Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Jana  |  Dobrý den, Je to možná předčasná otázka, je možné že by léčba losartanem pomohla i při léčbě SMA I. Nyní užíváme Valproát, ale tam ty výsledky prý nejsou tak velké.

MUDr. Petr Vondráček  |  Je to opravdu předčasná otázka, protože losartan byl zatím zatím testován jen v jedné studii a to ještě u myší s DMD ne u člověka. SMA je onemocnění jiného původu, u kterého se testují jiné léky, které neovlivňují procesy ve svalu, ale v míšních nervových buňkách.


  Martin Liebzeit  |  Pane doktore, dočetl jsem se o Losartanu pro léčbu DMD. Je možné tento preparát aplikovat i pro Beckerovu formu svalové dystrofie u dospělých?

MUDr. Petr Vondráček  |  Losartan byl zatím testován jen v jedné studii a to ještě u myší s DMD ne u člověka. Aby mohl být použit pro léčbu pacientů ať už s DMD nebo BMD, musel by být jeho efekt u člověka prokázán klinickými studiemi, což je velmi složitý a nákladný proces, který obvykle trvá kolem 5 let.


  Renata Horejšová  |  Dobrý den p. doktore,chci se zeptat,zda je pro zaregistrování do databáze nutná biopsie pokud mám veškeré jiné vyšetření?Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pro registraci do databáze není nutná biopsie. Stačí aby byla prokázána diagnóza DMD nebo BMD na klinické nebo molekulárně genetické úrovni.


  renata kalasova  |  Dobrý den, chtěla bych se zeptat, zda onemocnění DMD vzniká pouze na základě genetického postižení? Musí se toto postižení objevit v rodině, aby vypukla nemoc? Bratru mého manžela se narodily 2 děti (z 5) postižené svalovou dystrofií (zemřely v 1 a 4 letech). Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  DMD je geneticky podmíněné onemocnění, což ale neznamená, že musí být nutně někdo další postižený v rodině. Onemocnění je vázáno na X chromozom, což znamená, že nemocní jsou až na výjimky jen chlapci, protože mají pouze 1 X chromozom (XY). Dívky mají 2 X chromozomy (XX) a na jednom z nich mají zdravou kopii genu, proto nemají klinické potíže, jsou jen zdravé přenašečky. Chlapec postižený DMD buď zdědí mutaci v dystrofinovém genu od matky - zdravé přenašečky, nebo u něj vznikne mutace nově.


  Petra  |  Dobrý den prosím vás jak mohu objednat tuto knihu,na těchto stránkách je psáno že je možné si knihu stáhnout,ale když to zkouším tak to chce po mě zadat registrační čislo,adresu a email.Myslím si že je to tím že ještě syn není ve vaší databázi,mohlo by to tím být?děkuji BeŇáková

Správce webu  |  Zlatý standard Vám samozřejmě rádi pošleme i v tištěné podobě, pokud mi na moji adresu webmaster@parentproject.cz pošlete Vaši poštovní adresu.

Stažení knihy ve formátu PDF není vázáno na registrační údaje z databáze. Údaje, které uvedete slouží pouze pro Vaše informování v případě vydání aktualizace knihy. Pokud tedy uvedete pouze e-mail, bude Vám při změně zaslána zpráva.


  petra  |  Dobrý den pane doktore!Chtěla bych vědět jak zaregistrovat syna do databáze Parent Projktu.Je mu 5,5let v prosinci mu byla provedena v Motole svalová biopsie,která potvrdila dystrofinopatii typu DMD/BMD .Děkuji Beňáková Petra

Správce webu  |  Postup pro zařazení Vašeho syna do Centrální databáze DMD/BMD pacientů je popsán na těchto stránkách (například v záhlaví této poradny od odkazem "Zařazení do databáze").

Pro zařazení pacienta do databáze je třeba dodat kopie lékařských nálezů, zejména svalové enzymy, EMG vyšetření, genetické vyšetření s DNA analýzou, svalovou biopsii apod. Tyto údaje zašlete poštou na adresu MUDr. Petr Vondráček, Fakultní nemocnice Brno, Černopolní 9, 625 00 Brno. Údaje může zaslat zákonný zástupce pacienta, nebo ošetřující lékař. Dále je nutné na adresu FN Brno zaslat vyplněný formulář informovaného souhlasu. Formulář vyplňte, osobně podepište a odešlete poštou.


  Pavel  |  Dobrý den,chtěl bych se zeptat,jestli může řádné očkování nepříznivě ovlivnit průběh nemoci svalové dystrofie u dětí. Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Očkování podle standardního schématu nemá žádný nepříznivý vliv na průběh svalové dystrofie a pacient může být očkován bez omezení


  Sztwiertniová  |  Dobrý den pane dotore! Chci se, prosím vás zeptat, zda je možné do vaší databáze pacientů zařadit mou 6-letou dceru s merosin deficientní formou sval.dystrofie.
Děkuji za odpověď.


MUDr. Petr Vondráček  |  Bohužel ne. Databáze je určena pouze pro pacienty s Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií(DMD/BMD)


  Zuzana Urbanová  |  Vážený pane doktore, prosím o radu, týkající se systému Bipap, konkrétně celoobličejové masky. Můj bratr trpí DMD, byla jsem u Vás na konzultaci. Bratr byl loni v říjnu hospitalizován v Brně Bohunicích-plicní JIP, zkouška a seřízení systému Bipap. Tento systém mu vyhovuje, jeho stav se zlepšil. Přístroj zatím domů nedostal. Má jít na další kontrolu a jediné, co mu vadí, je nepohodlná celoobličejová maska - měl rozedřené tváře-jelikož má malý obličej a maska je velká a nedolýhá k tváři. Chci se zeptat, zda existují různé druhy masek - pro menší obličeje atd. Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Na tuto otázku Vám musí odpovědět specialisté na Klinice plicních nemocí. Jako neurolog tyto informace nemám, ale předpokládám, že obličejové masky vyrábí různé firmy v různých typech a velikostech.

Eliášová Hana  |  Dobrý večer,dovoluji si poprosit o radu. Můj syn trpí svalovou dystrofií Duchenne, má 22 roků a jeho zdravotní stav se z hlediska dýchání stále více zhoršuje. V noci dýchá pomocí systému BIPAP (od vánoc). Ale teď vnímám, že je to horší i ve dne. Kromě tohoto přístroje nemáme žádné jiné pomůcky pro pomoc pro dýchání přes den. Prosím o doporučení jak mu dále pomoci, zda je indikovaný oxymetr, abychom měli možnost změřit saturaci kyslíkem a zda existuje přístroj, který by mu pomohl zásobit tělo kyslíkem (v případě zhoršeného dýchání). Také má problém s vykašláváním hlenů, nemá již na to svalovou sílu. Jsme z Olomouce a nevím tady o pracovišti, kde by nám poskytli komplexní péči. Lékaři jednají vždy jen podle své specializace. jednotlivě a jen za svůj obor. Takže zdravotní péče je podle mého názoru nedostatečná. Mám pocit zoufalství, v podstatě už nevím, kam se obrátit o pomoc.Kromě výše uvedených problému nemá naprosto chuť na jídlo, téměř nechce jíst, velmi zhubl, při svých cca 170 cm váží pouhých 27 kg. Myslím, že to souvisí i s nedostatečným zásobením těla kyslíkem. Nemá už chuť žít.
Moc děkuji za odpověď. Eliášová

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, vámi popsaná situace je opravdu alarmující. Komplexní péči o svalové dystrofiky by měla zajišťovat tzv.Nervosvalová centra- ve vašem případě by bylo vhodné Nervosvalové centrum v Brně na Neurologické klinice prof.Bednaříka. Další možností je vyhledat lékaře který vám již předepsal BIPAP na noc, a domluvit se na vyšetření monitorace dýchání i přes den a dle výsledku event. zajistit i denní podporu dýchání. Dechovou rehabilitaci včetně zajištění pomůcek nejen na odkašlávání by vám měli poskytnout na pneumologii nebo rehabilitaci. Ohledně výživy je vhodné vyšetření dietní sestrou a při nízkém kalorickém příjmu zajistit alternativní zdroj (nutridrinky…, event. příjem stravy sondou). Taktéž je velmi důležitá péče psychologa. Prosím, dejte mi do poradny vědět, jak jste po oslovení lékařů uspěli.


  Vonráčková  |  Pane doktore mám syna 14let a trpí svalovou dystrfii duchen. Má velice skrácené šlachy pod koleny skoro do pravého úhlu dá se stím něco dělat nebo ne.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud je již trvale upoután na vozíku, tak se s tím moc dělat nedá. Pokud mu zkrácené šlachy působí bolesti a nepříjemné pocity zkuste konzultovat ortopeda, jestli by bylo možné operační řešení.

Golanova Marie  |  Syn ma 20let uz 4roky si vycpava boty protože ma blok a ma vsugerovano že je malí měři 168cm a chodi po špičkach da se to lečit?Myslim ty skracene šlachy na litkach.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz