Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Blanka Frolová  |  Vážený pán doktor,prosím o možnosť vyšetrenie 4 ročného vnúčika speciálnou boptickou ihlou.Na základe laboratorných testou,zvýšené hodnoty LD,CK,AST,ALT bola stanovená dg.Musculárna dystrofia.DNA analýza krvi neprokázala mutaciu v dystrofinovom gene.Nakoľko na Slovensku žiadne pracovisko nerobí kompletné vyšetrenie DNA a nebola urobená ani biopsia svalov stále nevieme na čom sme.Prosím o dovyšetrenie na vašom pracovisku,bolo nám doporučené našou ošetrujúcou lekárkou.Dakujem čakám na odpoved,prídeme ihned.Blanka Martin Slovensko

MUDr. Petr Vondráček  |  Vašeho chlapečka rádi přijmeme na naši kliniku abychom zjistili, zda se jedná o svalovou dystrofii DMD/BMD nebo jiného typu. Je však nutné, abyste se domluvili s Vašim ošetřujícím lékařem a vyřídili si souhlas Vaší zdravotní pojišťovny s úhradou lékařské péče v ČR. Vzhledem k tomu, že tato diagnostika se v SR neprovádí, nebývá problém souhlas pojišťovny získat. Potom stačí kontaktovat mne E-mailem nebo telefonicky (pvondracek@fnbrno.cz, tel.532 234 934 ) a domluvit se na termínu hospitalizace, která obvykle trvá 3 dny (2 noci) a zahrnuje klinické vyšetření, EMG, genetické vyšetření a svalovou biopsii.


  Iveta Spolnik  |  Dakujem za odpoved, pan doktor. Chcela by som sa este nieco opytat. Vo svojej odpovedi sa zmienujete o utvorenej databazi ceskych i slovenskych pacientov. Bola som prekvapena, ze tiez slovenskych. Prosim Vas povedzte mi, ci podliehaju tam napr. pacienti tak ako moj syn. ja som slovenka vydata v Polsku a moj syn ma DMD? Ci to nie je realne? A este vobec databaza je uz asi uzavreta, z toho co som citala na vasej strane. Este jedna otazka. Spolupracujete vy ako lekar alebo vy ako klinika z niekym v Polsku, ci to je nemocnica alebo lekar? Dakujem Iveta Spolnik

MUDr. Petr Vondráček  |  V Polsku zatím žádné kontakty nemáme. Databáze je určena pro české a slovenské DMD/BMD pacienty, kterých máme registrovaných cca 100 a máme zájem tento počet trvale rozšiřovat. O cizích státních příslušnících jsme zatím neuvažovali, ale pokud by byl Váš syn Slovák žijící v Polsku, tak bychom ho zařadit mohli.


  Iveta  |  Dobry deń, pan doktor. Chcela som sa Vas opytat ako je to s tym Myodurom? Podavat sa bude doustne, dożylne? A este ako bude vyzerat liećba ak bude: ci to bude raz na nejaky cas povedzme na rok, na tri roky alebo to zalezi od stavu v akom je chlapec? Dakujem Iveta Spolnik
A ako tież ine lieky budu podavane? Viete uż nieco viac na tutuo temu?


MUDr. Petr Vondráček  |  Preparát MYODUR americké firmy CEPTOR je těsně před začátkem klinického hodnocení na pacientech s DMD. V 1. fázi klinického hodnocení bude podáván menší skupině pacientů - asi 20-30. Ve 2. a 3. fázi potom větší skupině pacientů, pravděpodobně několika stovkám ve více výzkumných centrech v USA a Evropě, ke kterým jak doufám bude patřit také naše centrum s českými a slovenskými pacienty. Pokud všechny testy dobře dopadou, měl by být Myodur pro standardní léčbu k dispozici během 5 let. Podávání je perorální, to znamená ústy ve formě tablet nebo prášku. Jaké bude dávkovací schéma a doba podávání, to bude teprve stanoveno podle výsledků nadcházejících klinických hodnocení.


  Lenka Wlazlová  |  Dobrý den,je mi 38 let a mám 12-ti letou dceru.Měla jsem o rok mladšího bratra s dg.:svalová dystrofie. V necelých 18-ti letech zemřel.V těhotensví mi dělali testy na pohlaví dítěte - v případě chlapce by mi byl plod odebrán. Vůbec nevím zda jsem přenašečka nemoci a ráda bych věděla co čeká mou dceru-zda je u ní možno nějakou metodou "přenašečství" vyloučit. Pozn.:více informací nemám,naše matka již zemřela.Děkuji předem za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Ve Vašem případě, který popisujete, je skutečně reálné riziko, že Vy sama a stejně tak i Vaše dcera můžete být asymptomatické (klinicky zdravé) přenašečky DMD. Jako nejspolehlivější metodu jak tuto možnost vyloučit je absolvovat svalovou biopsii, kdy histologické a molekulárně genetické vyšetření svalu dá na tuto otázku jednoznačnou odpověď. V případě zájmu se můžete obrátit na naše pracoviště telefonicky - 532 234 934, nebo E-mailem: pvondracek@fnbrno.cz


  Jarmila  |  Váženy pane doktore,mám téměř 5letého syna(je vaším pacientem),v roce a půl prodělal ortopedickou operaci při které došlo k suspekní epizodě maligní hypertermie.MH byla později potvrzena geneticky,o rok později na vašem oddělení mu byla diagnostikována myopatie,ve 3letech měl podstoupit svalovou biopsii,která se nakonec neuskutečnila a vy jste jeho diagnosu uzavřel jako Kongenitální myopatie(Central Core Disease).Testy na DNA vyloučili DMD/BMD.Letos v lednu jsme se seznámili s rodiči 8letého chlapce,který trpý DMD,nemoc mu byla diagnostykována ve dvou letech,ala testy DNA s krve na DMD/BMD měl rovněž negativní,nemoc byla prokázána až svalovou byopsií.Symptony mají oba chlapci velmi podobné.CHtěla jsem se zeptat nebylo-li možné synovi,provést byopsii bioptickou jehlou,abychom měli jistotu,že se skutečně nejedná o DMD?Syn je výrazně pomalejší než jeho vrstevníci,nezvládá chůzi do schodů a poslední dobou se nám zdá,že má problémy se žvýkáním potravy a má výraznou bederní hyperlordózu. Děkuji vám za odpověd.

MUDr. Petr Vondráček  |  Svalovou biopsii bioptickou jehlou můžeme doplnit. Vyloučili bychom tak definitivně možnost DMD, která je však u Vašeho syna málo pravděpodobná, protože se liší klinický obraz, hladiny svalových enzymů v krvi atd. Je však jasné, že všechna svalová onemocnění mají řadu společných znaků, takže rozlišit mezi nimi je někdy problém i pro zkušeného odborníka vybaveného moderní diagnostickou technikou.


  Věra  |  Bratr(52 let) má diagnostikovanou "okulofaryngeálnímuskulární dystrofii Kearsuv-Sayreho syndrom. Chci se zeptat, zda má šanci být zařazen do nějakého léčebného programu (zkoušky nových léků), tak aby mu byl zachráněn život. V této chvíli je již ve fázi, kdy sice dýchá sám, ale je zajištěn dýchacím přístrojem a je po těžkém srdečním záchvatu. Omlouvám se za neodborné vyjadřování, ale jinak to popsat neumím. Děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Podle mých nejlepších vědomostí a znalostí není toto onemocnění léčitelné ani mně není známo, že by se připravovalo testování nějaké léčebné metody pro uvedené onemocnění.

Věra  |  Děkuji pane doktore za odpověď i když jsem z ní zoufalá. Mám dceru a kvůli ní mám na Vás ještě jeden dotaz. Je možné, že jsem famil. nositelkou nemoci? Mám si nechat provést genetické vyšetření?
Děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vážená paní, tuto možnost samozřejně nelze vyloučit. Podstatné je zda tato choroba byla u Vašeho příbuzného prokázána DNA analýzou, protože jinak je to pouze diagnoza postavená na vodě. Pokud bylo onemocnění okulofaryngeální svalovou dystrofií (OPMD) prokázáno skutečně na molekulárně genetické úrovni, je možno tuto analýzu doplnit také u Vaší dcery a tím možnost genetické zátěže spolehlivě vyloučit.


  Eva  |  Podstoupila jsem vyšetření krve i svalovou biopsii - diagnostikována delece dystrof. genu (u syna sestry prokázána DMD, sestra rovněž, druhá sestra i její synové negativní DMD).
Jak velká je pravděpodobnost resp.nebezpečí pro mé dvě dříve narozené dcery? (a v případě jejich těhotenství je nutná konzultace či vyšetření?)
Děkuji za odpověď.


MUDr. Petr Vondráček  |  Pro každou z Vašich dcer je 50 % riziko, že od Vás zdědila deleci v dystrofinovém genu a je tak asymptomatická (klinicky zdravá) přenašečka DMD. Pro její budoucí děti v tomto případě platí také 50 % riziko postižení DMD u chlapců a 50% pravděpodobnost přenašečství pro dcery. Pokud je tak jako ve Vašem případě známa konkrétní mutace v dystrofinovém genu, není problém nechat dcery otestovat na přenašečství - DNA analýzou z krve - na Oddělení lékařské genetiky např. v Brně nebo v Praze.


  Pavlína Petrásková  |  Mám syna s DMD, pravděpodobně nejsem přenašečka a nemoc byla způsobena náhodnou mutací genu. V případě, že bych porodila další zdravé dítě a při porodu by byly z pupečníkové krve odebrány kmenové buňky a zamrazeny, mohly by pomoci v budoucnu při léčbě mého syna?

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano, myslím si, že by se této možnosti mohlo využít. U příbuzných dárců je poměrně velká pravděpodobnost shody parametrů HLA systému tzn. tkáňové slučitelnosti dárce a příjemce. Využití kmenových buněk modifikovaných molekulárně genetickými postupy v terapii svalových dystrofií je zatím ve stadiu laboratorních experimentů na zvířatech a případné zavedení do klinické praxe bude určitě možné až za řadu let, ale v dlouhodobém časovém horizontu je to určitě metoda perspektivní.


  Parent Project  |  Nekteri neurologove povazuji nasazeni kortikoidu jako nezbytnost? Jak se k teto problematice stavite Vy a zda se da predpokladat, ze uzivani techto latek omezi nebo zabrani nasazeni budoucich leku?

MUDr. Petr Vondráček  |  Nasazení kortikoidů, přestože je řadou zahraničních autorit doporučováno, nelze brát jako léčbu paušálně vhodnou a nutnou pro všechny pacienty. Můj názor je ten, že tuto medikaci je nutno u každého pacienta zvažovat přísně individuálně. Svým pacientům bych kortikoidy určitě nasadil při prvních varovných příznacích možného rozvoje dechové nedostatečnosti. Skutečnost jestli nyní pacient užívá kortikoidy nebo ne nebude mít pravděpodobně žádný vliv na to, jestli bude moci užívat budoucí preparáty, které budou určitě účinnější a bezpečnější.


  Parent Project  |  Na trhu je vice vyrobcu pripravku obsahujici karnitiny a kreatiny. Jake pripravky jsou z vaseho pohledu nejvhodnejsi a na co si dat pri jejich nakupu pozor? Jakou latku a v jakem mnozstvi by mely tyto pripravky obsahovat?

MUDr. Petr Vondráček  |  Tyto potravinové doplňky by měly být kupovány pouze v lékárnách a rozhodně ne např. ve fitness centrech, kde mohou obsahovat některé zakázané látky. Z konkrétních preparátů mohu doporučit zejména Carnitargin Gold. Podrobnější informace jsou uvedeny ve Zlatém standardu.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz