[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
MUDr. Petr Vondráček
|
Vašeho chlapečka rádi přijmeme na naši kliniku abychom zjistili, zda se jedná o svalovou dystrofii DMD/BMD nebo jiného typu. Je však nutné, abyste se domluvili s Vašim ošetřujícím lékařem a vyřídili si souhlas Vaší zdravotní pojišťovny s úhradou lékařské péče v ČR. Vzhledem k tomu, že tato diagnostika se v SR neprovádí, nebývá problém souhlas pojišťovny získat. Potom stačí kontaktovat mne E-mailem nebo telefonicky (pvondracek@fnbrno.cz, tel.532 234 934 ) a domluvit se na termínu hospitalizace, která obvykle trvá 3 dny (2 noci) a zahrnuje klinické vyšetření, EMG, genetické vyšetření a svalovou biopsii.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
V Polsku zatím žádné kontakty nemáme. Databáze je určena pro české a slovenské DMD/BMD pacienty, kterých máme registrovaných cca 100 a máme zájem tento počet trvale rozšiřovat. O cizích státních příslušnících jsme zatím neuvažovali, ale pokud by byl Váš syn Slovák žijící v Polsku, tak bychom ho zařadit mohli.
|
![]() A ako tież ine lieky budu podavane? Viete uż nieco viac na tutuo temu? |
MUDr. Petr Vondráček
|
Preparát MYODUR americké firmy CEPTOR je těsně před začátkem klinického hodnocení na pacientech s DMD. V 1. fázi klinického hodnocení bude podáván menší skupině pacientů - asi 20-30. Ve 2. a 3. fázi potom větší skupině pacientů, pravděpodobně několika stovkám ve více výzkumných centrech v USA a Evropě, ke kterým jak doufám bude patřit také naše centrum s českými a slovenskými pacienty. Pokud všechny testy dobře dopadou, měl by být Myodur pro standardní léčbu k dispozici během 5 let. Podávání je perorální, to znamená ústy ve formě tablet nebo prášku. Jaké bude dávkovací schéma a doba podávání, to bude teprve stanoveno podle výsledků nadcházejících klinických hodnocení.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Svalovou biopsii bioptickou jehlou můžeme doplnit. Vyloučili bychom tak definitivně možnost DMD, která je však u Vašeho syna málo pravděpodobná, protože se liší klinický obraz, hladiny svalových enzymů v krvi atd. Je však jasné, že všechna svalová onemocnění mají řadu společných znaků, takže rozlišit mezi nimi je někdy problém i pro zkušeného odborníka vybaveného moderní diagnostickou technikou.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Podle mých nejlepších vědomostí a znalostí není toto onemocnění léčitelné ani mně není známo, že by se připravovalo testování nějaké léčebné metody pro uvedené onemocnění.
|
Věra
|
Děkuji pane doktore za odpověď i když jsem z ní zoufalá. Mám dceru a kvůli ní mám na Vás ještě jeden dotaz. Je možné, že jsem famil. nositelkou nemoci? Mám si nechat provést genetické vyšetření? Děkuji za odpověď. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Vážená paní, tuto možnost samozřejně nelze vyloučit. Podstatné je zda tato choroba byla u Vašeho příbuzného prokázána DNA analýzou, protože jinak je to pouze diagnoza postavená na vodě. Pokud bylo onemocnění okulofaryngeální svalovou dystrofií (OPMD) prokázáno skutečně na molekulárně genetické úrovni, je možno tuto analýzu doplnit také u Vaší dcery a tím možnost genetické zátěže spolehlivě vyloučit.
|
![]() Jak velká je pravděpodobnost resp.nebezpečí pro mé dvě dříve narozené dcery? (a v případě jejich těhotenství je nutná konzultace či vyšetření?) Děkuji za odpověď. |
MUDr. Petr Vondráček
|
Pro každou z Vašich dcer je 50 % riziko, že od Vás zdědila deleci v dystrofinovém genu a je tak asymptomatická (klinicky zdravá) přenašečka DMD. Pro její budoucí děti v tomto případě platí také 50 % riziko postižení DMD u chlapců a 50% pravděpodobnost přenašečství pro dcery. Pokud je tak jako ve Vašem případě známa konkrétní mutace v dystrofinovém genu, není problém nechat dcery otestovat na přenašečství - DNA analýzou z krve - na Oddělení lékařské genetiky např. v Brně nebo v Praze.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Ano, myslím si, že by se této možnosti mohlo využít. U příbuzných dárců je poměrně velká pravděpodobnost shody parametrů HLA systému tzn. tkáňové slučitelnosti dárce a příjemce. Využití kmenových buněk modifikovaných molekulárně genetickými postupy v terapii svalových dystrofií je zatím ve stadiu laboratorních experimentů na zvířatech a případné zavedení do klinické praxe bude určitě možné až za řadu let, ale v dlouhodobém časovém horizontu je to určitě metoda perspektivní.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Nasazení kortikoidů, přestože je řadou zahraničních autorit doporučováno, nelze brát jako léčbu paušálně vhodnou a nutnou pro všechny pacienty. Můj názor je ten, že tuto medikaci je nutno u každého pacienta zvažovat přísně individuálně. Svým pacientům bych kortikoidy určitě nasadil při prvních varovných příznacích možného rozvoje dechové nedostatečnosti. Skutečnost jestli nyní pacient užívá kortikoidy nebo ne nebude mít pravděpodobně žádný vliv na to, jestli bude moci užívat budoucí preparáty, které budou určitě účinnější a bezpečnější.
|
![]() |
MUDr. Petr Vondráček
|
Tyto potravinové doplňky by měly být kupovány pouze v lékárnách a rozhodně ne např. ve fitness centrech, kde mohou obsahovat některé zakázané látky. Z konkrétních preparátů mohu doporučit zejména Carnitargin Gold. Podrobnější informace jsou uvedeny ve Zlatém standardu.
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |