Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Ivana  |  Dobrý den,
chci se zeptat jestli i v případě že dítě (2 roční) má CK jen mírně zvýšené - kolem 5-6 ale má výrazné lýtkové svaly a nevládne vyjít po schodech může se jednat i o svalovou dystrofii. Děkuji za odpověď. Ivana


Jana Haberlová  |  Dobrý den,
ano, v určitých méně častých případech se může jednat o diagnozu svalové dystrofie i v případě, kdy svalové enzymy jsou jen hraničně zvýšené. Rozhodně se ale nejedná o svalovou dystrofii typ Duchenne/Becker.

Ivana  |  Dobrý den,
děkuji.
Mohu se ještě zeptat o jaký typ se může jednat a jaká je perspektiva do života v takovém případě?
Ještě jednou děkuji.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, v tomto případě vám blíže neporadím, neboť svalové dystrofie jsou velmi různorodou skupinou nemocí, která se odlišuje průběhem, prognozou, dědičností,...Přesné zařazení typu dystrofie určuje genetická abnormita. Doporučuji se poradit se svým pediatrem, event. navštívit neurologa v místě bydliště.


  Alena  |  Dobrý dne mám velikou prozbu mám syna se svalovou dystrofii .ted čekám holčičku chtěla bych se zeptat kdo má skušenost z pupečníkovou krví chtěla bych si jí nechat odebrat kvůli synovi ale je tam jaká pravěpodobnost že by mu to mohlo do budoucna pomoc moc děkuji za odpověd a o radu jestli to toho mám jít nebo ne stojí to i docela dost peněz

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
Obecně ohledně léčby kmenovými buňkami se u DMD zdá, že se může jednat o nadějnou metodu, ale aktuálně tato metoda není ověřena v klinických studiích. Nikdo tedy není schopen se vyjádřit k budoucnosti, tzn. jedná se o možnost která musí být ještě ověřena/vyvrácena řádným klinickým výzkumem. Tzn. neumím vám poradit s odběrem pupečníkové krve u sourozence, jedná se pouze o spekulaci do budoucna která není podložená fakty.


  Radka  |  Dobrý den, chci se zeptat na zkušenosti s firmou Predico Zlín, která dělá genetická vyšetření z krve na zjištění , zda je žena přenašečkou této nemoci. Můj bratr na Duchenovu dystrofii zemřel a moje vyšetření z Mendelovy poradny v Brně nebylo informativní. Je to už opravdu dnes možné zjistit z krve? Děkuji za odpověď. Hezký den.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
možnosti diagnostiky dg DMD i dg přenašečství vlohy pro DMD jsou ve srovnání se situací před 5 lety jiné, přesto 100% objasněnost možná není. Pro potvrzení přenašečství by bylo dobré mít zprávu genetika a neurologa u vašeho bratra, a následně s těmito zprávami navštívit dnes již jakékoliv pracoviště klinické genetiky. Firmu Predico Zlín neznám.


  Jana  |  Dobry den,
uz som Vam pisala skor ohladom starsieho syna (2 rocneho), od narodenia ma mierne zvysene svalove enzymy (CK=okolo 4, AST aj ALT mal taktiez jemne zvysene). Teraz v dvoch rokoch mu CK klesla, uz je zvysena len o par desatin, aj ked stale nie je este v norme a AST aj ALT je v norme. Chodi vsak stale velmi plantavo a ma od malicka problemy s prehltanim, zo vsetkeho ho natahuje a casto ako babatko vracal z prikrmov.Po schodoch chodi len za ruku a neskace. Behat beha, ale aj to zakopava. Teraz mame syna ktory ma 4 mesiace a opät sa opakuje to co pri starsom synovi, ma problemy s papanim (nechce sat mlieko), nasledne nam boli robene odbery a hodnoty su: AST 1,17 ALT 0,87 CK 3,67 Amoniak 65 a laktat 2,38. Nikto nam nevie k tomu nic blizsie povedat, vraj sa moze jednat o geneticke ochorenie svalov. Poradte mi prosim na koho sa obratit, je mozne ze ide o nejaky dedicny typ dystrofie alebo myopatie? Dakujem za odpoved


Jana Haberlová  |  Dobrýden,

obtíže které popisujete u obou synů jsou velmi nespecifické, mohou mít velkou šíři příčin. Rozhodně nejsou typické pro svalovu dystrofii (CK je příliš nizké). Pokud máte pocit, že synové mají svalovou slabost (poruchy polykání, sání, zakopávání) domluvte se prosím s pediatrem, jestli by vás neodeslal k dětskému neurologovi. Bez jasného klinického popisu obtíží se blíže nelze vyjádřit.

Jana  |  Dobry den, dakujem za odpoved aj radu. Chcem sa este opytat k tej dystrofii, strasi ma len kvoli tomu ze okrem CK je zvysene aj AST a vsade citam ze to suvisi prave s dystrofiou.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

AST je enzym který se vyskytuje v buňkách svalů i v buňkách jater. Tzn. zvýšení může být dáno jak svalovou poruchou tak poruchou jater. Ve vašem případě bez dalších hodnot (př. GMT) nejsem schopna rozhodnout kde je příčina zvýšení.

Jana  |  Dobry den, ostatne hodnoty mali obaja synovia v norme, vratane GMT, boli aj na ultrazvuku pecene aby sa vylucilo jej poskodenie a vsetko bolo v poriadku.
Jedine co maju zvysene je spominane CK a AST.

Jana Haberlova  |  Dobry den,
Pokud je GMT v norme pak se muze jednat o zvyseni svalovych enzymu. Toto zvyseni je vsak velmi nizke a vylucuje diagnosu svalove dystrofie. Pro vylouceni jinych pricin je vhodne podrobnejsi vysetreni detskym neurologem, domluvte se s vasim pediatrem.


  iveta  |  chcem sa informovat ako sa dostať do Brna na odber biopsiu svalu

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

prosím kontaktujte dr.Mrázovou s Dětské neurologické kliniky FN Brno.


  zaneta m.  |  Dobry den.Dcera 3 roky ma centralni svalovou hypotonii stredne tezkou.Prvni kroky ve dvou letech,ted sice chodi,ale hodne nestabilni v panvi.MR mozku,ocni pozadi,ultrazvuk srdce,krevni testy vcetne ck a metab.testu v poradku,genetika na spin.atrofii,Pompeho a El-Dan.syndrom negativni.Na kontrole na ortopedii mame napsane duchennuv typ kulhani.Je mozne,ze by dcera mohla mit dystrofii?Mentalne je v poradku.Dekuji za odpoved

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
vaše dcera dle zaslaných údajů nejspíše nemá svalovou dystrofii. Pro svalovou dystrofii je typické zvýšení svalových enzymů a vaše dcera je má jak uvádíte normální. Dle údajů její lékař uvádí jako příčinu hypotonie centrální odchylku, taktéž netypické pro svalovu dystrofii. Při hypotonii obecně mohou mít děti lehce atypickou chůzi, která může i lehce připomínat chůzi při svalové dystrofii, ale jak uvádím výše ve vašem případě sval. dystrofie je velice nepravděpodobná.


  Martin  |  Dobrý den, sledoval jsem TV reportáž ohledně kmenových buněk v souvislosti s léčbou svalové dystrofie a tak jsem se chtěl zeptat, jestli znáte nějaké bližší informace, nebo kam se obrátit, abych je získal?

http://www.ceskatelevize.cz/ct24/domaci/314579-kmenove-bunky-jako-budoucnost-ted-je-ale-medicina-bere-rozporuplne/


Jana Haberlová  |  Dobrý den,
bohužel vás zklamu. Můj osobní názor na léčbu kmenovými buňkami u dg DMD/BMD je takový, že i když se možná jedná o možnou budoucí léčbu zatím je vývoj na úrovni klinických studií a u dg DMD/BMD na úrovni zvířecích modelů. Obecně se v léčbě kmenovými buňkami u dg DMD řeší několik problémů, například jak dopravit kmenové buňky do všech svalů těla či možné nežádoucí účinky systémového podání. Souhrnem u dg DMD pokud je mi známo zatím neprobíhá žádný klinický výzkum na lidech, pouze na zvířecích modelech. Z medií známé případy plánované léčby kmenovými buňkami v Izraeli jsou na úrovni neověřené lékařské metody, nejedná se o lékařsky ověřenou léčbu a podle mých znalostí ani o klinický experiment.


  Petra  |  Dobrý den paní doktorko. Chtěla bych se zeptat na Váš názor ohledně aplikace kmenových buněk u syna s DMD, 5 let. Má smysl tento proces - "léčbu" podstoupit? Existuje nějaké srovnání, pomalejší progrese, atd...?? Snažíme se udělat vše a najít cokoliv, co by synovi mohlo pomoci k udržení jeho stávající kondice. Předem děkuji za vaši odpověď.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

výzkum ohledně využití kmenových buněk v léčbě DMD je dle mých znalostí na úrovni testování na zvířecích modelech. Tzn. do dnešní doby nejsou dostupné informace, že tato léčba u dětí pomáhá a taktéž, že nemá nežádoucí účinky. Z mého pohledu jedinou možnou cestou vývoje jsou klinické studie experimentální léčby. Bohužel zatím nevím o žádné probíhající či plánované klinické studii léčby kmenovými buňkami u DMD pacientů. Důvodů je několik, například se stále řeší problém cesty podání kmenových buněk, tak aby se dostali do všech svalových buněk těla.


  Diana  |  Dobry den prosim vas muzete mi poradit ?pisu panu Stuchlikovi skrs protandim ale neodepisuje mi mesic a maly tam ma protandim us jen na par dni nematr nekdo stranku treba i z ciziny abych si to obednala sama dekuji

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
bohužel vám nepomohu, Protandim je doplněk stravy v ČR nedostupný, tzn. nezbývá než jej objednat v zemích kde je v prodeji, např. US, možná i UK.


  Jana  |  Dobry den, synovi pred rokom (v 1 roku zivota) zistili zvysenu hodnotu CK - okolo 3,8 ostatne vysledky mal v norme..Teraz ma dva roky a opakovane mu brali krv kde hodnota CK bola 3,38 (takze od posledneho odberu klesla) a CKmb okolo 5. ostatne vysledky vratane ALT a AST boli v norme, taktiez kreatinin v moci bol v norme..Prosim Vas myslite si ze je potrebne geneticke vysetrenie aj pri takto nizkych hodnotach CK? syn je hypotonik nasledkom predcasneho porodu. Dakujem za odpoved

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

hodnota CK 3.8 není pro svalovu dystrofii typ Becker/Duchenne (BMD/DMD) typická. U BMD/DMD bývají hodnoty 10 až 100 x nad normu. Pokud je zde jiná pravděpodobná příčina mírného zvýšení CK - například hypotonie, pak genetické vyšetření na BMD/DMD není třeba.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz