Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Zuzana Zelená  |  Dobrý den, hledám pro svého vnuka školu nejlépe na Praze 9. Svalová distrofie DMD. Prosím o pomoc a následnou radu, kde v Praze tuto školu najdu. Moc děkuji

Jana Haberlova  |  Dobry den, tato poradna je zamerena na medicinske dotazy. Omlouvam se, ale bohuzel vam nejsem schopna poradit, spise doporucuji se poradit s vasim pediatrem a pak se socialni pracovnici v miste bydliste.


  Tomáš G  |  Dobrý den pane doktore, můj syn má 3,5 roku, se vším začal trochu později (sezení, lezení, chůze), částečně i díky prodělaným neštovicím v 1.roce života. Problém máme při chůzi do schodů, ze schodů chodí sám, ale drží se zábradlí. Do schodů chodí pouze za ruku a dává obě nohy na stejný schod. Problém je ale v tom, že to ani zkusit nechce, chce se nosit. Achilovky má v pořádku, ale od pediatra víme, že má ploché nohy. Má silnější lýtka .. chtěl bych se zeptat, jak posoudit, že se již jedná o problém, jestli podle velikosti obvodu lýtek, či pohmatem a tvrdostí. Pediatr problém nezaznamenal. Došlapujeme na celou nohu, regisruji kolébavou chůzi (ale já tak po zlomeninách chodím také a tomu jsme ji i přičítali), a menší obratnost při zvedání ze sedu, ale zatím vidím na chlapci stálé zlepšování pohybu i koordinace. Jsme z Prahy, kam zajít na vyšetření. Děkuji za odpověd. T.

Jana Habrelova  |  Dobry den, pokud mate dle kliniky podezreni na svalove onemocneni nejjednodusi je pozadat obvodniho lekare o odber periferni krve ke kontrole svalovych enzymu CK, ALT, AST, LD a event. i myoglobinu. V pripade normalnich hodnot pak doporucuji navstivit detskeho neurologa ke zvazeni vzacnejsich typu onemocneni svalu.


  Jana  |  Chcem sa opýtať na Váš názor môj syn po ťažkom pôrode (kefalhematom, atb, silná žltačka) mal hodnoty CK 44,6 LD 10,87, AST 0,82 a ALT 0,52 teraz má rok a pol zatiaľ je riešený na gastre a hodnoty má teraz AST 5,5 a ALT 5,9. Myslíte že by mohol mať aj DMD. Nikto svalove ochorenie v rodine nemá a maly nemá vôbec žiadne problémy.

Jana Haberlova  |  Dobry den, pro podezreni na svalove onemocneni je vice nez hodnota AST a ALT dulezita hodnota CK, kterou aktualne neuvadite. Jednou zvysena hodnota CK nemusi jeste znamenat svalove onemocneni. Obecne lze rici, ze vzhledem k hodnote CK 40 DMD je vyloucena, u DMD byvaji hodnoty CK nad 80. Presto jina forma sval. onemocneni (Beckerova sval. dystrofinopatie ci jina forma sval. dystrofie) je mozna, nebot u sval. nemoci jsou zvysene hodnoty AST i ALT jak uvadite. Zvyseni AST i ALT vsak automaticky nemusi souviset s onemocnenim svalu. Zaverem doporucuji zkontrolovat hladinu CK a pri abnormalnim vysledku nechat syna vysetrit detskym neurologem.

Jana  |  výsledky CK nám došli až 16,12 preto som ich neuviedla a stalo sa presne to čoho sme sa najviac báli CK mal 185 a LD 14,7 myslíte že je šanca aby to bolo niečo iné ako DMD malý mi skôr príde ako hyperaktívne dieťa...

Jana Habrelova  |  Dobry den, CK je opravdu vysoke a svedci pro onemocneni svalu, pricina zatin jasna neni, DMD je mozne, je vsak nutne pockat na potvrzeni genetickym testem .Doporucuji navstivit detskeho neurologa.


  Jiřina  |  Dobrý den pane doktore, prosím o info, zda má význam a účinek protandim užívat i u diagnózy myotia congenita, nebo které jiné přírodní přípravky, by byly vhodné
děkuji za odpověď


Jana Haberlova  |  Dobry den, bohuzel zadne odborne studie na tema Protandim a myotonia congenita neznam. Protandim nema zadne zasadni nezadouci ucinky, proto je samozrejme mozne efekt vyzkouset, uzivat jej po dobu 3 mesicu a pokud nezaznamenate zmenu k lepsimu pak vysadit. Obecne u myotonia congenita se doporucuje vyzkouset efekt nekterych leciv, jako napriklad karbamazepinu, fenytoinu ci mexitilu, a co se tyce doplnku stravy tak napriklad na svalove krece horcik, vapnik,...


  Marcela  |  Dobrý den,mohu se zaptat,jestli v nejbižší době budou klinické studie na exon skipink 49.Děkuji.

Jana Haberlova  |  Dobry den, klinicke studie na exon skipping 49, pokud je mi znamo, zatim nejsou. Presto v pripade prokazani efektu principu metody exon skipping na odlisnou oblast (exon skipping 51, 45,44,52,..) bude vyvoj leku na exon skipping na ostatni oblasti jiste nesrovnatelne kratsi nez nyni.


  Martina  |  Paní doktorko, v současné době probíhá v zahraničí a pravděpodobně i u nás několik klinických testů. Objevují se tady dotazy rodičů, jestli právě tento způsob, pokud bude úspěšný, může pomoci jejich dítěti. Existuje nějaký jednoduchý způsob jak poznat, jestli může být některý z popisovaných způsobu vhodný. Co všechno by měl rodič vědět a z jakých vyšetření pro určení je třeba čerpat. Děkuji.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, toto je velmi obecný dotaz. Obecně lze říci, že experimentální léčba je vždy vhodná jen pro určitou genetickou odchylku, tudíž podmínkou vhodnosti léčby je nutnost znát přesnou genetickou odchylku u vašeho dítěte. Ohledně informací doporučuji sledovat stránky občanských sdružení v českém jazyce například stránky Parent projektu, Asociace muskulárních dystrofiků,.. lépe i vebové stránky zahraničních sdružení, např. stránky muscular dystrophy associacion, the muscular dystrophy campaigne, Parent project,...


  Jaroslav  |  Dobrý den, zjistili nám u syna svalovou dystrofii delece exonu 45,v prípade že budu pozitívne výsledky z testovania eteplirsenu bol by vhodný aj pre neho? Dakujem za odpoved!

Jana Haberlova  |  Dobry den, lek Eteplirsen funguje na principu exon skipping 51. Ve vasem pripade by vas syn byl vhodny pro exon skipping 44. Lek pro tento exon skipping je taktez v klinickem testovani ( faze II.),tzn. pokud se prokaze efekt eteplirsenu je zde realna nadeje i na lecbu exon skipping 44.


  Jakub Morávek  |  Dobrý den,včera jsem zhlédnul zprávu ohledně myopatie oběvující se u koní po požití plodů z javoru obsahující Hypoglycin.Mělo by to podle Vás nějaké využití ve vývoji možného léku?Předem děkuji za odpověď.

Jana Habrelova  |  Dobry den, bohuzel vas zklamu, ale nemam zadne informace o moznem vyuziti toxinu z tohoto javoru ve vyzkumu lecby vrozenych myopatii.


  DIANA  |  dobry den chtela jsem se zeptat jak to bude z lecbou bude se pokracovat nebo ne ???? ve 3 fazi nastali komblika mohla by ste mi to priblizit jak to je dekuji moc

Jana Habrelova  |  Dobry den, treti faze klin. studie lecby pomoci exon skipingu 51 exonu firmy GSK bohuzel neprokazala zadany efekt. Do konce roku ma firma publikovat podrobnosti. Do te doby podavani teto experimentalni latky je pozastaveno. Jak jiz zde v poradne ale bylo zminovano, neznamena to konec vyzkumu lecby pomoci exon skippingu, pouze neuspech jedne studie.


  eva  |  Dobrý den, jsem přenašečka DMD a plánujeme s manželem dítě. Chci se zeptat ve kterém týdnu těhotenství a kam by mě měla moje gynekoložka poslat na vyšetření plodu abychom u něj vyloučili, nebo potvrdili, tuto diagnozu? Děkuji

Jana Haberlová  |  Dobry den, doporučuji vám ještě před otěhotněním navštívit genetika a domluvit se předem na možnostech. V případě, že znáte typ mutace (přesná odchylka genu pro DMD), tak v dnešní době máte možnost využít tzv. preimplantanční diagnostiky, tzn. využitím techniky umělého oplodnění otestovat plod ještě před zavedením do dělohy, nebo možnost prenatální diagnostiky, tzn. vyšetření během těhotenství z odběru plodové vody či odběr choriových klků, dle mých znalostí, nejsem genetik, je možnost této diagnostiky od 12.týdne těhotenství. U prenatální diagnostiky při prokázání nosičství vlohy u mužského pohlaví je pak možnost přerušení těhotenství. Je opravdu vhodné si o všem promluvit s genetikem a doporučuji pokud lze ještě před otěhotněním.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz