[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Je to opravdu předčasná otázka, protože losartan byl zatím zatím testován jen v jedné studii a to ještě u myší s DMD ne u člověka. SMA je onemocnění jiného původu, u kterého se testují jiné léky, které neovlivňují procesy ve svalu, ale v míšních nervových buňkách.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Losartan byl zatím testován jen v jedné studii a to ještě u myší s DMD ne u člověka. Aby mohl být použit pro léčbu pacientů ať už s DMD nebo BMD, musel by být jeho efekt u člověka prokázán klinickými studiemi, což je velmi složitý a nákladný proces, který obvykle trvá kolem 5 let.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Pro registraci do databáze není nutná biopsie. Stačí aby byla prokázána diagnóza DMD nebo BMD na klinické nebo molekulárně genetické úrovni.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
DMD je geneticky podmíněné onemocnění, což ale neznamená, že musí být nutně někdo další postižený v rodině. Onemocnění je vázáno na X chromozom, což znamená, že nemocní jsou až na výjimky jen chlapci, protože mají pouze 1 X chromozom (XY). Dívky mají 2 X chromozomy (XX) a na jednom z nich mají zdravou kopii genu, proto nemají klinické potíže, jsou jen zdravé přenašečky. Chlapec postižený DMD buď zdědí mutaci v dystrofinovém genu od matky - zdravé přenašečky, nebo u něj vznikne mutace nově.
|
![]() |
Správce webu
|
Zlatý standard Vám samozřejmě rádi pošleme i v tištěné podobě, pokud mi na moji adresu webmaster@parentproject.cz pošlete Vaši poštovní adresu. Stažení knihy ve formátu PDF není vázáno na registrační údaje z databáze. Údaje, které uvedete slouží pouze pro Vaše informování v případě vydání aktualizace knihy. Pokud tedy uvedete pouze e-mail, bude Vám při změně zaslána zpráva. |
![]() |
Správce webu
|
Postup pro zařazení Vašeho syna do Centrální databáze DMD/BMD pacientů je popsán na těchto stránkách (například v záhlaví této poradny od odkazem "Zařazení do databáze"). Pro zařazení pacienta do databáze je třeba dodat kopie lékařských nálezů, zejména svalové enzymy, EMG vyšetření, genetické vyšetření s DNA analýzou, svalovou biopsii apod. Tyto údaje zašlete poštou na adresu MUDr. Petr Vondráček, Fakultní nemocnice Brno, Černopolní 9, 625 00 Brno. Údaje může zaslat zákonný zástupce pacienta, nebo ošetřující lékař. Dále je nutné na adresu FN Brno zaslat vyplněný formulář informovaného souhlasu. Formulář vyplňte, osobně podepište a odešlete poštou. |
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Očkování podle standardního schématu nemá žádný nepříznivý vliv na průběh svalové dystrofie a pacient může být očkován bez omezení
|
![]() Děkuji za odpověď. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Na tuto otázku Vám musí odpovědět specialisté na Klinice plicních nemocí. Jako neurolog tyto informace nemám, ale předpokládám, že obličejové masky vyrábí různé firmy v různých typech a velikostech.
|
Eliášová Hana
|
Dobrý večer,dovoluji si poprosit o radu. Můj syn trpí svalovou dystrofií Duchenne, má 22 roků a jeho zdravotní stav se z hlediska dýchání stále více zhoršuje. V noci dýchá pomocí systému BIPAP (od vánoc). Ale teď vnímám, že je to horší i ve dne. Kromě tohoto přístroje nemáme žádné jiné pomůcky pro pomoc pro dýchání přes den. Prosím o doporučení jak mu dále pomoci, zda je indikovaný oxymetr, abychom měli možnost změřit saturaci kyslíkem a zda existuje přístroj, který by mu pomohl zásobit tělo kyslíkem (v případě zhoršeného dýchání). Také má problém s vykašláváním hlenů, nemá již na to svalovou sílu. Jsme z Olomouce a nevím tady o pracovišti, kde by nám poskytli komplexní péči. Lékaři jednají vždy jen podle své specializace. jednotlivě a jen za svůj obor. Takže zdravotní péče je podle mého názoru nedostatečná. Mám pocit zoufalství, v podstatě už nevím, kam se obrátit o pomoc.Kromě výše uvedených problému nemá naprosto chuť na jídlo, téměř nechce jíst, velmi zhubl, při svých cca 170 cm váží pouhých 27 kg. Myslím, že to souvisí i s nedostatečným zásobením těla kyslíkem. Nemá už chuť žít. Moc děkuji za odpověď. Eliášová |
Jana Haberlová, M.D., Ph.D.
|
Dobrý den, vámi popsaná situace je opravdu alarmující. Komplexní péči o svalové dystrofiky by měla zajišťovat tzv.Nervosvalová centra- ve vašem případě by bylo vhodné Nervosvalové centrum v Brně na Neurologické klinice prof.Bednaříka. Další možností je vyhledat lékaře který vám již předepsal BIPAP na noc, a domluvit se na vyšetření monitorace dýchání i přes den a dle výsledku event. zajistit i denní podporu dýchání. Dechovou rehabilitaci včetně zajištění pomůcek nejen na odkašlávání by vám měli poskytnout na pneumologii nebo rehabilitaci. Ohledně výživy je vhodné vyšetření dietní sestrou a při nízkém kalorickém příjmu zajistit alternativní zdroj (nutridrinky…, event. příjem stravy sondou). Taktéž je velmi důležitá péče psychologa. Prosím, dejte mi do poradny vědět, jak jste po oslovení lékařů uspěli.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Pokud je již trvale upoután na vozíku, tak se s tím moc dělat nedá. Pokud mu zkrácené šlachy působí bolesti a nepříjemné pocity zkuste konzultovat ortopeda, jestli by bylo možné operační řešení.
|
Golanova Marie
|
Syn ma 20let uz 4roky si vycpava boty protože ma blok a ma vsugerovano že je malí měři 168cm a chodi po špičkach da se to lečit?Myslim ty skracene šlachy na litkach.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |