[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
Kateřina Guske
|
Odpověď paní doktorky:
Dobrý den, U DMD je netypické takovéto kolísání hladin CK a také normální nález na MR svalů. Spíše než DMD či jiná strukturální porucha svalu by se dle anamnézy nabízela porucha funkce svalu, př. některá z poruch metabolismu. nejspíše jste již ve fázi vyšetřování, vzhledem k vzácnosti takovýchto odchylek svalu je vhodné vyšetření v některém z Neuromuskulárních center či v Ústavu metabolických poruch. |
Kateřina Guske
|
Odpověď paní doktorky:
Dobrý den, V našem Centru bohužel toto vyšetření dostupné není. Pokud vím, jedná se pouze o experimentální metodu využívanou například v klinických studiích léčby u některých svalových dystrofií. V těchto klinických studiích se experimentální léčbou hladina myostatinu snižuje. Nejsem si vědoma žádného českého pracoviště kde by toto vyšetření bylo dostupné. |
Patrícia | Dobrý deň, mám otázočku: je pre dieťa so svalovou dystrofiou vhodná návšteva sauny tak raz do týždňa ? Alebo to neodporúčate? Ďakujem za odpoveď. Pekný deň. |
Kateřina Guske
|
Odpověď paní doktorky:
Dobrý den, Pokud dítě nemá postižení srdce a nemá svalové onemocnění podmíněné mutací v genu RYR, pak není námitek k pobytu v sauně. Je však důležité délku pobytu volit postupně navyšovat dle tolerance, Dítě s diagnozou svalová dystrofie může mít po sauně výrazně zvýšenou únavu. |
Josef Rabina | Narozen 4-3-1953. posledním odběrem krve dne 19.12.2017 mám elevaci S_Troponin T z 39,6 na 45,2 ng/l, S_Myoglobin z 221 na 233,6 ug/l, a také S_CK na 8,83ukat/l. Můžete mně prosím odpovědět na koho se mám s odborné lékařské branže obrátit. Děkuji - S úctou Josef R. |
Kateřina Guske
|
Odpověď paní doktorky:
Dobrý den, podstatné je, jestli se jedná o akutní či chronické zvýšení. Pokud by se jednalo o ojedinělý výsledek doporučuji předně výsledek zkontrolovat. Pokud je zvýšení chronické poraďte se s vaším obvodním lékařem a nechte se vyšetřit kardiologem a neurologem dle místa bydliště. Tito specialisté by měli zvážit další postup vyšetření i léčby. |
Henrich | Prosím dostávam rozdielne informácie a preto sa pýtam je prospešné a dôležité pre 15 r. pacienta nechodiaceho s DMD začat užívat Calcort (deflazakort) ? A ak áno v čom je rozdiel ked neužíva žiadne kortikoidy? Dakujem za odpoved. |
Kateřina Guske
|
Odpověď paní doktorky:
Dobrý den, Koritikoidy jsou zlatým standardem léčby zejména u chodících DMD chlapců. Nové nasazení u DMD chlapce který již nechodí je věcí názoru. Já osobně léčbu calcortem v tomto případě doporučuji, neboť pokud působí kortikoidy u chodících, tak by měli působit i u nechodících DMD chlapců, stále mají zachovalé svaly trupu a horních končetin, zde může Clacort zpomalit progresi. Druhým argumentem je fakt, že u DMD chlapců na th kortikoidy ztráta chůze standardně nevede k ukončení léčby kortikoidy. Nejdůležitější však je snášenlivost kortikoidů, vybalancovat příznivý efekt vůči nežádoucím účinkům, což je možné titrací dávky a zejména pravidelným sledováním možných nežádoucích účinků. |
Alena Rašková | Dobry den, muj syn predcasne nar. o dva mesice, nyni 8 mesicu biologicky, ma diagnostikovanou hypertrofickou kardiomyopatii s trvalou preexcitaci. Vysledek CK je momentalne 4,44, ALT tesne nad hranici normy, AST v norme. Neurologicky naprosto v poradku, odpovida biologickemu veku. Ceka nas hospitalizace v Motole a podrobna diagnostika. Kardiolozka ma podezreni na Danonovu nemoc nebo PRKAG2 syndrom. Ma otazka zni, muze se v tomto pripade jednat i o svalovou dystrofii? V rodine zadnou genetickou zatez nemame (dle anamnezy). Dekuji |
Kateřina Guske
|
Odpověď od paní doktorky:
Dobrý den, jelikož je srdce sval je zde anatomická podobnost s kosterním svalem a teoreticky je možná kombinace postižení srdce a kosterního svalstva. Přesto, nejdříve je nutné upřesnit příčinu kardiomyopatie, pouze některé kardiomyopatie se pojí s postižením kosterních svalů. Například vámi zmiňovaná Danonova choroba postihuje kosterní sval ve většině případů pouze minimálně, pacienti ve většině případů nemívají známky svalové slabosti kosterních svalů, které by je v běžném životě limitovali. Existují i jednotky, kdy je pouze postižení srdce a kosterní sval je zcela v normě. Tzn. je nutné vyčkat přesné geneticky potvrzené diagnozy. Aktuálně se vzhledem k hladině CK, která je pouze hraniční, o jasnou svalovou dystrofii nejedná. |
Eliška | Dobrý den mám tři měsíčního syna a před třemi týdny jsme skončili v nemocnici s tim že malý přestal papat a byl gumovity při jídle se zadychaval a srdce se mu zatěžovalo začali ho krmit přes sondu a zjistili mu svalove onemocnění ještě se nevi kterého typu musí sem tam dostavat kyslik a mě zajímá jak dlouho takhle malé děti žijí nebo jak rychle nemoc postupuje. Ma dvojče holčičku mám jít s ní na nějaké vyšetření? V nemocnici mi řekli že pokud nejeví známky tak se nemám bát ale moc se bojim. |
Kateřina Guske
|
Zde je odpověď od MUDr. Jany Haberlové, Ph.D.
Dobrý den, dle vašeho popisu bohužel nejsem schopna vám blíže objasnit o jakou nemoc se jedná, neboť svalová onemocnění jsou velmi rozmanitá a od sebe odlišná. K bližšímu vyjádření bych potřebvala přesně znát o jaké svalové onemocnění se jedná. Děkuji za pochopení. S pozdravem Jana Haberlová |
Henrich | Prosím prepáčte ,zabudol som doplnit že užíva deflazakort. |
Henrich | Dobrý deň syn má výraznu skoliozu spôsobenu DMD a trpí bolestiamy v krížovej oblasti. Aké druhy liekov na predpis by boli vhodné aby mu pomôhli? Dakujem vopred za odpoved. |
Kateřina Guske
|
Dobrý den, dne 9.10. jsem Vám poslala odpověď na e-mail. Doufám, že dorazila.
Kateřina Guske Zde přikládám odpověď paní doktorky: Dobrý den, syn může používat jakákoliv analgetika která se používají na tento typ bolesti. Kromě léků bych doporučila konzultaci rehabilitačním lékařem a, což nejspíše již proběhlo, i kontrolu spondylochirurgem. Je nutné posoudit pozici sedu, možnost polohování, zvážit možnosti korekce skoliozy |
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |