[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
MUDr. Petr Vondráček
|
Záleží na tom jak spolehlivě byla DMD nebo BMD molekulárně geneticky prokázána. Pokud jsou nějaké pochybnosti, je vhodné doplnit svalovou biopsii.
|
Bílková Marta | Dobrý den chtěla bych se zeptat jaka je pravděpodobnost,že u našeho syna tato choroba propukne s genetiky ji máme již potvrzenou. Diagnoza zní:Proband v 50%riziku choroby Charcot-Marie-Tooth 1A(CMT1A)byl presymptomaticky testovanna nosičství mutace zodpovědné za tuto chorobu.Možná ,že by nám pomohlo spojit se komu s někým komu byla tato diagnoza též prokázana.Nebo pokuď by byla už teď potřebná rehabilitace kde ajak se nani informovat.Děkuji Bílková Marta |
MUDr. Petr Vondráček
|
CMT1A se obvykle začne klinicky projevovat mezi 7-12 rokem věku. Existuje velmi dobře fungující rodičovské sdružení Společnost CMT, kde Vám mohou dát mnoho praktických rad a zkušeností. Kontakty najdete na internetu.
|
Barbora Hrdinová | dobrý den, dcera 17,5 let během 4 let poměrně rychle "sešla", v tuto chvíli ještě chodí, ale týden od týdne je to horší. Byla v létě 6 týdnů v Jánských lázních, kde se situace alespoň stabilizovala, nyní dochází 2x týdně na rehabilitaci a chodí venčit každý den psa. Chtěla bych se seznámit s někým, kdo má stejnou diagnozu a probrat s ním, co a jak, na Youtube jsem našla videa, ale žádný kontakt. Dále mě zajímá, jestli i s LGMD2A je možné se u vás registrovat v seznamu pacientů s DMD, případně,kde jinde.Díky za odpověď BH |
MUDr. Petr Vondráček
|
Nejedná se o nemoc, jenom je trochu drobnější a zřejmě s ochablejším svalstvem. To je ale spousta dětí. Ze svalové dystrofie nemusíte mít obavy.
|
Petra | Dobrý den mám 5letého syna nyní je naprosto jako zdravý chlapec bez příznaků DMD je i v tomot případě nutná rehabilitace posilování protahování.Zatim pouze navštěvujeme lázně 1ročně v Jánkách.Je cvičení nutné?moc děkuji |
MUDr. Petr Vondráček
|
Pokud se jedná opravdu o DMD, tak jsou cviky na protahování šlach vhodné jako prevence jejich zkrácení i když pacient zatím nemá žádné potíže.
|
petra
|
pane doktore o protahování vím,myslela jsem jestli je nutné se synem denně cvičit posilovat atd provádět mu celkovou rehabilitaci mimo protahování.Nic jiného zatim neděláme.Máme skutečně DMD.Syn pouze špatně chodí do schodů.Moc děkuji Petra
|
MUDr. Petr Vondráček
|
Spíše než nějaké speciální rehabilitační procedury bych doporučoval motivovat chlapce k přirozeným pohybovým aktivitám, které mu vyhovují a které ho baví (kolo, plavání, fotbal apod.)
|
Markéta | Dobrý den pane doktore.Prosím o informace o PTC 124. Jsou už výsledky testu a kdy je možné očekávat jeho uvedení na trh? |
MUDr. Petr Vondráček
|
PTC 124 (Ataluren) je ve stádiu klinického hodnocení, které bude trvat ještě asi 2 roky. Potom teprve v případě pozitivních výsledků bude zahájen proces registrace léčiva, takže na trhu by mohl být tak za 3-4 roky.
|
Moravcová | Dobrý den, mému synovi byla zjištěna duchennova svalová dystrofie. Chtěla bych se zeptat podle čeho se určuje DMD a BMD. Jaký je mezi nimi rozdíl? Dle čeho určíte zda je to BMD nebo DMD? U syna byla detekována delece exonu 9 dystrofinového genu, CK měl minulý rok 152. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Mezi DMD a BMD existuje plynulé spektrum přechodných forem. Na molekulárně genetické úrovni se jedná o DMD pokud mutace porušuje čtecí rámec translace a ve svalu se netvoří žádný dystrofin. V klinické praxi je ale rozhodující faktický klinický stav pacienta, takže u malých chlapců to často nejde předem přesně určit. Velmi zjednodušeně pokud je pacient nechodící ve 12 letech je to DMD, v 16 letech je to přechodná intermediární forma. Pokud chodí i ve věku 16 let a později je to BMD.
|
eva | Dobrý den pane doktore,můj syn 3,5letý trpí DMD.Již asi týden kulhá.Chci se zeptat co s tím. a zda je to normální u této nemoci.Děkuji Eva. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Normální to v tomto věku určitě není, proto byste měli konzultovat neurologa nebo ortopeda.
|
Petra
|
dobrý den mám 5letého syna ma DMD nyní by to na něm nikdo nepoznal opravdu je jako zdraví kluk.Je i vtomto případě nutná rehabilitace a v jakém rozsahu.Myslim tím jestli je nutné s ním denně cvičit posilovat,protahovat.Zatim jen jezdíme 1ročně do Jánských lázní.Moc děkuji Petra Krásová
|
MUDr. Jana Haberlová
|
Dobrý den, i v tomto věku je vhodná rehabilitace, hlavně protahování dolních končetin jako prevence zkrácení šlach, posilování svalstva břicha a zad jako prevence vadného držení těla, skoliosy. Je vhodné i mírné kondiční cvičení úměrné věku dítěte.
|
Jitka | Prosím mohu se též zeptat na názor o očkování proti prasečí chřipce? Mí oba dva synové mají BMD.Slyšela jsem,že očkování má řadu vedlejších účinků.Očkovat či né? Děkuji |
Webmaster
|
Odpověď MUDr. Vondráčka na téma prasečí chřipka je uvedena níže. Stejným tématem se zabývá zpráva Treat-NMD - “Prasečí chřipka” u pacientů s nervosvalovými chorobami.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |