[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
|
Ivana | Dobrý den,je možno při odběru plodové vody zjistit u plodu chlapce DMD nebo to musí být spec. test, zaměřený přímo na tuto nemoc? Děkuji Pešková |
MUDr. Petr Vondráček
|
Je to speciální test, který není součástí běžného těhotenského screeningu, zaměřený konkrétně jen na DMD, který lze provést pokud v rodině už toto onemocnění někdo měl, např. bratr matky a byla u něho prokázána zodpovědná mutace v dystrofinovém genu. Tuto mutaci lze potom prenatální diagnostikou prokázat nebo vyloučit u plodu a tím určit jestli novorozenec bude mít DMD nebo ne.
|
Lenka | Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, zda se při svalové biopsii používá punkční jehla a zda je při tomto zákroku nutná anestezie. U malý dětí. Děkuji za opověď. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Svalovou biopsii u dětí přibližně do 10 let věku provádíme obvykle klasickým způsobem v celkové anestezii na operačmí sále. U větších dětí a dospělých pacientů se potom jedná o ambulantní zákrok, kdy opět volíme buď klasickou otevřenou biopsii pokud potřebujeme větší množství svalu, nebo jehlovou punkční biopsii, pokud potřebujeme pouze malé množství svalu, např. pro doplnění molekulárně genetické analýzy.
|
Marek
|
Dobrý den Srdečně Vás zdravím pane Vondráček,chtěl bych se představit jmenuji se Marek Švihovec,pocházím z Hostivic u Prahy.Chtěl jsem se Vás zeptat,jak dlouho trvá nástup účinku CA:u malých dětí od 6-10.let.Pokuď vím jsou tři tipy druhu anestezie a to Inhalační,nitrožilní a svodná že? a mně momentálně zajímá ta ihalační,jak dlouho trvá nž dítě sladce usne,zdali to bolí inhalační formou,smrdí to ten plyn Oxid dusný,zdali to působí hned?.Co znamená zkratka pro označení DMD a BMD?.Co znamená ta Biopsie prosím.Děkuji laskavě za odpově´d.S pozdravem Marek.
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Inhalační anestezie nastupuje během několika vteřin, potom už pacient nic nevnímá. Svalová biopsie je odběr vzorku svalu k diagnostickým účelům. DMD a BMD znamená Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie.
|
Marek
|
Dobrý den Vám přeji pane Vondráček Děkuji Vám za milou odpověď.Chtěl jsem se ještě Vás na pár věcí zeptat,nejen ještě ohledně té anestezie,co znamená ten význam dystrofie prosím?.N 1.otázku jsem se už momentálně zeptal,niní mně zajímá víc ta anestezie u malých dětí:zdali to malý pacient vnímá,že se s ním něco děje?,kolikrát se musí z hluboka nadechnout´do té masky,aby sladce něžně usnul?.Bolí to přitom?,mysím to když se provádí inhalační CA anestezie,zdali to smrdí?.Jaký je to pocit při hlubokém nadechování?.Jak provádíte CA,když se dítě bojí si nechat dát na ústa tu uspávací masku?.S pozdravem Marek |
Webmaster
|
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo
|
Marek
|
Dobrá budu to tedy respektovat!,jen mně to dost zajímalo,koho by ntaky ne že?.CA k této problématice také neodmyslytelně patří,jak by ne!..
|
Webmaster
|
Co znamená DMD a BMD, nebo co je to svalová dystrofie najdete popsané na našich stránkách, konkrétně zde: http://www.parentproject.cz/description/description.htm
|
Radek | Dobrý den, v mých 18 letech mě zjistili svalovou distrofii, stav se pomalu zhoršuje, huř se mě chodí, hlavně i do schodů, nedokážu už zvednout ruce nad hlavu atd. Nevíte prosím jak to nejlépe zpomalit a jestli už na to není nějaký lék, nebo do budoucna by mohl být? Děkuji za odpověď |
MUDr. Petr Vondráček
|
Svalové dystrofie jsou skupinou dosud neléčitelných chorob. Průběh se dá zpomalit rehabilitací a některými potravinovými doplňky, např. L-karnitin, koenzym Q10, nebo Protandim.
|
Jana Málková | Dobrý den pane doktore, mohl byste mi prosím vysvětlit (jen krátce, pro laika) jaký je rozdíl mezi nervosvalovým onemocněním myotonie a myopatie co se hlavně příznaků týká? Děkuji mockrát za aodpověď a váš čas. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Myopatie je obecný název pro jakékoliv onemocnění svalu. Myopatie mohou být získané zánětlivé, nebo vrozené geneticky podmíněné - sem patří třeba svalové dystrofie. Myotonie je porucha uvolnění svalu po svalovém stahu (kontrakci). Pacient třeba sevře něco v rukou a nemůže stisk rychle uvolnit. Celkově je potom pacient ztuhlý, zejména v chladu.
|
Kateřina | Dobrý den, chtěla bych se jen zeptat, zda je můj syn již v databázi. Paní doktorka nám řekla, že nás tam zařadí, ale přes jméno a heslo se tam nemůžu dostat. Děkuji Váňová, syn Jan Váňa |
Webmaster
|
Vzhledem k osobní povaze dotazu kontaktujte prosím přímo MUDr. Vondráčka na e-mailu pvondracek@fnbrno.cz. Na základě osobní zkušenosti doporučuji pro přístup do databáze používat prohlížeč Internet Explorer. Ostatní alternativní prohlížeče mají s přístupem problém, nebo nefungují korektně.
|
Aneta | Dobry den pane doktore, chci se zeptat zda mohu synovi vysadit Prednison ze dne na den bez snizovani davky. Chci nasadit Protandim. Prednison uziva 2 mesice 25mg obden. K tomu vitamin C,E,Q10, Carnitargin. Dekuji Aneta. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Nález odpovídá opoždění psychomotorického vývoje, nejspíše na podkladě určitého poškození mozku během těhotenství nebo porodu. Detaily by Vám měl vysvětlit neurolog, který dítě vyšetřoval.
|
Pavlina | Dobry den pane doktore, zajima me prosim Vas nazor na lek snizeni KT Lozap-Losartan? Udajne leci svalovou dystrofii. Dekuji |
MUDr. Petr Vondráček
|
Losartan je lék celosvětově běžně užívaný na snížení vysokého krevního tlaku. V experimentální studii na myších prokázal také pozitivní účinek na svalovou dystrofii. U člověka však dosud v této indikaci nebyl testován, takže nikdo neví, jestli účinek pozorovaný na myších může být i DMD/BMD pacientů. Pokud by tomu tak bylo, bylo by to skvělé, protože tento preparát je levný a běžně dostupný. Aby však mohl být schválen pro použití u DMD/BMD, musel by výrobce provést klinické studie prokazující jeho účinnost a bezpečnost u pacientů s DMD/BMD.
|
Mirek
|
Lozap vyrábí Zentiva Hlohovec. Už před časem jsem Zentivě poslal jménem PP dotaz jestli by nechtěli Lozap vyzkoušet pro dg DMD/BMD. Ani neodpověděli ...
|
ramon
|
dobry den mame syna 8 letyho co ma svalovo dystrofii chodi sam ale mame problemy ze se nedokaze obliknout ale predevsim kdys snim deme na prochazku tak ujde treba i 1000m mislime sy ze nakej lek by mohli naleznout nebo pomocte najit tu spravnou lecbu predem dekuji
|
Jana Haberlova
|
Dobry den, problem s oblekanim nejspise souvisi vice nez se svalovu slabosti s poruchou koordinace. Co se tyce lecby vas bohuzel zklamu, jedinou zatim moznou lecbou je lecba kortikoidy, ktera u vetsiny chlapcu zmirni obtize. |
borovcova
|
užívala jsem Lozap 50, v lékárně ho nemělia řekli mi, že mi dají Losartan 50, že je to saméjako Lozap. Který lék je lepší?
|
borovcova
|
užívala jsem Lozap 50, v lékárně ho nemělia řekli mi, že mi dají Losartan 50, že je to saméjako Lozap. Který lék je lepší?
|
Jana Haberlová
|
Dobrý den, záměna je možná, efektivita by měla být stejná. |
zdeněk | dobry den,mam dotaz,trpim BMD,po vyšetřeni krve a sono břicha mam pry zvětšenou jatru a pry mi hrozi cirhoza jater,alkohol piji jen vyjimečně,je možne ,že BMD ma na onemocněni jatry vliv?děkuji za odpověd |
MUDr. Petr Vondráček
|
U DMD a BMD jsou zvýšené tzv. jaterní testy (enzymy ALT, AST), což je ale způsobeno onemocněním svalů a ne jater. Řada pacientů potom zbytečně roky drží jaterní dietu a užívá léky na ochranu jater. Při poškození jater jsou kromě ALT a AST abnormálně zvýšeny také další další parametry jaterních funkcí, zejména bilirubin a GMT. Pokud jsou tyto parametry v normě a naopak je výrazně zvýšena kreatinkináza (CK), nejedná se pravděpodobně o onemocnění jater ale o svalovou dystrofii.
|
Katka | Dobrý den, píši diplomovou práci o DMD a BMD, při sepisování kazuistik jsem narazila na dívku s Duchennovou svalovou dystrofií, je to možné? (tyto informace mi byly poskytnuty v SPC pro tělesně postižené).Děkuji za odpověď |
MUDr. Petr Vondráček
|
Teoreticky to možné je, i když velmi neobvyklé. Pokud vím, byly v ČR popsány 1 nebo 2 podobné případy, kdy svalová biopsie a molekulárně genetická analýza u ženy prokázala, že se skutečně jednalo o manifestní DMD.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |