[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
MUDr. Petr Vondráček
|
Chápete to naprosto správně, BMD není onemocnění přenosné z otce na syna. Jeho syn buď zdědil mutaci od matky přenašečky, nebo u něj vznikla mutace nově. Co se týče dětí tohoto chlapce, jeho synové budou zdraví a dcery budou přenašečky. Z toho vyplývá, že nic nebrání tomu, abyste měli s přítelem zdravé dítě. Doporučuji Vám ale ještě se ujistit, že diagnoza BMD byla stanovena spolehlivými moderními metodami ze svalové biopsie nebo molekulárně geneticky. Pacienta do databáze rádi zařadíme. Dokumentaci můžete poslat poštou nebo E-mailem pvondracek@fnbrno.cz, formulář informovaného souhlasu ale nelze vyplnit on-line, protože musí být s originálním podpisem, proto ho prosím stáhnout z webových stránek a podepsaný poslat poštou.
|
PETRA VODIČKOVÁ | Dotaz mimo téma kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů byl odstraněn. |
Martina Hudečková | Dobrý den, na začátku bych chtěla poděkovat za všechny Vaše odpovědi, ta poslední mne opravdu potěšila, ale dnes jsem se dozvěděla,že u syna nebyla potvrzena SMA III. typu, tudíž se jedná pravděpodobně vzhledem k jeho věku o BMD - ročník narození 1994. Budou provedeny další genetické testy, které by měly tuto diagnózu potvrdit. V této situaci bych se chtěla pouze zeptat, zda z hlediska prognózy v dospělosti je tato diagnóza horší nebo lepší SMA III. typu. Je v případě potvrzení diagózy BMD možná nějaká léčba? |
MUDr. Petr Vondráček
|
Je mně opravdu líto, ale naše poradna je zaměřena pouze na svalovou dystrofii Duchenne/Becker
|
Dagmar Jarischová
|
od druhého porodu cca15.měs.mě pobolívá v kříži.nyní se nemůžu ani hnout večer mám stavy nesnesitelné bolesti-tepe mi v celém kříži až do stehen.chodím na rehab:parafín,reflex.masaže,cvičení.stále se to zhoršuje.rtg,mělké imprese na krycích ploténkách.prosím pomocte mi at se zbavím té hrozné bolesti je mi 27 let!
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Pokud molekulárně genetické vyšetření skutečně potvrdí SMA III. typu (choroba Kugelberg- Wellanderové), tak je to onemocnění s mírným průběhem, kdy mají pacienti problémy zejména vstát z leže nebo ze sedu, ale chůze je celkem bez problémů, někdy s oporou 1 francouzské hole. Onemocnění se většinou příliš nezhoršuje a představuje v životě lehký handicap. Žádné další vitamíny nejsou potřeba.
|
Alena | Dobrý den, pane doktore. Měla bych dotaz, zda je reálné, aby ženy s některou z forem svalové dystrofie mohly porodit zdravé dítě a jak mohou zvládnout těhotenství. Děkuji za odpověď. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Ženy se svalovými dystrofiemi mohou porodit zdravé dítě ovšem s vědomím všech rizik. Co se týká genetických rizik, tady je u autozomálně recesivně dědičných forem riziko přenosu mutace 25% pro každé dítě, u autozomálně dominantních forem 50% riziko. Nutná je konzultace genetika ohledně prenatální diagnostiky. Existuje i možnost preimplantační diagnostiky. Podmínkou je vždy potvrzení diagnózy na molekulárně genetické úrovni. Co se týká gynekologických rizik, jedná se o rizikové těhotenství, které musí být pečlivě sledováno a ukončeno císařským řezem. Riziko zde spočívá zejména v možnosti svalové slabosti, ztěžující průběh porodu a ohrožující dítě.
|
Alena Pospíšilová | Pošlete mi, prosím, e-mailem přihlašovací heslo, které mi umožní prohlédnout si na internetu záznam mého syna v centrální databázi DMD/BMD, a též odkaz na příslušnou internetovou stránku. Informace, prosím, zašlete na e-mailovou adresu: alena.pospisilova@pl.ds.mfcr.cz . Děkuji. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Vážená paní Pospíšilová, Pošlete mi, prosím, pro kontrolu rodné číslo Vašeho syna na e-mail: pvondracek@fnbrno.cz. Webová adresa je: http://dystrofie.registry.cz. Přihlašovací heslo Vám pošlu v sobotu 25.11.06.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |