[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, vaše otázky zodpovím postupně. 1. na počátku klinických studií příznivý efekt Myoduru u člověka nebyl prokázán a tudíž klinické testy byli zastaveny. 2. biopsie u vás není indikována. Existuje však ve vašem případě možnost tzv. germinální mozaiky, což znamená, že porucha genu je jen v zárodečných buňkách (ve vajíčkách) a v ostatních buňkách není. Z tohoto důvodu je nutné před plánováním dalšího potomka genetické poradenství s návrhem možností vyšetření prenatální či preimplantační diagnostiky plodu. 3. hodnota CK je proměnlivá a odpovídá rozpadu svalových vláken, tzn. v časných fázích nemoci je relativně vysoká a v průběhu nemoci pak postupně klesá. Dále se hladina CK lehce zvyšuje po fyzické zátěži a při infektu. Hodnoty CK 200 a 190 jsou téměř identické a klinicky nevýznamné. 4. Vysoká hodnota CK není pro ledviny škodlivá. Kromě vysoké hladiny CK je u této nemoci i vysoká hladina svalové bílkoviny myoglobinu, která může být škodlivá pro ledviny, z tohoto důvodu pokud se u vašeho syna objeví do růžova zbarvená moč je nutné ihned navštívit zdravotnické zařízení. Jedná se však o velmi vzácnou komplikaci nemoci. Prevencí tohoto postižení ledvin je dostatečné zavodnění (cca 2 litry tekutin denně) 5. kreatin zlepšuje energetické zásobení svalů. Existují sice jednotlivé klinické studie s průkazem mírného příznivého efektu, tyto studie jsou však statisticky nevýznamné. Ve standardizovaných doporučeních léčby DMD se kreatin nedoporučuje. Lze jej však individuálně vyzkoušet. 6. dávkování koenzymu Q 10 u 6 letého dítěte je doporučováno 30 mg/den, maximální dávka je 60 mg/den |
Marika | Měla bych ještě jeden dotaz. Jakým způsobem můžeme chlapce (16 let) s DMD "udržovat v kondici". Chlapec se již nepohybuje a většinu času tráví na vozíku nebo na lůžku (zatím bez srdečních a dýchacích problémů). Je dobré s ním cvičit, protahovat ho, masírovat, chodit na rehabilitaci? Jaké léky nebo doplňky je dobré užívat? |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, určitě i v tomto věku je nutná rehabilitace se zaměřením na protahování šlach, kondiční cvičení – například procvičení na motomedu, pohyb v bazénu, masáže, dechová rehabilitace, dále pokud je to ještě možné užívat parapodium. Co se týče léků a doplňkům stravy jsou standardně i po ztrátě schopnosti samostatné chůze doporučovány kortikoidy, dále je nutná prevence osteoporozy (řídnutí kostí) minimálně pomocí vitaminu D a vápníku, a z doplňků stravy je možné zvážit protandim, karnitin, kreatinmonohydrát a event. koenzym Q 10. U doplňků stravy je nutné si uvědomit, že se jedná o přípravky u kterých jednoznačný léčivý účinek nebyl nikdy prokázán, tudíž nejsou hrazeny ze zdravotního pojištění a jejich užívání závisí i na finančních možnostech rodiny.
|
Marika | Dobrý den, v informacích z výzkumu se na tomto webu občas objevují zajímavé zprávy. Bohužel pro mě jako laika jsou moc odborné. Můžete jednoduchým způsobem popsat v jakém stavu se nyní výzkum a případná léčba nachází, jaké šance mají nyní pacienti na vyléčení. |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, pokud vás zajímá aktuální stav výzkumu léčby u svalové dystrofie typ Duchenne, jsou zde 3 hlavní směry. Zaprvé výzkum týkající se látek, zmírňující průběh nemoci (jako například kortikosteroidy). Zadruhé výzkum zabývající se látkami ovlivňujícími přepis genetické informace, tím i zvýšení tvorby svalové bílkoviny tzv. dystrofinu, a v důsledku zvýšení svalové síly pacientů. Sem například patří tzv. exonskipping nebo PTC-124. Dále výzkum zabývající se přenosem „zdravé“ genetické informace k tvorbě svalové bílkoviny pomocí virového vektoru. Třetí cestou výzkumu je možnost léčby pomocí kmenových buněk, které by v těle pacienta byli schopny nahradit tvorbu zdravé buňky svalu. Velmi reálnou možností léčby je tzv,. exonskipping, kdy již probíhají 3.fáze klinických studií, tudíž je reálné, že by lék v případě potvrzení efektu mohl být do 2-4 let k dispozici
|
peter motyka | dobry den, moj syn 17.10.bude mat 3 roky je hospitalizovaní tvrdia ze ma epilepsiu zena sa obava ci nema sval.dystrofiu chcel by som vediet aky je rozdiel medzi epil.a sv.dystrofiou mali spickuje ma tuhe litka zda sa nam ze ma zvatcene zreničky dostal zachvaty pri prvom mal prevratene oci chrcal rtiasol sa trval asi 2-3 min druhý bol v krci pomlaskaval trval asi2min dakujem |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, existují různé typy myopatií, některé postihují i dívky. Ve vašem případě však zatím není žádný důvod se domnívat, že se jedná o myopatii. Dle vašeho popisu se zdá jako hlavní příčina opoždění neprospívání, tudíž spíše metabolická odchylka. Ohledně genetického vyšetření bez informace na jaké vyšetření vás odebrali se nemohu k dotazu blíže vyjádřit.
|
Simona | Dobrý den, prosím o zodpovězení dotazu: synovi byla v jeho 20 letech diagnostikována svalová dystrofie. Do té doby neměl žádné problémy, ale asi před 4 lety se začal hrbit - porucha fixace lopatek /stále se to zhoršuje/. Začal užívat Protandim - 1x denně /nyní už 3. měsíc/. Je užívání nutno po nějaké době přerušit? Tuto informaci jsem se nikde nedozvěděla. Máte s tímto přípravkem nějaké zkušenosti a myslíte, že při uvedené dg má užívání smysl? Děkuji za odpověď. S. Voborníková |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, Protandim je doplněk stravy u kterého neexistuje žádná klinická validní studie která by potvrdila léčebný efekt, přesto část pacientů dle jejich rodičů z užívání profituje. Ohledně přerušení se domnívám, že není nutné léčbu přerušovat, jedná se o doplněk stravy který můžete užívat denně.
|
Patrik | Dobrý den jaký má vliv kouření na moji nemoc? Mám SMA 3 typu Dekuji za odpoved. |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, kouření u nemoci SMA není vhodné. SMA se projevuje i oslabením dýchacích svalů, tudíž dechové obtíže u této nemoci jsou častější než ve zdravé populaci a kouřením se jejich frekvence rozhodně zvýší.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |