[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, vaše otázky zodpovím postupně. 1. na počátku klinických studií příznivý efekt Myoduru u člověka nebyl prokázán a tudíž klinické testy byli zastaveny. 2. biopsie u vás není indikována. Existuje však ve vašem případě možnost tzv. germinální mozaiky, což znamená, že porucha genu je jen v zárodečných buňkách (ve vajíčkách) a v ostatních buňkách není. Z tohoto důvodu je nutné před plánováním dalšího potomka genetické poradenství s návrhem možností vyšetření prenatální či preimplantační diagnostiky plodu. 3. hodnota CK je proměnlivá a odpovídá rozpadu svalových vláken, tzn. v časných fázích nemoci je relativně vysoká a v průběhu nemoci pak postupně klesá. Dále se hladina CK lehce zvyšuje po fyzické zátěži a při infektu. Hodnoty CK 200 a 190 jsou téměř identické a klinicky nevýznamné. 4. Vysoká hodnota CK není pro ledviny škodlivá. Kromě vysoké hladiny CK je u této nemoci i vysoká hladina svalové bílkoviny myoglobinu, která může být škodlivá pro ledviny, z tohoto důvodu pokud se u vašeho syna objeví do růžova zbarvená moč je nutné ihned navštívit zdravotnické zařízení. Jedná se však o velmi vzácnou komplikaci nemoci. Prevencí tohoto postižení ledvin je dostatečné zavodnění (cca 2 litry tekutin denně) 5. kreatin zlepšuje energetické zásobení svalů. Existují sice jednotlivé klinické studie s průkazem mírného příznivého efektu, tyto studie jsou však statisticky nevýznamné. Ve standardizovaných doporučeních léčby DMD se kreatin nedoporučuje. Lze jej však individuálně vyzkoušet. 6. dávkování koenzymu Q 10 u 6 letého dítěte je doporučováno 30 mg/den, maximální dávka je 60 mg/den |
![]() |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, určitě i v tomto věku je nutná rehabilitace se zaměřením na protahování šlach, kondiční cvičení – například procvičení na motomedu, pohyb v bazénu, masáže, dechová rehabilitace, dále pokud je to ještě možné užívat parapodium. Co se týče léků a doplňkům stravy jsou standardně i po ztrátě schopnosti samostatné chůze doporučovány kortikoidy, dále je nutná prevence osteoporozy (řídnutí kostí) minimálně pomocí vitaminu D a vápníku, a z doplňků stravy je možné zvážit protandim, karnitin, kreatinmonohydrát a event. koenzym Q 10. U doplňků stravy je nutné si uvědomit, že se jedná o přípravky u kterých jednoznačný léčivý účinek nebyl nikdy prokázán, tudíž nejsou hrazeny ze zdravotního pojištění a jejich užívání závisí i na finančních možnostech rodiny.
|
![]() |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, pokud vás zajímá aktuální stav výzkumu léčby u svalové dystrofie typ Duchenne, jsou zde 3 hlavní směry. Zaprvé výzkum týkající se látek, zmírňující průběh nemoci (jako například kortikosteroidy). Zadruhé výzkum zabývající se látkami ovlivňujícími přepis genetické informace, tím i zvýšení tvorby svalové bílkoviny tzv. dystrofinu, a v důsledku zvýšení svalové síly pacientů. Sem například patří tzv. exonskipping nebo PTC-124. Dále výzkum zabývající se přenosem „zdravé“ genetické informace k tvorbě svalové bílkoviny pomocí virového vektoru. Třetí cestou výzkumu je možnost léčby pomocí kmenových buněk, které by v těle pacienta byli schopny nahradit tvorbu zdravé buňky svalu. Velmi reálnou možností léčby je tzv,. exonskipping, kdy již probíhají 3.fáze klinických studií, tudíž je reálné, že by lék v případě potvrzení efektu mohl být do 2-4 let k dispozici
|
![]() |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, existují různé typy myopatií, některé postihují i dívky. Ve vašem případě však zatím není žádný důvod se domnívat, že se jedná o myopatii. Dle vašeho popisu se zdá jako hlavní příčina opoždění neprospívání, tudíž spíše metabolická odchylka. Ohledně genetického vyšetření bez informace na jaké vyšetření vás odebrali se nemohu k dotazu blíže vyjádřit.
|
![]() Děkuji za odpověď. S. Voborníková |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, Protandim je doplněk stravy u kterého neexistuje žádná klinická validní studie která by potvrdila léčebný efekt, přesto část pacientů dle jejich rodičů z užívání profituje. Ohledně přerušení se domnívám, že není nutné léčbu přerušovat, jedná se o doplněk stravy který můžete užívat denně.
|
![]() |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, kouření u nemoci SMA není vhodné. SMA se projevuje i oslabením dýchacích svalů, tudíž dechové obtíže u této nemoci jsou častější než ve zdravé populaci a kouřením se jejich frekvence rozhodně zvýší.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |