[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Darovat krev můžete bez obav, s touto chorobou není žádná souvislost.
|
![]() |
Webmaster
|
Odborná poradna je na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
SMA I. typu (choroba Werdnig Hoffmann) se dědí tak, ža oba rodiče jsou zdraví přenašeči. Pro každé jejich dítě je potom pravděpodobnost 25%, že bude mít toto onemocnění.
|
Mária
|
Bohužiaľ, aj my sme prenášačmi, tohto génu, mám jedného zdravého syna, ale jednu dcéru 4,5 mesačnú a jedného syna sme museli pochovať. je to strašne!! Preto je to také strašné lebo u dcéry nám lekári nič nehovorili, vôbec nás neinformovali o možnostiach, bolo to ešte v roku 1983. Teraz má syn 28 rokov, rodinu ešte nemá, ale strašne sa bojím. Chcela by som sa Vás opýtať, ako je dnes medicína na tom, čí je nejaký nádej,zatiaľ syn nie je vyšetrený, čí je nosičom, lebo nám vtedy povedali, že také vyšetrenie je veľmi nákladné, až keď to bude aktuálne, už s partnerkou by sa mali spolu vyšetriť. A ešte by som sa chcela opýtať, na toho chlapčeka, čo tam písal jeho otec v diskusii, že ako je na tom. Ďakujem P.M.
|
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, u vašeho syna doporučuji provést vyšetření na přenašečství vlohy pro SMA. Kdyby byl přenašečem, pravděpodobnost že partnerka bude také přenašečkou je malá (3%), přesto doporučuji před plánováním těhotenství genetické poradenství a vyšetření partnerky. V případě, že oba rodiče budou nosiči vlohy pro SMA je možná prenatální diagnostika, lze zvážit i preimplantační diagnostiku. Podrobněji by vás o těchto možnostech informovali na genetice v místě bydliště.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Souvislost s přenašečstvím DMD zde může být. Přínosnější než neurologické vyšetření by však byly krevní odběry, jestli třeba nemáte nedostatek železa a červených krvinek, imunologické vyšetření a úprava životního stylu.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
V tomto věku se DMD ještě neprojevuje vůbec, anebo mírným opožděním motorického vývoje. Jednoduchým diagnostickým testem je odběr krve na svalové enzymy, zejména CK, kdy pro DMD je typická hodnota asi 100 x převyšující normu.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Svalová dystrofie se dosud nedá léčit. Je možno použít některé potravinové doplňky, jako koenzym Q10, L-karnitin, nebo Protandim.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Bohužel tato látka nemá u pacientů s DMD/BMD žádný efekt.
|
![]() |
MUDr.Petr Vondráček
|
Ano, exon skipping je zaměřen na delece, které porušují čtecí rámec translace.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
To je nesmysl. Plácnutím přes zadek mu sval určitě nepoškodíte.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |