Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Parent Project  |  Kdy se zacne vyuzivat zakoupena jehla pro biopsii a zda se z techto vzorku da stanovit stupen postupu nemoci?

MUDr. Petr Vondráček  |  Speciální bioptická jehla se začne využívat již nyní v lednu a její hlavní využití není ani tak ve stanovení postupu nemoci (zde jsou důležitější klinická kritéria), ale především u pacientů s DMD, kde DNA analýza z krve neprokázala mutaci. Malý vzorek svalu odebraný relativně neinvazivně jehlou potom dostačuje pro spolehlivou mutační analýzu mRNA ze svalu, aniž by pacient musel podstoupit klasickou chirurgickou biopsii.


  Parent Project  |  Da se kvalitni stravou ovlivnit prubeh nemoci? Cetl jsem, ze pri diete si telo odebira svalovou bilkovinu. Jaka strava je nejvhodnejsi, aby svaly byly dostatecne vyzivovany?

MUDr. Petr Vondráček  |  Pacient s DMD by měl mít kvalitní stravu bohatou na vápník, hořčík, bílkoviny, vitamíny a nenasycené mastné kyseliny, např. mléčné výrobky, mořské ryby atd. Kvalitní a rozmanitá strava by měla být samozřejmostí. Proces rozpadu svalové hmoty je však způsoben poruchou genetického kódu a výživou jej lze ovlivnit pouze ve velmi omezené míře.


  Parent Project  |  Mohou jednotlive delece ovlivnovat vyvoj a prubeh nemoci? Mohou se behem zivota delece menit?

MUDr. Petr Vondráček  |  Delece jsou smazané úseky genetického kódu, které jsou trvalou a neměnnou součástí genetické výbavy jedince. Podle moderních poznatků není jasná korelace mezi typem a rozsahem delecí v dystrofinovém genu u DMD pacientů a vývojem jejich klinického stavu. Britští vědci na nedávném kongresu PPUK v Londýně demonstrovali DMD pacienta s velmi rozsáhlými delecemi v dystrofinovém genu a úplnou absencí dystrofinu ve svalech, který přitom do 18 let hrál fotbal a i po 30. roce věku je ještě schopen chůze.


  Parent Project  |  Podle informaci publikovanych firmou Ceptor (viz.: www.parentproject.wm.cz/cepo_05-23-05.pdf) je predpokladana cena rocni davky Myoduru 90.000,- USD. U nas mame cca 500 DMD pacientu coz dela pri kurzu 25Kc/USD 1.125 miliardy Kc. To dela vic jak 1.5% rocnich vydaju na leky v CR. Nehrozi, ze by to pojistovny odmitly pod nejakou zaminkou zaplatit? Nemuzou to sabotovat treba tak, ze nasadi doplatek, ktery nebude v silach rodicu zaplatit?

MUDr. Petr Vondráček  |  Je jasné že počáteční cena Myoduru (nebo i jiného nového preparátu) bude extrémně vysoká protože musí zaplatit obrovské náklady na několikaletý výzkum. Po určité době však bude rychle klesat a výsledná cena bude určitě několikanásobně nižší. Čím více pacientů bude celosvětově lék užívat a čím více podobných konkurenčních preparátů se na trhu objeví, tím rychleji bude cena klesat a tím nižší bude výsledná cena. Pro první pacienty ještě ve fázi klinické studie by měl lék dodávat zdarma přímo výrobce, nebo bude financován z vědecko výzkumných grantů. Poté co bude lék oficiálně registrován pro použití u dětí s DMD by měla být vytvořena indikační komise, která bude vyjednávat s pojišťovnou o plné úhradě léku pro určitý počet indikovaných pacientů. Podobná situace je nyní třeba u moderních léků na roztroušenou sklerozu, které stojí cca 25 000 Kč pro 1 pacienta na měsíc a pojišťovny je plně a bez doplatku hradí asi pro 200 pacientů z celé ČR, pokud by ale pac. chtěl ten lék získat mimo oficiální indikační komisi, musel by si ho sám zaplatit.

Miroslav Stuchlik  |  Znamená to, že ne každý nemocný má nárok na potřebný lék? Jaká jsou kriteria podle které indikační komise vybírá "vhodné" pacienty pro plnou úhradu.

MUDr. Petr Vondráček  |  Odpovědět mohu pouze čistě v obecné rovině protože DMD pacientů se to zatím netýká. Kritéria stanovuje skupina odborníků tak aby bylo zaručeno, že lék dostanou pacienti pro které bude skutečně přínosem, tzn. byli kvalifikovaně vyšetřeni, přesná diagnoza stanovena moderními metodami, průběh choroby je takový, že existuje šance jej léčbou ovlivnit a další kritéria. Hodně potom záleží na vyjednávání se zdravotními pojišťovnami pro kolik pacientů ročně léčbu zaplatí, obvykle se tyto počty každý další rok zvyšují. Je jasné že síla české ekonomiky a prostředky vkládané do zdravotnictví u nás se nedají srovnávat se západní Evropou nebo USA, přesto však třeba v případě roztroušené sklerozy, kterou zmiňuji dříve, jsou počty léčených pacientů v ČR plně srovnatelné s těmito vyspělými státy a řekl bych podstatně vyšší než by se dalo očekávat podle výkonnosti české ekonomiky. V případě budoucí léčby DMD jsem přesvědčen, že pro všechny indikované pacienty bude léčba uhrazena a je to zejména otázka diplomacie při jednání s pojišťovnami a také medializace celé záležitosti.


  Parent Project  |  Které léky na DMD/BMD se začnou v nejbližší době klinicky zkoušet, jak velký léčebný efekt se od nich dá očekávat a u kterých z nich je šance, že se budou zkoušet i u nás?

MUDr. Petr Vondráček  |  Aktuálně jsou již ve fázi klinického hodnocení na malých souborech DMD pacientů Myodur, PTC 124, antimyostatinové protilátky a AOL vyvolávající exon skipping. Ty jsou také nejbližší k zavedení do klinické praxe, dá se od nich očekávat zabránění progrese choroby a stabilizace stavu na přítomné úrovni. Uděláme vše pro to abychom naše pacienty v letech 2006-2007 mohli zapojit do těchto studií.

Zuzana Vaculova  |  Dobry den.Nedavno sme se dozvěděli že naš 3lety syn Adamek ma DBMD.Chtěla bych prosim vas vědět jestli se Adamek dočka tech leku a nebo než budou dostupne tak už bude pozdě na jeho lečbu?Budu moc rada když odepišete.S pozdravem vaculova

MUDr. Petr Vondráček  |  Všichni doufáme, že se naši pacienti s DMD/BMD dočkají účinných léků během 3-5 let. Pochopitelně malé děti mají větší šanci na zastavení choroby než starší pacienti, kteří již dnes nechodí.


  Parent Project  |  Díky jakému testu lze prokazatelně určit přenašečství DMD/BMD u matek?

MUDr. Petr Vondráček  |  Jedná se zejména o metodu FISH (fluorescenční in situ hybridizace) umožnující vyšetření každého z matčiných 2 X chromozomů zvlášť, další moderní metodou je DHPLC a pokud je matka ochotna podstoupit svalovou biopsii tak ještě molekulárně biologická analýza mRNA ze svalu. Každá z těchto metod nebo jejich kombinace umožňuje s vysokou pravděpodobností potvrdit nebo vyloučit přenašečství u matky nebo sestry DMD pacienta.


  Parent Project  |  Je v ČR specialista ortoped, který se věnuje výhradně pacientům s DMD?

MUDr. Petr Vondráček  |  Je velmi nepravděpodobné, že by se nějaký ortopéd věnoval čistě jen problematice DMD. Renomovaní specialisté na ortopedickou problematiku dětí s dětskou mozkovou obrnou a nervosvalovými chorobami jsou např. doc. Smetana ve FN Praha Motol a doc.Poul ve FN Brno.

Miroslava Volejníková  |  Dobrý den, je mi 54 let, jsem neslyšíci. Mám trvalé obtíže s bolestmi zad a neustálím brněním dolních končetin. Dříve jsem navštěvovala rehabilitace a různá cvičení. Dokonce jsem chodila na pravidelné kontroly k odbornému lékaři. Bouhužel mé obtíže stále přetrvávají. Poradíte mi prosím co mám dělat ? Děkuji za zodpovězení mého dotazu.

MUDr. Petr Vondráček  |  Chápu Vaše problémy, ale naše diskuze je zaměřena na děti s Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií, což určitě není Váš případ. Měla byste konzultovat odborné lékaře - neurology, ortopedy, rehabilitační lékaře v místě bydliště.

Vladka  |  DOBRÝ DEN NEVIM KAM SE OBRATIT ALE SNAD MI PORADITE V 17.LETECH SEM MĚLA URAZ BOHUŽEL NECHODÍM MAM SKŘIPLÝ NERV NA MIŠE JAK TO MOHU LEČIT ABYCH ZAS TROCHU CHODILA NEPROVADI SE NĚKDE OPERACE? DĚKUJU8-.


  Parent Project  |  Jaké jsou poslední doporučení u užívání potravinových doplňků u dětí s DMD?

MUDr. Petr Vondráček  |  Doporučuji užívání karnitinu, kreatinu a koenzymu Q10 v obvyklém dávkování a měsíčním střídavém režimu, tak jak doporučujeme ve zlatém standardu.


  Parent Project  |  Kdy je z ortopedického hlediska vhodné provést operaci achylovek?

MUDr. Petr Vondráček  |  Správné načasování operačního uvolnění kontraktury a prodloužení Achillovy šlachy je velmi důležité a je nutno jej zvažovat u každého pacienta individuálně, protože pooperační imobilizace vždy aspoň dočasně zhorší svalovou slabost pacienta. Obecně je doporučováno operaci odložit dokud je pacient ještě schopen samostatné chůze a provést ji potom během několika málo týdnů po ztrátě schopnosti samostatné chůze, kdy je ještě možno pooperační rehabilitací pacienta znovu postavit na nohy a obnovit schopnost chůze.


  webmaster  |  Dotazy na odborníka můžete zaslat vyplněním a odesláním formuláře v této diskusi, nebo zaslat na emailovou adresu: parentproject@parentproject.cz. Odpověď bude zveřejněna v nejbližším možném termínu. Pokud chcete být informování o zveřejnění vašeho dotazu, uveďte také svou e-mailovou adresu a my vám zašleme upozornění.



Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz