Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Robert  |  Dobrý den, pan doktor Staněk nám doporučil používání kortikoidů. Nikdy před tím jsme je nebrali a zajímá mne, jaký je přínos nyní začít s kortikoterapií u zcela imobilního 19cti letého muže. Máme obavu, že vedlejší účinky převáží ty pozitivní. Jaký by byl účinek terapie třeba ve vztahu k léčbě srdečního selhávání? Mudr. Samlík je toho názoru, že by neměla škodit, ale zároveň nepomůže zlepšit již tak špatý stav srdce. Ve vztahu ke svalům se očekává jaký výsledek u muže již zcela odkázaného na pomoc druhých?

Kateřina Guske  |  Dobrý den,
přeposílám odpověď od paní MUDr. Jany Haberlové, PhD.

Dobrý den, kortikoidy jsou opravdu i z mého pohledu zlatým standardem léčby i ve fázi imobility. V tomto stadiu je však vyšší pravděpodobnost objevení se nežádoucích účinků, proto je zde nutná velká obezřetnost. Efektem by měla být zpomalení progrese poruchy funkce srdce, dechových svalů a zachování hybnosti zejména zachování jemné motoriky rukou, tzn. kortikoidy nevylepší stav pouze zpomalí progresi. Podstatné je, jak pacient danou dávku kortikoidů toleruje, což je velmi individuální.


  lucia  |  Dobrý deň,
Som v prvom trimestri tehotenstva. Otec môjho dieťatka je zdravý no jeho brat trpí svalovou dystrofiou duchennovho typu.Prosím vás je možné, že bábätko bude rovnako choré ako jeho brat ? veľmi pekne ďakujem


Kateřina Guske  |  Na doraz odpověděla MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.

Dobrý den,
pokud je otec dítěte zcela zdravý, pak pro vaše dítě není zvýšené riziko DMD z otcovi strany, tzn. dítě nemá zvýšené riziko pro DMD z důvodu onemocnění bratra otce.


  Jaro  |  Dobrý deň môhli by ste my prosím laicky vysvetlit prínos metody exon skipping pre pacienta priputaného na vozík vo veku 14 rokov? Respektívne ktoré druhy liekov v študiach môžu zlepšit kvalitu života? Su nejaké výsledky zo študie lieku TAMOXIFEN v prospech pacientov DMD?

Kateřina Guske  |  Odpověď od MUDr. Jany Haberlové, Ph.D.:

Dobrý den,
DMD chlapec ve věku 14 let který je na vozíčku má ve většině případů stále ještě zachovalou aktivní hybnost horních končetin a dýchacích svalů, tzn. exon skipping v tomto věku zpomalí ztrátu funkce těchto svalů. Ohledně léčby obecně odkáži vás na stránky Parent Project, toto téma je široké a nelze v rámci poradny zodpovědět. Druhá část dotazu týkající se léčby Tamoxifenem u DMD, tato léčba je zatím ve fázi klinické studie, tzn. je nutné vyčkat výsledků studie, předpokládané výsledky by měli být v horizontu 2 let.


  Kateryna Radchuk  |  Dobrý den,chtěla bych se zeptat kde je možné zjistit zdali jsem přenašečkou myopatie? děkuju za odpověď


  Kateryna Radchuk  |  Dobrý den,chtěla bych se zeptat kde je možné zjistit zdali jsem přenašečkou myopatie? děkuju za odpověď

Kateřina Guske  |  Dobrý den,

přenašečství pro určitou vrozenou nemoc a to i svalovou dystrofii je možné zjistit v případech, kdy přesně víme genetickou odchylku dané nemoci. Tzn. např. u DMD pokud se nemoc v rodině nevyskytuje, můžeme indikovat testy přenašečství a s vysokou pravděpodobností tímto přenašečství pro tuto nemoc vyloučit. Toto vyšetření však zdravotní pojišťovna platí jen v případech, kdy má vyšetřovaná osoba zdravotní obtíže, které by mohli být touto vlohou způsobené, a nebo je v riziku, př. má příbuzného s touto nemocí. Je však možné si vyšetření zaplatit i jako samoplátce.

Jana Haberlová


  Henrich  |  Dobrý deň rád by som poznal názor lekára na to, že najuznávanejší lekár z kmeňových buniek profesor Shimon Slavin z Tel Avivu je schopný liečit aj nevyliečitelne formy svalovej dystrofie. Máte poznatky o pacientoch v českej republike ktorý na vlastné náklady danu možnost liečby podstupily? Dakujem za odpoved.

Kateřina Guske  |  Dobrý den, přeposílám odpověď paní doktorky:

Dobrý den,

pokud jsem správně informována program profesora Shimona Slavina z tel Avivu byl již na příkaz izraelského Ministerstva zdravotnictví zastaven a to zejména z etických důvodů. Jednalo o neověřenou metodu, autoři uváděli klinický výzkum, ale to nebyla pravda. Postup byl zcela v rozporu s etikou, za aplikaci si nechali autoři platit, postup nesplňoval základní podmínky klinického výzkumu, mimimálně u části pacientů nebyla prováděna řádná sledování k hodnocení efektu. V dnešní době se nikde na světě nepoužívají kmenové buňky k léčbě svalových dystrofií, pouze formou klinického výzkumu, což ale program v Tel Avivu nesplňoval. K druhé části dotazu ano, vím o některých českých pacientech kteří tuto léčbu podstoupili, ale žádného z nich dlouhodobě nesleduji a tudíž se nemohu ke konkrétním případům vyjádřit.


  Hel  |  Dobry den, syn 2,5 roku ma dlouhodobe (cca od roku veku) zvysene AST (hodnoty kolem 1; posledni 0,91). Ostatni bezne jaterni enzymy v norme. Pri posledni hospitaliaci vysetrena CK s vysledkem 3,53. Po posledni viroze s febrilnimi krecemi jsme zaznamenali kulhani, pripadne slabost nohou, ktere ovsem behem odpoledne odeznelo. Muze pretrvavajici zvysene AST signalizovat svalove onemocneni? Dekuji.

Kateřina Guske  |  Dobrý den,přeposílám odpověď od paní doktory Haberlové.

Dobrý den,

zvýšené AST může signalizovat onemocnění svalů ale pouze v případě, že je doprovázené zvýšením CK. CK okolo 3.5 je velmi mírně zvýšené a není nutně dáno primárním postižením svalů. Lehká svalová slabost při virovém infektu je normální, pokud by však svalová slabost byla patrná i bez infektu, pak bych doporučila kontrolu u dětského neurologa.


  Jana  |  Dobry den,syn má spinální svalovou dystrofii 3 typu,nyní má zlomenou nohu v koleni. Jelikož se pohybuje pouze na invalidním vozíku,máme po sundání sádry obavu ,aby ohnul nohu a dokázal sedět.Zajímalo mě jak dlouho u těchto lidí bývá sádra a za jakou dobu ohne koleno ,je nám jasné ,že bez rehabilitace se to neobejde.Děkuji

Kateřna Guske  |  Dobrý den,přeposílám odpověď od paní doktorky Haberlové:

Dobrý den,
ve vašem případě záleží na typu zlomeniny a tudíž postup je individuální. Cílem je vyhnout se sádře zcela a nahradit ji ortézou a nebo, což je nejspíše váš případ, dobu se sádrou minimalizovat. V obou případech se však domnívám, že s vysokou pravděpodobností po sundání sádry dolní končetina půjde zrehabilitovat do původní polohy.


  katarina  |  Dobry den,nasmu synovi 1,5r bola diagnostikovana dmd s deleciou 51-53.chcem sa spytat ako to vidite casovo s liekom na preskok exonu 50 a moznej kl.studie v cr.dakujem

Kateřina Guske  |  Dobrý den,
přeposílám odpověď od paní doktorky Haberlové.

Dobrý den,
lék na exon skipping 50 firma Sarepta má ve vývoji, aktuálně je ve fázi preklinických testů, tzn. zatím nikde na světě, pokud jsou stránky firmy aktuální, není v klinických studiích na DMD pacientech. Ohledně možnosti zařazení do klinické studie v rámci ČR doporučuji být zařazen v celorepublikovém registru REaDY. Výběr vhodných pacientů do studie vždy probíhá z databaze, všichni vhodní pacienti pro studii jsou tímto osloveni.


  Lenka Porketová  |  Dobrý den, na facebookovském profilu jste měli zveřejněný postup při žádosti o kašlacího asistenta. Zajímalo by mě, jak dlouho trvá proměření indikačních kriterií a jaká všechna vyšetření to obnáší kromě spirometrie? Je nutná hospitalizace v indikujícím centru? Děkuji za odpověď a přeji hezký den. LP

Kateřina Guske  |  Dobrý den,
Váš dotaz jsme zaslali paní doktorce a zde je její odpověď:

Dobrý den,
pro indikaci kašlacího asistenta je podstatná diagnoza a aktuální stav dítěte. U spolupracujících pacientů je podmínkou spirometrie, v některých případech rozšířené funkční vyšetření plic, event. saturace krve. Další vyšetření nejsou nutná. U nespolupracujících pacientů se vždy jedná o individuální posouzení indikujícím lékařem. Hospitalizace není podmínkou, je možné jen ambulantní vyšetření v indikujícím centru.

S pozdravem

Jana Haberlová

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz