[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
|
Vendy H. | Dobrý den, je mi 27 let a od narození trpím vadou Myotonie Thomson. Ráda bych darovala krev, ale nevím, jestli s touto vadou můžu být vůbec potencionálním dárcem? Děkuji za odpověď. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Darovat krev můžete bez obav, s touto chorobou není žádná souvislost.
|
Daniel | Dobry den pane doktore. ... |
Webmaster
|
Odborná poradna je na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.
|
marko | chcel by som sa opytat choroba sa prenasa len ked su oba nosicmy< alebo staci ,ked je jeden? Prave narodil sa nam syn ma 3tyzdnea cakame ako dlho sa bude namtrapit ma SMA I je to krute neviem co mame robit s manzelkou ta je s nasim malickym v nemocnici aspon keby trochu prisiel domov si to pozriet kruty osud |
MUDr. Petr Vondráček
|
SMA I. typu (choroba Werdnig Hoffmann) se dědí tak, ža oba rodiče jsou zdraví přenašeči. Pro každé jejich dítě je potom pravděpodobnost 25%, že bude mít toto onemocnění.
|
Mária
|
Bohužiaľ, aj my sme prenášačmi, tohto génu, mám jedného zdravého syna, ale jednu dcéru 4,5 mesačnú a jedného syna sme museli pochovať. je to strašne!! Preto je to také strašné lebo u dcéry nám lekári nič nehovorili, vôbec nás neinformovali o možnostiach, bolo to ešte v roku 1983. Teraz má syn 28 rokov, rodinu ešte nemá, ale strašne sa bojím. Chcela by som sa Vás opýtať, ako je dnes medicína na tom, čí je nejaký nádej,zatiaľ syn nie je vyšetrený, čí je nosičom, lebo nám vtedy povedali, že také vyšetrenie je veľmi nákladné, až keď to bude aktuálne, už s partnerkou by sa mali spolu vyšetriť. A ešte by som sa chcela opýtať, na toho chlapčeka, čo tam písal jeho otec v diskusii, že ako je na tom. Ďakujem P.M.
|
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, u vašeho syna doporučuji provést vyšetření na přenašečství vlohy pro SMA. Kdyby byl přenašečem, pravděpodobnost že partnerka bude také přenašečkou je malá (3%), přesto doporučuji před plánováním těhotenství genetické poradenství a vyšetření partnerky. V případě, že oba rodiče budou nosiči vlohy pro SMA je možná prenatální diagnostika, lze zvážit i preimplantační diagnostiku. Podrobněji by vás o těchto možnostech informovali na genetice v místě bydliště.
|
EVA | Dobrý den pane doktore,chtěla bych se zeptat,jsem přenašečkou DMD,mám svalové bolesti,jsem stále unavená až vyčerpaná je možné aby to bylo právě proto? Měla bych navštívit neurologii? Děkuji Eva |
MUDr. Petr Vondráček
|
Souvislost s přenašečstvím DMD zde může být. Přínosnější než neurologické vyšetření by však byly krevní odběry, jestli třeba nemáte nedostatek železa a červených krvinek, imunologické vyšetření a úprava životního stylu.
|
Helena Svandrlikova | Dobrý den je mozne diagnostikovat DMD u 13mesicniho chlapce?jake by meli byt viditelne priznaky teto cnemoci?Mam kamaradku jeji 13mesicni syn nechodi neleze,nestoupa si,a sedi pouze se zkrcenyma nozkama a ohnutymi zady.sam si nesedne.Chodidla ma do spicky,nemuze mu dat boticky ma siroke narty.Obvodni lekarce to prijde normalni. dekuji za odpoved. |
MUDr. Petr Vondráček
|
V tomto věku se DMD ještě neprojevuje vůbec, anebo mírným opožděním motorického vývoje. Jednoduchým diagnostickým testem je odběr krve na svalové enzymy, zejména CK, kdy pro DMD je typická hodnota asi 100 x převyšující normu.
|
petr | mam svalovou distrofii da se nejak lečit a nebo nejak poradit dekuji.a jemi 40 |
MUDr. Petr Vondráček
|
Svalová dystrofie se dosud nedá léčit. Je možno použít některé potravinové doplňky, jako koenzym Q10, L-karnitin, nebo Protandim.
|
Darcela Daniovà | dobry den jsem 17leta slecna u ktere byla pred 3lety zjistena svalova distrofie mam jen dotaz co tato nemoc obnasi a jak a co se stouto nemoci da delat predem dekuji za odpoved |
MUDr. Petr Vondráček
|
Bohužel tato látka nemá u pacientů s DMD/BMD žádný efekt.
|
Eva | Dobrý den pane doktore,chtěla bych se zeptat zda by pomohl exon skipping kdyz delece u syna s DMD porušuje čtecí rámec? Děkuji Eva. |
MUDr.Petr Vondráček
|
Ano, exon skipping je zaměřen na delece, které porušují čtecí rámec translace.
|
Nováková Eva | Dobrý den pane doktore, mám syna trpícího svalovou dystrofií Dushenova typu, můžete mi prosím potvrdit (respektive rodině), že takto nemocní chlapci nesmí dostat přes zadek? Mohl by se sval poškodit, že. Děkuji za dpověď. Eva Nováková. |
MUDr. Petr Vondráček
|
To je nesmysl. Plácnutím přes zadek mu sval určitě nepoškodíte.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |