[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
|
![]() |
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, zvýšení svalových enzymů u vaší holčičky nemusí být dáno postižením svalu, může být jen důsledkem vývojového „hypotonického „ syndromu ( tzv. věkem se napětí svalu postupně zmírní až event. upraví) a tím podmíněné neobratnosti v chůzi, nebo například lehkým virovým infektem. Doporučuji odběry s odstupem zopakovat, přesto vyšetření dětským neurologem je vhodné. O diagnosu BMD se určitě nejedná, neboť BMD postihuje jen chlapce, teoretická možnost tzv. manifestní přenašečky vlohy pro BMD/DMD je nepravděpodobná. Neznám bližší údaje o porodu , ale CŘ není automatickým důvodem k opoždění psychomotorického vývoje. Co se týče nízkého váhového přírůstku zde je již suvislost s mírně požděným psychomotorickým vývojem více pravděpodobá.
|
Helena
|
Dobrý den,naší holčičce je 18měs.leze ale nechodí,neurolog ji poslal na vyšetření LIKVOR,JE TO NUTNÉ,Děkuji,mikovva
|
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, vyšetření likvoru se v určitých případech u opoždění motorického vývoje provádí. Důvodem je podezření na určitou metabolickou poruchu. Rozhodnutí o nutnosti vyšetření je vždy na ošetřujícím lékaři.
|
LUCIE
|
Dobry den mame 18mesicni dceru neleze,nechodi,sedi jen chvilinku a pada.Bylo nam sdeleno,ze ma svalove napeti.Ja se lecim se snizenou funkci stitne zlazy,v tehotenstvi jsem brala Letrox.Chtela jsem se zeptat,jestli to melo vliv na dceru,bylo mi sdeleno osetr.lekarem,ze ne.V diskusich o hypotonii jsou zminovany problemy se stitnou zlazou.Vysetrenim,kterym jsme prošli nam nic nezjistili,nerekli pricinu.Dekuji
|
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, ve vašem případě je onemocnění štítné žlázy jako příčina opoždění motoriky nepravděpodobná. Opoždění motorického vývoje může mít celou řadu příčin, bez přesnějších údajů se k vašemu případu nemohu vyjádřit.
|
![]() |
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, ve vašem případě je pravděpodobně lehké zvýšení svalových enzymů dáno infektem, antibiotika rozhodně příčinou nejsou a vrozené onemocnění svalu je méně pravděpodobné. Neznám bohužel přesné klinické obtíže vašeho syna, má-li známky svalové slabosti (například nestačí vrstevníkům v běhu, ...), proto vyčkejte na vyšetření dětským neurologem, vhodné jsou i kontrolní odběry s odstupem.
|
![]() |
Webmaster
|
Odborná poradna serveru Parent Project se týká pouze témat svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Dotazy mimo téma svalových dystrofií Duchenne/Becker DMD/BMD) nebudou zodpovídány a následně mazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
|
![]() |
Webmaster
|
Odborná poradna serveru Parent Project se týká pouze témat svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Dotazy mimo téma svalových dystrofií Duchenne/Becker DMD/BMD) nebudou zodpovídány a následně mazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.
|
![]() |
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, zvýšení svalových enzymů při teplotě při viroze je běžné, doporučuji zkontrolovat odběry po odeznění infektu. Při podezření na svalové onemocnění dětský neurolog vždy dítě prohlédne a většinou provede i tzv. elektromyografické vyšetření – což je vyšetření nervů a svalů na končetinách. Jedná se o subjektivně nepříjemné vyšetření, které však nemá trvalé nežádoucí účinky. Většina dětí toto vyšetření zvládá bez obtíží.
|
![]() |
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, lék Ataluren (PTC124) je lék ovlivňující tvorbu bílkovin v buňce ( snižuje citlivost ribosomů k předčasným stopkodonům). Tento lék je vhodný jen u určitých typů genetických poruch- u tzv. nonsense mutací, je vhodný i pro chlapce s dg DMD za předpokladu nonsense mutace DMD genu. Klinické studie léku prokázali určitý efekt při nižší dávce než se předpokládalo, což v USA a Kanadě umožnilo registraci léku, v Evropě je však v plánu před registrací ještě doplnění nových klinických studií. Tzn. v USA a Kanadě by měl být lék komerčně dostupný během léta, v Evropě budou dále probíhat klinické studie a registrace léku se prozatím odkládá. Ohledně věku nasazení kortikoidů se doporučuje nasadit léčbu v období tzv. stagnace motorického vývoje- v období kdy se dítě již motoricky nezlepšuje ale ani nezhoršuje, což v případě DMD pacientů je v období od 4 do 6 let. |
![]() |
Alena
|
Toto téma mě také velmi zajímá, mohlo by se týkat našeho syna - má dosti pokročilou skoliózu a podpůrné mechanické prostředky moc (spíš skoro vůbec) nepomáhají...
|
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, rozhodnutí o nutnosti operace skoliosy u svalové dystrofie by mělo být výsledkem týmové práce ortopeda nebo spondylochirurga, neurologa, pneumologa a rehabilitačního lékaře. Hlavní je zkušenost chirurgického pracoviště s touto diagnosou a plánovaným výkonem včetně možnosti řádného předoperačního vyšetření a předoperační přípravy. Ve vašem případě doporučuji konzultovat stav s pracovišti ve FN Brno event. ve FN Motol Praha.
|
![]() |
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, ve věku nad 10 let jsou u pacienta se svalovou dystrofií typ Duchenne vhodné kontroly kardiologem minimálně 1x ročně (časný záchyt poruch srdečního rytmu a strukturálních abnormit), kontroly ortopedem minimálně 1x ročně (k posouzení možné korekce skoliosy, kontraktur,..), pneumologem u nechodících pacientů 1x za 6 měsíců (časný záchyt nutnosti ventilační podpory), kontroly rehabilitačním lékařem nebo fyzioterapeutem každé 4 měsíce (posouzení možností a zácvik v rhb) a kontroly neurologem 1x ročně (odlišení jiných obtíží zhoršujících základní dg). Podrobněji, co vše je nutné sledovat není možné vzhledem k rozsahu vypsat, mohu odkázat jen na dostupnou literaturu, například na stránkách Parent projektu v části péče o pacienty.
|
![]() |
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, typickým klinickým obrazem myotonické dystrofie typ II je svalová slabost, ztuhlost a bolesti svalů, dále šedý zákal, poruchy srdečního rytmu a endokrinologické odchylky. Pacient si nemusí být obtíží vědom – což je nejspíše případ vašeho otce, i když z nějakého důvodu byla tato nemoc u otce vyšetřena, přesto jsou nutné pravidelné kontroly lékařem, například včasná diagnostika poruch srdečního rytmu, záchyt případného diabetu,... Co se týče vás, máte 50% pravděpodobnost, že jste vlohu zdědila, v případě, že by jste chtěla mít jistotu, je nutné genetické vyšetření. To samé platí i pro vaše děti. První obtíže jsou typicky pozorované ve věku od 13 do 63 let (v průměru okolo 48 roku věku).
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |