[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ] |
Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776 |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, svalový protein dystrofin se také tvoří v mozku, tzn. pro dg DMD jsou typické určité odchylky v mentálním vývoji, ale zástava ve vývoji není dána dg DMD. Pokud se vám opravdu zdá, že syn byl v řeči i reakcích šikovnější a nyní jakoby ztrácí mentál. dovednosti pak je nutné pátrat i po jiné příčině. Doporučovala bych nejdříve vyšetření psychologem (pokud neměl). Co se týče exon skipping 51 tak nyní skončila fáze III a do konce roku by měli být první výsledky hodnotící event. efekt.
|
![]() |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, ve vašem případě se jedná o velmi malé zvýšení svalových enzymů, tudíž o klasickou svalovou dystrofii typ Duchenne či Becker se rozhodně nejedná. Doporučuji nyní provést kontrolní odběry s odstupem a v případě stálého zvýšení jen sledovat klinický obraz, pokud se neobjeví nějaké další příznaky svalového onemocnění tak bych další vyšetření neindikovala.
|
![]() |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, lék Eteplirsen funguje na principu exon skipping léčby, tzn. není zde žádný rozdíl od exon skippingu. Lék Eteplirsen je určen pro léčbu delecí s poruchou čtecího rámce, které by profitovali z přeskočení exonu 51 tzn. exon skipping 51. jelikož se jedná zatím o klinické studie nelze efekt léků od různých firem srovnávat, ale vzhledme k obdobnému mechanismu účinku by měl být obdobný. některé klin.s tudie již ukončili fázi III, tzn. nyní se budou vyhodnocovat výsledky a při potvrzení efektu léku je reálná šance uvedení do praxe do cca 2-3 let.
|
![]() |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, u volby léků na bolest u pacientů se svalovou dystrofií typ Duchenne (DMD)nejsou žádné speciální léky na bolest, vždy záleží jen na interním stavu pacienta, tzn. jaká je funkce srdce a plic, jestli eventuálně léky na bolest tyto funkce neovlivni- tzn. ve většině případů je monžé předepsat anagletika bez většího omezení.
|
![]() |
Správce webu
|
Po zařazení do databáze REaDY – Registry of muscular DYstrophy Vám musí být přiděleny přístupové údaje pro kontrolu vložených údajů a tím byste měl zjistit, jestli je Váš syn v databázi (elektronickém klinickém registru) zařazen. Informace o databázi najdete na http://ready.registry.cz. Helpdesk je k dispozici každý všední den od 8 do 16 hodin. Tel.: (+420) 549 498 281. E-mail: helpdesk@iba.muni.cz P.S.: Do veřejného diskusního fóra nevkládejte dotazy na konkrétního pacienta, ale raději konzultujte problematiku přímo s ošetřujícím lékařem. |
![]() |
Jana Haberlova
|
Dobry den, problemy s vyprazdňováním standardně řeší gastroenterologové. Ve vašem případě by vám měl poradit váš obvodní lékař či ošetřující neurolog, pokud nejsou schopni poradit pak se obraťte na odborniky v nervosvalovych centrech- jejich seznam i kontakty najdete na strankach Parentprojectu odkaz na databazi Ready spolupracujicí centra.
|
![]() |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, lehké až středně těžké odchylky v mentálním vývoji jsou součástí diagnozy svalové dystrofinopatie minmálně ve 30% případů, přesto není typické, aby se mentální vývoj zhoršoval, tudíž domluvte se se svým pediatrem na event. přešetření psychologem. Protandim je doplněk stravy který může váš syn začít užívat v jakémkoliv věku, jelikož se ale jedná o doplněk stravy neexistuje žádná klinická studie jasně prokazující jeho účinek u této diagnozy. |
![]() |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, Protandim je doplněk stravy u kterého jsou známi klin. studie s pozitivním efektem na DMD, nejednalo se však o dvojitě slepé studie, tudíž zůstává stále mezi doplňky stravy a nejedná se o lék. Tamoxifen je standardně užívaný lék u rakoviny prsu, u DMD zatím existují klinické studie s pozitivním efektem jen na zvířecích modelech, je nutné vyčkat výsledku studií i u lidí. |
![]() |
Jana Haberlová
|
Dobrý den, váš syn by byl opravdu vhodný pro exon skipping 50, který v ČR bohužel testován není, ale je testován v jiných centrech Evropy. Pokud se prokáže příznivý efekt obecně u exon skippingu předpokládám jeho uvedení do praxe do cca 5 let. |
erik
|
Dekuji za odpoved. Takze nadeje stale je a chtela jsem se zeptat exon skipping 50 , by mohl i nechodicim dete ? Nebo kdys us nechodi us by nepomohlo nic ? Synkovi jsou 3 roky presne myslite ze by se ddockal toho. Podle toho co lide pisi vsude na netu lidi veri stejne jako ja ze exon skipping bude ale chtela jsem se zeptat na vas nazor. Dekuji erik
|
Jana Haberlova
|
Dobry den, exon skipping obecne meni fenotyp svalove dystrofinopatie typ Duchenne na mirnejsi formu Becker. Bohuzel ale neumi obnovit jiz ponicene svalove bunky, z tohoto duvodu pri nasazeni v obdobi kdy pacient jiz nechodi pouze zmirni progresi nemoci. Tzn. cim drive se lecba nasadi tim lepe.
|
![]() |
Renata Davidová
|
Dobrý den u syna2,5 roku nám před měsícem dyagnostikovaly ducheneovu svalovou dystrofii ale do nervosvalové poradny nás objednaly až za půl roku.Je to v pořádku?
|
Renata Davidová
|
Dobrý den u syna2,5 roku nám před měsícem dyagnostikovaly ducheneovu svalovou dystrofii ale do nervosvalové poradny nás objednaly až za půl roku.Je to v pořádku?
|
Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 |
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".
Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. |
Děkujeme našim partnerům za podporu. |
![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7 Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz |