Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Sztwiertniová Lenka  |  Dobrý den, máme osmiletou dceru se svalovou dystrofií merosin deficientní formou. Je pro ni vhodný přípravek Protandim. Žádné jiné přípravky ani léky neužívá. Mockrát Vám děkuji za odpověď, i když netrpíme DMD/BMD.

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano Protandim je vhodný potravinový doplněk v dávce 1/2 tbl. denně.


  Novotná Magdaléna  |  Dobrý den pane doktore, obracím se na Vás s dotazem týkajícím se nemoci DMD. Plánujeme s manželem dítě. V manželově rodine byla nemoc DMD diagnostikována u manželova bratra. Máme se obávat, že by tuto nemoc mohl mít náš syn, případně dcera? Můj manžel byl v dětství vyšetřován a touto nemocí netrpí. Předem Vám děkuji za odpověď. S pozdravem M. Novotná

MUDr. Petr Vondráček  |  V tomto směru nemusíte mít obavy. Přenašečky jsou ženy a tak se DMD přenáší z matky na syna.


  Robert  |  Dobrý den pane doktore. Chci se dotázat zda může být přímá souvislost Duchennovy dystrofie a vysokého krevního tlaku.Syn Daniel se léčí na vysoký krevní tlak (Medikace Lokren a Enap ) Po operaci AŠ cca před dvěma roky zjištěna nízká hladina Trombocitů.Nyní(54).

MUDr. Petr Vondráček  |  Tyto věci spolu zcela určitě nesouvisejí. Je to jen náhodná koincidence. Svalová dystrofie je jedna věc a vysoký krevní tlak nebo nízký počet trombocytů v krvi jsou věci zcela jiné.


  peter  |  Pekny den prajem pan doktor,chcel by som sa informovat ci u Vas v Brne vedia zistit presnu diagnozu o aky typ LGMD ide.Bohuzial este u nas to nevedia zistit a ci sa plati za to vysetrenie alebo hradi poistovna?Nasa lekarka iba predpoklada,ze ide o typ 1C.A este,na nete sme sa docitali o myostatin inhibitore,ale neviem ci ide iba o vyzkum ci uz aj o liecbu?Dakujem za odpoved.

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano, nejčastější typy LGMD včetně LGMD 1C diagnostikujeme na našem pracovišti v Brně formou molekulárně genetické analýzy ze svalové biopsie. Vyšetření hradí zdravotní pojišťovny, pokud jste ze Slovenska potřebujete od pojišťovny mezinárodní formulář E112. Inhibitory myostatinu představují do budoucna jednu z možných perspektivních cest k léčbě svalových dystrofií. Zatím je však tento výzkum ve stadiu laboratorních experimentů.

peter  |  A ak uz bola odobrata svalova biopsia,ale pred 17rokmi?A z krvi sa to neda zistit?Dakujem.

MUDr. Petr Vondráček  |  Před 17 lety neexistovala možnost ze svalové biopsie provést histochemickou a molekulárně genetickou analýzu na LGMD. Co se týče vyšetření na úrovni DNA z krve, je možno udělat analýzu na některé nejčastější typy např. LGMD 2A (calpain 3) v laboratořích MEDGENE v Bratislavě ( http://www.medgene.eu/index.html ). DNA diagnostika vzácnějších typů LGMD je možná na několika specializovaných pracovištích v zahraničí, což je ovšem dosti zdlouhavé a finančně velmi nákladné.

Radek Cepek  |  Dobry den preji. Budu strucny-muj dotaz zni-zda-li je mozne snizit funkci Myostatinu za pomoci nejakeho stravniho doplnku, prirozenou cestou?
Jsem osobni trener a mnoho mich sverencu ma tendenci hledat jakekoliv moznosti, jak se dostat k jakemukoliv blokatoru myostatinu.
Chtel bych jim nabidnout nejakou prirpzennou alternativu a i sam si rozsirit znalosti teto problematiky. Omlouvam se, ze dotaz nespada do zde resene problematiky. Ale nemohu najit odbornika, ktery by se o tom chtel bavit.

MUDr. Petr Vondráček  |  Blokace myostatinu je zatím ve stadiu laboratorních experimentů, jejich cílem je potlačit přirozenou tvorbu této látky regulující růst svalové hmoty v organizmu molekulárně genetickými manipulacemi nebo specifickými protilátkami a dosáhnout tak hypertrofie svalů a to bez nežádoucích účinků, které má použití anabolických steroidů. Přirozená látka, která by měla tento účinek však neexistuje nebo dosud nebyla objevena.


  Irena  |  Dotaz mimo téma svalových dystrofií byl odstraněn.


  Pavel  |  Dobrý den .Máme clapečka,který má svalovou dystrofii.Byla mu zjištěna v 10 měsících života.Dneska má 22 měsíců,už začal sám chodit,ale sám si nesedne ani nestoupne,nelozí jenom chodí.tak bych se chtěl zeptat jestli se to do budoucna naučí pravidelným cvičením.Děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Svalových dystrofií je několik desítek typů, které se od sebe výrazně liší. Pro stanovení prognózy bych musel vědět o který typ se konkrétně jedná.

Pavel  |  Pane doktore děkuji za odpověd a jedná se o svalovou dystrofiiduchennova forma a jsme v péči pana doktora Staňka v Ostravě

MUDr. Petr Vondráček  |  Důležité je aby se chlapeček co nejvíce pohyboval a je vhodné jej k tomu motivovat formou hry. Je dobré, že sám chodí a běhá, bohužel ve věku 4-6 let je nutno počítat se zhoršením chůze, která je kolébavá, problém je stoupnout si z lehu nebo sedu. zkracují se také Achillovy šlachy, které je nutno protahovacími cviky uvolňovat.


  Katka  |  Dobrý den pane doktore, manželovi je 26 let a nyní mu byla zjištěna svalová distrofie. Problémy s chůzí a s pohybem měl manžel od malička, ale nyní se se to začalo zhoršovat. Chtěla bych se optat na co se máme připravit do budoucna a jak se dá tato nemoc alespoň zpomalit, protože jsem se dočetla, že je nevyléčitelná. Předem děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Svalových dystrofií je několik desítek typů, které se od sebe výrazně liší. Pro stanovení prognózy bych musel vědět o který typ se konkrétně jedná.

nelly  |  Dobrý den je mi 38 let a zjistili že mám myotonickou distrofii IItypu.
Mám problémy s chůzí.Jsem na neschopence. je nějaká naděje na zlepšení stavu.Dělali mi genetiku a napsali že se to nedá léčit.kolik času mi ještě zbývá.Děkuji za odpověď


  Patrik Magyarics  |  Dobrý den. Ve třech letech jsem prodělal dětskou obrnu,v šesti letech mi udělaly svalovou biopsii a diagnostikovali mi svalovou myopatii.(občas jsem měl špatnou pohyblivost končetin)Poté jsem už jen absolvoval vyšetření u svého neurologa a to asi třikrát do roka. Nyní je mi 27 let, a protože se mi mé potíže s pohyblivostí před rokem zhoršily,prodělal jsem opětovnou biopsii,kde jen potvrdily nemoc.Chtěl bych se tímto zeptat jestli existuje nějaká alespoň částečná nebo alternativní léčba,která by nemoc alespoň zpomalila?Zatím mi na tuto tazku žádný z doktorů neodpověděl. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Na Vaši otázku nemůžu bohužel nic konkrétního odpovědět, protože neznám Vaši diagnózu. Myopatie je obecný název pro jakékoliv onemocnění svalu, kterých jsou desítky typů


  Lucie Stašová  |  Dobrý den pane doktore, u mého 4 letého syna, který se mj. léčí od narození na poruchu krvetvorby a dlouhodobě užívá Prednison, pozoruji již třetí den špatnou chůzi. Nikdy dříve na nic takového netrpěl, chodí od 13 měsíců, má za sebou EEG vyšetření i MR (bez patologie).Špatná chůze se projevuje v kulhání, napadání na pravou nohu, ulevování levé, kterou při chůzi nechce ohýbat. V okolí máme případ svalové dystrofie, proto jsem znepokojená. Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Asi ho bolí levá noha. Měl by mu ji vyšetřit lékař.

stepanka strnadova  |  Dobry vecer,me kamaradka ma syna 29mesicu minuli rok touto dobou z niceho nic prestal chodit sli tedy k panu doktoru ktery je poslal pod tunel kde zjistily ze mu nic neni a mel jen zanet v kycelnim kloubu.Pry od nelecenych nemoci,dnes je to presne rok co ji zacal opet kulhat a na pohled je to videt vypada jak kdyby pravou nozicku chvilema za sebou tahl ale nestezuje si ze by ho neco bolelo.Prijde my jeho chuze tak nejak jako chodil Chaplin a cely se pri chuzy strasne sebou hazi,obcas ani tu nozicku nevyzvedne do mirne vysky aby mohl neco prejit,take na nem pozoruje ze vice posedava nez obvykle.Moc vam predem dekuji za odpoved.


  Honza  |  Dobrý den,mám syna z diagnozou DMD/BMD.Za dva měsíce mu bude 7.let a až na občasné ztížnosti na bolest ve stehnech se zdá v naprostém pořádku.Jeho poslední hodnoty enzymů jsou:CK 189 ukat/l,AST 3,52 ukat/l,AST 3,6 uka/l,ALP 2,48 ukat/l. Nebere žádné léky pouze vitamíny C a E.Jeho strýc (matčin bratr),byl do 6 let v pořádku, pak došlo k rychlé progresi v onemocnění a ve 12 letech v roce 1986 zemřel. Tehdejší diagnoza zněla dystonie moscularum deform.Podle všech příznaků se tehdy jednalo o DMD.Myslíte, že je pravděpodné, že u hocha bude následovat podobně rychlá progrese, jako u jeho strýce?A dá se takto odhadout, jestli se jedná o DMD,nebo "pouze" o BMD?děkuji za odpověd

MUDr. Petr Vondráček  |  S největší pravděpodobností se u Vašeho syna jedná o Beckerovu svalovou dystrofii (BMD), kdy pacient není ohrožen ani tak progresí svalové slabosti - ta je obvykle velmi mírná, ale spíše rizikem náhlého srdečního selhání. Myslím, že to bylo právě příčinou úmrtí jeho strýce ve 12 letech věku. Proto je u Vašeho syna nutné pravidelné a detailní kardiologické vyšetření každého půl roku a okamžité řešení případných srdečních komplikací.

Honza  |  A doporučil by jste v tomto připadě podáváni protandimu?Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano, Protandim je možno doporučit.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz