Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Luda  |  Vážený pane doktore.Mé paní je 35 let a poslední 2 roky trpí velkými bolestmi svalů. Začalo to v bederní páteři a postupovalo to směrem k nohám a výše.Teplotu má stále o kolo 37.2 V Revmatolog. Ustavě kde byla hosp.jí propustily se závěrem FIBROMYALGIE a poslali ji na EMG kde závěr vyšetření připouští možnost myogení léze s hodnocením jako sporné. Jaký máte prosím názor a jak by jste postupoval Vy. Dá se nějak potlačit bolest když už dnes žena na bolest bere velké množství Tramalu které v současné době nepomáhá. Pomohly by třeba aminokyseliny na regeneraci svalové hmoty nebo nějaké další podpůrné prostředky. Děkuji za Váš čas a za odpovědˇ.

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.


  Věra Janků  |  Myotonický syndrom. Ví někdo něco o této nemoci já mám jen velmi málo informací!

MUDr. Petr Vondráček  |  Myotonický syndrom je charakterizován poruchou svalové dekontrakce (uvolnění svalu po jeho stahu), což vede k nadměrné svalové ztuhlosti a napětí, zvláště v chladu a za některých jiných podmínek, kdy pacient má např. problém povolit stisk ruky, rozejít se a podobně. M.S. je součástí několika nervosvalových onemocnění jako např. myotonická dystrofie, kongenitální myotonie Thomsen a dalších.

Ivana Vlčková  |  Dobrý den jsem ve 35týdnu těhotenství a lékař u mě diagnostikoval myotonický syndrom,nevíte náhodou někdo jestli je nutný císařský řez???????

MUDr. Petr Vondráček  |  Císařský řez sám o sobě nutný být nemusí, ale hlavně by tato komplikace měla být řádně došetřena. Myotonický syndrom se může vyskytovat u řady svalových chorob.

M.Kaděrová  |  Prosím,můžete mi objasnit pojem myotonický syndrom,jeho léčbu a prognostiku vyléčení

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, myotonický syndrom je, jak již bylo popsáno výše, nespecifickým příznakem řady nervosvalových nemocí, klinicky se projevuje poruchou svalové relaxace (například pacient po stisku není schopen rychle uvolnit ruku). Prognosa a léčba vždy záleží na typu onemocnění. Myotonie je léčebně ovlivnitelná, doporučují se léky stabilizující membrány jako je například karbamazepin, mexiletin. Léčba je vždy jen symptomatická, v dnešní době kauzální terapie myotonie není dostupná.

michaela mitopulosova  |  prosim o co se jedna a jaka by mela byt lečba jsem na nemocenske ale lečba zatim neni žadna mužete mi poradit?dekuji za odpoved mitopulosova michaela

monika  |  dobrý den..jaký je rozdíl mezi myotonickým syndromen a myotonii...mám potíže s chůzí(neujdu daleko,jsem unavená a nejistá...cítím slabost nohou)jsem též na neschopence ale prášky mi nezabítají...děkuji za odpověd

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Pro Michaelu Mitopulosovou:

Dobrý den, záleží na významnosti nálezu. Anterolisteza znamená posun obratlových těl vůči sobě navzájem, ale rozsah posunu může být různý. V léčbě je na prvním místě rehabilitace event. v kombinaci s léky, jen krajně vzácnou možností je chirurgická léčba.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Pro Moniku:

Myotonický sy je charakterizován poruchou svalové dekontrakce (uvolnění svalu po jeho stahu), což vede k nadměrné svalové ztuhlosti a napětí, zvláště v chladu a za některých jiných podmínek, kdy pacient má např. problém povolit stisk ruky, rozejít se a podobně. M.S. je součástí několika nervosvalových onemocnění jako např. myotonická dystrofie, kongenitální myotonie Thomsen a dalších.

Ve vašem případě dle předchozího dotazu se nejspíše jedná o kongenitální myotonii, u které bohužel jsou jen velmi omezené možnosti léčby, a lehká až středně těžká svalová slabost v oblasti pletenců svalů dolních končetin je pravděpodobná.

Veronika  |  Dobrý den, po diagnóze mi na moji žádost lékař vypsal tři nebo čtyři vitamíny, kterými bych mohla se zjištěnou nemocí bojovat (prý je to zatím nevyléčitelné). Chtěla bych baštit doplňky stravy, ale papírek s jejich názvy vitamínů se mi někde vytratil. Jediný který si z nich pamatuji je koenzym Q10. Pomůžete mi prosím s doplněním seznamu?

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, léčba příčiny u myotonie není možná, jedná se pouze tzv. symptomatickou léčbu (léčbu zmírňující obtíže) což je zmírnění myotonické reakce (poruchy relaxace svalu) pomocí léků jako je fenytoin, mexiletin, karbamazepin,…Koenzym Q10 je nespecificky působící doplněk stravy, z ostatních doplňků či vitaminu je možné zvážit vit E.

Nelly  |  Dobrý den Mám myotonickou dystrofii II.typu je mi 38 let mám potíže s chůzí(neujdu daleko,jsem unavená a nejistá...cítím slabost nohou)často padám na zem a v rukách nic neudržím vše mi padá.jsem na neschopence léky mi doktor nedal nedá se prý tato nemoc léčit.mám nějakou naději na zlepšení stavu??

Dana  |  Dobrý den,
nedávno zjistili mé tetě(49) myotonii,nejtěžžší formu,je již ochrnutá od hlavy :(,její otec(můj děda) měl lehčí formu a jeho matka(moje prababička) byla zřejmě jen přenašečka.Moje matka,bratr a já bychom rádi věděli,jaké je riziko dědičnosti a na koho se obrátit ohledně diagnostiky,jsme bez potíží,já jsem těhotná a mám již dvě dcery. Děkuji, s pozdravem Plocková

Michala  |  Dobry den mam od detstvi svalovou atrofii.Posledni rok doslo k zhorseni stavu.Ale co me nejvice trapi jsou moje ruce citim snich slabost a kdyz chcy delat neco tesiho zacnpu semy dost klepat tak vetsinou to neudelat.Muzete my poradadit jemy 40 a u pani Haberlovi se keci i moje dcera ktera tutu nemoc ma take.Pres je vydet hlavne na prave ruce a slabost taky Dekuji pani Somolova breclav


  Soňa  |  Vazeny pane doktore, dcera (3,5 roku) je cca rok vedena jako prenasecka DMD/BMD (delece exonu 63-79) ve Vasi databazi. Byli jsme seznameni se vsemi riziky, nicmene pri nedavne kontrole na kardiologii mi bylo receno, ze v dospelosti nelze vyloucit zmeny na srdci. Zajimalo by me, o co konkretne jde, zda se tomu da nejak predchazet, jakou medikaci a omezeni to pro ni bude znamenat a jake procento prenasecek miva tyto potize.Je nutne podotknout, ze uz pri narozeni ji bylo zjisteno patent foramen ovale (lze zde hledat souvislost s prenasecstvim?), dnes ma na srdci nevinne a benigni selesty. Dekuji Vam za odpoved.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pravděpodobnost kardiomyopatie u přenašečky DMD je poměrně malá, přesto je ale vhodné zvláště v pozdějším věku cca 1x za 2 roky kontrolní kardiologické vyšetření.


  Petra  |  Dobrý den pane doktore,mému synovi byly před 14dny 3roky...narodil se po 35.týdnu...2,28kg 46cm...měl novor.žloutenku,tudíž předpokládám,že nějaké odběry krve mu v porodnici dělali.Poslední měsíce mi občas řekne,že ho bolí nožičky,bud venku na procházce nebo když má doma vyjít schody...poté přijdem domů a skáče a lítá.Má hubené DK...už od narození...a navštěvujem ortopeda,protože má lehkou hypotonii a padají mu vnitřní kotníky k sobě...tudíž ploché nohy...obuv má bud s vložkami do bot nebo speciální sandále na míru.Myslíte,že by se mohlo jednat i o nějakou dystrofii?Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Pravděpodobně ne, ale měl by mít aspoň základní vyšetření svalových enzymů z krve (CK, LD, AST, ALT). Normální hodnoty těchto parametrů nesvědčí pro svalovou dystrofii.


  Petr  |  Dobry den, nalezl jsem nasledujici odkaz (v anglictine-cesky preklad jiz mam): http://www.doctoryourself.com/dystrophy.html Kde se zminuje lecba pomoci urcitych vitamin a vicemene pomoci nutricni metody s velice pozitivnimi vysledky na detech. Dle tohoto clanku, vyzkum byl provaden jiz pred vice jak 50 lety, lec diky nenavratnosti penez se od vyzkumu opustilo a do dnes se tim nikdo nezabyval. Autor si dal tu praci a vyhledal si veskere vyrocni zpravy z ruznych lekarskych konferenci a zjistil vse co se oficialne zjistilo a doplnil svymi znalostmi-vysledek, jeho vnuk misto aby dnes byl na voziku, skace na trampoline. Uvadi ze v mnohych pripadech se jedna o vadu nutricne genetickou a tedy s moznosti urcite lecby. Zajimalo by mne, zda se nekdo takovymto vyzkumeme jiz zabyval a pokud ano jak bvy vysvetlil, ze tato metoda u mnohych vykazuje zlepseni a presto se o ni neslysi. Pokud ne, zajimalo by mne, zda je nekdo ochoten se timto zabyvat, pokud by existoval zdroj financi dotujici patricny vyzkum. Neb i dle toho clanku, autor postupoval na vlastni riziko, tudiz netusi, zda diteti nedavaji vitaminu az prilis mnoho (v davkach jakych je davaji se rovnaji az dvojnasobnemu mnozstvi nez je doporuceno zdravym jedincum) a nebo zda diky teto nemoci nedavaji stale malo. Dekuji za jakoukoliv informaci, ktera by vnesla trochu svetla. V pripade zajmu posleme prelozeny text. Dekuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Informace prezentované v tom článku jsou poněkud zavádějící. Potravinové doplňky jako koenzym Q10, L-carnitin, Protandim apod. můžeme doporučit protože mohou příznivě ovlivnit některé metabolické procesy v dystrofickém svalu. Deriváty koenzymu Q10 jsou klinicky testovány u pacientů s potižením srdečního a kosterního svalu u svalové dystrofie. Určitý potenciál zde tedy je, ale určitě od některé diety nebo potravinových doplňků nemůžeme očekávat vyléčení pacienta.

Honza  |  Dobrý den Petře, rád bych Vás požádal o poslání přeloženého textu na můj email: rochad@centrum.cz, děkuji.


  Renata Nožičková  |  Dobrý den.Jsem SSA-Werning-Hoffman.Užívám 2 roky depakine chrono 1/2-0-1/2...nepociťuji žádný účinek.Nechci dávku zvyšovat.Spíše naopak,ráda bych ho vysadila,protože užívám ještě spoustu dalších léků,ale nevím,jestli depakine může být účinný s dlouhodobého hlediska,třeba tím,že se o něco prodlouží doba života s hlediska této diagn.A jaké můžou být okamžité následky jeho vysazení?Jakého průměného věku se dožívají pacienti s tímto konkrétním typem svalové dystrofie?A ještě bych se ráda zeptala,zda poukazy na poskytnutí el.vozíku a jeho doplňky včetně žádanek o zvýšení úhrady vyplňuje praktický lékař a neurolog je pouze potvrzuje a nebo jestli je to celé výhradně v kompetenci neurologa.Děkuji předem mnohokrát za odpověď.S pozdravem R.Nožičková

MUDr. Petr Vondráček  |  Werdnig-Hoffmannova choroba není svalová dystrofie (onemocnění svalu), ale spinální svalová atrofie - SMA (onemocnění míšního motoneuronu). Pacienti se SMA I umírají často již v kojeneckém nebo batolecím věku, pac. se SMA II se dožívají kolem 25 let a pac. se SMA III - choroba Kugelberg-Welanderové (což je nejspíše Váš případ), bez výraznějšího zkrácení délky života. Medikace Depakinem (valproát sodný) má svůj význam, ale spíše u malých dětí. Poukaz na el. vozík může napsat i praktický lékař (což se jim ale obvykle nechce) a doporučení a klinický nález doplnit neurolog a lékaři dalších odborností, v praxi ovšem většinou tato zdlouhavá administrativa zůstává na bedrech neurologa.

Renata Nožičková  |  Děkuji za odpověď,přestože Vaše poradna je zaměřena speciálně na sval.dystr.u dětí.Pokud bych ale mohla mít ještě několik málo dotazů,budu vděčná za odpověď.Jedná se o to,že mně byla skutečně určena SMA-Werdnig-Hoffmann ,ale už je mi 42 let...je možné,že diagnoza není úplně přesná a jsem tedy spíše SMA-Kugelberg-Welanderová nebo jsou vyjímky,kdy se pacienti s werd.-hoffm.dožili vyššího věku,než je obvyklé?A dochází s diag.SMA ať už werd.-hoffm.nebo kugel.-weland. v určitém období i k prolémům s dýcháním a nutnosti dýchacího přístroje?Ještě jednou Vám opravdu moc děkuji za odpověď.R Nožičková

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud je Vám 42 let, žijete a dýcháte bez nutnosti umělé plicní ventilace, tak se zcela jistě nejedená o chorobu Werdnig-Hoffmann (SMA I, SMA II), protože to už byste byla asi 20 let po smrti. Může se tedy jednat o SMA III (choroba Kugelberg-Welanderové), což je nejmírnější forma, která nezkracuje délku života, ani nezpůsobuje dechovou nedostatečnost. Přesná diagnostika je v dnešní době velmi jednoduchá. DNA analýza z krve prokáže deleci (smazání) 7. exonu (kódujícího úseku) genu SMN1. Vyšetření se provádí na Oddělení klinické genetiky a výsledek je k dispozici asi za 3 týdny.

Renata Nožičková  |  Děkuji za opověď...jsem ráda,že jsem z daných možností dopadla v podstatě nejlépe.S pozdravem a přáním hodně úspěchů v životě i v práci zdaví Renata Nožičková


  Vlková Věra  |  Dcera,36let,nechodící- Werdnig Hoffmannova nemoc,dýchá 1/6 plic, na vozíku sedí obtížně,značná deformace páteře,podpírá si hlavu,při únavě nemůže polykat a nejhorší jsou noci, kdy nevydrží v posteli v žádné poloze. Stále se musí polohovat a přitom má velké bolesti.Jak jí pomoci?

MUDr. Petr Vondráček  |  To je problém náročné ošetřovatelské péče, speciální polohovací postele s antidekubitální matrací a event. domácí umělé plicní ventilace.

Vlková Věra  |  Vážený pane doktore, děkuji za radu. Polohovací postel není řešením, neřeší problém pacienta. Plicní ventilace však bude nutná. Dcera nebere léky na tišení bolesti ale chtěla by vědět, zda by pomohla proti bolestem akupunktura, případně se obrátit na FN Brno Bohunice, oddělení léčby bolesti - bolesti páteře, hlavy.Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Konzultace v ambulanci léčby bolesti by určitě byla vhodným řešením. Akupunkturu jako alternativu je také možno vyzkoušet.

ruzena harangova  |  dobry den tika seto meho syna ma us 26 led . ma problemy s rukama a zacina byt velmy unavany a take my hodne kasle chtela bych podotknout ma mu lekar zdelil ze ma nemoc svalovich distrofiji da seto lecit zijeme v uk a je prome tesky sito vse zistit dekuji za pochopeni .

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
vámi popisované obtíže jsou velmi obecné a vzhledem k blíže neupřesněné diagnoze vám mailem nejsme schopna poradit. Pokud má syn diagnozu svalové dystrofie, měl být sledován v tzv. Nervosvalovém centru, kde by mu měla být zajištěna multioborová symptmomatická péče. Tzn. domluvte se svým obvodním lékařem, kde ve vašem okolí je nejbližší centrum.


  Monika  |  Dobrý den,v 17. týdnu těhotenství mě na základě špatného krevního screeningu (zvýšeného AFP)vyšetřili 3D ultrazvukem a odhalili rozštěp páteře. Doktorům věřím, nicméně- je tady nějaká možnost omylu? Nebo tato metoda je 100%. Odběr plodové vody mi nedělali. Samozřejmě mi doporučili přerušení těhotenství. (můj věk je 35 let a testy v 1.trimestru byly skvělé)

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.


  Müllerová  |  Dobrý den,pane doktore,obracím se na Vás s prosbou o radu. Můj roční syn stále neleze,poze se plazí,propíná špičky,dle neurologa má hypertrofii lýtka a ck vyšlo mírně zvýšené (6,13). Svalovou dystrofii nemáme diagnostikovanou,alev brzské době plánujeme druhé těhotenství a nevíme,zda bychom s manželem neměli podstoupit preventivní genetické vyšetření a zda je k tomu potřeba nějaké doporučení. Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Váš syn by měl být nejdříve důkladně vyšetřen, aby se zjistilo jestli je opoždění motorického vývoje způsobeno na úrovni mozku nebo míchy, anebo na úrovni periferních nervů a svalů. Nevím jestli byl takto vyšetřen za hospitalizace na klinice, ale měl by mít vyšetření magnetickou rezonanci mozku a páteřního kanálu, EMG, evokované potenciály, vyšetření na metabolické vady atd. Potom teprve je možné cílené genetické vyšetření


  Tázlerová Mária  |  Vázený pane doktore,obracím se na vás s prosbou o radu.Jsem přenašečka progresivní svalové dystrofie duschemova typu,meli jsme syna postiženého touto chorobou.Podle geneické logiky je i moje sestra přnašečka.Dozvěděla jsem se že dcera mé sestry je v šestém týdnu těhotenství,zatím nebyly v žádné genetické poradně.Prosím o radu jaké kroky by měly podniknout aby se co nejdřív zjistilo jestli je dítě v pořádku a jaké jsou rizika,lze to zjistit již z plodové vody.Vím že dříve to nebylo možné.Předem děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Je smutné, že Vaše neteř na toto vážné riziko nemyslela včas. Pokud je ve Vaší rodině potvrzena konkrétní mutace zodpovědná za toto onemocnění, potom je ještě čas provést u ní přesnou prenatální diagnostiku z plodové vody (ve 13.-16. týdnu těhotenství). Pokud zodpovědná mutace zjištěna není, potom lze aspoň přibližně provést nepřímou genetickou diagnostiku.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz