Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 03.02.23 17:13:34 - Re:Kalpainopatie - celkový počet témat: 775

Petra  |  Dobrý den. Mám šestiletou dceru. Od mala při chůzi vtáčí nožky do středu. Pravou více. Od třech let cvičíme vojtovu metodu ale žádné zlepšení nepozoruji. Chodíme i do nerologické poradny. Paní doktorka si přála nabrat krev na svalové enzymy. Dcera byla na odběrech a výsledky mám už doma. Do neurologické poradny jdeme s těmito výsledky až v únoru. Výsledky má zřejmě v pořádku. Až na myoglobín. Čtu tu, že ho má snížený, přesná hodonta 21,0. Chci se zeptat, jestli je to závážné? A co to znamená? Do poradny jdeme až v únoru, tak se chci uklidnit a doufám, že to není nic vážného. Mockrát děkuji za odpověď. S pozdravem Petra

MUDr. Petr Vondráček  |  Snížený myoglobin není žádná abnormalita a nesvědčí pro svalové onemocnění.

Jana  |  Dobrý den ,syn ,má mioglobin 517.6.Ck-140.Občas má problémy schůzí ,že nemůže vyjít schody a pajdá na nožku.Vždycky to trvá tak 5dní než se ztoho dostane.Není to k této lehčí formě dost brzy?Děkuji moc za odpověd.

MUDr. Petr Vondráček  |  Nepíšete kolik je mu roků, takže nevím jestli je to brzy, ale je to průběh a nálezy obvyklé u svalových dystrofií.

Jana  |  synovy je 6,5

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnoty odpovídají lehčí formě svalové dystrofie.

Zdenek Hrdinka  |  Dobry den pane doktore, muj syn trpi Beckerovou dystrifii s kardiomyopathii. Na srdce bere Atram 2X25 Mg a Ramipril 2x5 Mg. Otazka: nebylo by priznivejsi vymenit Ramipril za Losartan vzhledem k potvrzene regeneraci svalu po Losartanu? Syn ma EF cca. 20%, takze mam obavy, ze ho zradi srdce a ne svaly. Z potravinovych doplnku mu kupuji ethyl ester kreatin, nevim jestli to ma prinos, nesleduji zadne zlepseni.Dekuji za odpoved.

MUDr. Petr Vondráček  |  Regenerace svalu po Losartanu byla prokázána zatím pouze u myší, u člověka to dosud nikdo netestoval. Losartan je určitě možné u pac. s kardiomyopatií použít. Zkuste tuto věc konzultovat se svým kardiologem.

jitka  |  Přeji krásný den,pane docente.Na diskusních stránkách jsem se dočetla spoustu protichůdných názorů na požívání mléčných výrobků u chlapců s DMD/BMD a na tzv.'léčbu'v Egyptě(myslím si,že jste o ni jistě slyšel).Mohu znát Váš názor?Ještě jsem se chtěla zeptat,proč tolik našim dětem škodí horečnatá onemocnění.Při dnešní panice kolem chřipky mám strach,aby syn ve škole něco nechytil a jeho stav se ještě nezhoršil.Moc děkuji za odpověď.Jitka.

MUDr. Petr Vondráček  |  Chlapci s DMD/BMD mohou konzumovat mléčné výrobky bez omezení úplně stejně jako všechny ostatní děti. Léčba v Egyptě je nesmysl. U teplého moře je dobře každému, ale to neznamená léčbu DMD/BMD. Z horečnatých onemocnění nemusíte mít strach, pouze u starších chlapců u kterých se již projevuje dechová nedostatečnost, je vyšší riziko. že se zánět rozšíří na plíce a rozvine se pneumonie (zápal plic).

Pavla Haladová  |  Dobrý den, maminka mého muže má svalovou dystrofii, s elevací svalových enzymů, vyloučena myotonická dystrofie I a kalpainopathie 3, IBM. Trpí touto nemocí cca 5 let. Co můžeme od této choroby očekávat? Jeké jsou naše možnosti léčby či zmírnění? Hrozí, že tuto nemoc podědí i její syn či jejího syna děti? Děkuji velice Haladová

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud je Váš muž v dospělém věku zdravý, tak je riziko pro jeho potomky poměrně velmi malé. Přesněji Vám ale nedokáži odpovědět, pokud neznáme přesnou diagnózu. Svalová dystrofie je společné označení pro minimálně 50 chorob, které se velmi liší vzorcem dědičnosti, průběhem i prognózou.

Jitka Krejcárková  |  Dobrý den, můj synovec 9,5 měsíců starý zdřejmě prodělal jak de říká šestou nemoc ale jeho krevní obraz je spíše horší, přesné hodnoty nemám ale v předběžném závěru od doktorů má napsanou neutropii, elevace AST a elevace sval. enzymů, dělali mu doposud z holení kosti odběr kostní dřeně to bylo v pořádku, neurologické vyšetření také v pořádku, ted klučíka čeká opět neurologické výšetření (napětí svalů) a v případě ještě vyšetření v Praze aby vyloučili Barthuv syndrom, pana Dr máme se bát nebo následky šesté nemoci jsou delší? děkuji za odpověd.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, je nutné zvážit, jak vysoké jsou abnormální hodnoty odběrů (včetně neutropenie) abnormální a jakou mají tendenci. Barthův syndrom je velmi vzácný a bývá provázen i abnormitou srdce, dále by měl mít i odchylku v neurologickém nálezu, tzn. zatím se mi Barthův syndrom zdá méně pravděpodobný.

markéta  |  Dobrý den,můžete mi poradit ohledně gene.testů.Výsledky mého syna jsou,nepříznivá osobní anamnéza,na chromozomu1p34.2p33 byla nalezena3,4Mb velká oblast ztráta heterozygozity.V oblasti je lokalizován gen POMGNT1,jehož mutace způsobujíAR onemocnění Muskular dystrophy Dystroglycanopathy typu C.U probanda byl prokázán normální karyotyp.Žádná aberace,žádná přítomnost expanze GGG-GGG repetice veFMR1-FMR2 genu.Na chromozomu1p34.2p33 byla však nalezena 3,4Mb velká oblast ztráta heterozygozity.V oblasti je lokalizován gen POMGNT1,jehož mutace způsobujíAR onemocnění Muskular dystrophy-Dystroglycanopathy typu C.Molekulárně genetická diagnostika tohoto typu muskulární dysrofie u nás není možná. Z důvodu fenotypového projevu doporučujem vyšetření neurologem event zvážení svalové biopsie.Chci se zeptat co je to za nemoc a jestli jí máme nebo nás to čeká ,nebo je jen nositel.Na dzstrophy jsem našla ,aleDystroglycanopathy typu c nenašla,jen Ang.Děkuji moc,na neuro.jsme už objednaný,ale musíme čekat.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, mutace v genu POMGNT1 způsobují onemocnění ze skupiny kongenitálních svalových dystrofií, tzn. těžší varianta vrozených svalových onemocnění, které mohou významně snížit kvalitu života a i zkrátit dobu dožití. Ve vašem případě se této nemoci však bát nemusíte, syn může být maximálně přenašečem nemoci, tzn. nemoc se u něj neprojeví. Podrobněji vás ale jistě bude informovat genetik.

Lucie Imlaufová  |  Dobrý den, u nás v rodině se vyskytla svalová dystrofie. Byla jsem na testech a vyšlo mi že jsem pozitivní na gen 48. Mám dceru která má to samé takže je také přenašečka. Chtěla bych se zeptat když bych otěhotněla a čekala chlapce jestli je jisté že by to měl také a jestli se to dá zjistit již v těhotenství? Děkuji za odpověď

Jana Haberlová  |  Dobrý den, záleží na typu svalové dysrtofie jaký se u vás v rodině vyskytuje. Pokdu by se jednalo o svalovou dystrofii typ Duchenne, tak máte 50% riziko, že by váš syn trpěl touto nemocí. Jelikož se jedná o velmi závažné téma, doporučuji vám genetickou konzultaci v místě bydliště.

eva  |  Dobrý den,pane doktore,chtěla bych se zeptat zda je nebo není vhodné nechat očkovat 3letého syna sDMD proti klíšťové encefalitidě?

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud trávíte v létě hodně času v přírodě, tak je to určitě vhodné.

Pavlína  |  Chtěla bych se zeptat, zda je vhodné v současné době nechat očkovat pacienty s DMD proti novému typu chřipky?

MUDr. Petr Vondráček  |  Očkování je možné. U pacientů s DMD nejsou v tomto směru žádná jiná rizika nebo omezení oproti ostatní populaci.

Eva Prokopová  |  Dobrý den, mám dotaz, můj přítel má z prvního manželství dítě s SMA I., v případě, že bychom chtěli spolu mít další dítě my dva, existuje nějaké vyšetření ještě před početím dítěte, které by 100% potvrdilo nebo vyvrátilo tuto možnost postižení u dítěte.

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano, lze to vyšetřit velmi snadno na Oddělení lékařské genetiky. Lze udělat testy na přenašečství SMA a případě těhotenství potom prenatální diagnostiku z plodové vody.

veronika  |  dobry den ...Odborná poradna je na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. - webmaster-

Martin  |  Dobrý den, dočetl jsem se o přípravku Protandim. Rád bych věděl, zda se doporučuje ho podávat u všech svalových onemocněních? Dcera (3,5) má podezření na myopatii, i po různých vyšetřeních však typ neznáme. Dcera stále samostatně nechodí. Poslední vyšetření CK, 3,56 AST 0,80. Děkuji. Martin

MUDr. Petr Vondráček  |  Ano, Protandim je vhodný potravinový doplněk, který je možno doporučit u všech svalových onemocnění

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18  17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku. Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz". Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.