Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Jana Valova  |  Dobry den pane doktore Vondracku,rada bych si u Vas upresnila nektere informace! Muj pritel ma z prvniho mnzelstvi syna (18 let nyni )a pred 4 roky mu byla diagnostikovana svalova dystrofie Beckerova typu . S informaci, ktere jsem ziskala jsem nabyla nazoru, ze prenaseckou muze byt jen a jen zena ! (Muzske pohlavi vzdy onemocni,nelze byt prenasec). Jestli to chapu sprave tak syn meho pritele onemocnel protoze: a) muze byt prenaseckou matka; b]nebo nahodnou mutaci genu. S toho mi vyplyva, ze muj pritel neni prenasec a ze muzeme mit zdrave dite??? Muzete mi prosim mou myslenku potvrdit nebo vyvrati ??? Take bychom radi zaregistrovali syna meho pritele do Vasi databaze pacientu. Staci vyplnit formular on- line ? Jestlize ano, tak jakym zpusobem. Mockrat dekuji za Vas cas a odpoved, s pozdravem Jana Valova !

MUDr. Petr Vondráček  |  Chápete to naprosto správně, BMD není onemocnění přenosné z otce na syna. Jeho syn buď zdědil mutaci od matky přenašečky, nebo u něj vznikla mutace nově. Co se týče dětí tohoto chlapce, jeho synové budou zdraví a dcery budou přenašečky. Z toho vyplývá, že nic nebrání tomu, abyste měli s přítelem zdravé dítě. Doporučuji Vám ale ještě se ujistit, že diagnoza BMD byla stanovena spolehlivými moderními metodami ze svalové biopsie nebo molekulárně geneticky. Pacienta do databáze rádi zařadíme. Dokumentaci můžete poslat poštou nebo E-mailem pvondracek@fnbrno.cz, formulář informovaného souhlasu ale nelze vyplnit on-line, protože musí být s originálním podpisem, proto ho prosím stáhnout z webových stránek a podepsaný poslat poštou.


  PETRA VODIČKOVÁ  |  Dotaz mimo téma kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů byl odstraněn.


  Martina Hudečková  |  Dobrý den, na začátku bych chtěla poděkovat za všechny Vaše odpovědi, ta poslední mne opravdu potěšila, ale dnes jsem se dozvěděla,že u syna nebyla potvrzena SMA III. typu, tudíž se jedná pravděpodobně vzhledem k jeho věku o BMD - ročník narození 1994. Budou provedeny další genetické testy, které by měly tuto diagnózu potvrdit. V této situaci bych se chtěla pouze zeptat, zda z hlediska prognózy v dospělosti je tato diagnóza horší nebo lepší SMA III. typu. Je v případě potvrzení diagózy BMD možná nějaká léčba?

MUDr. Petr Vondráček  |  Klinický vývoj a prognóza BMD a SMA III. typu v dospělosti je přibližně srovnatelná co se týče tíže fyzického postižení. BMD je však na rozdíl od SMA III rizikové onemocnění z hlediska kardiálních komplikací a nutné je každoroční kardiologické vyšetření. Účinná léčba BMD zatím bohužel možná není, symptomatická léčba viz "Zlatý standard péče o DMD/BMD pacienty". Ještě bych chtěl upozornit, že diferenciální diagnostika BMD zahrnuje zejména pletencové svalové dystrofie (LGMD), zejména kalpainopatie LGMD2A je klinicky velmi podobná BMD, je také častější a často se zaměňuje.


  Jiří Žirovnický  |  Od září letošního roku trpím bolestmi zad v kříži.Mám neustálé brnění obou končetin od pasu dolů.Strácím stabilitu, mám slabé nohy, zakopávám. Když si dřepnu, těžko se zvedám, musím se opírat.Dělá mi problémy chůze do schodů. Absolvoval jsem několik vyšetření , ortoped, rehabilitace a neurolog.Mám za sebou rengen páteře, rezonanci páteře, lumbální punkci, EMG a ještě několik dalších neurologických vyšetření. Při poslední konzultaci v pondělí mi bylo řečeno, že mě jako pacienta nemají kam zařadit a nevědí co se mnou. Navrhují další lumbální punkci a rezonanci mozku. Když jsem se dotazoval, zda by můj stav nebyl zapříčiněn nadměrným stresem a vytížením, kterému jsem od začátku roku vystaven (problémy se živností), bylo mi řečeno, že stres a únava s tím pravděpodobně nesouvisí. Je mi 36 let, ale cítím se na 150.Jinak celý život aktivně hraji hokej. Podobné problémy se slabostmi dolních končetin mě potkaly již minulý rok, ale později ustoupily. Byl bych moc rád, kdyby jste mi poradil nebo sdělil kam se případně obrátit o pomoc. Jsem bezradný. Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Je mně opravdu líto, ale naše poradna je zaměřena pouze na svalovou dystrofii Duchenne/Becker

Dagmar Jarischová  |  od druhého porodu cca15.měs.mě pobolívá v kříži.nyní se nemůžu ani hnout večer mám stavy nesnesitelné bolesti-tepe mi v celém kříži až do stehen.chodím na rehab:parafín,reflex.masaže,cvičení.stále se to zhoršuje.rtg,mělké imprese na krycích ploténkách.prosím pomocte mi at se zbavím té hrozné bolesti je mi 27 let!

MUDr. Petr Vondráček  |  Je mně opravdu líto, ale naše poradna je zaměřena pouze na svalovou dystrofii Duchenne/Becker


  marcela  |  Dotaz mimo téma kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů byl odstraněn.


  Kateřina  |  Chtěla bych požádat o kontakty internetové stránky pro dospělé postižené svalovou dystrofii.U mého partnera se projevila v dospělosti po 21 roku teď je mu 37 a vše se zhoršuje ,potřebuji co nejvíc informací . Byla u něj diagnostikována forma Von Eulenberg.Za jakoukoliv informaci předem děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vašemu partnerovi bych doporučoval, aby se obrátil na Neurologickou kliniku nebo na Oddělení lékařské genetiky podle místa bydliště se žádostí o přehodnocení této diagnózy pomocí moderních molekulárně genetických metod. Pokud se podaří zjistit zodpovědnou mutaci, bude pak možnost stanovit prognózu vývoje onemocnění do budoucnosti, riziko přenosu na potomstvo apod.


  Jana Petričková  |  Máj synovec má už 7 rokov, keď mal niečo vyše roka začali sa u neho prejavovať príznaky kolísavej a neistej chôdze, ale trvali dva roky, kým u neho potvrdili dg svalovej dystrofie.Jej priebeh bol dosť rýchly skoro prestal chodiť úplne a dokonca ani za pomoci pomôcok.Dnes je už dva roky na vozíčku,začal chodiť do školy ale aj napriek tomu, že rodičia sa mu venujú-každoročne navštevujú kúpeľnú liečbu v Kováčovej , denodenne 2x cvičia zdá sa mi, že sa priebeh tejto choroby dosť zhoršuje.Chcela by som Vás poprosiť, či by mohli rodičia spolu s Adriánom prísť na vyšetrenie za p.MUDr.,a či by mohol byť aj ich syn zaradený do Vášho projektu. Musím ešte napísať že pochádzame z Východného Slovenska...Vopred ďakujem

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano, rodiče chlapce mne mohou kontaktovat přímo na tel. +420 532 234 934, nebo e-mailu pvondracek@fnbrno.cz


  Martina Hudečková  |  Dobrý den, děkuji za odpověď, syn byl již dovyšetřen a dle výsledků EMG se jedná o SMA III. typu i přes nadále zvýšené CK - 10,5, ještě čekáme na upřesnění z genetiky. Pan doktor Staněk nám doporučil B-komplex a vitamín E a po upřesnění z genetiky bude stanovena dávka nějakého udržovacího léku (omlouvám se, neznám nyní jeho název) . Je vhodné dokoupit další vitamínové doplňky, např. karnitin apod? A nikde se nemůžu dočíst, jak velké postižení je možno v "dospělosti" očekávat, zda jen problémy s chůzí či horší. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud molekulárně genetické vyšetření skutečně potvrdí SMA III. typu (choroba Kugelberg- Wellanderové), tak je to onemocnění s mírným průběhem, kdy mají pacienti problémy zejména vstát z leže nebo ze sedu, ale chůze je celkem bez problémů, někdy s oporou 1 francouzské hole. Onemocnění se většinou příliš nezhoršuje a představuje v životě lehký handicap. Žádné další vitamíny nejsou potřeba.


  Alena  |  Dobrý den, pane doktore. Měla bych dotaz, zda je reálné, aby ženy s některou z forem svalové dystrofie mohly porodit zdravé dítě a jak mohou zvládnout těhotenství. Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Ženy se svalovými dystrofiemi mohou porodit zdravé dítě ovšem s vědomím všech rizik. Co se týká genetických rizik, tady je u autozomálně recesivně dědičných forem riziko přenosu mutace 25% pro každé dítě, u autozomálně dominantních forem 50% riziko. Nutná je konzultace genetika ohledně prenatální diagnostiky. Existuje i možnost preimplantační diagnostiky. Podmínkou je vždy potvrzení diagnózy na molekulárně genetické úrovni. Co se týká gynekologických rizik, jedná se o rizikové těhotenství, které musí být pečlivě sledováno a ukončeno císařským řezem. Riziko zde spočívá zejména v možnosti svalové slabosti, ztěžující průběh porodu a ohrožující dítě.


  Alena Pospíšilová  |  Pošlete mi, prosím, e-mailem přihlašovací heslo, které mi umožní prohlédnout si na internetu záznam mého syna v centrální databázi DMD/BMD, a též odkaz na příslušnou internetovou stránku. Informace, prosím, zašlete na e-mailovou adresu: alena.pospisilova@pl.ds.mfcr.cz . Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vážená paní Pospíšilová, Pošlete mi, prosím, pro kontrolu rodné číslo Vašeho syna na e-mail: pvondracek@fnbrno.cz. Webová adresa je: http://dystrofie.registry.cz. Přihlašovací heslo Vám pošlu v sobotu 25.11.06.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz