Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Eda  |  Jaký je aktuální stav připravovaných léků v oblasti svalových dystrofií? Myslíte si, že existuje reálná šance na jejich nasazení během nejbližších 3 nebo 5-ti let?

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, kauzální terapie svalových dystrofií aktuálně není běžně dostupná. Existují však klinické studie genové terapie a to jen u určitého typu svalových dystrofií tzv. dystrofinopatií. Do jedné takové studie jsou zahrnuti i čeští dětští pacienti. V tomto případě (tzn. probíhají již klinické studie ve fázi II) je reálná šance uvedení léčby do běžné praxe během následujících 3-5 let. U ostatních svalových dystrofií je situace značně odlišná a zde bych uvedení kauzální léčby do běžné praxe během 5 let nepředpokládala.


  I. Burešová  |  Dobrý den, máme 16 měsíční holčičku, narozena CŘ z důvodu polohy KP. Sledována na rehabilitaci z důvodu hypotonie a mírně opožděného psychomotorického vývoje. Leze od 10 měs., sedí, nyní začíná chodit, nemluví. Nyní vyšetřena z důvodu trvalého nechutenství. Zjištěny normální hodnoty, vyjma zvýšené CK 5,96, LD 6,35 a AST 0,9. Čeká nás neurologické vyšetření. Máme se obávat BMD? Je možná souvislost uvedených obtíží s porodem CŘ? Může souviset s nechutenstvím a nízkými váhovými přírustky od naroezní - plně kojena do 6 měs. Předem děkuji.

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, zvýšení svalových enzymů u vaší holčičky nemusí být dáno postižením svalu, může být jen důsledkem vývojového „hypotonického „ syndromu ( tzv. věkem se napětí svalu postupně zmírní až event. upraví) a tím podmíněné neobratnosti v chůzi, nebo například lehkým virovým infektem. Doporučuji odběry s odstupem zopakovat, přesto vyšetření dětským neurologem je vhodné. O diagnosu BMD se určitě nejedná, neboť BMD postihuje jen chlapce, teoretická možnost tzv. manifestní přenašečky vlohy pro BMD/DMD je nepravděpodobná. Neznám bližší údaje o porodu , ale CŘ není automatickým důvodem k opoždění psychomotorického vývoje. Co se týče nízkého váhového přírůstku zde je již suvislost s mírně požděným psychomotorickým vývojem více pravděpodobá.

Helena  |  Dobrý den,naší holčičce je 18měs.leze ale nechodí,neurolog ji poslal na vyšetření LIKVOR,JE TO NUTNÉ,Děkuji,mikovva

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, vyšetření likvoru se v určitých případech u opoždění motorického vývoje provádí. Důvodem je podezření na určitou metabolickou poruchu. Rozhodnutí o nutnosti vyšetření je vždy na ošetřujícím lékaři.

LUCIE  |  Dobry den mame 18mesicni dceru neleze,nechodi,sedi jen chvilinku a pada.Bylo nam sdeleno,ze ma svalove napeti.Ja se lecim se snizenou funkci stitne zlazy,v tehotenstvi jsem brala Letrox.Chtela jsem se zeptat,jestli to melo vliv na dceru,bylo mi sdeleno osetr.lekarem,ze ne.V diskusich o hypotonii jsou zminovany problemy se stitnou zlazou.Vysetrenim,kterym jsme prošli nam nic nezjistili,nerekli pricinu.Dekuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, ve vašem případě je onemocnění štítné žlázy jako příčina opoždění motoriky nepravděpodobná. Opoždění motorického vývoje může mít celou řadu příčin, bez přesnějších údajů se k vašemu případu nemohu vyjádřit.


  Petra  |  Dobry den, mam 3,5 leteho syna, u ktereho byla prokazana prodelana mononukleoza. EBV VCA IgG 176 U/ml v dobe odberu ktery byl proveden v breznu z duvodu stale se zvysujicich hodnot AST - po prodelanem zapalu plic v prosinci byla hodnota 0,88, v breznu jiz 1,10. Z toho duvodu jsme byli poslani na dalsi odber, proveden asi za mesic a pul, hodnota AST sla opet mirne nahoru na 1,17. Dale zjistene zvysene CK 8,29, ALT 0,50, GGT 0,21, LD 5,55. Doktor nas poslal na kardiologii a neurologii. Mame se obavat svaloveho postizeni? Je mozne ze tyhle hodnoty mohly zpusobit antibiotika? Syn byl jimi behem peti mesicu ctyrikrat prelecovan. Jednalo se o respiracni onemocneni. Dekuji za vasi odpoved.

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, ve vašem případě je pravděpodobně lehké zvýšení svalových enzymů dáno infektem, antibiotika rozhodně příčinou nejsou a vrozené onemocnění svalu je méně pravděpodobné. Neznám bohužel přesné klinické obtíže vašeho syna, má-li známky svalové slabosti (například nestačí vrstevníkům v běhu, ...), proto vyčkejte na vyšetření dětským neurologem, vhodné jsou i kontrolní odběry s odstupem.


  olga housírková  |  Dobrý den,jsem po porodu 4 měsíce a neustále mi roste jenom hodnota AST.Začalo to kolem 3 a ted mám hodnotu 9,5.Prosím poradte mi z čeho to můžu mít.Děkuji

Webmaster  |  Odborná poradna serveru Parent Project se týká pouze témat svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Dotazy mimo téma svalových dystrofií Duchenne/Becker DMD/BMD) nebudou zodpovídány a následně mazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.


  Dagmar  |  Dobrý den.Je mi 38 let a mám problémy s mrtvěním levého boku (přechod z stehna na zadek).Na povrchu je kůže mrtvá a při dotyku to pod kůží štípe a píchá.. trvá to již několik let a poslední dobou nemohu na boku vůbec ležet. Nevíte co by mi eventuelně moho pomoci či kdo by mi mohl poradit? Děkuji za Vaši odpověď Dagmar

Webmaster  |  Odborná poradna serveru Parent Project se týká pouze témat svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Dotazy mimo téma svalových dystrofií Duchenne/Becker DMD/BMD) nebudou zodpovídány a následně mazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.


  Jiřina Slabochová  |  Dobrý večer, Ráda bych se zeptala syn vzhledem k zvýšeným teplotám podstoupil odběr krve který ukazal hodnoty: AST 1,12 Ck 43,58 test opakován lymfocity 58 neut 30,1. Vzhledem i k opožděnému vývoji jsme byli odesláni na odborné vyšetření s podezřením na svalovou dystrofii. Vím že takhle to moc říct ale je opravdu pravděpodobná? A co más asi zhruba čeká? Jdeme do Motola. A na co se ptát? Moc děkuji S.

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, zvýšení svalových enzymů při teplotě při viroze je běžné, doporučuji zkontrolovat odběry po odeznění infektu. Při podezření na svalové onemocnění dětský neurolog vždy dítě prohlédne a většinou provede i tzv. elektromyografické vyšetření – což je vyšetření nervů a svalů na končetinách. Jedná se o subjektivně nepříjemné vyšetření, které však nemá trvalé nežádoucí účinky. Většina dětí toto vyšetření zvládá bez obtíží.


  petra peskova  |  dobrý den,mám syna s dmd,jsou mu 4roky,dočetla jsem se o léku ataluren,který by údajně měl už v letošním roce v usa dorazit k pacientům,naše p neuroložka o něm nic neví,mohl by jste mi prosím napsat váš názor? děkuji,také by měl syn už od června brát kortikoidy,zdá se mi to brzy,zatím chodí,běhá,jen je často unavený.děkuji moc za odpověd,nashledanou

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, lék Ataluren (PTC124) je lék ovlivňující tvorbu bílkovin v buňce ( snižuje citlivost ribosomů k předčasným stopkodonům). Tento lék je vhodný jen u určitých typů genetických poruch- u tzv. nonsense mutací, je vhodný i pro chlapce s dg DMD za předpokladu nonsense mutace DMD genu. Klinické studie léku prokázali určitý efekt při nižší dávce než se předpokládalo, což v USA a Kanadě umožnilo registraci léku, v Evropě je však v plánu před registrací ještě doplnění nových klinických studií. Tzn. v USA a Kanadě by měl být lék komerčně dostupný během léta, v Evropě budou dále probíhat klinické studie a registrace léku se prozatím odkládá.
Ohledně věku nasazení kortikoidů se doporučuje nasadit léčbu v období tzv. stagnace motorického vývoje- v období kdy se dítě již motoricky nezlepšuje ale ani nezhoršuje, což v případě DMD pacientů je v období od 4 do 6 let.


  Eda  |  Dobrý den, jaké je rozhodující kritérium pro provedení operace páteře při pokročilé skolióze? Jak postupovat, když ortopéd operaci doporučuje provést, ale neurolog ji zatím radí odložit. Nevím jak se rozhodnout a jaká rizika vyplývají z provedení, nebo neprovedení včasné operace.

Alena  |  Toto téma mě také velmi zajímá, mohlo by se týkat našeho syna - má dosti pokročilou skoliózu a podpůrné mechanické prostředky moc (spíš skoro vůbec) nepomáhají...

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, rozhodnutí o nutnosti operace skoliosy u svalové dystrofie by mělo být výsledkem týmové práce ortopeda nebo spondylochirurga, neurologa, pneumologa a rehabilitačního lékaře. Hlavní je zkušenost chirurgického pracoviště s touto diagnosou a plánovaným výkonem včetně možnosti řádného předoperačního vyšetření a předoperační přípravy. Ve vašem případě doporučuji konzultovat stav s pracovišti ve FN Brno event. ve FN Motol Praha.


  Eda  |  Dobrý den, v jakých intervalech by měl být dystrofický pacient (DMD, 13 let) kontrolován lékařem a co je nutné především sledovat. Je dostatečné, když se jednou ročně provede rozbor krve, vyšetření srdce a plic?

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, ve věku nad 10 let jsou u pacienta se svalovou dystrofií typ Duchenne vhodné kontroly kardiologem minimálně 1x ročně (časný záchyt poruch srdečního rytmu a strukturálních abnormit), kontroly ortopedem minimálně 1x ročně (k posouzení možné korekce skoliosy, kontraktur,..), pneumologem u nechodících pacientů 1x za 6 měsíců (časný záchyt nutnosti ventilační podpory), kontroly rehabilitačním lékařem nebo fyzioterapeutem každé 4 měsíce (posouzení možností a zácvik v rhb) a kontroly neurologem 1x ročně (odlišení jiných obtíží zhoršujících základní dg). Podrobněji, co vše je nutné sledovat není možné vzhledem k rozsahu vypsat, mohu odkázat jen na dostupnou literaturu, například na stránkách Parent projektu v části péče o pacienty.


  Hozníková Barbora  |  Dobrý den, mému otci je 77 let a na začátku roku podstoupil genetické vyšetření, jehož nález podle lékařské zprávy "podporuje diagnózu myotonické dystrofie typu II". Chtěla bych se zeptat, zda lze s jistotou prokázat, že tato nemoc u otce propukla. Otec totiž do svých 75 neměl žádné zdravotní obtíže (podporující diagnózu)a jeho zdravotní stav je odpovídající zdravotním obtížím typickým pro jeho věk. Nechci však zpochybňovat závěry lékařů, jen mi to přijde trochu zvláštní. Současně bych se chtěla zeptat, jaká je pravděpodobnost, že tato dignóza propukne u mne popř. u mých dětí. Nyní je mi 27 let. V rodině otce nikdo touto nemocí netrpěl. Děkuji za odpověď.

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, typickým klinickým obrazem myotonické dystrofie typ II je svalová slabost, ztuhlost a bolesti svalů, dále šedý zákal, poruchy srdečního rytmu a endokrinologické odchylky. Pacient si nemusí být obtíží vědom – což je nejspíše případ vašeho otce, i když z nějakého důvodu byla tato nemoc u otce vyšetřena, přesto jsou nutné pravidelné kontroly lékařem, například včasná diagnostika poruch srdečního rytmu, záchyt případného diabetu,... Co se týče vás, máte 50% pravděpodobnost, že jste vlohu zdědila, v případě, že by jste chtěla mít jistotu, je nutné genetické vyšetření. To samé platí i pro vaše děti. První obtíže jsou typicky pozorované ve věku od 13 do 63 let (v průměru okolo 48 roku věku).

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz