Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Alena Pospíšilová  |  Můžete mi, prosím, sdělit, zda je můj syn již zařazen do Centrální databáze pacientů s DMD/BMD (již byl odeslán informovaný souhlas i úplná zdravotní dokumentace)? Jméno: Ondřej Pospíšil. Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano, Váš syn je již zařazen do centrální databáze. Pokud budete mít zájem, pošleme Vám e-mailem přihlašovací heslo, které Vám umožní prohlédnout si na internetu jeho záznam.

Alena Pospíšilová  |  Ano, mám zájem o přihlašovací heslo a též o odkaz na příslušnou internetovou stránku. Informace, prosím, zašlete na internetovou adresu: alena.pospi@volny.cz . Děkuji.


  Vondráčková Zuzana  |  Pane doktora mému synovi je 14let .Trpí svalovou dystrofii duchen.dosud neužívá žádné vitamíny ani léky je to v pořádku poku ne kam se máme obrátit děkuji .

MUDr. Petr Vondráček  |  Doporučuji Vám kontaktovat zástupce Parent Projectu - kontakty jsou přímo na těchto webových stránkách. Pošlou Vám "Zlatý standard péče o pacienta s DMD", který jsme společně vypracovali a kde najdete detailní informace o vhodných potravinových doplňcích, jejich dávkování atd.


  Pavel Novák  |  Dobrý den, je mi 29 let a zhruba poslední 3 roky sleduji postupné ochabování svalů. Zatím pociťuji jen relativně malé potíže - nevstanu ze dřepu, velice špatně vyjdu schody bez zábradlí. Byl jsem 2 x na EMG vyšetření, které vždy skončilo výsledkem, že nelze spolehlivě diferencovat mezi neuroaptii a myopatii. Nyní již déle jak měsíc čekám na svalovou biopsii. Při odběru krve - vyšetření CK mi bylo zjištěno 5.22 ukat/l. Rád bych věděl, jestli je možné, že by se svalová dystrofie projevila až v tak vysokém věku a v tom případě, jestli je šance na zlepšení mého zdravotního stavu. Anebo je možnost, že je to jiná nemoc? Děkuji moc za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vaše problémy skutečně svědčí pro nervosvalové onemocnění. Zda se jedná přímo o svalovou dystrofii nelze takto říci. V úvahu připadají desítky onemocnění z tohoto okruhu. Hladina CK je jen mírně zvýšena, což rozhodně neodpovídá svalové dystrofii typu DMD nebo BMD. Je nutno vyčkat výsledku svalové biopsie, která by měla odpovědět na otázku o jaké onemocnění s jedná a jestli se s tím dá něco dělat.


  lubomír Gala  |  Dobrý den pane doktore.Asi 3 měsíce mě trápí bolesti hýždí,lýtek a stehen.Lýtka jsou pořád napnutá jako při křečovém stavu a při dotyku uprostřed bolestivá.O stehneh platí skoro totéž.Teď jsem zkoušel na doporučení lékaře hořčík a jiné látky,ale moc to nepomohlo.Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Doporučoval bych vám kombinovanou medikaci léky s protizánětlivým a myorelaxačním účinkem (např. Ibalgin + Myolastan). Pokud budou potíže i přesto trvat, bylo by vhodné provést stanovení svalových enzymů z krve a elektromyografické vyšetření.

Martina Čecháková  |  dobry den,mam prosbu a potrebovala bych radu.jiz 2 roky me boli lýtko,byla jsem na krvi,ultrazvuku zil,vse v poradku,byla jsem na ortopedii a taky nic.mam i pocit,ze bolestiva noha je chladnejsi,nevim co mam delat,je to neprijemne.je mozne,ze to je od nervu ci zad?beru leky na nervy jiz 5 let a na zada hrozne trpim od narozeni prvniho ditete,to je 5 let.dekuji moc za odpoved

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.

Věra Zemková  |  Dobrý den, manžel trpí bolestmi lýtek, na vnější straně více. Sval je jakoby v křeči, ztvrdlý. Můžete se pokusit nám poradit, prosím? Srdečně děkuji za odpověď, Zemková.


  Pavla  |  Dobrý den,
můj 6 měsíční bratr má podezření na spinální atrofii svalstva. Trápí mě otázka co dělat jestli se nemoc potvrdí?
Děkuji za radu


MUDr. Petr Vondráček  |  Nejprve je nutno tuto diagnózu definitivně potvrdit nebo vyloučit DNA analýzou. Pokud se potvrdí, tak je nutná vývojová rehabilitace a také je vhodná podpůrná léčba valproátem nebo fenylbutyrátem sodným. Tato léčba je zatím sice nestandardní a experimentální, ale je dostupná a má své opodstatnění.

Šímová Dana  |  Dobrý den,
v příštím školním roce máme do mateřské školy integrovat dítě s Dg. arthrogriposis multiplex. Ráda bych se dověděla něco více o tomto postižení, prosím o doporučení literatury, v níž bych se mohla dovědět něco bližšího.

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, ale tato poradna je zaměřena pouze na problematiku svalové dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD), event. podobných svalových dystrofií. Děkuji za pochopení.

marie  |  Moje neteř má problém s pohybem dolní končetiny. Přo chůzi se jí uvolní v oblasti kolene a je neovladatelná. Původní předpoklad potíže od páteře byly po operaci zad vyloučeny. Nyní probíhá řada vyšetření doposud bezvýsledně. Neteř má 43 let, dobu po pubertě prožívá s myšlením anorektika, špatný přísun minerálů a vitamínů vzhledem z obav z vyšší váhy. Je možné spojit tyto problémy s atrofií svalstva?
Děkuji za odpověď, když mi napíšete že nevidíte souvislost, budu ráda. Marie

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, ale tato poradna je zaměřena pouze na problematiku svalové dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD). Děkuji za pochopení.


  Barbara Mundlová  |  Dobrý den pane doktore, trápí mě otázka genetických vad. V rodiné mé ani přítele sic nemáme svalovou dystrofii, ale moje babička a všichni její sourozenci mají epilepsii, muj otec je schizofrenik a přítelovi rodiče jsou oba hluší. Ačkoliv má sestra mého přítele všechny děti zdravé - 2 holčičky a 2 kluci - velice se bojim postižení miminka. Vím, že se při těhotenství dělá spousta testů, ale toto se asi zjistit nedá...
jak velké je riziko, že se miminko narodí s nějakou vadou, připadně mě prosím odkažte nanějakou odbornou poradnu
moc děkuji


MUDr. Petr Vondráček  |  Pro každé počaté dítě platí genetické riziko 3-5 % možné vrozené vývojové vady. Jaké je riziko konkrétně ve Vaší rodině by bylo vhodné konzultovat přímo s klinickými genetiky na Oddělení lékařské genetiky v některé z fakultních nemocnic.


  Milena Barboříková  |  Vážený pane doktore!Prosila bych o stručnou odpověd na moji otázku.Jsem učitelkou na prvním stupni ZŠ a mezi mé žáky patří chlapec postižený tzv.Kongenitální myopatií.Ráda bych věděla o tomto postižení víc a při hledání na internetu jsem narazila na Vaši poradnu.Chlapec chodí velice špatně, má hodně vysunuté bříško a na delší vzdálenosti používá invaldní vozíček.Můžete mi prosím stručně charakterizovat toto onemocnění a popř. nastínit jaká je u hocha budoucnost,jak s ním jednat apod...Moc děkuji za Vaši odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Kongenitální myopatie je velmi obecný pojem, který zahrnuje řadu dědičných onemocnění svalů na podkladě genové mutace manifestujících se od raného dětského věku. Chlapec kterého popisuje je velmi pravděpodobně postižen Duchenneovou svalovou dystrofií (DMD) a na toto onemocnění je přesně zaměřena tato poradna a tyto webové stránky Parent Projectu, což je celosvětová organizace rodičů dětí s touto chorobou. DMD je nejzávažnější typ ze všech svalových dystrofií, proto je také vývoji budoucí terapie tohoto onemocnění celosvětově věnováno obrovské úsilí vědců, farmaceutických a biotechnologických firem. Přestože u DMD chlapců dominuje degenerativní postižení svalstva vedoucí k těžké invalidizace od cca 10-12 let věku, asi u 30% pacientů se popisuje také lehký mentální defekt nebo specifické poruchy učení. Zkuste se prosím zeptat rodičů pacienta jestli u něho byla skutečně spolehlivě stanovena diagnoza DMD. Dejte jim odkaz na tyto webové stránky, kde se o DMD mohou dozvědět podrobné informace, event. pacienta zaregistrovat do naší on-line internetové databáze českých a slovenských DMD/BMD pacientů, která bude začleněna do celoevropské sítě databází TREAT-NMD s cílem umožnit našim pacientům přístup k moderním terapeutickým možnostem v blízké budoucnosti.


  Jana Snopková  |  Dobrý deň, pán doktor! Čítala som o výzkume liečebnej metódy exon skipping na liečbu svalovej dystrofie DMD. Chcela by som sa opýtať, či je možné použiť metódu exon skipping aj na liečbu pacientov, ktorým nebola zistená kuzálna mutácia v dystrofínovom géne, čo je aj prípad môjho syna. Tiež by som sa chcela opýtať, ktorá liečebná metóda by sa dala v budúcnosti použiť u môjho syna, keďže všade sa spomína, že konkrétne liečebné metódy sa budú dať využiť len v niektorých typoch mutácií. Veľmi pekne ďakujem.

MUDr. Petr Vondráček  |  Exon skipping připadá v úvahu pouze u pacienů s prokázanou delecí jednoho nebo více exonů (kódujících úseků) dystrofinového genu. U Vašeho syna zatím bohužel nebyla zjištěna zodpovědná mutace, ale metodou DHPLC můžeme pokračovat dále. U pacientů bez prokázané mutace nelze uplatnit tyto molekulárně biologické metody budoucí léčby, ale bude je možno, jak doufáme, léčit jinými postupy např. calpain inhibitory, které testují biotechnologické firmy Santhera nebo CepTor.


  ludmila  |  Dobrý den.Chtěla bych se zeptat, jaká je prognoza u pacientů s pletencovou svalovou dystrofií a je-li nějaká (výhledově) léčba. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Prognóza pacientů s pletencovou svalovou dystrofií (LGMD) je relativně dobrá, rozhodně výrazně lepší než u DMD. Většina našich pacientů kolem 30 let věku ještě stále celkem dobře chodí. Testují se možnosti genové terapie, nejdále jsou asi ve Francii v laboratořích Généthon v Paříži.


  Nguyen Huu Hoang  |  Vážený pane doktoře,mám 12letého syna.který má svalové dystrofie.My jsme četli,že Holanská firma teprve vyrabí ten lek na to.Chci se Vás ptat zda česti pacijenti mohou dostat tento lek? a kdy asi přijede k mám? a co máme dělat aby naš syn mohl dostat tento lék.Děkuji Vám za vaši odpověďi.

MUDr. Petr Vondráček  |  Účinný lék na žádnou z forem svalových dystrofií bohužel zatím nikde na světě není k dispozici. Máte patrně na mysli experimentální studii v Holandsku s genovou terapií (exon skipping) u pacientů s Duchenneovou svalovou dystrofií (DMD). Nejedná se ovšem o výrobu léku, ale o experimentální studii na několika málo pacientech s cílem prokázat, že to co funguje u pokusných zvířat funguje také u pacienta. Obecně se očekává, že první preparáty a terapeutické metody, který by mohly nepříznivý průběh DMD alespoň zmírnit a zastavit progresi onemocnění, by mohly být k dispozici do 5 let. K úplnému vyléčení je však ještě velmi dlouhá cesta.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz