[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
Správce webu
|
Problematika přechodu pacienta z dětského na dospělého zcela jistě souvisí se zaměřením našeho sdružení a stejně jako Vy chápeme jeho závažnost. Toto téma na tyto stránky zcela jistě patří. Budeme rádi, když MUDr. Haberlová pracující na Klinice dětské neurologie, najde čas i na tyto důležité dotazy.
|
![]() |
Správce webu
|
Rodné číslo Vašeho syna jsem z dotazu odstranil. Neuvádějte prosím ve veřejné diskusi osobní údaje.
|
Jana Haberlova
|
Dobry den, predne se za tyto problemy omlouvam. Pece o dospele pacienty s DMD je aktualne zajistovana siti nervosvalovych center dle mista bydliste. Ve FN Plzen je nervosvalove centrum, tudiz neni mozne, aby vaseho syna odmitli. Pro usnadneni situace v pristim tydnu do centra zatelefonuji a domluvim prevzeti do pece osobne, nasledne se vam ozvu.
|
![]() |
![]() |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, pokud je otec vašeho dítěte zdráv a má dceru u které byla geneticky potvrzena svalová dystrofie pak je možné, že je přenašečem vlohy pro svalovou dystrofii. V tomto případě je riziko pro vaše dítě malé, neboť i vy by jste musela být přenašečkou stejné vlohy, přesto doporučuji urgentní genetické vyšetření, tzn. objednejte se na genetické pracoviště dle místa bydliště.
|
![]() |
Jana Haberlova
|
Dobry den, co se tyce doplnku stravy u DMD tak zde je situace nejasna, nebot nejsou klinicke studie, ktere by se jednotlivymi pripravky zabyvalz. Z tohoto duvodu obecne doplnky stravy doporucovany nejsou, presto dle zkusenosti rodin pacientu nejcasteji je pouzivan Protndim, koenzym Q10 a vitaminove pripravky. |
![]() |
Jana Haberlova
|
Dobry den, ve vasem pripade je svalova dystrofie nepravdepodobna ze dvou duvodu. Kreatinkinaza je jen hranicne zvysena a jeji zvyseni muze byt dano injekcemi do svalu. Za druhe v klinickem obraze u svalovych dystrofii je naopak svalovy tonus snizeny. |
![]() |
Jana Haberlova
|
Dobry den, klinicke studie u DMD zatim probihaji jen u chodocich pacientu, takze bohuzel vas syn nyni neni vhodny. Presto je zde nadeje, ze nektera ze studii bude uspesna a lek se dostane do praxe. V tomoto pripade je ale nutne znat presnou genetickou odchylku v genu pro dystrofin, nebot lek nejspise bude pouze pro urcite paceinty. Prosim zeptejte se tedy sveho neurologa, jestli je u vaseho syna geneticka odchylka znama. Dale doporucuji se registrovat v registru pacientu DMD/BMD (viz stranky Parentu). V pripade, ze zde budete registrovani a v CR bude dostupny lek, tak vas budeme informovat. |
![]() |
Jana Haberlova
|
Dobry den, ano je to mozne. Jedna se klasicky o tzv. prenatalni diagnostiku (genet. test. z odberu plodove vody ci choriovych klku). Pro presnejsi inforamce bych vas odkazala na genetiky v miste bydliste. Teoreticky (nevim jaka je situace u DMD) je mozna i napriklad preimplantacni diagnostika ci diagnostika z odberu periferni krve tehotne matky. |
![]() |
Jana Haberlova
|
Dobry den, jelikoz byt u vas test proveden z bunek v periferni krvi neni vyloucena situace, ze geneticka odchylka je jen v zarodecnych bunkach (tzv. germinalni mozaika). Tato situace je dle mych znalosti u cca 10% zen prenasecek, tudiz prosim zkonzultujte sve riziko znovu s genetikem v miste bydliste. |
![]() |
Jana Haberlova
|
Dobry den, LGMD2A je tzv. autosomalne recesivni onemocneni, tudiz je nutne mit odchylky v obou genech pro calpain. Vase deti by tudiz museli zdedit odchylku v tomoto genu nejen od vas ale i od otce, coz je ale velmi nepravdepodobne, jelikoz pisete, ze je zdravy. Vase deti tedy s velkou pravdepodobnosti nemaji LGMD2A. Presto pokud mate pochybnosti, navstivte genetika v msite bydliste. |
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |