Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.11.23 18:38:44 - zkrácenĂ© šlachy u 4 letĂ© vnuÄŤky - celkový počet témat: 776

Lenka  |  Dobrý den, chtěla jsem se zeptat na onemocnění leukodystrofie. Jaké jsou příznaky a prognózy pro pacienty? Děkuji. Lenka

MUDr. Petr Vondráček  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie DMD/BMD. Děkuji za pochopení.

Jana Miklicová  |  Chtěla bych se zeptat co má za příznaky moje 1,5roků malá holčička. Jaké to může mít následky do jejího života.

Jana Haberlova  |  Omlouvam se, ale vasemu dotazu nerozumim a prosim o upresneni.

tomáš grich  |  dobri den pane doktore viete o tej to chorobe viac o svalova distrofija duchene prosim o radu ozvite sa

Webmaster  |  Celé tyto stránky se věnují svalovým dystrofií. Co je to svalová dystrofie, co znamená DMD (Duchenne muscular dystrophy) a BMD (Becker muscular dystrophy) najdete zde: www.parentproject.cz/description/description.htm. Pokud máte dotaz na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů, můžete jej položit zde v diskusi.

Valentina  |  Dobrý den, mam dotaz- potřebujeme koupit neinvazivní dýchací přistroj pro domácí péči pro člověka s touto nemoci/je mu 33 let/. Porad'te, prosím, jaky a kde můžeme sehnat.

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, typ dýchacího přístroje by měl být vybírán individuálně dle výsledků základních dechových parametrů a po domluvě s pneumologem.

Vendula Hůlková  |  Dobrý den pane doktore, máme syna s diagnozou DMD,delece 10-44 exonu,tento týden jsme se dověděli,že tato delece je málo častá a hodně rozsáhlá a také je málo pravděpodobné, že by nám exon skipping pomohl, na druhé straně jsme slyšeli názor, že je úplně jedno o jakou deleci se jedná, že pokud by metoda exon skippingu byla úspěšná, mohla by pomoci i při takovéto deleci. Můžete nám to prosím trošku objasnit.Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud právě probíhající 2 klinické studie potvrdí účinnost a bezpečnost exon skippingu, potom rozsah delece nehraje zásadní roli. Technicky je možno připravit oligonukleotidy postihující deleci kterýchkoliv exonů. Nyní je testován skipping exonu 51, ale testy na ovlivnění delecí v jiných lokalizacích jsou také plánovány.

Radek Holovnak  |  Dobry den preji. Nas syn ma sv.distrofii a krom.pravidel.vysetreni, a lecby jsme vyzkouseli potr.doplnky jako Protandim, karnitin,Q10, -netusim po jak dlouhe dobe by mely byt videt vysledky. Uziva to 3mesice a nemuzu rict, ze by se konalo nejake videtelne zlepseni. On je porad unaveny, citi se slaby a porad by spal. Chtel jsem se zeptat,protoze jsem byvaly vrcholovy sportovec, nebyla by moznost zlepsit jeho stav pomoci anabol.steroidu? Neco o tom vim(rekl bych , ze hodne) a premyslel jsem , zda-li by pouziti A.s. s nisim andogen.efektem-treba oxandrolone nebo methenolon acetat, nebo nizke davky nandrolonu nemohli nejak pomoci? Synovi je 16 let a vim, ze treba oxandrolone se pouziva v USA k zastaveni ubytku vahy pri lecbe AIDS a methenolon zase pouzivili u podvizivenych deti. Nemelo by to nejake vysledky? Za prijatelneho rizika, pri pouziti techto mene "skodlivich" AS? Dekuji moc za odpoved a preji prijemny vecer.

MUDr. Petr Vondráček  |  Anabolické steroidy nemají u svalových dystrofií žádný efekt. Tyto preparáty byly v minulosti již mnohokrát testovány s negativním efektem. Protandim apod. jsou jen potravinové doplňky. Nejsou to léky, které by svalovou dystrofii dokázaly vyléčit.

Patrik Jerabek  |  Vazeny pane doktore,synovec 6.5 mesice stary byl pred par dny diagnostikovan s DMD (na zaklade DNA), predtim extremne zvysene hodnoty Creatine kinese 40x nad normu), chybejici exony 2 az 11 (delece exonu 2 az 11). Muj dotaz zni co to skutecne znamena kdyz chybi zacatek sekvence, po precteni spousty clanku jsem nikde nenasel popis tohoto druhu - vetsinou jsem nasel problemy s sekvencemi od exonu 45 az 55. Zaroven jsem cetl clanky o slibne metode exon skipping resp. multiple exon skipping (clanky popisujici tyto metody se vzdy odkazovali na "preskakovani" sekvenci 45 az 55 at uz jednotlive nebo serie exonu) co v pripade chybejiciho zacatku - je jedno co chybi a pripade teto meotdy a nebo je duvod proc se soustredi. Rodice ditete planuji regitraci.Dekuji, Patrik Jerabek

MUDr. Petr Vondráček  |  Delece exonů 2-11 (tzn. vymazání kódujících sekvencí tohoto dystrofinového genu) je poměrně častou příčinou DMD. Z hlediska budoucí léčby je v tomto případě opravdu nejslibnější metoda exon skipping, která je již v několika světových centrech ve stádiu klinického hodnocení a v časovém horizontu 3-5 let by mohla být registrována jako standardní léčebná metoda.

Marie  |  Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, které delece bude možné řešit pomocí exon skippingu? Pokud lékařská zpráva uvádí: delece v oblasti exonů 48, 49 a 50 dystrofinového genu - potvrzena diagnóza DMD. Je toto zjištění dostatečné, nebo je potřeba činit další kroky k došetření. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Metoda exon skipping je v současnosti ve stadiu klinického testování u pacientů s delecí exonu 51, ale pokud se prokáže bezpečnost a účinnost této terapeutické strategie, není technický problém zasáhnout deleci kteréhokoliv ze 79 exonů dystrofinového genu. Předpokladem je ovšem provedení DNA analýzy moderní metodou MLPA, která spolehlivě zjistí skutečný rozsah delece.

Eva  |  Dobrý den pane doktore, chci se zeptat jestli pomůže v léčbě DMD transplantace mitochondriálních genů? Na internetových stránkách Osel.cz jsem četla, že tato metoda by mohla do dvou let fungovat. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Bohužel to není pravda. Nic takového ve skutečnosti není reálné.

Radek Holovnak  |  Dobry den preji, prave jsem se dival do Vasi rubriky Vyzkum a docetl se cosi o syntetické verzi MGF. Co to je? Pise se tam, ze se to da sehnat i pres internet. Na to neni potreba predpis? V jake lekove forme to je? Co je to za rustovy hormon? Ja znam jen HGH. Muze to nejak pomoci pri DMD/BMD ? Predem moc dekuji za odpoved.

MUDr. Petr Vondráček  |  Jedná se o růstový hormon, který indikuje čistě specialista endokrinolog u pacientů s poruchou funkce žláz s vnitřní sekrecí. Jeho využití u svalových dystrofií je čistě teoretické a experimentální. Nikdo zatím nemůže říct jestli by to mělo pro pacienta nějaký přínos.

Monika Domanská  |  Dobrý večer pane doktore, u mé maminky zjistili myotonickou dystrofii typu II., chtěla bych otěhotnět, je mi 30 let. Mám těhotenství odložit, pokud se dá nějak genet. ovlivnit, aby mé dítě bylo zdravé? Již těhotenství rok odkládám z jiných zdrav. důvodů a teď bych mohla, ale zjistili mamince tuto chorobu. Děkuji za odpověď a nashlednou

MUDr. Petr Vondráček  |  Myotonickou dystrofii je možno celkem snadno potvrdit nebo vyloučit DNA analýzou na oddělení lékařské genetiky. Doporučuji Vám proto nechat si tento test udělat a pokud by byl u Vás pozitivní, potom je na počátku těhotenství možná cílená prenatální diagnostika u plodu z plodové vody.

Věra  |  Dobrý den, chtěla jsem se zeptat jak tato nemoc postupuje, byla jsem na vyšetření, a teď musí na vyšetření i mamka a oba synové, co to bude znamenat když se to prokáže i u nich, když děti ještě nemají.Děkuji Věra

Milada Foralová  |  Dobrý den, zjistili mi také tuto nemoc, zajímalo by mě, zda existuje nějaká léčba, nebo doplňky stravy aby se mé potíže nezhoršovaly. Děkuji, Foralová

MUDr. Jana Haberlová  |  Dobrý den, myotonická dystrofie typ II je onemocnění s autosomálně dominantním typem dědičnosti, tzn. ve vašem případě máte 50% pravděpodobnost, že vaši synové budou mít toto onemocnění. V případě potvrzení nemoci u synů, je zde pak opět riziko přenosu na dítě 50% a proto doporučuji v případě plánování rodičovství genetické poradenství. V dnešní době je možnost prenatální a event. i preimplantančí diagnostiky jako prevence přenosu vlohy na potomky. Myotonická dystrofie typ II je onemocnění postihující více systémů, postihuje kosterní svalstvo, srdce, endokriiní systém, oko,... Onemocnění je klinicky variabilní i v rámci jedné rodiny, tzn. obtíže mohou být vyjádřeny v různém rozsahu. V dnešní době se jedná o onemocnění kauzálně neléčitelné, je zde však možná symptomatická léčba (například postižení srdce, cukrovky,....) .

Jana Borovanská  |  Mám myotonickou dystrofii II. typu. Syn 39 let má geneticky zjištěno, že je zdráv. Nyní se projevily potíže u jeho syna, čtyřletého. Bolí ho nohy, spíš plosky a paní doktorka ho posílá na MMG. Ale mně na genetice řekli, že pokud je syn zdráv, neměl by tuto nemoc mít ani jeho potomek. Je tedy riziko, že vnuk tuto nemoc zdědí? Děkuji za odpověď

Dagmar Kosmáková  |  Dobrý den. V roce 2014 mi byla potvrzena myotonická dystrofie typ 2. Mám čtyři děti a zajímalo by mě, jaká je pravděpodobnost, že tuto nemoc "získají" všechny děti. Děkuji za odpověď

Jana Haberlová  |  Dobrý den, myotonická dystrofie typ 2 (MD2) je tzv. autosomálně dominantní onemocnění, tzn. riziko přenosu vlohy na dítě je 50 % bez závislosti na pohlaví dítěte. Je důležité si uvědomit, že příznaky nosiče vlohy pro MD2 jsou variabilní, tzn. i v jedné rodině mohou být u postižených jedinců obtíže mírně odlišné. K bližšímu objasnění vám doporučuji konzultaci genetika v místě bydliště.

kmecikova  |  Dobrý deň, chcela by som vás poprosiť,dcérke robili vyšetreniue svalových enzýmov a má takéto výsledky S-AST 0,91,S-Laktátdehydrogenáz 5,6,S-kreatinkinaza6,49,S-CK-MB 0,9.Zle chodí a stráca rovnováhu.Má 2 roky.Je to vážne?Veľmi pekne ďakujem.

MUDr. Petr Vondráček  |  Uvedené hodnoty svalových enzymů jsou pouze lehce zvýšeny, což je u malých dětí časté např. po virových střevních infektech. Je vhodné odběry zkontrolovat s časovým odstupem několika měsíců.

kmeciková jana  |  Dobrý večer, pán doktor, môže mať na zvýšené svalové enzýmy vplyv aj to, že pred rokom mala rotavýrusy, alebo to muselo byť v nedávnom čase prekonané? Veľmi pekne ďakujem.

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano, může to být způsobeno prodělanou rotavirovou infekcí.

Zuzana  |  Dobry den, mojmu bratovi v roku 1996 diagnostikovali DMD, ale len na zaklade klinickych priznakov, odber krvi robeny bol, nepoznam presne hodnoty, delecny screening nepotrvrdil diagnozu, o tom, ze je nutna aj svalova byopsia sme informovani neboli, preto mu robena nebola, v roku 2007 moj brat zomrel na plucnu emboliu a kratko potom mi bola odobrata krv na geneticke testy, ktore tu na slovensku trvali vyse roka, bohuzial vysledky nic nepreukazali, nedavno som zistila, ze cakam babatko a zaujimalo by ma, co podniknut v tomto pripade, da sa urobit nejake vysetrenie z plodovej vody, ktore by nieco zistilo, aj ked z krvi brata sa nezistilo vobec nic? existuju aj ine moznosti diagnostiky, ktoru mozno na slovensku nevedia robit? aku mam pravdepodobnost, ze som prenasacka? a o ake ochorenie by sa mohlo jednat, ak by neslo o svalovu dystorfiu? brat chodil po spickach, v siedmych casto padal, preto hoci nerad musel pouzivat vozik, v dvanastich mal problemy so srdcom, vtedy mu dali aj kardilan a vitamin E, postupne mal problem zvdihat ruky, pomahal si ustami, pohar sme mu museli pri piti pridrzat, zomrel vo veku 21 rokov na emboliu..... dakujem za vasu odpoved a vas cas

MUDr. Petr Vondráček  |  Je velmi obtížné takto zpětně zhodnotit, jestli Váš bratr měl opravdu DMD nebo jiné onemocnění a zjistit jestli pro Vás existuje riziko přenašečství. Co Vám mohu poradit je obrátit se cestou Vašeho ošetřujícího lékaře nebo genetika na laboratoř Medgene v Bratislavě, kde provádějí DNA analýzu na DMD moderní metodou MLPA, která umožňuje poměrně spolehlivě i diagnostiku přenašečství DMD.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.