout" i jiná forma dystrofie např. Duchenne/Becker, nebo zda jim hrozí jen ta moje forma. Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vaše děti mají 50% riziko jen tohoto onemocnění. Pravděpodobnost jiného typu svalové dystrofie je u nich stejná, jako u kteréhokoliv člověka v populaci.


  Lenka  |  dobrý den, chtěla jsem se zeptat, jaká je pravděpodobnost, že dcera(2 roky)trpí kongenitální myopatií nebo pletencovou svalovou dystrofií (nikdo v rodině tím netrpí). Vyšetření EMG prokázalo podezdření na tato onemocnění, krevní testy to však nepotvrzují.
Jaký je průběh těchto nemocí? Dcera má problémy s psychomotorickým vývojem, který však pokračuje. Děkuji za odpověď.


MUDr. Petr Vondráček  |  Nelze se vyjádřit k Vaší otázce, když existuje pouze neurčité podezření. Opoždění psychomotorického vývoje může mít celou řadu příčin. Hodnocení výsledku EMG vyšetření u malého dítěte je velmi obtížné a vyžaduje velké zkušenosti. Pokud jsou normální hodnoty svalových enzymů, je málo pravděpodobné, že by se jednalo o kongenitální myopatii nebo svalovou dystrofii. Dítě by mělo být komplexně vyšetřeno včetně genetiky a při důvodném podezření na svalové onemocnění také svalové biopsie.


  Růžena kvapilová  |  Mám syna k terému v červnu bude 5 let a má tuto nemoc.Výmeto od jeho necelých dvou let.Proto bych byla moc ráda kdyby se dostal do Párent projektu.Zatím jsme byli po dva roky v Jánských lázní-Vesna.Veškeré zdravotní zprávy bych poslala.Předem děkuji Kvapilová

MUDr. Petr Vondráček  |  Pro bližší informace kontaktujte zástupce Parent Projectu

Webmaster  |  Členství vzniká vyplněním a odesláním přihlášky na adresu: Marcela Trojanová, Parent Project, Větrná 262 550 01 Broumov. Přihláška a více informací na: http://www.parentproject.cz/onas/prihlaska_cz.htm (Odkaz)


  DanaPfeiffer  |  Dobrý den. Prosím Vás o radu, můj 8letý syn se před pěti dny nepostavil na nohy, jen na špičky, vhledali jsme lékařskou pomoc a okamžitě jsme byli přijati do nemocnice ,zjistili vysokou hladinu CK 60 po pěti dnch se už syn může na nohy postavit hodnoty klesly na 10, před mčsícem prodělal spálovou angímu. Chtěla bych se zeptat zda se mohlo jednat o reakci po angíně nebo se jedná onějaké svalové onemocnění. Za odpověď předem velice děkuji. S pozdravem D.Pffeiffer

MUDr. Petr Vondráček  |  Pravděpodobně se jedná o parainfekční myositidu - lehký zánět svalu, který u dětí často provází horečnatá onemocnění.

Eva Machová  |  Dobrý den, v posledních asi 14 dnech se můj 5 letý syn 2x v noci probudil se strašným pláčem, celý se třásl, drkotal zuby a nešlo to zastavit. Vypadalo to jako silná a nezvladatelná křeč, asi po 10 minutách to ustalo a už se tu noc neopakovalo. Dnes mu lékařka diagnostikovala spálovou angínu, může to mít souvislost a je třeba to řešit. Prosím poraďte. Děkuji moc Eva Machová


  Markéta Horová  |  Dotaz mimo téma svalových dystrofií byl odstraněn.


  Jana Čermáková  |  Dotaz mimo téma svalových dystrofií byl odstraněn.


  Kaja  |  Dotaz mimo téma svalových dystrofií byl odstraněn.


  Schejbalová  |  Pane doktore znovu se pokouším dostat odpověd na dotaz na vyšetření EMG kde byly myotonické výboje generelizovane+lehký nález v jehlové EMG svědčící o možnosti myopatie zřejmě typ.1. to je vyšetření u prof.Bednaříka CSc.Zároven ale konstatování že léčba není možná,kontrola za rok.Ráda bych věděla jaké se dá očekávat pokračování.Začalo to v 60 a nyní mám 63 a pocituji slabost v nohou a nejistou chůzi.

MUDr. Petr Vondráček  |  Zřejmě se jedná o lehkou formu myopatie, která je neléčitelná, ale také by se neměla významněji zhoršovat

alena  |  Dobrý den ,prosím o radu.mám inflamatorní myopatii/dermat/polymyositis.Beru prednison.Ale stav je horší ,nezvednu se bez pomoci ze židle ,velmi obtížně jdu do schodu ,zdá se mě ,že se mě i čímdál huře dýchá a hlavně mě unavuje chuze.Mohu jít jen pomalou chuzí ,ale nejde mě zrychlit ,rozběhnout se to už vubec nejde.Mám slabost ve stehnech,celou zimu jsem se bála jít ven ,že to nohy neudrží a upadnu a zvednout se ze země ,nebo z bobku ,to nejde bez pomoci vubec.Nevím kde bych se mohla s touto nemocí nechat kloudně léčit.Muj neurolog mě posílá na operaci s páteří.Já si myslím,že to je zbytečné ,hlavně chci vyléčit tu moji slabost,Mockrát děkuji za odpovět a radu kam se mám obátit na léčení.Štěpánková

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, pokud máte diagnozu dermatomyositidy tato je standardně léčena na revmatologii, zde se i poradíte o možnostech léčby, existuje i jiná léčba než kortikoidy.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz