Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Jaromír Jahelka  |  Dobrý den. Možná mi dotaz smažete, ale nenašel jsem nikde jinde podobné stránky, věnující se dospělým. Mám tuto nemoc, je mi 40 let a rád bych se zeptal, co by mi pomohlo na zlepšení fyzického stavu, léky, atd. Postupně se mi stav horší a dělá mi problém chůze na delší vzdálenost, do schodů skoro prakticky nevylezu, atd. Pokud byste byli od té dobroty a neodpovíte na dotaz, poradit aspoň nějaký web, nebo nějaký kontakt, kam bych se mohl obrátit. Děkuji, Jahelka

Kateřina Guske  |  Odpověď paní doktorky:

Dobrý den, pokud máte diagnozu vrozené svalové dystrofie typ Becker, tak tato nemoc je bohužel zatím nevyléčitelné onemocnění, tzn. nikde na světě neexistuje lék který by vás obtíží zbavil. Je však prokázáno, že pravidelná rehabilitace, aerobní trening, zmírňují obtíže. Co však není doporučováno je přetěžování svalů, tzn. pokud vám již nějaký pohyb dělá významné obtíže, pak je ptořeba zvážit zdravotní pomůcku či pohyb vyloučit. Poraďte se se svým obvodním lékařem či fyzioterapeutem.


  Kateřina Kubinova  |  Dobrý den, syn 5 let má vysoké hodnoty CK a Myoglobinu. Hodnoty jsou různé někdy přes 100, teď klesly na 80, na podzim měl v říjnu přes 100, pak kleslo na 30, pak dokonce na 12, v prosinci zase stouplo na 60.
Je sledovaný na dětské neurologii od října 2017. EMG vyšetření prodělal 3x pokaždé s negativním nálezem. v únoru 2018 byl na magnetické rezonanci stehenních svalů - bez nálezu. Nyní čekáme na výsledky genetických testů. Podezření je na na svalovou myopatii či BMD/DMD.. Syn bývá slabý a unavený, trpí na migrény. Za pár dní je zase živý a plný síly. Vždy před odběrem nebo krátce po odběru prodělal virozu, rychle roste. pár krát si stěžoval na bolesti nožiček,jednou měl křeče v lýtkách. Může se jednat o DMD? Je možné, aby u tohoto onemocnění hodnota CK stoupala a klesala? děkuji Kubinová


Kateřina Guske  |  Odpověď paní doktorky:

Dobrý den,

U DMD je netypické takovéto kolísání hladin CK a také normální nález na MR svalů. Spíše než DMD či jiná strukturální porucha svalu by se dle anamnézy nabízela porucha funkce svalu, př. některá z poruch metabolismu. nejspíše jste již ve fázi vyšetřování, vzhledem k vzácnosti takovýchto odchylek svalu je vhodné vyšetření v některém z Neuromuskulárních center či v Ústavu metabolických poruch.

 | 


  Pavlína  |  Dobrý den,chtěla bych se zeptat,jesli se zabýváte zjišťováním hladiny myostatinu u pacientů s muskulární dystrofií,a jestli ano,je u těchto pacientů hladina vyšší než u zdravé populace?A i když je hladina v normě,může pomoci její snížení?Děkuji za odpověď.

Kateřina Guske  |  Odpověď paní doktorky:

Dobrý den,

V našem Centru bohužel toto vyšetření dostupné není. Pokud vím, jedná se pouze o experimentální metodu využívanou například v klinických studiích léčby u některých svalových dystrofií. V těchto klinických studiích se experimentální léčbou hladina myostatinu snižuje. Nejsem si vědoma žádného českého pracoviště kde by toto vyšetření bylo dostupné.


  Patrícia  |  Dobrý deň, mám otázočku: je pre dieťa so svalovou dystrofiou vhodná návšteva sauny tak raz do týždňa ? Alebo to neodporúčate? Ďakujem za odpoveď. Pekný deň.

Kateřina Guske  |  Odpověď paní doktorky:

Dobrý den,

Pokud dítě nemá postižení srdce a nemá svalové onemocnění podmíněné mutací v genu RYR, pak není námitek k pobytu v sauně. Je však důležité délku pobytu volit postupně navyšovat dle tolerance, Dítě s diagnozou svalová dystrofie může mít po sauně výrazně zvýšenou únavu.


  Josef Rabina  |  Narozen 4-3-1953.
posledním odběrem krve dne 19.12.2017
mám elevaci S_Troponin T z 39,6 na 45,2 ng/l, S_Myoglobin z 221 na 233,6 ug/l, a také S_CK na 8,83ukat/l. Můžete mně prosím odpovědět na koho se mám s odborné lékařské branže obrátit. Děkuji - S úctou Josef R.


Kateřina Guske  |  Odpověď paní doktorky:

Dobrý den,

podstatné je, jestli se jedná o akutní či chronické zvýšení. Pokud by se jednalo o ojedinělý výsledek doporučuji předně výsledek zkontrolovat. Pokud je zvýšení chronické poraďte se s vaším obvodním lékařem a nechte se vyšetřit kardiologem a neurologem dle místa bydliště. Tito specialisté by měli zvážit další postup vyšetření i léčby.


  Henrich  |  Prosím dostávam rozdielne informácie a preto sa pýtam je prospešné a dôležité pre 15 r. pacienta nechodiaceho s DMD začat užívat Calcort (deflazakort) ? A ak áno v čom je rozdiel ked neužíva žiadne kortikoidy? Dakujem za odpoved.

Kateřina Guske  |  Odpověď paní doktorky:

Dobrý den,
Koritikoidy jsou zlatým standardem léčby zejména u chodících DMD chlapců. Nové nasazení u DMD chlapce který již nechodí je věcí názoru. Já osobně léčbu calcortem v tomto případě doporučuji, neboť pokud působí kortikoidy u chodících, tak by měli působit i u nechodících DMD chlapců, stále mají zachovalé svaly trupu a horních končetin, zde může Clacort zpomalit progresi. Druhým argumentem je fakt, že u DMD chlapců na th kortikoidy ztráta chůze standardně nevede k ukončení léčby kortikoidy. Nejdůležitější však je snášenlivost kortikoidů, vybalancovat příznivý efekt vůči nežádoucím účinkům, což je možné titrací dávky a zejména pravidelným sledováním možných nežádoucích účinků.


  Alena Rašková  |  Dobry den, muj syn predcasne nar. o dva mesice, nyni 8 mesicu biologicky, ma diagnostikovanou hypertrofickou kardiomyopatii s trvalou preexcitaci. Vysledek CK je momentalne 4,44, ALT tesne nad hranici normy, AST v norme. Neurologicky naprosto v poradku, odpovida biologickemu veku. Ceka nas hospitalizace v Motole a podrobna diagnostika. Kardiolozka ma podezreni na Danonovu nemoc nebo PRKAG2 syndrom. Ma otazka zni, muze se v tomto pripade jednat i o svalovou dystrofii? V rodine zadnou genetickou zatez nemame (dle anamnezy). Dekuji

Kateřina Guske  |  Odpověď od paní doktorky:

Dobrý den,

jelikož je srdce sval je zde anatomická podobnost s kosterním svalem a teoreticky je možná kombinace postižení srdce a kosterního svalstva. Přesto, nejdříve je nutné upřesnit příčinu kardiomyopatie, pouze některé kardiomyopatie se pojí s postižením kosterních svalů. Například vámi zmiňovaná Danonova choroba postihuje kosterní sval ve většině případů pouze minimálně, pacienti ve většině případů nemívají známky svalové slabosti kosterních svalů, které by je v běžném životě limitovali. Existují i jednotky, kdy je pouze postižení srdce a kosterní sval je zcela v normě. Tzn. je nutné vyčkat přesné geneticky potvrzené diagnozy. Aktuálně se vzhledem k hladině CK, která je pouze hraniční, o jasnou svalovou dystrofii nejedná.


  Eliška  |  Dobrý den mám tři měsíčního syna a před třemi týdny jsme skončili v nemocnici s tim že malý přestal papat a byl gumovity při jídle se zadychaval a srdce se mu zatěžovalo začali ho krmit přes sondu a zjistili mu svalove onemocnění ještě se nevi kterého typu musí sem tam dostavat kyslik a mě zajímá jak dlouho takhle malé děti žijí nebo jak rychle nemoc postupuje. Ma dvojče holčičku mám jít s ní na nějaké vyšetření? V nemocnici mi řekli že pokud nejeví známky tak se nemám bát ale moc se bojim.

Kateřina Guske  |  Zde je odpověď od MUDr. Jany Haberlové, Ph.D.

Dobrý den,

dle vašeho popisu bohužel nejsem schopna vám blíže objasnit o jakou nemoc se jedná, neboť svalová onemocnění jsou velmi rozmanitá a od sebe odlišná. K bližšímu vyjádření bych potřebvala přesně znát o jaké svalové onemocnění se jedná. Děkuji za pochopení.

S pozdravem

Jana Haberlová


  Henrich  |  Prosím prepáčte ,zabudol som doplnit že užíva deflazakort.


  Henrich  |  Dobrý deň syn má výraznu skoliozu spôsobenu DMD a trpí bolestiamy v krížovej oblasti. Aké druhy liekov na predpis by boli vhodné aby mu pomôhli? Dakujem vopred za odpoved.

Kateřina Guske  |  Dobrý den, dne 9.10. jsem Vám poslala odpověď na e-mail. Doufám, že dorazila.
Kateřina Guske

Zde přikládám odpověď paní doktorky:

Dobrý den,
syn může používat jakákoliv analgetika která se používají na tento typ bolesti. Kromě léků bych doporučila konzultaci rehabilitačním lékařem a, což nejspíše již proběhlo, i kontrolu spondylochirurgem. Je nutné posoudit pozici sedu, možnost polohování, zvážit možnosti korekce skoliozy

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz