Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  leona  |  dobry den chtela jsem se zeptat memu synkovi jsou 3 roky ma svalovou dystrodii typ. duchene , zarazi me jedna vec malej stale nemluvi nerozumi mi poradne na roce a pul mluvil byl chitrejsi , pak priste se to seklo na 2 letech a nic byli jsme vysetreni na autismus a ten nastesti nema byli sme take u lokopeda , pak na usnim jesli mu jse sluch do mozku take jde , deti z dmd mluvi normalne ?? nevim totis nechapu ze nam mluvil byl chitrejsi a najednou prestal , a nic sme na vse vysetreni na genetice mu delali testy na mentalitu nebo neco takoveho a ma to vse dobre ,starsne ho mazlime tak nevim treba je jenom pohodlny , chtela jsem se este zeptat nema vliv dystrodin na mozek synek ma deleci 46 - 49 , este jsem se chtela zeptat 3 faze exon skipping us skoncila tet se ceka na efekt ?? moc dekuji za odpoved leonka

Jana Haberlová  |  Dobrý den, svalový protein dystrofin se také tvoří v mozku, tzn. pro dg DMD jsou typické určité odchylky v mentálním vývoji, ale zástava ve vývoji není dána dg DMD. Pokud se vám opravdu zdá, že syn byl v řeči i reakcích šikovnější a nyní jakoby ztrácí mentál. dovednosti pak je nutné pátrat i po jiné příčině. Doporučovala bych nejdříve vyšetření psychologem (pokud neměl). Co se týče exon skipping 51 tak nyní skončila fáze III a do konce roku by měli být první výsledky hodnotící event. efekt.


  Petra Marouskova  |  Dobry den,memu synkovi je 17 mesicu.Kvuli problemum se sviravym mrkanim a trhanim ruky jsme podstoupili radu neurologickych vysetreni.Pri nichz nam odebrali krev a oznamili,ze mame zvysene svalove enzymy a ze by to mohlo znamenat nejakou svalovou chorobu.Enzymy jsou LD 4,96 a CK 4,93.Uplne me vydesili.Syn chodi od 11mesicu a je spise hyperaktivni.Myslite si,ze by se mohlo jednat o svalovou dystrofii?Dekuji predem za Vasi odpoved i cas.S pozdravem Marouskova Petra

Jana Haberlová  |  Dobrý den, ve vašem případě se jedná o velmi malé zvýšení svalových enzymů, tudíž o klasickou svalovou dystrofii typ Duchenne či Becker se rozhodně nejedná. Doporučuji nyní provést kontrolní odběry s odstupem a v případě stálého zvýšení jen sledovat klinický obraz, pokud se neobjeví nějaké další příznaky svalového onemocnění tak bych další vyšetření neindikovala.


  simona  |  dobry den,chci se vas zeptat na lek eteplirsen do dnesni doby sem neveril v lecbu teto zakerne choroby as tet kdyz jsem se docetl o clenku dvou nemocnych bratru jeden znich lek dostava a druhy ne je tam u toho i video jak se klicina pomalu zotavuje z nemoci takze chci se zeptat kdyz uz sou takove pekne vysledky kdy bude lek uveden do praxe a jaky je rozdil mezi metodou exon skipping a eteplirsen a jestli je v hodny eteplirsen i pro delece a ktery zleku bude mit pozityvnejsi efekt na lecbu dekuju s pozdravem simona

Jana Haberlová  |  Dobrý den, lék Eteplirsen funguje na principu exon skipping léčby, tzn. není zde žádný rozdíl od exon skippingu. Lék Eteplirsen je určen pro léčbu delecí s poruchou čtecího rámce, které by profitovali z přeskočení exonu 51 tzn. exon skipping 51. jelikož se jedná zatím o klinické studie nelze efekt léků od různých firem srovnávat, ale vzhledme k obdobnému mechanismu účinku by měl být obdobný. některé klin.s tudie již ukončili fázi III, tzn. nyní se budou vyhodnocovat výsledky a při potvrzení efektu léku je reálná šance uvedení do praxe do cca 2-3 let.


  eliášová hana  |  Volali jsme k synovi rychlou záchrannou službu a zjistili jsme, že v běžném vybavení nemají žádné léky proti bolesti, které by mohly být podány v případě svalové dystrofie Duchenne. Lékař nám poradil, že si máme "něco" nechat napsat, aby mu to mohli pichnout v případě nějakých dalších problémů. Prosím o sdělení a děkuji.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, u volby léků na bolest u pacientů se svalovou dystrofií typ Duchenne (DMD)nejsou žádné speciální léky na bolest, vždy záleží jen na interním stavu pacienta, tzn. jaká je funkce srdce a plic, jestli eventuálně léky na bolest tyto funkce neovlivni- tzn. ve většině případů je monžé předepsat anagletika bez většího omezení.


  Petr Němec  |  Můžete mi, prosím, sdělit, zda je můj syn již zařazen do Centrální databáze pacientů s DMD/BMD ? Děkuji. Jméno : Lukáš Němec - 3 roky .

Správce webu  |  Po zařazení do databáze REaDY – Registry of muscular DYstrophy Vám musí být přiděleny přístupové údaje pro kontrolu vložených údajů a tím byste měl zjistit, jestli je Váš syn v databázi (elektronickém klinickém registru) zařazen. Informace o databázi najdete na http://ready.registry.cz. Helpdesk je k dispozici každý všední den od 8 do 16 hodin. Tel.: (+420) 549 498 281. E-mail: helpdesk@iba.muni.cz

P.S.: Do veřejného diskusního fóra nevkládejte dotazy na konkrétního pacienta, ale raději konzultujte problematiku přímo s ošetřujícím lékařem.


  Eliášová Hana  |  Syn Jan, 23 roků, po operaci tracheostomie, nyní na DUPV a po operaci PEGu. Prosím o kontakt na lékaře,kteří mají zkušenost s výživou a kteří by poradili,jak řešit problémy s vyprazndnˇováním -pátěř (skolioza) tlačí na střevo proti žaludeční stěně a vzniká prostor, kudy problematicky odchází stolice..děkuji za odpovědˇ.

Jana Haberlova  |  Dobry den, problemy s vyprazdňováním standardně řeší gastroenterologové. Ve vašem případě by vám měl poradit váš obvodní lékař či ošetřující neurolog, pokud nejsou schopni poradit pak se obraťte na odborniky v nervosvalovych centrech- jejich seznam i kontakty najdete na strankach Parentprojectu odkaz na databazi Ready spolupracujicí centra.


  diana  |  dobry den . chtela jsem se zeptat memu synkovi zjistili dmd cekame tudis na lek verime ze exon skipping bude , chtela jsem e pane doktore zeptat syn ma dmd a nemluvi jsou mu 3 roky je usmevave krasne dite ale myslim si ze mi este nerozumi na roce a pul byl chutrejsi ukazoval si a tak a tet us rok a pul ani slovo poradne nerekne ma rad deti hraje si byli sme vysetreny na autismus a ten nastesti nema , je to spolecne s nemoci ? chtela jsem se zeptat este protadim pomaha na mluveni take ? v kolika ho muzou zacit uzivat deti s tou to nemoci ? dekuji moc na odpoved

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
lehké až středně těžké odchylky v mentálním vývoji jsou součástí diagnozy svalové dystrofinopatie minmálně ve 30% případů, přesto není typické, aby se mentální vývoj zhoršoval, tudíž domluvte se se svým pediatrem na event. přešetření psychologem. Protandim je doplněk stravy který může váš syn začít užívat v jakémkoliv věku, jelikož se ale jedná o doplněk stravy neexistuje žádná klinická studie jasně prokazující jeho účinek u této diagnozy.


  monika  |  dobrý deň pani doktorka, ďakujem vám za vaše odpovede, chcem sa vás spýtať aký je váš názor na liek protandim a tamoxifén.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
Protandim je doplněk stravy u kterého jsou známi klin. studie s pozitivním efektem na DMD, nejednalo se však o dvojitě slepé studie, tudíž zůstává stále mezi doplňky stravy a nejedná se o lék. Tamoxifen je standardně užívaný lék u rakoviny prsu, u DMD zatím existují klinické studie s pozitivním efektem jen na zvířecích modelech, je nutné vyčkat výsledku studií i u lidí.


  erik  |  dobry den chtel jsem se zeptat vsude ctu na netu ze probiha vyskum pro nejsastejsi deleci muj syn ma 46-49 chtel bych se zeptat jesli by bl vhodny pro lecbu as se prijde lek moc dekuji za odpoved erik

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
váš syn by byl opravdu vhodný pro exon skipping 50, který v ČR bohužel testován není, ale je testován v jiných centrech Evropy. Pokud se prokáže příznivý efekt obecně u exon skippingu předpokládám jeho uvedení do praxe do cca 5 let.

erik  |  Dekuji za odpoved. Takze nadeje stale je a chtela jsem se zeptat exon skipping 50 , by mohl i nechodicim dete ? Nebo kdys us nechodi us by nepomohlo nic ? Synkovi jsou 3 roky presne myslite ze by se ddockal toho. Podle toho co lide pisi vsude na netu lidi veri stejne jako ja ze exon skipping bude ale chtela jsem se zeptat na vas nazor. Dekuji erik

Jana Haberlova  |  Dobry den, exon skipping obecne meni fenotyp svalove dystrofinopatie typ Duchenne na mirnejsi formu Becker. Bohuzel ale neumi obnovit jiz ponicene svalove bunky, z tohoto duvodu pri nasazeni v obdobi kdy pacient jiz nechodi pouze zmirni progresi nemoci. Tzn. cim drive se lecba nasadi tim lepe.


  Správce webu  |  Odborná poradna serveru Parent Project slouží pro řešení problematiky svalových dystrofií DMD/BMD (Duchenne a Becker) u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

Renata Davidová  |  Dobrý den u syna2,5 roku nám před měsícem dyagnostikovaly ducheneovu svalovou dystrofii ale do nervosvalové poradny nás objednaly až za půl roku.Je to v pořádku?

Renata Davidová  |  Dobrý den u syna2,5 roku nám před měsícem dyagnostikovaly ducheneovu svalovou dystrofii ale do nervosvalové poradny nás objednaly až za půl roku.Je to v pořádku?

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz