Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Vendula H.  |  Dobrý den pane doktore, syn má DMD s delecí exonů 10-44, chtěla bych se zeptat, jak zjistím, do které studie by bylo syna možné v budoucnu zařadit - jak upřesnit jeho diagnózu? PRO044,...Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud je Váš syn zařazen do naší Centrální DMD/BMD databáze, potom zadáním selekčních kritérii z databáze snadno zjistíme, zda splňuje všechna vstupní kritéria do konkrétní studie s exon skippingem. Důležité je, aby pokud byla diagnostika provedena na úrovni DNA, byla provedena metodou MLPA, která detekuje všechny delece v dystrofinovém genu a ne jenom ty nejčastější.


  Orsag Jiří  |  Važeny pane doktore potřebuji objednat lek Protandim, nemůžem nikde zjistit adresu, moc vas prosím mohl byste mi ji zaslat. Predem dekuji Orsagova Kateřina.

Správce webu  |  Potravinový doplněk Protandim se v České republice zatím neprodává. Rodiče si jej objednávají především prostřednictvím obchodních internetových služeb, které zajišťují prodej a dopravu zboží z USA do ČR, nebo pomocí svých známých v zahraničí. Na webu amerického výrobce www.protandim.com (www.lifevantage.com) je k dispozici e-shop, který však do ČR zboží oficiálně nezasílá. Cesta k získání Protandimu není úplně jednoduchá, ale díky spolupráci mezi rodiči PP se jej daří pořizovat i v Čechách.

MUDr. Petr Vondráček  |  Protandim musíte objednat přes internet na adrese www.protandim.com, nebo prostřednictvím Parent Projectu.

Pavel Stuchlik  |  Jsem distributor Protandim v USA a dovazim lidem i do CR. Vice informaci:

http://pavelsvision.com/komerkcni-business/life-vantage-nejlepsi-pracovni-prilezitost


  Poláchová  |  Dobrý den pane doktore,u našeho 22měs.syna byla zjištěna svalova dystrofie DMD,zatim bez potíží,chdí,běhá.Chtěla bych se vás zeptat na užívání nějakých vitamínu.jsme hlídáni na neurologii FN Olomouc,paní doktorka nám o vitamnech nic neříkala.moc vám děkuji za odpověď Poláchová

MUDr. Petr Vondráček  |  Spíše než vitamíny jsou vhodné některé potravinové doplňky např. koenzym Q10, L-karnitin, nebo Protandim. Doporučoval bych je ale až od 3 let věku. Nejlépe se asi v současnosti jeví Protandim 1/2 tbl. denně, který je ovšem nutno objednat z USA, např. prostřednictvím Parent Projectu.


  Petr Kuchař  |  Zdravím,chtěl bych se zeptat,je mi 32 let a mám BMD,vím že na tuhle nemoc nejsou léky ale existujou nějaké osvědčené vitamíny nebo vitamínové doplnky které jsou hrazene pojištovnou nebo aspon s příplatkem ?! od dětství beru jenom Vitamín E a Piridoxin,léky si musím kupovat a teda nejsem si jistý jestli mi to opravdu nějak pomáhá,jestli si to tělo na tyhle léky už za ty roky nezvyklo ? Děkuji za odpověd.

MUDr. Petr Vondráček  |  Zdravotní pojišťovny nehradí potravinové doplňky, protože to nejsou registrovaná léčiva. Pacient si je tak musí plně platit sám. U BMD je vhodný např. Koenzym Q10, L-karnitin, nebo Protandim.


  Petra  |  Dobrý den. Syn, nyní 3 roky má neustále zvýšené hodnoty AST. Od narození se pohybují od 1.5do 1.9. Začal chodit po 1 roce života. Bylo mu před rokem děláno vyšetření a AST...1.85,ALT 0.45,myoglobin 32,Kreatinkináza 3.1. Nyní ujde dost, ale dost často taky zakopává. Ráda bych se zeptala, zda výsledky svědčí pro BMD...když je hodnota AST pořád zvýšená? Ostatní testy na jaterní funkce...GMT, ALP, bilirubin i UZ jater jsou v normě. Děkuji Vám. Petra.

MUDr. Petr Vondráček  |  Normální hodnoty transamináz a svalových enzymů jsou CK do 2,5, LD do 5,0, ALT do 0,61, AST do 0,7 ukat/l. Pokud jsou tyto hodnoty zvýšeny 2x nebo 3x není to známka svalového onemocnění, ale lehce zvýšená hodnota u dětí běžná např. po střevních virových infekcích, nebo fyzické námaze. Nemá proto smysl se těmito hodnotami zabývat. Pro svalové onemocnění svědčí pokud je hodnota CK opakovaně v řádu desítek nebo stovek ukat/l a současně ALT a AST přes 2 ukat/l. Např. typická hodnota CK je pro DMD 100-500 ukat/l, pro BMD 20-100 ukat/l.

Jaroslava Novotná  |  Dobrý den, syn (9 měsíců) měl zvýšené jaterní testy : ALT 1,27 AST 1,57 CK 5,41 LDH 5,55. Ostatní hodnoty jsou v normě. Chtěla jsem se zeptat, jestli tyto hodnoty svědčí pro BMD. Lékařka nás posílá na neurologii na vyšetření. Jinak je syn zdraví a jeho vývoj je přiměřený věku.Jaterní testy nám byly udělány náhodně kvůli podězření na zvětšená játra, Dle UZ v normě. Dále jsem se chtěla zeptat, jak budou syna vyšetřovat a jestli není vyšetření bolestivé. Máme se obávat výsledku? Děkuji Novotná

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, uvedené hodnoty jsou jen mírně zvýšené a pokud váš syn nemá žádné známky svalové slabosti a jeho psychomotorický vývoj je normální je nervosvalové onemocnění včetně BMD velmi nepravděpodobné, nejspíše se jedná o zvýšení následkem infektu. Základní vyšetření neurologem není nijak bolestivé, pokud však bude indikováno rozšířené vyšetření včetně elektromyografie, pak se jedná o vyšetření nepříjemné, mírně bolestivé, kdy se vyšetřují periferní nervy lehkou elektrickou stimulací a sval tenkou jehlou.

Daniela  |  Dobrý den,syn (4 roky)mal zvýšené hodnoty AST 1,15 ALT 0,83 S-LD 6,78 S-CK 25,02.Inak je syn zdravý a nemá problémy s pohybom.Chcela by som sa opýtat, či tyto hodnoty svedčí pro BMD

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, CK 25 je již opravdu významné zvýšení, bylo by vhodné odběry zopakovat včetně doplnění hladiny myoglobinu. V případě přetrvávajícího zvýšení se pravděpodobně jedná o svalové onemocnění a bylo by vhodné navštívit dětského neurologa, diagnosa BMD je možná.

Michal Píbil  |  Dobrý den,před 2 roky jsem navštívil revmatologa s častým problémem pobolívání svalů a kloubů.Vzal mi krevní odběr a zjistil zvýšenou hladinu CK 4.6 ...Nasadil mi na dva měsíce Prednison a po dvou měsících mi odebral krev a hladina byla 5.2...Řekl mi,že nasadíme Methotrexat...ten jsem však neužíval a rok jsem ten problém nijak neřešil.Nyní jsem byl znovu na krevních testech a hladina CK byla 8.05...Pokaždé byla odebrána krev nalačno a bez předchozí fyzické zátěže.Myslíte si,že nasazení Methotrexátu je nezbytné? Děkuji za odpověď

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, léčba methotrexatem určitě není doporučena jen na základě pobolívání svalů a kloubů a lehce zvýšeného CK, jistě byly abnormální i jiné výsledky, omlouvám se, ale nemohu vám dle uvedených informací na váš dotaz odpovědět.

Miroslav Kokoška  |  Dobrý den. Při posledním labolat. vyšetření jsem měl zvýšenou hodnotu S-CK 4,34. Prosím jak by mělo být postupováno.Děkuji za odpovědˇ.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, CK je ve vašem případě jen velmi málo zvýšené, tudíž pokud nemáte žádné známky svalové slabosti není nutné další dovyšetření, jen s odstupem času při běžných odběrech zkontrolovat svalové enzymy (CK, myoglobin, AST, ALT, LD).

JAN JAKLOVSKY  |  mam bolesti patezeprava ruka mi trpne prava noha mne taky boli moc jsem delal v praci jsem asi psetazenej nevidrzim 8hodin delat mam us 58 rokoky normalni chuze boli mne vsechno nevim co mam delat jesli dat stiznost nazamiestnavateledelam v angliji us 5roky dekuju va za porozumjeni

Webmaster  |  Dotazy mimo téma svalových dystrofií Duchenne/Becker(DMD/BMD) nebudou zodpovídány a následně mazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

Daniela  |  Dobrý deň syn mal zvýšené hodnoty AST 1,15 ALT 0,83 S-LD 6,78 S-CK 25,02(už som Vám písala a poradili ste mi pri pretrvávajúciom zvýšení navštíviť neurológa).Pri opakovaných testoch to mal stále zvýšené tak mu v Bratislave urobili vyšetrenia (emg v poriadku)s výsledkom ,že svalové ochorenie nepotvrdili a hodnoty mal AST 0,72 ALT 0,57 ,LD 5,14 a CK 7,86.Momentálne je v sledovaní u detského neurológa.Teraz(13.3.2012) má hodnoty AST 0,81 ALT 0,65 ,LD 5,43 a CK 11,3.Chcela by som sa spýtať ,či je dobré to ponechať len v sledovaní u detského neurológa , alebo urobiť rozsiahlejšie vyšetrenia.Velmi pekne dakujem.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, ve vašem případě i přes normální nález na EMG onemocnění svalů nelze vyloučit. Nyní záleží na aktuálním stavu syna, v případě, že by měl normální neurologický nález, tzn. nemá příznaky svalové slabosti, doporučila bych jen sledování kardiologem a neurologem včetně kontrol odběrů. V případě objevení se známek svalové slabosti je možné doplnit vyšetření z krve na M.Pompe (podrobněji by vám objasnil neurolog) a v případě negativity zvážit svalovou biopsii.

Benesova  |  Dobry den,5ti mesicni dcera mela pro nechutenstvi odber zakladni biochemie s nalezem alt 20,ast 16,afp 100.dale byla vys za hospitalizace,pricina jaterni lese se nezjistila,hodnoty klesly samy a pri propusteni bylo alt i ast okolo 1,5.za hospitalizace byla odebrana ck-4,6,je kontrolovana v tydennich intervalech.ast i alt opet lehce vystoupaly,jsou okolo 2,5(mesic od propusteni),ck roste(5/ 6,5/ dnes 8,5),myoglobin je 90. Jsou tyto hodnoty suspektni z nejake formy svaloveho onemocneni? Dekuji za odpoved.benesova

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, zvýšená hodnota AFP nemá souvislost se svalovým onemocněním, tudíž svalové onemocnění je méně pravděpodobné. Doporučuji pokračovat v kontrolách enzymů v seru a navštívit neurologa jestli jsou i jiné známky svalového onemocnění.

Jaroslava Kyslíková  |  Dobrý den, syn /8,5 měs./ má hodnotu ck 8,2. Na odběr ho poslala dětská neuroložka, jelikož se jí zdá mírně hypotonický. Zatím ještě sám nesedí, neleze, jen se plazí. Cvičíme vojtu, vývoj se stále zlepšuje. Pást koníčky začal až cca v 5 měsících, tak že je ve vývoji trochu opožděný. Po narození při výživě Nutrilonem téměž nepřebíral, potvrzení reflux, blinkal. Nyní je i toto jiož v pořádku. Může mít tento opožděný vývoj souvislost s neprospíváním v prvních měsících /do 3 měsíců se s ním nedalo vůbec nic dělat, obracet na bříško, při každém položení hned plakal - nošen v zavinovačce/. Jdeme ještě na EMG. Je tato hodnota hodně vážná, může se jednat o nějaké vážnější onemocnění? Děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, tento dotaz již byl jednou zodpovězen výše.

Petra Havlíčková  |  Dobrý den, syn 3roky a 3 měsíce. Ch odil ve 13 měsících,mluvil plynule kolem dvou let, chůze do schodů, ze schodů normální-střídá nohy, nezakopává, nechodí po špičkách. Občas si stěžuje na vteřinové, stěhovavé bolesti brady, zad, krku, nohou, rukou. Běhá,chodí normálně, ze dřepu se zvedne lehce i ze sedu se zvedne lehce. Náhodně nám byly udělány krevní testy CK 734, ALT 8,18, AST 13,21, LDH 38,64. Je možné,aby byl bez příznaků a přesto měl svalovou dystrofii. Děkuji

IC  |  Dobry den,
mojmu 3 a pol rocnemu syncekovi bolo pred vyse rokom nahodne zistene zvysenie AST a ALT, dalsie vysetrenia ukazali zvysene enzymy CK /cez 80 a najnovsie vyse 100/ a LD /okolo 20/.
Prve geneticke testy distrofiu nepotvrdili ale zatial ani s istotou nevylucili. Je to mudre dieta, ale ma mensie problemy s chodzou do schodov, vstavanim zo zeme.. chodit zacal v 13mesiacoch, od 8 mesiacov krasne stvornozkoval.
Aka je sanca ze to nie je dystrofia? Ake vysetrenia ho este cakaju resp. ako dlho /aspon priblizne/ moze trvat urcenie diagnozy? Dakujem

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Pro Petru Havlíčkovou: Dobrý den, vámi uvedené hodnoty jsou extrémně vysoké, postižení svalu je velmi pravděpodobné, nejdříve je nutné vyloučit zánět svalu, svalová dystrofie takto vysoké CK nemívá.

Hana Mališová  |  Dobrý den,syn má nyní 14 měsíců.Chodí od 11 měsíců bez problémů.Nyní má hodnoty ALT 0,19, AST 0,71,CK: 5,03, Myoglobin: 29,2, Kreatin-seru: 39, Bilirub.celk: 5,1.Můžete mi prosím napsat Váš názor?Děkuji za odpověd.Hana Mališová

katarína  |  Dobry den, 6mesacnej dcerke namerali v krvi tieto hodnoty: AST-S 0,85, LHD 3,09, CK-S 5,35. Sme sledovani u neurologa pre lahku hypotoniu.Dcerka sa otaca z chrbatika na brusko a s polohou na brusku ma trosku problem udrzat sa na rucickach. Co to moze znamenat u 6mesacneho babatka? velmi pekne Vam dakujeme za odpoved, velmi sa o nu bojime. Dakujem Katka Potocka

Jana Fajkusová  |  Dobrý den, 13 letý syn má hodnoty ALT-2,82 AST-6,6 myoglobin-172,5 CK-12,43 CK-MB-,67 LDH-5,45 podobné hodnoty mu naměřili ve 3 letech, kdy byl hospitalizován pro bolest svalů, po 3 denní léčbě brufenem si přestal na bolesti stěžovat, ale zvýšené hodnoty pořád zůstávají. V 6 letech mu byla provedena svalová biopsie s negativním výsledkem výsledkem na DMD/BMD a diagnózou myopatický syndrom, t.č. nejasné etiologie. Dcera o 2 roky mladší má tyké zvýšené hodnoty, ale proti bratrovi v poloviční výši. Oba jsou bez jakýchkoliv příznaků svalového onemocnění, zvládají sport i turistiku. Jsou 1 x ročně preventivně sledováni na kardiologii, chtěla bych se zeptat jak dále postupovat a co by jsme měli sledovat.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odpověď pro Hanu Mališovou: Dobrý den, hodnoty CK jsou jen mírně zvýšené a nevyžadují další dovyšetření či léčbu, nyní není důvod se domnívat, že by váš syn měl mít onemocnění ze skupiny vrozených nervosvalových nemocí. Doporučuji sledování obvodním lékařem a v případě zvýšení (min. 2-3x nad normu) event. objevení se klinických příznaků svalové slabosti vyšetření neurologem.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odpověď pro Katarínu: Dobrý den, uvedené hodnoty jsou jen velmi mírně zvýšené, a nejspíše jsou dány vámi uvedenou hypotonií. S vysokou pravděpodobností se o nervosvalové onemocnění nejedná, přesto doporučuji pravidelné kontroly neurologem.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odpověď pro Janu Fajkusovou: Dobrý den, ve vašem případě je lehká abnormita svalů velmi pravděpodobná. Kromě svalové biopsie jsou i jiné možnosti diagnostiky (například zobrazení svalů tzv. MRI a následné zacílení genetického vyšetření,…). Přesto bohužel až 25 % abnormit svalu v dnešní době zůstává neobjasněna. Mohu jen doporučit sledování na specializovaném pracovišti a pravidelné kontroly kardiologem. V případě výkonu v celkové anestezii je vždy nutné informovat anesteziologa o základním onemocnění z důvodu rizika atypické reakce svalu na některé anestetika tzv. maligní hypertermie nebo maligní hypertermie like syndromu.

Jarka  |  Dobrý den, již jednou jsem zde psala /18.10.2012/. V této době měl syn CK 8,2, tento týden má 10. EMG již bylo v říjnu provedeno - v pořádku. Má dyagnostikovanou svalovou hypotonii, teprve teď ve 13 měsících začíná sám sedět a stavět se u nábytku, cvičíme Vojtovku. Chci se zeptat, čím to může být, že se hodnota ck - i když málo - zvýšila. Může se jednat o svalové onemocnění? moc děkuji za odpověď.

Jarka  |  a ještě k mému dotazu - teď mě napadla úplně asi hloupá otázka. Je možné, že má vliv na hodnotu CM to, že syn nebyl nalačno? Teď jsem někde četla, že by odběry měly být nalačno, ale nikdo nám to neřekl. Děkuji za odpověď.

Martina  |  Dobrý den, syn 4roky má hodnoty: CK-3,09,LDH-5,10,ALT-0,20,AST-0,51.Chodí občas po špičkách.Nohy má do X.V botech nosí speciální vložky. Levá noha se mu srovnala, ale pravá zatím ještě ne,padá mu na vnitřní stranu.Na roce byl operován-kraniosynostóza (předčasně srostlá fontanela).Chci se zeptat,zda se jedná o nějakou formu svalové dystrofie?Na EMG ještě nebyl.Neurolog si myslí, že se nejedná o DMO ani pro SMA a HMSN nesvědčí přítomnost reflexů.Moc děkuji za odpověď.

katarina  |  Dobry den, písali sme vam tento mail: 6mesacnej dcerke namerali v krvi tieto hodnoty: AST-S 0,85, LHD 3,09, CK-S 5,35. Sme sledovani u neurologa pre lahku hypotoniu.Dcerka sa otaca z chrbatika na brusko a s polohou na brusku ma trosku problem udrzat sa na rucickach. Co to moze znamenat u 6mesacneho babatka? velmi pekne Vam dakujeme za odpoved, velmi sa o nu bojime. Odpisali ste nam, ze je to pravdepodobne kvoli hypotonii. Obraciam sa na Vas znova s otazockou, krvne testy sme dali zopakova, AST sa drzalo, CK kleslo z 5,35 na 3,66. Je to dobre znamenie? Aj hypotonia pomizla.dakujeme katarina.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odpověď pro Jarku: Dobrý den. Na první část dotazu viz odpověď výše. U odběru krve pro stanovení CK informace jestli byl pacient na lačno či ne je nepodstatná, výsledek neovlivní.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odpověď pro Martinu: Dobrý den, hladiny svalových enzymů jsou jen minimálně zvýšení a v případě, že i neurolog neshledal žádnou podstatnou abnormitu tak bych se svalového onemocnění neobávala.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odpověď pro Katarinu: Dobrý den, kontrolní hodnoty jsou zlepšené a jak i píšete hypotonie je mírnější, tudíž nálezy jsou příznivé a pravděpodobnost svalového onemocnění mizivá.

Horová  |  Čtyřletá vnučka, CK 3,60, myoglobin 79, ostatní v normě, stěžuje si na bolest pravé paže, občas neudrží předmět. Je nutné sledovat nebo se stav časem upraví? Děkuji, Horová

Ivana  |  Dobrý deň. Dieťa po nezistenej alergickej reakcii bolo 5 dní osypané,po 5 dňoch dostal v nemocnici vysoké teploty, nasledovali febrilné kŕče. Po febrilných kŕčoch sme boli prevezený na infekčnú kliniku pre podozrenie na zápal mozgových blán. To sa našťastie vylúčilo. Zápalové markery CRP boli 160. Hodnoty, pre ktoré sme odoslaný (po poslednej kontrole 23.5.2013) na kardiologickú ambulanciu: odber zo dňa 7.5.2013(po febrilných kŕčoch) CK_S 16,56; LD_S 8,48; HBDH 6,0; CK-MB 1,111. Opakovaný odber 9.5.2013 bol: CK_S 1,98; LD_S 3,93; HBDH 3,5; CK_MB 0,616. Kontrola 23.5.2013: ALT_S 0,43; AST_S 0,54; ALP_S 2,84; CK_S 1,15; LD_S 4,36; HBDH 3,7; CKMB 0,566. Máme sa obávať nejakého svalového poškodenia. Ďakujem.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odpověď pro paní Horovou: Dobrý den, hodnota CK i myoglobinu je jen lehce nad hranicí normy, doporučuji kontrolní odběr a v případě, že bude hodnota obdobná tak výsledky hodnotit dle klinických obtíží, tzn. řešit příčinu bolesti a slabosti prvé paže.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Odpověď pro Ivanu: Dobrý den, ve vašem případě se o vrozené svalové onemocnění nejedná, zvýšení svalových enzymů bylo dáno zánětem.

Maria Grundzova  |  Dobry den,vnučik 3 roky,ma zvyšene CK.29,9 potom 35,5.nema žiadne priznaky,chodit zacal od 11 mesiacov,nezakopava,z drepu krasne vstane,po schodoch chodi normalne,naopak je hyperaktivny.Absolovali sme emg vysetrenie v KE ale maly nespolupracoval,velmi plakal tak sme to ukončili,prosim o radu ako dalej,sme zufali.Dakujem

Jana Haberlová  |  Dobry den, CK 30 je již významně zvýšené a nejspíše je dáno abnormitou svalu. Pokud se jedná o dlouhodobé zvýšení je vhodné vyšetření neurologem a následně genetické vyšetření. Svalových odchylek existuje celá řada, ne vždy se jedná o závažné progresivní onemocnění, vyčkejte daných vyšetření. Určitě se nejedná o onemocnění charakteru svalová dystrofie typ Duchenne, neboť zvýšení není až tak významné.

Petra  |  Dobrý den syn 17měs má stále zvýšené testy tyto výsledky ALT 0,40 AST 1,67 GGT 0,14 jelikož je syn narozen ve 28tt tak mám strach co nás čeká. Snad mu nehrozí nějaké svalové onemocnění... Lékař nám navrhl ULZ bříška a odběry za měsíc ovšem víc nám k tomu neřekl... Moc děkuji za odpověď Petra

Jana Haberlova  |  Dobry den, zvyseni techto enzymu ve vetsine pripadu nesouvisi s onemocnenim svalu. K blizsimu posouzeni by bylo treba znat hodnotu hladiny CK (kreatin kinasa, svalovy enzym).

Zuzana  |  Dobrý deň, moja 9-ročná dcéra sa sťažuje na brnenie v rukách , nohách a na krku. Bol jej robený odber ALP-10,10 LDH-9,3 Kreatinkináza-1,61 CK-MB-0,62.Bola odoslaná na neurologickú ambulanciu Môže sa jednať o svalové ochorenie? Ďakujem za odpoveď.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
hladina svalového enzymu CK je v normě a obtíže charakteru brnění nejsou typické pro postižení svalu, tzn. dle zaslaných informací podezření na onemocnění svalu není.

helain  |  Dobrý deň. Synovi (5rokov)vyskočili hodnoty CK pri 1odbere 58.04 umol /l a pri 2odbere 65.85 umol/l. Stazuje sa na bolesti noh a ruk obcas hlavy. Hodnoty ALT a AST su v norme. Chcela by som sa opýtať, vsade citam ze CK sa udava v jednotke ukat/l a nie umol/l. Ako si mam interpretovat takéto vysoke hodnoty?. Ďakujem

Martina  |  Dobrý deň, chcela by som sa opýtať na naše hodnoty. Dcérka sa narodila v 33 tt. U neonatológa jej urobili vyšetrenie na CK, nakoľko sme zaznamenali že agresívne plače a robí mostíky pri zaspávaní. V testoch nám vyšli nasledovné hodnoty: sat%transf.:12,76% ferritín:5,08 ug/l

LD:5,32 ukat/l (norma do 5,0 ukat/l), CK: 9,26 ukat/l (norma do 3,21 ukat/l)

doordinované HT: AST: 1,66 ukat/l, ALT: 0,92 ukat/l,

Prosila by som Vás o interpretáciu výsledkov a to či sa je možnosť že sa bude jednať o BMD. Máme veľký strach je to vytúžené dieťatko po 15-tich rokoch.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

zvýšené CK v novorozeneckém věku do 3 násobku normy bych nebrala jako jasnou abnormitu, doporučuji zkontrolovat CK s odstupem týdnů.

Zuzana  |  Dobrý den paní doktorko, 3 letá dcerka s juvenilní idiopatickou artritidou má opakovaně zvýšené hodnoty jaterních testů. 8 měsíců užívá Metotrexát. Poslední hodnoty: CK 3,29, ALT 1,22, AST 1,3.
Moc Vás prosím o Vaše zhodnocení, zda se máme obávat přidruženého svalového onemocnění?
Děkuji za váš čas a přeji vše dobré.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, v tomoto případě bych potřebovala znát více, tzn. jaké má výsledky ostatních jaterních enzymů př. GMT, LD. Přesto, pokud by dané zvýšení AST, ALT a CK bylo dáno svalovou abnormitou, tak se jedná o mírné zvýšení, primární svalové onemocnění není jednoznačné. Ve vašem případě doporučuji konzultaci s revmatologem, v případě nejasností konzultaci s dětským neurologem.

Zuzana  |  Dobrý den, děkuji za odpověď a doplňuji hodnoty z novějšího vyšetření GMT 0,19, LD 4.5 s klesající tendencí. CK klesla na 2,65, AST na 0,72 a ALT na 0,45. Amyláza sérum zůstává na 2,49.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
vzhledem ke klesající tendenci enzymů primární strukturální porucha svalu je nepravděpodobná.

Matej  |  Dobry den dcere 8mesacnej robila neorologicka odber ck 25.98, ast alt okolo 1.98 mame.novorodenecku hemolitycku anemiu dostala 3 krat transfuziu okrem toho jej robili odber v chorobe ale.sme nemali antibiotika.dcerka je velmi aktivna ma trochu oneskoreny pmv ale.sme.mali 2 mesiace tubingenovu ortezu.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,

CK 26 je opravdu pro věk 8 měsíců zvýšená hodnota a měla by být v prvním kroce zkontrolována s odstupem měsíce. Pokud bude stále zvyšená pak doporučuji pátrat po příčině. Možných příčin zvýšeného CK je relativně hodně, na vyšetřeních je nutné se domluvit s neurologem v místě bydliště. Vyšší CK automaticky neznamená svalovou slabost.

Silvia M  |  Dobrý deň, chcela by som pekne poprosiť o názor. Dcérka bude mat 18mes , pred 5mes prekonala črevnu virózu (norovirus), kde nam náhodne v nemocnici zistili zvýšenú hladinu Ck- 3,4 a AST. Po kontrolnom odbere po 5mes CK stúpla na 3.7 a AST mame 0,64 ;odber ale nebol na lačno a robil sa zároveň s očkovaním Priorix tetra,plus 10dni pred odberom bola chorá kašeľ,neviem ci to moze mat vplyv.
Sme objednaní na neurologické vyšetrenie.Inak dcérka je živá, chodi od 11mes.Ďakujem veľmi pekne

Jana Haberlová  |  Dobrý den, lehké nachlazení může zvyšovat hladinu svalových enyzmů v krvi. Hodnota CK vámi udávaná je však hraniční, tzn. já bych se zatím žádného nervosvalového onemocnění, pokud nemá jiné obtíže, neobávala. Vyčkejte ještě výslekdu neurologického vyšetření.

Helena  |  Dobry den, muj 2,5 lety syn ma opakovane posledni rok zvysene AST (hodnoty kolem 1, posledni 0,91). Ostatni bezne jaterni enzymy v norme. Nyni stanovena CK 3,53. Muze setrvavajici zvysena hladina AST znamenat neco patologickeho? Dekuji.

Helena  |  Dobry den, muj 2,5 lety syn ma opakovane posledni rok zvysene AST (hodnoty kolem 1, posledni 0,91). Ostatni bezne jaterni enzymy v norme. Nyni stanovena CK 3,53. Muze setrvavajici zvysena hladina AST znamenat neco patologickeho? Dekuji.

Anka  |  Dobry den syn mel v 3.letech ck 3,93 tenkrat mnel alt ast jeste v norme.
po pul roce ck 3.75 alt v norme ast 0,90 na pul rok na to mel ck 4,57 ast 1,11 alt 0,98od 18ich mesicu chodil casto se unavil od 4 let chodi na vozicku jenom doma jeste neco pochodi ted 5 let ma nemeli sme jeste vysetreni. porad se unavy nezajde ani na konec ulice, bodlominse mu nohy pri vedsim tempu. taky po zatezi se stezuje na bolest v nohou, a nekdy ma taky horecku. nenaslapuje jenom po spickach chodi a moc pomalu. mel EMG ale se moc nevydaril takze bez vysledku. muzete mi prosim poradit jak dal? dekuju

Michaela Králová  |  Dobrý den,
Chtěla bych se zeptat jestli můžou tyto zvýšené hodnoty:
S_alt- 0,52: S_ast- 0,99: S_alp- 2,11: S_ck- 5,59: a S_ld-5,10
Mohou značit nějakou svalovou nemoc?
Děkuji moc za odpověď

Katarina Potocna  |  Dobry den chcem sa spytat mojmu 17 mesacnemu synovi (predcasniatko v 27tt narodene)nahodne pri imunologickom odbere zistili zvysene LD 5,03 a CK 3,95. Ostatne vysledky su v poriadku. Posielaju nas na neurologiu. Myslite si ze sa mame obavat sval.dystrofie? Dakujem.

Pavlina  |  Dobry den, syn 11mesicu, nesedi, nestoji, pouze se plazi, nezvedne se na cele ruce, opira se o predlokti...ma vrozeny nystagmus a asi trupovou hypotonii... prosim co vse je vysoke, co to muze byt, atd... dekuji. mel ted odbery tsh 2,25 ck4,06 ld5,88 as0,84 alt0,45 plt321 htk0,382 hb123 leuk.19,96 a eryt 4,71 ...

 | 

Silvia  | 

Silvia  | 

Sarka  | 


  Machova  |  Dobrý večer pán doktor, chcela by som sa spýtať čo môžu znamenať výsledky vyšetrenia nášho 3-ročného syna, ktorý sa občas /nepravidelne/ sťažuje na bolesť v jednej nožičke. /jedenkrát nočné prebudenie s plačom na bolesť nohy/ Trvá to asi dva týždne.Hodnoty mal takéto: CK:7,32;vápnik:2,66; lymfocyty:0,669; ostatné hodnoty v norme. Inak nemá žiadne iné problémy, je živý, behá. Mohlo by sa jednať o nejakú formu svalovej dystrofie alebo niečo iné? Dakujem za Váš čas.

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnota CK je jenom lehce vyšší, což je u malých dětí časté a nesvědčí pro svalovou dystrofii. Bylo by vhodné svalové enzymy CK, LD, ALT, AST s časovým odstupem několika měsíců zkontrolovat.


  Štokrová  |  Dobrý den, nejsem zatím vůbec zběhlá v informacích o této nemoci. Týká se mého manžela a tudíž vlastně i mě. Byla mu diagnostikována SMA - adultní forma /Aran-Duchenne/. Zatím přestal ovládat pravou ruku, nyní začíná mít problémy i s rukou levou. Dle informace odborného lékaře nelze vůbec nic dělat. Chtěla jsem se zeptat - čtu různé příspěvky se jmény různých léků. Co by přicházelo v úvahu pro mého muže třeba jen ke zpomalení nemoci. Je mu 56 let. Děkuji za odpověď. Štokrová

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud se tyto problémy projevily až po 50. roce věku, jedná se spíše o amyotrofickou laterální sklerózu (ALS). Na toto onemocnění se s určitým efektem zkouší lék Rilutek.


  Katarína  |  naša dcéra má 13 mesiacov v 6 mesiacoch mala prvý krát záchvat podobný epilepsii a podla EEG jej diagnostikovali Epi paraxysmus v s.parcial. s kompletnou symptomatikou - dekomp. s pozitivnym EEG záznamom predpísali jej convulex 3krát denne 5 kvapiek a v siedmych esiacoch sme boli na magnetickej rezonancii s výsledkom stredové štruktúry nie sú presunuté, SA priestory sú primeranej šírky bez evid. ložiskových zmien v mozgovom tkanive supratent aj infratentor od toho jedného záchvatu do roka nemala žiadne záchvaty začala sa neskor otáčať sedieť kolenkovať až v 10 mesiacoch a vtedy aj stavať teraz má 13 mesiacov a začína sa púšťať chodiť prejde pár krokov a potom zase po kolenačky, vie vyliezť na postel pohovku bez problémov liepa sa všade mala pokoj zo záchvatami tak jej v 11 mesiacoch znížili dávkovanie na 4 kvapky 3 krát denne ked mala 12 a pol mesiaca mala 3 dni po sepe krátky záchvat nebola v bezvedomí ani min. hospiutalizovali nás v nemocnici urobili krvné vyšetrnia a vyšlo nám tam testy na antiepileptiká VALP 26,7 tak nám neurologička navýšila dávkovanie na 6 kvapiek 3 krát denne odvtedy je zase bez záchvatov nemáva nič ani stavy zahladenia. neurologička nás objednala na krv a vyšli nám takéto hodnotyALT-OK,AST 0,86, CK- 2,80 LHD - 5,19, WBC,RBC,PLT,HTC,PDW A iné v krvnom obraze v norme HGB menej 107, MCV menej 71,70, MCH- 24,40 RDW viac 15,70 ostatok v pohode. nikdo v rodine nemal svalovú distrofiu ja s manželom sme zdravý máme dve staršie deti tiež zdravé. ja ako dieta som mala záchvaty tonicko klonické krče do 3 rokov kým mi vyšli mliečne zuby potom som ešte do 5 rokov ujžívala histeps a do 12 som bola sledovaná našej zuzke tieť išli zuby až po roku v trinástich mesiacoch za dva týždne 4 zuby aj to najprv horná jednotka potom dolná a potom horné dvojky mohli by ste my popísať niečo o tom či má nábeh na svalovú distrofiu a či môže vyrásť s tých záchvatov záchvaty mala aj mama, sestra nie maminho brata dcéra a ich súrodenci nie a všetci z toho v detskom veku vyrástli dakujem

MUDr. Petr Vondráček  |  To je problematika epilepsie, ne svalové dystrofie. Hodnota CK 2,80 je zcela v normě a určitě nesvědčí pro svalovou dystrofii, to by tato hodnota byla 10-100x vyšší. Medikace Convulexem je jistě správná, akorát je nutno jej vydávkovat na účinnou hladinu valproátu 50-100 ukat/l.


  Zuzka  |  Dobry den,pane doktore.Mame 3kluky a u jednoho je prokazane DBMD,ještě se přesně nevi,zda ma lehči nebo těžši formu postiženi,zatim ale vše nasvědčuje na DMD.Moje otazka je ale trochu jina.Podle vyšetřeni přenašečkou nejsem,ale u našeho 17měsičniho syna pozorujem že ma hodně špatne nohy a nechodi tak jak ma.Když sme to řekli pani doktorce,tak naznačila že by mohl mit křivici,přesto mu bude dělat vyšetřeni na jaterni testy,myoglobin a ck,jestli nema to co naš nemocny syn s touto diagnozou.Muže mit tuto nemoc DBMD i když vysledky dopadli že ja přenašečkou nejsem?Nebo mužete mi napsat jak važna je diagnoza křivice? Děkuji Zuzka

MUDr. Petr Vondráček  |  Lehká forma křivice je u malých dětí celkem častá a naštěstí v dnešní době se dá velmi dobře léčit, takže to problém není a prognóza je velmi dobrá. Uvidíte podle jaterních testů a CK. Pokud budou v normě tak to DMD/BMD určitě není a problém bude někde jinde.


  Radka  |  Dobrý den pane doktore, mám strach o svého syna jestli netrpí DMD.Je mu 17m a stále sám moc nechodí.Už od narození byl pomalejší,v poradně nám naše dr. říkala ,že je hypotonický ,byl tak trochu jako hadrová panenka.Zatím chodí jen kolem nábytku ,občas se pustí a udělá třeba 5 krůčků sám ,ale pak si hned sedne na zem ,občas také stojí na špičkách a když ho chytnu za ručičky ,tak se mi také snaží chodit po špičkách,jsem z toho už neštastná. Jinak s lezením problém nemá ,leze rychle a i dobře sedí.Ještě jsem zapoměla napsat, že syn je z dvojčat narozen sekcí ve 36tt s váhou 2200g a po porodu ho museli prochýchnout,narodil se až jako druhý a sám nedýchal,tak jestli i to nemůže mít trochu vliv na jeho pomalejší vývoj.Do roka jsme chodili na rehabilitaci ,ale v roce nás vyřadili ,protože už začal lézt.Po narození mu brali krev a hodnotu AST a ALT měl v normě ,od té doby mu krev na jaterní testy brána nebyla,myslíte že syn může trpět DMD nebo BMD ,nebo je spíš hypotonický?Ještě dodám ,že prní dvojče samo chodí od 11m ,nikdy žádný problém neměl.předem děkuji za odpověd Radka

MUDr. Petr Vondráček  |  Nejjednodušší je udělat krevní odběr na CK a velmi rychle máte výsledek. Normální hodnota CK (přibližne do 3,5 ukat/l) možnost DMD/BMD prakticky vylučuje. U BMD jsou tyto hodnoty obvykle 20-100, u DMD obvykle 100-400 ukat/l.

Radka  |  Dobrý den pane doktore, Na vaší radu jsem synovi včera nechala nabrat krev na jaterní testy a hodnotu CK. Dnes mám výsledky.Jaterní testy jsou v pořádku a CK je 2,65 ,prý také v pořádku. Myslíte že je zbytečné se obávat DMD ,nebo BMD? nebo je potřeba další vyšetření ? předem děkuju za odpověd Radka

MUDr. Petr Vondráček  |  DMD nebo BMD se při normálních hodnotách JT a CK obávat nemusíte. Příčina lehké hypotonie a mírného opoždění milníků motorického vývoje je velmi pravděpodobně v tom, že je z dvojčat, kdy vícečetné těhotenství a porod dvojčat je vždy rizikovým faktorem pro možnost pomalejšího psychomotorického vývoje a jiných neurologických komplikací. Z hlediska svalových onemocnění nejsou další vyšetření nutná, pokud by vývoj nepokračoval, bylo by vhodné doplnit EEG a magnetickou rezonanci mozku.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz