Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 03.02.23 17:13:34 - Re:Kalpainopatie - celkový počet témat: 775

Martina  |  U mého 4letého syna již od narození bylo zjištěno zvýšené CK. Poslední hodnota je 17. Je velice aktivní, stačí ostatním dětem. Má patrně vyvrácenou nohu do středu a začali se mu stáčet 3. a 4. prst do platární flexe. AA negativní AR neg.Ještě jdeme na molekulární genetické vyšetření. Chtěla jsem se zeptat předběžně zeptat, zda by mohlo jít o myopatický syndrom co to pro mého syna znamená? Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, hodnota CK 17 je jen velmi mírně zvýšení, tudíž těžká forma svalové dystrofie je málo pravděpodobná. Důležité je, jestli hodnota CK je dlouhodobě zvýšená, pokud ano pak se opravdu může jednat o myopatii a je vhodné doplnit neurologické vyšetření a dle výsledku pak genetické vyšetření.

Lenka Budíková  |  Dobrý den.Mám 18-ti letého syna. Je velmi aktivní trénovaný sportovec. Na nic se neléčil, pouze před 10 lety prodělal mononukleózu. Od minulé středy 7.9.2011 však dostal vysoké horečky a celkově zeslábl. Stěžoval si na velké stěhující se blesti svalů. Včera, 10.9.2011 jsme jej zavezli na vyšetření ambulantního oddělení interní fakultní nemocnice Bohunice. Lékařka mu vyšetřila krevní obraz v normě,EKG bez arytmií a fyziologický UZ od krku po zápěstí. Paní doktorka ale pro otoky předloktí, zbělení prstů rukou, vysoké horečky (39) a celkově stále progresívnější bolest svalů neměla vysvětlení. Do lékařské zprávy nám napsala : ".... imponuje jako možný sekundární raynaud fenomen (systém.onem.?, dermatomyositis? apod.)" Doporučila v pondělí další vyšetření na revmatologii. Jako rodiče nemáme důvod pochybovat že je syn dobrých rukou a jistě hned v pondělí ráno vše nutné podnikneme. Ale podle výše uvedeného a informací, které jsme si přečetli na internetu (synovy příznaky přesně sedí na popisované Myositidy) máme velkou obavu ze závažnosti případného onemocnění a bojíme se prodlení. Proto si dovoluji položit otázku. Jak moc je důležitá rychlost stanovení diagnozy u invekčních původů těchto nemocí? Můžete nám dát doporučení ohledně dalších postupů? Existují specializovaná pracoviště zabývající se tímto onemocněním? Velmi Vám děkuji za včasnou odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, u syna se nejspíše jedná o infekční příčinu obtíží. V případě přetrvávání obtíží a stále nejasné příčině je ke zvážení i systémové onemocnění z okruhu revmatologie. K posouzení tíže postižení svalů by bylo vhodné doplnit svalové enzymy z odběru periferní krve a event. doplnit revmatologické vyšetření. Co se týče akutnosti, v případě svalového postižení nutnost akutní léčby závisí hlavně na výši svalových enzymů v periferní krvi. Ohledně specializace je při dlouhodobějším přetrvávání obtíží vhodná revmatologie.

Nora  |  Dobrý deń.Chcela by som sa opýtať na vývin v pretáčaní dieťatka.Dcéra bude mať zajtra 6 mesiacov a vôbec sa nepretáča ani z chrbátika na bruško ani opačne.Je narodená o mesiac skôr ale našťastie všetko bolo ok,aj váhovo bola krásne 2980g a 50 cm.Viem že presne sa to nedá povedať kedy,každé dieťa je iné,syn napr. v 10 mesiacoch už sám chodil.Ďakujem

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, ve vašem případě je vždy nutné korigovat věk dítěte, tzn. pokud se dcera narodila měsíc před termínem, měl by její mentální vývoj a vývoj hybnosti odpovídat 5 měsícům, a v 5 měsících je zcela normální, že se dítě ještě neobrací. Takže ve věku vaší dcery je normální, že se ještě neobrací z břicha na záda a zpět.

Martina Klatovska  |  Dobry den,na nase gymnazium byl prijat student s diagnozou-viz vyse.Je na voziku a ma osobniho asistenta. Chteli bychom mu vytvorit co nejlepsi podminky ke studiu, ale vetsina pedagogu nema s timto zkusenost.PPP nam poskytla pouze zpravu, kde je zminena nutnost integrace a specialni pristup....Prosim, mohla byste nam poradit nejakou odbornou publikaci, ev. organizaci, se kterou bychom se spojili a ziskali info ohledne specialnich pomucek, ind. pristupu, ev. zda je mozne oficialne neklasifikovat studenta napr. z psani na stroji atd. Dekuji za Vas cas. Martina Klatovska

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, co se týče základních informací o nemoci doporučuji příručku tzv. Diagnostika a léčba svalové dystrofie typu Duchenne – kapitola 10 - Psychosociální péče. Příručka je volně ke stažení na stránkách Parent Projektu. Pokud by jste potřebovali již konkrétní radu, mohu vás odkázat například na klinické psychology při Klinikách dětské neurologie, kteří by měli mít s pacienty se svalovou dystrofinopatií zkušenosti. Kontakt je k dispozici na webových stránkách.

Mirka  |  Chcela by som sa spýtať či možem podávať mojmu synovi /sv.dystrofia, 14 r./ liek Losartan,keďže som sa dozvedela že tento liek podávajú chlapcom s touto diagnozou v Amerike preventívne. Syn berie Protandim, Idebenone a Anopyrin...chcem sa teda uistiť či mu to možem podať aby som mu neuškodila..ďakujem za odpoveď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, lék Losartan není volně prodejný, předepisuje jej kardiolog, tudíž se musíte nejdříve domluvit s ním. Obecně se preventivní užívání Losartanu u pacientů se svalovou dystrofinopatií zatím nedoporučuje, a to z důvodu nedostatku klinických studií prokazující jeho preventivní příznivý efekt. Aktuálně se doporučuje jeho nasazení až v případě postižení srdečního svalu.

Jana Oreški  |  Dotaz:dvouletá vnučka trpí svalovou dystrofií zatím nechodí, leze a dokáže se na chvilku postavit na nožičky. Chtěla bych se zeptat na antioxidant Idebenone, jestli s tímto lékem máte zkušenosti a kde by se dal koupit. Děkuji za odpověď. Jana Oreški

Jindra Dudová  |  Dobrý den, jsem přenašečka DMD a mám dceru (10let). Chtěla jsem ji na doporučení neuroložky, kterou navštěvuje můj synovec s DMD, nechat udělat genetické testy, protože i u přenašeček je prý riziko vlivu na srdce. Je nějaká možnost, že by mohla dcera mít nějaké onemocnění v přímé souvislosti s tím, že je potenciální přenašečka. Děkuji Dudová

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, ženy přenašečky pro svalovu dystrofinopatii jsou ve většině případů zcela bez klinických obtíží. Existuje však riziko lehké až středně těžké svalové slabosti v oblasti pletenců končetin a riziko postižení srdce. Z tohoto důvodu jsou u žen přenašeček doporučovány preventivní kardiologické kontroly. Dalším, i když velmi málo pravděpodobným rizikem, je riziko tzv. maligní hypertermie při celkové anestezii, tzn. před každým i akutním výkonem v celkové anestezii je nutné informovat anesteziologa o přenašečství vlohy DMD.

Marie  |  V informacích o výzkumu jsem se dočetla o pozitivních účincích Losartanu na DMD. Jaký je Váš názor na jeho užívání? Je možné jej předepsat dítěti ve věku 12-13 let a jaké je jeho dávkování?

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, lék Losartan je lék převážně užívaný k léčbě vysokého krevního tlaku. V experimentech na zvířecích modelech ale bylo prokázáno, že Losartan má příznivý efekt na postižený srdeční sval u svalové dystrofinopatie. Jedná se pouze o experimenty na zvířecích modelech a tudíž se Losartan zatím v praxi jako prevence postižení srdečního svalu neužívá, doporučuje se zvážit jeho nasazení až v případech změn na srdeční svalovině – tzn. jeho nasazení i dávkování v těchto případech indikuje kardiolog.

martina  |  Dobry den,syn ma o jeden mesiac tri roky,krvne testy s vysledkami ast2.75,alt2.55,ck86.81,ziadne problemy s chodzou,behom,s drepmi,celkovo je velmi aktivny.Navstivili sme na odporucanie detskej lekarky neurologa,v sprave mame uvedene aj pseudohypertofia lytok,o tri tyzdne sme objednany na emg.Je mozne ,ze sa moze jednat o DMD/BMD?Citala som v diskusiach,ze emg aj geneticke testy dopadli pacientovi v troch rokoch negativne,ale az pri svalovom odbere sa potvrdila diagnoza DMD/BMD.Ako je to s presnym stanovenim diagnozy?Ak,nam EMG aj geneticke testy dopadnu negativne,mozeme poziadat este pre istotu o svalovy odber?Velmi pekne dakujem za odpoved,Martina.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, ve vašem případě by bylo vhodné nejdříve zopakovat odběry krve a tím potvrdit přetrvávající zvýšení svalových enzymů. Při přetrvávání zvýšení je pravděpodobné, že by se mohlo jednat o svalovou dystrofii, nejspíše mírnější forma dystrofinopatie typu Becker. K potvrzení diagnosy se provádějí genetické testy z periferní krve, až v případě negativních výsledků testů se doporučuje provést tzv. svalovou biopsii tzn. odběr malého vzorku svalu k mikroskopickému vyšetření.

martina  |  Dobry den,doplnujem vysledky EMG,/Nativna EMG m.tibialis ant. v klude 0,pri kontrakcii potencialy nizkej amplitudy,skratene.Pritomne polyfazie.nalez na motor.vlaknach perif.nervov v norme.Nativne EMG vykazuje lahky myogenny nalez.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, tento nález potvrzuje lehké postižení svalu, a v případě, že zvýšené svalové enzymy přetrvávají je indikováno genetické vyšetření na svalovou dystrofinopatii. V případě normálního výsledku je vhodné provést podrobnější genetické vyšetření (sekvence genu pro DMD/BMD) nebo zvážit biopsii svalu.

martina  |  Dobry den,doplnujem dalsie vysledky,Ck mame nadalej vysoke,mame za sebou geneticke vysetrenie so zaverom BMD,zistena delecia 48.a 49.exonu dystrofinoveho genu.Je mozne z tohto vysledku urcit,aka je asi prognoza do buducna?Je potrebna este aj svalova biopsia?Momentalne mame naplanovanu konzultaciu u Mudr,Lazarovej v KE.Je vhodne aby syncek uz uzival potravinove doplnky?Pytam sa len preto,lebo nas neurolog o ziadnych nevie. Chcem sa este spytat,ci sa mozme zaregistrovat do databazy?Prepacte to mnozstvo otazok,vopred velmi pekne dakujem za odpoved,Martina

simona  |  dobry den som zo Slovenska a mala by som na vas jednu otazku,moja mamina ma tuto diagnozu a uz jej vyskusali , aj akumpukturu, aj homeopaticke injekcie ale jej to nepomaha aj rozne lieky ... A mava aj dost casto bolesti.Existuje nieco na vyliecenie ale aspon na zlepsebie aby sa jej to nezhorsovalo?chcela by som jej pomoct ale neviem ako , yz vopred vam dakujem ..s pozdravom simona

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, tato poradna je určena tématu svalových dystrofií, proto jen krátce - u diagnosy torticolis spastica je lékem volby i lokální injekční podání tzv. Botulotoxinu A.

Jana  |  V rodině máme chlapce s Duchenne sval. dystrofií (není to můj bratr, ale příbuzný). Chtěla jsem se zeptat, jaké je riziko, že bych mohla být přenašečkou? Je možnost se někde nechat vyšetřit, ještě před tím, než bych otěhotněla? Děkuji za odpověď

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, Duchennova svalová dystrofinopatie je onemocnění které se váže na pohlavní chromosom X – tzn. ženy jsou ve většině případů asymptomatické (tzn. nemají zdravotní obtíže) přenašečky nemoci a u postižených chlapců (mají na rozdíl od žen jen jeden X chromosom) se nemoc projeví. Ve vašem případě je důležité, jestli existuje reálné riziko společného X chromosomu s postiženým chlapcem, proto vám doporučuji navštívit oddělení lékařské genetiky v místě bydliště kde v případě možnosti přenašečství vám zajistí potřebná vyšetření.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.