Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Zuzka  |  Dobry den.Asi pul roku vime u našeho 3leteho syna svalovou dystrofii.V papirech ma napsane že měli podezřeni na Duchennovou svalovou dystrofii a že tato diagnoza byla geneticky potvrzena,přesto nam na genetice bylo řečeno,že muže mit i lehči formu postiženi,tudiž Bmd.že ještě nepoznaji,jestli ma teřši nebo lehči formu postiženi.Syn schody vyjde sam,jen sednout a vstnanout je horši.Je take nedonošeny a když se narodil měl pouhych 950g.Svalovou biopsii neměl.Myslite že by ji měl podstoupit? Vaculova

MUDr. Petr Vondráček  |  Záleží na tom jak spolehlivě byla DMD nebo BMD molekulárně geneticky prokázána. Pokud jsou nějaké pochybnosti, je vhodné doplnit svalovou biopsii.


  Bílková Marta  |  Dobrý den chtěla bych se zeptat jaka je pravděpodobnost,že u našeho syna tato choroba propukne s genetiky ji máme již potvrzenou. Diagnoza zní:Proband v 50%riziku choroby Charcot-Marie-Tooth 1A(CMT1A)byl presymptomaticky testovanna nosičství mutace zodpovědné za tuto chorobu.Možná ,že by nám pomohlo spojit se komu s někým komu byla tato diagnoza též prokázana.Nebo pokuď by byla už teď potřebná rehabilitace kde ajak se nani informovat.Děkuji Bílková Marta

MUDr. Petr Vondráček  |  CMT1A se obvykle začne klinicky projevovat mezi 7-12 rokem věku. Existuje velmi dobře fungující rodičovské sdružení Společnost CMT, kde Vám mohou dát mnoho praktických rad a zkušeností. Kontakty najdete na internetu.


  Barbora Hrdinová  |  dobrý den, dcera 17,5 let během 4 let poměrně rychle "sešla", v tuto chvíli ještě chodí, ale týden od týdne je to horší. Byla v létě 6 týdnů v Jánských lázních, kde se situace alespoň stabilizovala, nyní dochází 2x týdně na rehabilitaci a chodí venčit každý den psa. Chtěla bych se seznámit s někým, kdo má stejnou diagnozu a probrat s ním, co a jak, na Youtube jsem našla videa, ale žádný kontakt. Dále mě zajímá, jestli i s LGMD2A je možné se u vás registrovat v seznamu pacientů s DMD, případně,kde jinde.Díky za odpověď BH

MUDr. Petr Vondráček  |  Registr je určený pouze pro pacienty s DMD/BMD. LGMD2A je velmi častá forma svalové dystrofie: pokud je mně známo pacienti nejsou nikde organizováni, takže kontakty musíte hledat individuálně.


  Hana  |  Dobrý den, vážený pane dotkore, mé dvacetiměsíční dceři byla už od 6. měsíce věku diagnostikována konstituční hypotonie. Čím je tato nemoc způsobena? Hodnoty CK má od 3,5-5,5, říkali, že je to v pořádku, přitom jsem viděla, že je to už nad normu. Máme se obávat, že by mohla mít nějalu formu svalové dystrofie? má problémy s příjmem potravy, ne jen, že jídlo odmítá, ale i ho neumí správně v ústech zpracovat, docházíme proto na logopedii. Má menší obvod hlavičky, při porodu 32cm, v roce 41,5cm a nyní 43cm , je ale celkově drobnější, i když má psáno mikrocefalie. Je v PMV na hranici široké věkové normy. Asi tři měsíce jsme si všimli, že začala upředňostňovat jen levou ruku. Myslíte si, že může mít nějaký neurologický problém či problém se svaly? Děkujeme, hana Nováková

MUDr. Petr Vondráček  |  Nejedná se o nemoc, jenom je trochu drobnější a zřejmě s ochablejším svalstvem. To je ale spousta dětí. Ze svalové dystrofie nemusíte mít obavy.


  Petra  |  Dobrý den mám 5letého syna nyní je naprosto jako zdravý chlapec bez příznaků DMD je i v tomot případě nutná rehabilitace posilování protahování.Zatim pouze navštěvujeme lázně 1ročně v Jánkách.Je cvičení nutné?moc děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud se jedná opravdu o DMD, tak jsou cviky na protahování šlach vhodné jako prevence jejich zkrácení i když pacient zatím nemá žádné potíže.

petra  |  pane doktore o protahování vím,myslela jsem jestli je nutné se synem denně cvičit posilovat atd provádět mu celkovou rehabilitaci mimo protahování.Nic jiného zatim neděláme.Máme skutečně DMD.Syn pouze špatně chodí do schodů.Moc děkuji Petra

MUDr. Petr Vondráček  |  Spíše než nějaké speciální rehabilitační procedury bych doporučoval motivovat chlapce k přirozeným pohybovým aktivitám, které mu vyhovují a které ho baví (kolo, plavání, fotbal apod.)


  Markéta  |  Dobrý den pane doktore.Prosím o informace o PTC 124. Jsou už výsledky testu a kdy je možné očekávat jeho uvedení na trh?

MUDr. Petr Vondráček  |  PTC 124 (Ataluren) je ve stádiu klinického hodnocení, které bude trvat ještě asi 2 roky. Potom teprve v případě pozitivních výsledků bude zahájen proces registrace léčiva, takže na trhu by mohl být tak za 3-4 roky.


  Moravcová  |  Dobrý den, mému synovi byla zjištěna duchennova svalová dystrofie. Chtěla bych se zeptat podle čeho se určuje DMD a BMD. Jaký je mezi nimi rozdíl? Dle čeho určíte zda je to BMD nebo DMD? U syna byla detekována delece exonu 9 dystrofinového genu, CK měl minulý rok 152.

MUDr. Petr Vondráček  |  Mezi DMD a BMD existuje plynulé spektrum přechodných forem. Na molekulárně genetické úrovni se jedná o DMD pokud mutace porušuje čtecí rámec translace a ve svalu se netvoří žádný dystrofin. V klinické praxi je ale rozhodující faktický klinický stav pacienta, takže u malých chlapců to často nejde předem přesně určit. Velmi zjednodušeně pokud je pacient nechodící ve 12 letech je to DMD, v 16 letech je to přechodná intermediární forma. Pokud chodí i ve věku 16 let a později je to BMD.


  eva  |  Dobrý den pane doktore,můj syn 3,5letý trpí DMD.Již asi týden kulhá.Chci se zeptat co s tím. a zda je to normální u této nemoci.Děkuji Eva.

MUDr. Petr Vondráček  |  Normální to v tomto věku určitě není, proto byste měli konzultovat neurologa nebo ortopeda.

Petra  |  dobrý den mám 5letého syna ma DMD nyní by to na něm nikdo nepoznal opravdu je jako zdraví kluk.Je i vtomto případě nutná rehabilitace a v jakém rozsahu.Myslim tím jestli je nutné s ním denně cvičit posilovat,protahovat.Zatim jen jezdíme 1ročně do Jánských lázní.Moc děkuji Petra Krásová

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, i v tomto věku je vhodná rehabilitace, hlavně protahování dolních končetin jako prevence zkrácení šlach, posilování svalstva břicha a zad jako prevence vadného držení těla, skoliosy. Je vhodné i mírné kondiční cvičení úměrné věku dítěte.


  Jitka  |  Prosím mohu se též zeptat na názor o očkování proti prasečí chřipce? Mí oba dva synové mají BMD.Slyšela jsem,že očkování má řadu vedlejších účinků.Očkovat či né? Děkuji

Webmaster  |  Odpověď MUDr. Vondráčka na téma prasečí chřipka je uvedena níže. Stejným tématem se zabývá zpráva Treat-NMD - “Prasečí chřipka” u pacientů s nervosvalovými chorobami.


  Čejková Jana  |  Dobrý den,mému synovi je 15 let.Nechodí od 11 roků,interní vyšetření jsou bez zhoršení.Syn nebyl nikdy vážně nemocen,pouze rými,kašle,bez antibiotik a bez horeček.CHci se vás zeptat na váš názor a zkušenost s vakcínací na prasečí chřipku.Mám strach,aby očkování synovi nezhoršilo zdravotní stav.Předem vám děkuji za odpovědˇ,Čejková

Webmaster  |  Odpověď MUDr. Vondráčka na téma prasečí chřipka je uvedena níže. Stejným tématem se zabývá zpráva Treat-NMD - “Prasečí chřipka” u pacientů s nervosvalovými chorobami.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz