Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Peter  |  Dobry,chcem sa spytat kolko podla vas ludi trpi na slovensku a na cechach chorobu myotonia thomson.a preco nikto o nej nic nevie.a ci sa da uplatnit liecba napr. kupelna hradena poistovnou.ci pomaha mexitil.Dakujem

MUDr. Petr Vondráček  |  Kongenitální myotonie Thomsen je běžně známé svalové onemocnění s mírným průběhem, které postihuje řádově stovky lidí v ČR i SR. Onemocnění se projevuje poruchou uvolnění svalové kontrakce, což vede ke svalové ztuhlosti. Mírný průběh onemocnění však většinou nevyžaduje žádnou léčbu. Pokud je svalová ztuhlost výraznější, dá se zmírnit léky jako je Diluran, Chinidin nebo Mexiletin.

patková Milena  |  Vážený pane doktore, prosím o radu.Moje dcera, 34 let, má od 17 let diagnostikovánu myotonia thomson. Myní je těhotná, 4 měsíc. Bohužel je v neschopnosti, musí mít klidový režim, polehávat, jinak má problémy. Svaly se zhoršily, zřewjmě váha a málo pohybu. Prosíme o radu. Děkuji za odpověď Patková.

Milena Patková  |  Vážený pane doktore, čekám stále na odpověď..... můj dotaz ze dne 29.3.2008 ohledně myotonie thomson...... Děkuji opětovně

MUDr. Petr Vondráček  |  Bohužel Vám asi moc neporadím. Myotonia congenita Thomsen je geneticky podmíněné svalové onemocnění charakterizované nadměrnou svalovou ztuhlostí, což může nepříznivě ovlivnit průběh těhotenství a porodu. Nutné je proto, aby gynekolog vedl těhotenství jako rizikové a v případě hrozících komplikací byl připraven jej ihned řešit císařským řezem.

Šárka Holcová  |  Dobrý den,myotonia thomson u mě byla zjištěna ve třech letech.Až do patnácti let jsem dělala tzv. pokusného králíka lékařům, kteří se s tím nikdy nesetkali a nevěděli co se mnou.Rodiče dbali o můj pravidelný pohyb a neustále se mnou cvičili.Díky mému sebevědomí a zdravému přístupu mých blízkých a okolí, jsem s touto nemocí neměla výraznější problémy.Dnes je mi 30 let, mám zdravou, krásnou 5ti letou dceru a hodného muže.Těhotenství probíhalo naprosto normálně, žádné zhoršení se nekonalo, jen jsem dojížděla na genetiku do Ústí nad Labem a rodila císařským řezem.Je pravda že by si člověk měl hlídat váhu a hýbat se.Jinak mě má nemoc v ničem neomezuje, nelituji se ani se tomu nepoddávám.Myslím, že jsou na tom lidé hůř a s tímhle se dá v klidu žít.Nenechala jsem si ani změnit pracovní schopnost,mám skvělou práci,vlastní auto, které mě živí a ještě jsem začala znovu studovat.Jak říkal můj nebožtík táta:co nemáš v nohou musíš mít v hlavě.Jediné co mě mrzí jsou podpatky, které si nikdy neužiju, ale zato mám pevnou postavu bez známek celulitidy což s postupem věku čím dál víc oceňuji.A nejen já:)

Šárka Holcová  |  Dobrý den, chtěla bych se zeptat zda už je ověřeno, jestli je tato nemoc dědičná(myotonia congenita thomson). Mám už 5ti letou dceru, která je naprosto zdráva, chtěla bych však ještě jedno dítě.Nevím však jaké je riziko.Dodnes mi to nikdo nebyl schopen s jistotou říci.Děkuji Holcová

MUDr. Petr Vondráček  |  Myotonia congenita Thomsen je autozomálně dominantně dědičné onemocnění, tzn. že pro každé dítě platí 50% riziko postižení.

peto  |  myotonia thomson pride (ak pride) az v puberte....ja mam 2 chlapcov..v poriadku. maju 3 a 8 :-)

Michal  |  Zdravím ,náhodou so preklikol na túto stránku.Mám 30 rokov a od cca 11stich som bol taktiež"pokusný králik".v dospievajucom veku "nepochopený"a tak sa citim aj doteraz.Nikdy som nevidel cloveka z podobnými problémami ako mám ja.v poslednom roku sa to véľmi zhoršilo až to bolí pri stuhnutí,v noci sa prebúdzam na to ,že nedýcham,lebo mi stuhol krk a zastavilo bránicu,keď sa zľaknem ,alebo zažijem niečo neočakávané spadnem ako kameň,mám problém sa najesť atđ...Viem sa po xxrokoch zoznámiť z Myothonikom /čkou a testovať ? Klásť otázky ,pohybové testy ak áno budem rád Napíšte mi e-mail prosím Feryparody@gmail.com s pozdravom Michal -Prešov


  Michaela Sůvová  |  Dobrý den. Jsem v 19.týdnu těhotenství. Můj tatínek (54 let) trpí svalovou dystrofií, bohužel nevím o jaký typ se jedná (on také ne) - na vyšetření byl jako malý kluk a jeho zdravotní kartu odmítla minulá doktorka vydat, tudíž nemáme přístup k žádným lékařským nálezům. Rozhodně se jedná o lehkou formu dystrofie - postiženy jsou především stehenní svaly (asi od 13 let věku), přesto tatínek dosud chodí. Nevím, zda jsem přenašečkou - že se něco takového dá zjistit jsem se dozvěděla až dnes z vašich internetových stránek. Moje gynekoložka tvrdí, že svalová dystrofie je těžko zjistitelná na těhotenských genetických testech a já nevím, zda mám v tomto ohledu něco podnikat. Také mě zajímá, zda se dědí rovněž forma dystrofie. Totiž jestli může mému dítěti případně hrozit těžší forma dystrofie než ta, kterou má můj otec. Jaký postup byste doporučil v tomto případě? Mám nějak začít zjišťovat zda jsem přenašečkou - kde a jak? Mám vyžadovat těhotenské genetické testy - přímo nebo u gynekoložky? Na jaké odborné pracoviště se mohu obrátit? Prosím o jakoukoliv informaci, jsem bezradná. Předem moc děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Onemocnění Vašeho otce svalovou dystrofií samozřejmě představuje určité riziko pro Vaše dítě. Může se jednat například o Beckerovu formu svalové dystrofie (BMD), která se klinicky manifestuje jen u mužů, zatímco ženy jsou klinicky zdravé přenašečky. V tomto konkrétním případě by hrozilo 50% riziko postižení pro chlapce a přenašečství pro dívku. Škoda že jste tuto záležitost nekonzultovala s klinickým genetikem před těhotenstvím. Obávám se, že ve Vašem stupni těhotenství je už příliš pozdě na došetření celé záležitosti a prenatální diagnostiku. Nejprve by bylo nutno zjistit o jaký typ svalového onemocnění se přesně jedná u Vašeho otce na základě klinického vyšetření, EMG, DNA analýzy a event. svalové biopsie. Potom by se teprve dalo určit riziko pro Vaše dítě. Doufám, že přes to všechno to nakonec dobře dopadne.

Michaela Sůvová  |  Děkuji za odpověď, pane doktore. Ještě jednou se na Vás ale obracím s otázkou - může mé dítě trpět horší formou svalové dystrofie (může být ohroženo na životě?), pokud můj otec trpí pouze lehčí formou dystrofie? Co obnáší klinické vyšetření (mého otce) a kde jej lze provést - v každé nemocnici, nebo na specializovaném místě? Mohu se obráti přímo na některé specializované pracoviště - které a kde? Předem moc děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Tuto možnost skutečně nelze vyloučit, zvláště když není jasné jakým typem svalového onemocnění Váš otec trpí. Váš otec by měl být proto vyšetřen neurologem a genetikem a provedeno laboratorní vyšetření, EMG a event. svalová biopsie. Na příslušná neurologická a genetická pracoviště podle Vašeho bydliště byste se měla obrátit buď sama nebo cestou praktického lékaře.

Evelína  |  Dovolím si přispět do diskuze,abych nastávající maminku uklidnila. může jít také o pletencový typ svalové dystrofie,ktarý se dědí pouze v případě,že se setkají dva,třeba i zdraví přenašeči.Mám tuhle formu myopatie,od osmi let věku.(je mi 49let).Mé dceři je třicet let,je zdravá přenašečka,a riziko,že její děti budou mít toto onemocnění,by bylo jen tehdy,kdyby přenašečem byl i její partner.Je rozhodující zjistit jaký typ má váš otec,obraťte se na genetiku.

Markéta Šimonvá  |  Dobrý den,dnes jsem byla u svého lékaře a bylo mi zděleno,že mi vyšel screening negativní,ale i přesto mě v gennetu chtějí osobně vidět skrz nižší hodnoty hormonů.přesněji mám nižší Hcg-0,25Mom a Papp 0,37 Mom.Je mi 30 let a první syn je zcela v pořádku.Jsem v 19 týdnu a mám strašný strach o miminko,že není něco v pořádku.Nejhorší je čekání na samotné vyšetření,které podstoupím až 7.8.Mohl by jste mi říct,jaké riziko je,že není něco v pořádku???děkuji moc Markéta Š.

MUDr. Petr Vondráček  |  S tím Vám bohužel nemůžu pomoci protože nevím nic o Vašem případu. Odpověď na Vaši otázku Vám musí dát klinický genetik.

Tereza Šarfová  |  Dobrý den, nedávno jsem se dozvěděla, že můj strýc,který zemřel ve svých 20-30letech od 9 let trpěl svalovou dystrofií. Můj otec-jeho bratr je zdravý, já i můj bratr také. Je přesto nějaké riziko, že onemocní moje děti? Existuje nějaké genetické vyšetření, které by toto prokázalo ještě před početím??Je nutné znát přesnou formu onemocnění, nevím zda by bylo možné to zjistit?Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Určité malé riziko zde existuje, že byste mohla být zdravá přenašečka DMD/BMD. Bylo by proto vhodné při plánování rodiny nechat se geneticky vyšetřit. Jednoduchá a spolehlivá metoda na určení přenašečství DMD/BMD je DNA analýza z krve metodou MLPA.

Nikola Jirešová  |  Dobrý den. Jsem v 11týdnu těhotenství u nás v rodině je svalová dystrofie. Chtěla jsem se zeptat jesli je nějaká pravděpodobnost že jí moje dítě bude mít. Měl jí můj strejda z matčiné strany (umřel v 16) a teď jí má muj bratr už je na vozíku a nemůže vůbec chodit.Dá se to ještě teď v tom 11 týdnu těhotenství nějak zjistit nebo už je pozdě? A pokud se dají udělat nějaký testy tak kde? Děkuji vám za odpověď.


  Jana Snopková  |  Vážený pán doktor!
Môj 7-ročný syn má DMD. Predtým sa táto diagnóza u nás v rodine nevyskytla. Moja sestra má dve zdravé dcéry a plánuje ďalšie dieťa. Aké je riziko, že jej budúce dieťa môže byť postihnuté DMD? Musí sestra podstúpiť genetické vyšetrenie? Ďakujem.


MUDr. Petr Vondráček  |  Pro Vaši sestru by bylo určitě vhodné genetické vyšetření. U vašeho syna bohužel nebyla zjištěna zodpovědná mutace v dystrofinovém genu, proto není možno provést přímou, ale jen nepřímou DNA analýzu, která není tak spolehlivá, ale přesto je vhodná. Pokud byste Vy i Vaše sestra byly klinicky zdravé přenašečky DMD, potom by pro její dítě byla 50% pravděpodobnost onemocnění DMD u chlapce a přenašečství u dívky.


  Květa Leščišinová  |  Vážený pane doktore,mohl byste mi prosím,sdělit,jakým způsobem budou vybíráni pacienti z databáze ke klinickým zkouškám léků, jaká kritéria budou rozhodovat o výběru pacienta a vhodného léku. Děkuji předem za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Kriteria pro výběr pacientů do klinické studie určuje organizátor studie, většinou farmaceutická nebo biotechnologická společnost ve spolupráci s univerzitním pracovištěm.
Organizátor studie potřebuje např. určitý počet pacientů, ve věkovém rozmezí, s určitým funkčním postižením a s konkrétním typem mutace v dystrofinovém genu.


  Daja  |  Dobrý den pane doktore,slyšela jsem o tom ,že podlahové topení není vhodné pro myopatické lidi.Jaký je na to Váš názor?Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Myslím si, že je to nesmysl. Podlahové topení je dobré pro každého.


  valesova alena  |  dobry den prosim o vysvetleni syn je cyklista vrcholove ¨je mu 13 let zjisteno kontrolnimy odbery alt 1,62 ast 2,05 ck 41,48 co muze byt pricinou svalovych enzymu dikuji valesova

MUDr. Petr Vondráček  |  Zvýšené hodnoty svalových enzymů jsou přítomny po výrazné fyzické námaze a v klidu postupně klesají. Tak je tomu zřejmě i u Vašeho syna. Odběry by měly být opakovány po několika dnech klidu, nebo jen mírné námahy a pokud by přetrvávaly vysoké hodnoty, měla by být vyšetřena funkce jater a svalů.


  Květa Leščišinová  |  Vážený pane doktore,ráda bych věděla,kdy se začne se zkoušením nových léků na vybraných pacientech, co si myslíte o losartanu a zda je možné ho aplikovat na dětské pacienty.

MUDr. Petr Vondráček  |  Účinek losartanu na DMD byl dosud prokázán pouze v experimentu na myších, ne u člověka, není proto možno losartan použít u dětských pacientů s DMD. Toto bude možné pokud budoucí klinické studie prokáží jeho bezpečnost a účinnost v této indikaci. Ve světě však již probíhají klinické studie s řadou jiných preparátů a terapeutických metod u dětí s DMD, jedná se např. o exon skipping, PTC 124, Myodur a další. Některé z těchto preparátů by mohly být k dispozici pro léčbu pacientů s DMD během přibližně 3-5 let.


  Vendula  |  Dobrý den pane doktore, trpím svalovou dystrofií LGMD 2A kalpainopatií a chtěla jsem Vás moc poprosit, jestli neznáte někoho, kdo trpí stejnou chorobou, někoho kdo se na Vás obrátil se stejnou nemocí. Ráda bych si s někým psala. Neznám nikoho se stejnou diagnózou a proto se obracím na Vás (třeba mi můžete pomoci nebo poradit). A nebo také, když si někdo přečte tento můj vzkaz a bude trpět stejnou nemocí, prosím napište mi, budu ráda když se dozvím víc.
A pane doktore, kdybyste mi mohl Vy podat více informací např.ohledně léčby, ohledně průběhů nemoci, nebo vývoji léčby, prosím napište mi. Předem Vám mockrát děkuji. Vendula e-mail: kolwen@seznam.cz


MUDr. Petr Vondráček  |  Pacientů s LGMD 2A máme ve sledování asi 15. Jedná se o nejčastější formu pletencové svalové dystrofie. Protože tato poradna je zaměřena na problematiku DMD/BMD, bude lépe, když mně budete kontaktovat mailem: pvondracek@fnbrno.cz

marcy  |  zdravim vendulo vubec nemusis byt smutna bouzel nejsme jedine kdo tuhle nemoc maji .....ja bych si take rada s nekym dopisovala ale doposud jsem nenasla nekodo ze stejnou nemoci...pokud si budes cist tenhle prispevek tak klidne napis rada pokecam:)......a radu do zivota?....nenech se trapit ber to jako soucast zivota...potom se ta nemoc snasi lepe!.......


  Pavel Zubek  |  Dobrý den, pane doktore rád bych se vás zeptal jaké jsou normální hodnoty krevních testů. Nechali jsme synovi udělat test na CK, jelikož jsme měli určité podezření na svalovou dystrofii. Hodnoty jsou CK 1,69, AST 0,56, ALT 0,23, ALP 2,94. Předem díky za odpověď. P. Zubek

MUDr. Petr Vondráček  |  Všechny tyto hodnoty jsou zcela v normě. CK jako hlavní svalový enzym má horní limit normy podle jednotlivých laboratoří kolem 3,0 nebo 3,5. U svalových dystrofií jsou tyto hodnoty obvykle desetinásobné až stonásobné.

ANNA  |  DOBRÝ DEN,CHTĚLA BYCH VĚDĚT CO TO ZNAMENÁ U 16 CHLAPCE ZVÝŠENÉ JATERNÍ TESTY alt má 1.81 děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Jedná se o mírné zvýšení aktivity jednoho enzymu, který se uplatňuje ve funkci jater a svalů. Samo o sobě to nemusí znamenat nic významného. Důležité je posoudit hodnoty dalších svalových a jaterních enzymů - AST, LD, CK a při kontrolních odběrech zhodnotit jejich dynamiku. Pokud by přetrvávaly zvýšené hodnoty, nebo se dále zvyšovaly, bylo by nutno zvažovat onemocnění jater nebo svalů.

Jana  |  Dobrý den, mám 8-měsíčního chlapečka. Více jak půl roku měl špatné jaterní testy, až teď je to prý skoro v normě.Minulý týden mu dělali kontrolní krevní vyšetření na jaterní testy a k tomu přidali na metabolické vady a argininový test. Zatím máme jen část výsledků, a to AST 1,29 , ALT 0,63 , LD 5,57 a CK 9,65 . Nelíbí se jim hodnota CK a doporučují další neurologické vyšetření. Ve 2 měsících měl CK 2,96 , ve 3 měsících CK 5,53 , ve 4 měsících CK 2,8 a teď v 8 měsících CK 9,65 . Chtěla bych se zeptat, zda je možné už u takhle malého dítěte zjistit, jestli se může jednat o svalovou dystrofii. Nechce se ještě plazit, v pohybu je dle lékaře opožděnější. Chodíme na rehabilitace. Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnoty svalových enzymů neodpovídají svalové dystrofii, to by byly 10x-100x vyšší, ale spíše lehčí střevní virové infekci. Vhodné by bylo je 1x za půl roku zkontrolovat.

Hana Štroblová  |  Dobrý den,pane doktote,prosím vás před týdnem dělali dceři -16 let- rozbor krve. Ztěžovala si na bolesti na hrudi na levé straně.Hodnota CK vyšla 67,37 ,jinak všechno ostatní vyšlo v normálu.Dnes byla opět na vyšetření a hodnota CK byla 12,65. Příští týden jdeme ještě na kontrolu.Dá se říct čeho by se měla vyvarovat. Moc děkuji za odpověď.

Láďa  |  Dobrý den,chtěl bych se zeptat jestli nemůžu být HIV pozitivní,když mi naměřili hodnotu AST 25,8 a ALT 45,2 GMT mám v pořádku,na nějaké výsledky ohledně žloutenky musím stále čekat a čekání je moc dlouhé a já nemohu spát.děkuji za odpověď

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Pro Hanu Štroblovou: Dobrý den, pokud kardiologické vyšetření bylo v pořádku nejpravděpodobnější příčina dočasného zvýšení CK je infekt, tudíž bych doporučila relativní klidový režim do normalizace hodnot.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Pro Láďa: Dobrý den, toto je poradna pro svalové dystrofie, ve vašem případě musíte vyčkat výsledku na HIV test.

Věra  |  Dobrý den, našemu 2letému synovi naměřili CK 296. Jedná se 100% o svalovou dystrofii?Nemohlo by to znamenat ještě něco jiného? Moc Vám děkuji za odpověď

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, váš dotaz je již zodpovězen výše.

Lucie Horová  |  dobrý den,prosím ráda bych se zeptala,zda se dá z klasického krevního obrazu poznat podezření na svalovou dystrofii...nebo musí být nejaký speciální test.
Moc děkuji

Jana Haberlova  |  Dobry den, odber krve k vysetreni krevniho obrazu bohuzel nema zadnou souvislost s vysetrenim svalovych enzymu, tudiz nijak neprispeje k event. upresneni svaloveho onemocneni. Z bezneho vzorku periferni krve se da vysetrit hladina svalovych enzymu, ale nejedna se o vysetreni typu krevni obraz, ale je to soucast tzv. biochemickeho vysetreni krve.


  Jana Nová  |  Vážený pane doktore, mám manžela jehož bratr zemřel v osmnácti letech na svalovou dystrofii. Nevím bohužel, který typ. Chtěla jsem se Vás zeptat, jaké je riziko přenosu této nemoci na naše plánované dítě. A jak by se měl eventuelně nechat vyšetřit? Mockrát děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud bratr Vašeho manžela zemřel na DMD/BMD což je dost pravděpodobné a Váš manžel nemá v dospělém věku žádné známky svalového onemocnění a má normální fyzickou výkonnost, potom je riziko postižení Vašeho dítěte zcela minimální. DMD/BMD vznikne u pacienta buď na podkladě nově vzniklé mutace, nebo mutaci zdědí od matky - přenašečky.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz