Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776

Alena Pospíšilová  |  Bylo by, prosím, možné v této poradně řešit i dotazy týkající se dospělých pacientů s DMD? Jestliže ne, nevíte náhodou, kam takové dotazy směřovat, případně bylo by možno založit odbornou poradnu i pro dospělé pacienty s DMD? Děkuji.

Správce webu  |  Problematika přechodu pacienta z dětského na dospělého zcela jistě souvisí se zaměřením našeho sdružení a stejně jako Vy chápeme jeho závažnost. Toto téma na tyto stránky zcela jistě patří. Budeme rádi, když MUDr. Haberlová pracující na Klinice dětské neurologie, najde čas i na tyto důležité dotazy.

Alena Pospíšilová  |  Prosím, nemažte tento dotaz, přestože se týké pacienta s DMD dospělého. Může být užitečný i pro dětské pacienty, kteří se časem stanou dospělými. Děkuji. Mému synovi bylo v únoru 2014 19 let. Od tohoto data je dospělým pacientem. Nedaří se nám sehnat pro něj neurologa pro dospělé pacienty. Bydlíme v Plzni. V Praze ve FN Motol (kde byl do té doby pacientem na dětské neurologii)nám bylo řečeno, že si máme sehnat neurologa v Plzni. V Plzni ve FN Plzeň nám bylo řečeno, že s tímto onemocněním nemají zkušenosti, že si máme sehnat neurologa v Praze. Můžete mi, prosím, někoho doporučit? Jedná se o pacienta Ondřej Pospíšil, rodné číslo ******/****. Děkuji.

Správce webu  |  Rodné číslo Vašeho syna jsem z dotazu odstranil. Neuvádějte prosím ve veřejné diskusi osobní údaje.

Jana Haberlova  |  Dobry den, predne se za tyto problemy omlouvam. Pece o dospele pacienty s DMD je aktualne zajistovana siti nervosvalovych center dle mista bydliste. Ve FN Plzen je nervosvalove centrum, tudiz neni mozne, aby vaseho syna odmitli. Pro usnadneni situace v pristim tydnu do centra zatelefonuji a domluvim prevzeti do pece osobne, nasledne se vam ozvu.

mária  |  Môjmu synovi diagnostikovali pletencový typ svalovej dystrofie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti,chcem sa spýtať:exituje už nejaká liečba na tento typ? Aký je váš názor na výživový doplnok protandim,myslite že by mu mohol pomôcť? Ak áno, ako dlho by ho mal užívať? Ďakujem

Ivana  |  Dobrý den, chci se zeptat, můj přítel má 10-ti měsíční dceru u které byla diagnostikována svalová dystrofie. Já jsem momentálně v 18-tém týdnu těhotenství a tudíž mám strach, aby nebyl přenašečem on, je možné toto nějak vyloučit? Předem děkuji za odpověď. Iva

Jana Haberlová  |  Dobrý den, pokud je otec vašeho dítěte zdráv a má dceru u které byla geneticky potvrzena svalová dystrofie pak je možné, že je přenašečem vlohy pro svalovou dystrofii. V tomto případě je riziko pro vaše dítě malé, neboť i vy by jste musela být přenašečkou stejné vlohy, přesto doporučuji urgentní genetické vyšetření, tzn. objednejte se na genetické pracoviště dle místa bydliště.

Marie  |  Dobrý den, na internetu občas narazím na zprávu, že některá bylina, potravinový doplněk nebo přípravek má pozitivní účinky pro lidi se svalovou dystrofií. Nejčastěji se objevují doporučení na kustovnici čínskou (goji), ostropestřec, colostrum, koloidní stříbro nebo přípravky z čínské medicíny. Jaký máte názor na tuto oblast? Existují nějaké odborné podklady pro jejich nákup? Zabývá se někdo touto problematikou na odborné úrovni? Co byste doporučila pro lidi se svalovou dystrofií ke zlepšení nebo udržení jejich stavu? Děkuji za názor.

Jana Haberlova  |  Dobry den, co se tyce doplnku stravy u DMD tak zde je situace nejasna, nebot nejsou klinicke studie, ktere by se jednotlivymi pripravky zabyvalz. Z tohoto duvodu obecne doplnky stravy doporucovany nejsou, presto dle zkusenosti rodin pacientu nejcasteji je pouzivan Protndim, koenzym Q10 a vitaminove pripravky.

Katarína  |  Dobry den, syn (narodeny predcasne v 30tt - momentalne 14 mesacny) ma opakovane zvysenu hodnotu kreatinkinazy (okolo 8), taktiez ma jemne nad normu zvysenu hodnotu AST..Mam sa obavat dystrofie alebo moze byt kreatinkinaza zvysena aj z toho, ze ma zvyseny svalovy tonus na nozickach?taktiez dostava 3x tyzdenne injekcie do svalu na nozicke (uz ich vybral 20). Dakujem za odpoved

Jana Haberlova  |  Dobry den, ve vasem pripade je svalova dystrofie nepravdepodobna ze dvou duvodu. Kreatinkinaza je jen hranicne zvysena a jeji zvyseni muze byt dano injekcemi do svalu. Za druhe v klinickem obraze u svalovych dystrofii je naopak svalovy tonus snizeny.

Eva  |  Dobrý den, mám osmiletého syna trpícího DMD, který je již zcela upoután na invalidní vozík. Z tohoto důvodu se na Vás obracím z dotazem na poslední tři články z kategorie výzkum. Jedná se o články ve kterých se píše o různých klinických studiích léku na svalovou dystrofii. Mě by zajímalo, zda je možné zařadit syna do některé z těchto studií a popř. jak? Za jak dlouho budou léky k dostání? Předem děkuji za odpovědi na mé otázky.

Jana Haberlova  |  Dobry den, klinicke studie u DMD zatim probihaji jen u chodocich pacientu, takze bohuzel vas syn nyni neni vhodny. Presto je zde nadeje, ze nektera ze studii bude uspesna a lek se dostane do praxe. V tomoto pripade je ale nutne znat presnou genetickou odchylku v genu pro dystrofin, nebot lek nejspise bude pouze pro urcite paceinty. Prosim zeptejte se tedy sveho neurologa, jestli je u vaseho syna geneticka odchylka znama. Dale doporucuji se registrovat v registru pacientu DMD/BMD (viz stranky Parentu). V pripade, ze zde budete registrovani a v CR bude dostupny lek, tak vas budeme informovat.

Miroslav Pospíšil  |  Dobrý den, mohl bych se zeptat zda je možné diagnostikovat DMD ještě před narozením?? Děkuji

Jana Haberlova  |  Dobry den, ano je to mozne. Jedna se klasicky o tzv. prenatalni diagnostiku (genet. test. z odberu plodove vody ci choriovych klku). Pro presnejsi inforamce bych vas odkazala na genetiky v miste bydliste. Teoreticky (nevim jaka je situace u DMD) je mozna i napriklad preimplantacni diagnostika ci diagnostika z odberu periferni krve tehotne matky.

Jana  |  môj 2 ročný syn ma Bmd deleciu 45-49, mne robili genetický test a vyšlo mi že nie som prenášač, aká je šanca že moje druhé dieťa by mohlo mať túto istú chorobu. Genetička ma ubezpečovala že veľmi malá, ale aj tak mám strach znova otehotnieť.

Jana Haberlova  |  Dobry den, jelikoz byt u vas test proveden z bunek v periferni krvi neni vyloucena situace, ze geneticka odchylka je jen v zarodecnych bunkach (tzv. germinalni mozaika). Tato situace je dle mych znalosti u cca 10% zen prenasecek, tudiz prosim zkonzultujte sve riziko znovu s genetikem v miste bydliste.

Marcela Daniova Wrobel  |  Mám dotaz na dědičnost. Manžel je zdravý ,ale bojím se jak roje s dětmi? Mám 3letou holku a pul ročního syna,nemají žádné známky slabosti. Ma sestra taky ma kal.typu 2A ,dvě holky 9 let a 4roky,zdravé. Jaké je riziko ze mohou byt naše děti nemocné.?

Jana Haberlova  |  Dobry den, LGMD2A je tzv. autosomalne recesivni onemocneni, tudiz je nutne mit odchylky v obou genech pro calpain. Vase deti by tudiz museli zdedit odchylku v tomoto genu nejen od vas ale i od otce, coz je ale velmi nepravdepodobne, jelikoz pisete, ze je zdravy. Vase deti tedy s velkou pravdepodobnosti nemaji LGMD2A. Presto pokud mate pochybnosti, navstivte genetika v msite bydliste.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.