Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  MIchal  |  Dobry den, radi bychom se na Vas obratili s zadosti o radu ohledne diagnostiky dmd a cviceni. Pred 5 mesici bylo nasemu synovi (6 let) diagnostikovano zvysene ck (180) a podle vsech ostatnich priznaku bylo urceno v nemocnici v Krci, ze je to s nejvyssi pracdepodobnosti dystrofie - dmd. Bohuzel od te doby cekame na vysetreni z genetiky. Od konce cervence je to pry v Brne. Nemame od te doby zadne jine vysetreni, zadne informace. Podle vyjadreni nemocnice se stejne pro Davida neda nic udelat, takze mame byt trpelivy. My bychom ale velice radi zacali alespon spravne cvicit. Nebo podnikli jine kroky pro prodlouzeni jeho schopnosti chodit. Syn se pomerne viditelne v chuzi zhorsuje a my bychom neradi pouze sedeli a cekali na vysledky. Nechceme predbihat vysetreni, ale pokud mate nekoho 6 let denne na ocich, jsou tam priznaky nejake problemu velmi zretelne. Da se nejak urychlit geneticke vysetreni? Existuje nejake priplatkove vysetreni, ktere by nam mohlo poskytnout dalsi informace - biopsie apod? Nechcem se ptat takhle pres diskuze. Je v Cechach nejaky specialista na tuto problematiku, na ktereho se lze obratit osobne? Dekujem za jakoukoli informaci. S pozdravem Michal Cumpelik

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, pracoviště v Krči je určitě dostatečně erudované pro diagnostiku svalové dystrofie. Předpokládám, že ve vašem případě z genetických testů nebyla metodou MLPA nalezena dalece či duplikace DMD genu a nyní čekáte na sekvenci genu DMD ve FN Brno. Rychlost vyšetření ve FN Brno bohužel ovlivnit nelze, jedná se o interní záležitost laboratoře. Další pracoviště, které provádí tuto diagnostiku je ve FN Motol v Praze, ale vzhledem k faktu, že se jedná o velmi nákladné vyšetření (cca 100 000 Kč) určitě není indikované toto vyšetření provádět 2x. Jiné vyšetření není potřeba, svalová biopsie není indikována. Přesto pokud je dle kliniky výrazné podezření na svalovou dystrofii typ Duchenne lze zahájit rehabilitaci i bez jasného potvrzení diagnozy.


  Bartonova Dita  |  Dobrý den, srdečně vás zdravím pane doktore a za všechny rodiče děkuji za vaši ochotu s námi komunikovat i touto formou. Po přečtení diskuze mne napadá hned několik dalších otázek: 1) u mého syna byla potvrzena DMD, duplikace 2.exonu, je narozen v lednu 2007-je možné, že by se potenciálně mohl zapojit do klinických studií (Myodur)? Nebo se Myodur týká jen delecí? 2) jsem maminka, u které nebylo potvrzeno přenašectví při genetickém vyšetření, měla bych podstoupit i biopsii, v případě plánování druhého děťátka? 3) je možné, že hodnota kreatinkinozy je proměnná, pokud ano, o čem to vypovídá? Před dvěmi lety měl syn hodnotu vyšší než 200, nové vyšetření potvrdilo 190, co to znamená? 4) je vysoká hodnota kreatinkinozy škodlivá pro ledviny? doporučuje se nějak posilovat funkci ledvin? 5) dočetla jsem se, že při spinální svalové atrofii se doporučuje užívat kreatin, platí to samé u DMD? doporučuje se? 6) jaké je nejvhodnější dávkoévání konzymu q10 pro 6ti leté dítě? Mockrát děkuji.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, vaše otázky zodpovím postupně.

1. na počátku klinických studií příznivý efekt Myoduru u člověka nebyl prokázán a tudíž klinické testy byli zastaveny.
2. biopsie u vás není indikována. Existuje však ve vašem případě možnost tzv. germinální mozaiky, což znamená, že porucha genu je jen v zárodečných buňkách (ve vajíčkách) a v ostatních buňkách není. Z tohoto důvodu je nutné před plánováním dalšího potomka genetické poradenství s návrhem možností vyšetření prenatální či preimplantační diagnostiky plodu.
3. hodnota CK je proměnlivá a odpovídá rozpadu svalových vláken, tzn. v časných fázích nemoci je relativně vysoká a v průběhu nemoci pak postupně klesá. Dále se hladina CK lehce zvyšuje po fyzické zátěži a při infektu. Hodnoty CK 200 a 190 jsou téměř identické a klinicky nevýznamné.
4. Vysoká hodnota CK není pro ledviny škodlivá. Kromě vysoké hladiny CK je u této nemoci i vysoká hladina svalové bílkoviny myoglobinu, která může být škodlivá pro ledviny, z tohoto důvodu pokud se u vašeho syna objeví do růžova zbarvená moč je nutné ihned navštívit zdravotnické zařízení. Jedná se však o velmi vzácnou komplikaci nemoci. Prevencí tohoto postižení ledvin je dostatečné zavodnění (cca 2 litry tekutin denně)
5. kreatin zlepšuje energetické zásobení svalů. Existují sice jednotlivé klinické studie s průkazem mírného příznivého efektu, tyto studie jsou však statisticky nevýznamné. Ve standardizovaných doporučeních léčby DMD se kreatin nedoporučuje. Lze jej však individuálně vyzkoušet.
6. dávkování koenzymu Q 10 u 6 letého dítěte je doporučováno 30 mg/den, maximální dávka je 60 mg/den


  Marika  |  Měla bych ještě jeden dotaz. Jakým způsobem můžeme chlapce (16 let) s DMD "udržovat v kondici". Chlapec se již nepohybuje a většinu času tráví na vozíku nebo na lůžku (zatím bez srdečních a dýchacích problémů). Je dobré s ním cvičit, protahovat ho, masírovat, chodit na rehabilitaci? Jaké léky nebo doplňky je dobré užívat?

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, určitě i v tomto věku je nutná rehabilitace se zaměřením na protahování šlach, kondiční cvičení – například procvičení na motomedu, pohyb v bazénu, masáže, dechová rehabilitace, dále pokud je to ještě možné užívat parapodium. Co se týče léků a doplňkům stravy jsou standardně i po ztrátě schopnosti samostatné chůze doporučovány kortikoidy, dále je nutná prevence osteoporozy (řídnutí kostí) minimálně pomocí vitaminu D a vápníku, a z doplňků stravy je možné zvážit protandim, karnitin, kreatinmonohydrát a event. koenzym Q 10. U doplňků stravy je nutné si uvědomit, že se jedná o přípravky u kterých jednoznačný léčivý účinek nebyl nikdy prokázán, tudíž nejsou hrazeny ze zdravotního pojištění a jejich užívání závisí i na finančních možnostech rodiny.


  Marika  |  Dobrý den, v informacích z výzkumu se na tomto webu občas objevují zajímavé zprávy. Bohužel pro mě jako laika jsou moc odborné. Můžete jednoduchým způsobem popsat v jakém stavu se nyní výzkum a případná léčba nachází, jaké šance mají nyní pacienti na vyléčení.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, pokud vás zajímá aktuální stav výzkumu léčby u svalové dystrofie typ Duchenne, jsou zde 3 hlavní směry. Zaprvé výzkum týkající se látek, zmírňující průběh nemoci (jako například kortikosteroidy). Zadruhé výzkum zabývající se látkami ovlivňujícími přepis genetické informace, tím i zvýšení tvorby svalové bílkoviny tzv. dystrofinu, a v důsledku zvýšení svalové síly pacientů. Sem například patří tzv. exonskipping nebo PTC-124. Dále výzkum zabývající se přenosem „zdravé“ genetické informace k tvorbě svalové bílkoviny pomocí virového vektoru. Třetí cestou výzkumu je možnost léčby pomocí kmenových buněk, které by v těle pacienta byli schopny nahradit tvorbu zdravé buňky svalu. Velmi reálnou možností léčby je tzv,. exonskipping, kdy již probíhají 3.fáze klinických studií, tudíž je reálné, že by lék v případě potvrzení efektu mohl být do 2-4 let k dispozici


  peter motyka  |  dobry den, moj syn 17.10.bude mat 3 roky je hospitalizovaní tvrdia ze ma epilepsiu zena sa obava ci nema sval.dystrofiu chcel by som vediet aky je rozdiel medzi epil.a sv.dystrofiou mali spickuje ma tuhe litka zda sa nam ze ma zvatcene zreničky dostal zachvaty pri prvom mal prevratene oci chrcal rtiasol sa trval asi 2-3 min druhý bol v krci pomlaskaval trval asi2min dakujem

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, epilepsie a svalová dystrofie jsou ve většině případů zcela odlišné na sobě nezávislé nemoci. Epilepsie je dána abnormitou mozku, svalová dystrofie je dána abnormitou ve svalu. Klinické odlišení je snadné, projevem nemoci u svalové dystrofie nejsou stavy poruchy vědomí ale svalová slabost. Existuje sice skupina nemocí, kdy se kombinuje svalová dystrofie a abnormita mozku, ale jedná se o velmi vzácná onemocnění. Pro svalovou dystrofii je také typické výrazné zvýšení svalových enzymů v periferní krvi.Ve vašem případě doporučuji obavu ze svalové dystrofie konzultovat s ošetřujícím lékařem.


  Jarka  |  Dobrý den, syn /8,5 měs./ má hodnotu ck 8,2. Na odběr ho poslala dětská neuroložka, jelikož se jí zdá mírně hypotonický. Zatím ještě sám nesedí, neleze, jen se plazí. Cvičíme vojtu, vývoj se stále zlepšuje. Pást koníčky začal až cca v 5 měsících, tak že je ve vývoji trochu opožděný. Po narození při výživě Nutrilonem téměž nepřebíral, potvrzení reflux, blinkal. Nyní je i toto jiož v pořádku. Může mít tento opožděný vývoj souvislost s neprospíváním v prvních měsících /do 3 měsíců se s ním nedalo vůbec nic dělat, obracet na bříško, při každém položení hned plakal - nošen v zavinovačce/. Jdeme ještě na EMG. Je tato hodnota hodně vážná, může se jednat o nějaké vážnější onemocnění? Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Hodnota CK 8 nesvědčí pro svalovou dystrofii. Opoždění v psychomotorickém vývoji nebo nižší napětí svalů (hypotonie) může mít různé příčiny, například i neprospívání a nepřibývání na váze, ale ve většině případů se jedná jen o opoždění vývoje, které časem pacient dožene. Příčinou může být i nervosvalové onemocnění, statisticky je však méně pravděpodobné. Je nutné vyčkat dalšího průběhu a kontrolních vyšetření.


  Lenka Boučková  |  Dobrý den pane doktore, ráda bych se zeptala, zda máme mít obavy z rozvoje myopatie. Našemu synovi je 1 rok a 7 měsíců. Špatně lezl( jakoby strkal levou nožičku před sebou.) Naše dětská paní doktorka nás poslala na neorologii. Cvičíme jeden cvik z Vojtovy metody, syn začal před měsícem chodit. V červnu mu paní doktorka dělala krevní testy s výsledkem CK 3,58, ALT 0,35, AST 0,62. Paní doktorka nám sdělila, že má podezření na myopatii. V říjnu mu byly provedeny další krevní testy, kde už byl výsledek CK 2,52. Děkuji velice za odpověď Lenka Boučková

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, ve vašem případě je myopatie nepravděpodobná, neboť CK bylo jen 1x mírně zvýšené. U svalových dystrofií je toto zvýšení několikanásobné (minimálně 3-4x). Pokud jsou tyto hodnoty zvýšeny 2x nebo 3x není to známka svalového onemocnění, lehce zvýšená hodnota je u dětí běžná např. po virových infekcích.


  JItka Bukajová  |  Dobrý den. Chěla bych se zeptat na pár otázek.Mam 21 měsíční dceru kde těhotenství porod a půl roku po něm bylo vše v pořádku,od osmého mšsíce přibližně v době kdy jsem přestala kojit nastal nějaký zvrat.dcera začala dost stonat,dostávala často ATB,začala se opožďovat,chodíme na neurologii,kde máme psáno lehká centrální hypotonie,vývojový cerebellární syndrom,dále docházíme na gastro,kde máme neprospívání,podstoupili jsme vyšetření MR,potní test,metabolické vady,kardiologii,ušní,vše bylo negativní bez žádné patologie,teď čekáme na výsledky genetiky,nabírali malou ale i nás kvůli dědičnosti,chtěla bych se zeptat co nás může čekat?myslela jsem že Myopatije je převážně u chlapců,co tam může být když veškeré testy vyšli normálně?děkuji za vaší odpověď,J.Bukajová

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, existují různé typy myopatií, některé postihují i dívky. Ve vašem případě však zatím není žádný důvod se domnívat, že se jedná o myopatii. Dle vašeho popisu se zdá jako hlavní příčina opoždění neprospívání, tudíž spíše metabolická odchylka. Ohledně genetického vyšetření bez informace na jaké vyšetření vás odebrali se nemohu k dotazu blíže vyjádřit.


  Simona  |  Dobrý den, prosím o zodpovězení dotazu: synovi byla v jeho 20 letech diagnostikována svalová dystrofie. Do té doby neměl žádné problémy, ale asi před 4 lety se začal hrbit - porucha fixace lopatek /stále se to zhoršuje/. Začal užívat Protandim - 1x denně /nyní už 3. měsíc/. Je užívání nutno po nějaké době přerušit? Tuto informaci jsem se nikde nedozvěděla. Máte s tímto přípravkem nějaké zkušenosti a myslíte, že při uvedené dg má užívání smysl?
Děkuji za odpověď. S. Voborníková


Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, Protandim je doplněk stravy u kterého neexistuje žádná klinická validní studie která by potvrdila léčebný efekt, přesto část pacientů dle jejich rodičů z užívání profituje. Ohledně přerušení se domnívám, že není nutné léčbu přerušovat, jedná se o doplněk stravy který můžete užívat denně.


  Patrik  |  Dobrý den jaký má vliv kouření na moji nemoc? Mám SMA 3 typu Dekuji za odpoved.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, kouření u nemoci SMA není vhodné. SMA se projevuje i oslabením dýchacích svalů, tudíž dechové obtíže u této nemoci jsou častější než ve zdravé populaci a kouřením se jejich frekvence rozhodně zvýší.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz