Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Lenka Válková  |  Vážený pane doktore, bohužel se mi nedaří Vás zkontaktovat telefonicky, proto se obracím s dotazem a prosbout touto formou. Má dcera Nikola trpí výše zmíněnou chorobou a jelikož poslední odborné vyšetření u paní doktorky Ošlejškové proběhlo před šesti lety, chtěla bych Vás velice požádat, zda-li by bylo možné dohodnout si s Vámi nový termín kontroly. Poslední vyšetření bylo v jejích šesti letech a bohužel s přicházející pubertou se její stav výrazně zhoršuje. Prosím pokud to VAše pracovní vytížení alespoň trochu dovoluje, navrhněte nám možný termín návštěvy VAší kliniky. Časově se Vám absolutně přizpůsobíme. Kontak na mne: 737948333. Moc děkuji za Vaši odpověď. A pozdravem, Lenka Válková

MUDr. Petr Vondráček  |  Pro objednání mně kontaktujte přímo na tel. 532 234 934. 532 234 933, nebo mailu pvondracek@fnbrno.cz


  Blanka  |  Pekný deň...sme z Bratislavy a máme syna 6,5r. ktorý má sval.dystofiu typu Duchenne, je po operácii oboch achyloviek a chcela by som poprosiť o radu, či niekto nevie o vhodnej rehabilitácii v Bratislave, aby to bolo preplácané poisťovňou,vopred dakujem za skorú odpoved...

MUDr. Petr Vondráček  |  Situaci v Bratislavě bohužel neznám.


  Jaroslava  |  Chcem sa spýtať,čo je dobré alebo prospešné davať synovi s DMD 10r.ak berie Protandin? Na akej báze je zloženie a ako sa prejaví po čase. Syn je 2 roky na vozíku.Ďakujem.

MUDr. Petr Vondráček  |  Protandim je vhodný a bezpečný potravinový doplněk, který je založen čistě na rostlinné bázi. Je možné jej kombinovat např. s koenzymem Q10 a L-karnitinem.

Eduard  |  Dobrý den ... Odborná poradna je na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů. Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo. -webmaster-

Věra Kalinová  |  Dobrý den, prosím o radu, jestli mohu i já, jako neděstký pacient s diagnózou svalová dystrofie užívat lék protandin? Má i pro mne význam? Popř. víte o nějakém jiném léku? Děkuji moc za odpověď a přeji hezký den.

MUDr. Petr Vondráček  |  Protandim je vhodný potravinový doplněk u dětí i dospělých s nervosvalovým onemocněním, takže Vám jej mohu doporučit.


  Martina  |  Dobrý den. Nedonošený,nyní 9měs. syn má opožděný vývoj.Psychicky se jeví OK (např.EEG v normě), jemná motorika také, velmi zaostává hrubá motorika.Neurolog vyjádřil podezření na svalovou dystrofii (spasmy nemá,typická hypotonie to prý také není).Výsl.EMG byl na dolní hranici normy u periferních nervů, sensorické byly OK.Čekáme na přijetí k hospitalizaci ve FN Motol na další šetření.V synově propouštěcí zprávě z porodnice jsou hodnoty biochemie svalových enzymů tehdy v normě.Vím, že myopatii jsou desítky,zajímá mě jen, zda co se týče Duchenne/Becker můžeme být klidní? Nebo je vše jako obvykle daleko složitější. Děkuji mockrát za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud jsou u kojence hodnoty transamináz a svalových enzymů (CK, LD, AST, ALT) v normě, je možnost svalové dystrofie DMD/BMD velmi nepravděpodobná. Existuje ale samozřejmě možnost jiného nervosvalového onemocnění, kterých jsou desítky a tímto jednoduchým krevním testem je vyloučit nelze.


  robert  |  dobry den,je mi 39 let,mam BMD,zajimalo by mě jestli toto postiženi ovlivnuje delku života .Děkuji za odpověd

MUDr. Petr Vondráček  |  Hlavním problémem a komplikaci BMD je postižení srdce s rizikem náhlého srdečního selhání, které může být příčinou předčasného úmrtí. Nutné je proto velmi pečlivé sledování kardiologem.


  Pavla  |  Dobrý den. Mému synovi je 17 měsíců a již od ledna u něho bylo prokázané zvýšené AST na hodnotu 2. Prováděny další odběry po 3 měsících a vždy stejné hodnoty. Lékařka nás poslala na odběr CK, zda by se nemohlo jednat o svalovou dystrofii. Hodnoty byli AST 2, ALT 0.58, CK 1.7. Chtěla jsem se zeptat,když vyšly nízké hodnoty CK a prý je vše v pořádku, zda můžeme být klidní, že Vojta dystrifii netrpí, nebo zda je možné, že se budou hodnoty nadále zvyšovat a například ve 4 letech budou již vysoké??? Moc Vám děkuji za váš čas a ochotu.

MUDr. Petr Vondráček  |  Hodnoty CK a ALT jsou zcela v normě, možnost svalové dystrofie je tak krajně nepravděpodobná. Izolovaně vyšší AST je u dětí častý vedlejší nález, např. po virových průjmových onemocněních. Myslím, že není žádný důvod ke znepokojení.


  Emílie  |  Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jak přesně se do tohoto programu přihlašuje a jestli, když se zde zapíšeme, tak jestli když se najde lék bude mít větší možnost na uzdravení, protože se vyzkouší i na něm? A jestli by se mohla někdy sjednat schůzka přímo s Vámi a prokonzultovat a také prohlídnout syna, jedná se o typ dystrofie BMD. Jezdíme k panu Zemanovi do Prahy. Je narozen roku 1988, v listopadu mu bude 20 let. Zatím žádné značné problémy nemá, jen se rychleji unaví. Na jeho poslední zprávě bylo napsáno, že má objemná lýtka a problémy s chůzí do schodů ani jiné problémy nemá. Ale i tak bych byla samozřejmě asi jako každá matka ráda, kdyby ho prohlédl anebo kdyby to aspoň prokonzultoval s odborníkem jako jste Vy. Děkuji za odpověď

MUDr. Petr Vondráček  |  Můžete se objednat na vyšetření a konzultaci na tel. čísle 532 234 934


  Markéta  |  Dobrý den ,chtěla jsem se zeptat? Když partnerův otec trpí -OPMD-Svalovou dystrofií a od 50let necítí nohy,tak zda ja kožto budouci matka mohu (popřípadě za jakých okolností)očekávat to samé u svého dítěte.Děkuji moc za případnou odpověď. S pozdravem a Přáním Krásného dne. Maréta

MUDr. Petr Vondráček  |  Bylo by to možné pokud by tímto typem svalové dystrofie trpěl také váš partner. OPMD se většinou manifestuje po 45. roce věku. Přesné testy jsou možné na oddělení lékařské genetiky.

markéta  |  ano partner má zjištěnou na 100 procent přenositelnost.Jsem zoufalá z této situace myslíte že se za pár let bude dát tato nemoc léčit či spomalit průběh nemoci?

MUDr. Petr Vondráček  |  Doufám že ano, že za 10-15 let bude možné ovlivnit průběh této choroby metodami genového inženýrství.

MARKÉTA  |  DOBRÝ DEN JE VĚTŠÍ PRAVDĚPODOBNOST U CHLAPCE NEBO U DÍVKY ŽE ZDĚDÍ PO RODIČI OPMD(MÁ JÍ JEDEN RODIČ OTEC)
A JEŠTĚ SE ZEPTÁM ZDA V ZAHRANIČÍ NENÍ NĚJAKÝ UŽ VYRÁBĚNÝ LÉK NA TOTO NEBO TO NEVÍTe?DÍKY MOC
m


  Marcela Piloušková  |  Dobrý den pane doktore, mám syna Davida Haráska 1984, který má svalovou distrofii. Jezdíme k Mudr. Mazancovi do Motola a na lůžkovou RHB Doc. Koláře. Od jeho 11 let počínaje hospitalizací u vás ve FN probíhala řada vyšetření - 2x biopsie, ale synovi nebyl stále stanoven zřejmě druh distrofie. Dle Mudr. Mazance při rozboru vzorku zaslané Mudr. Fajkusové, nebyl prokázán distrofin, ačkoliv syn již momentálně přestává chodit. Proto prý nemohl být zařazen do projektu injekčně vpravované bílkoviny do svalů v Holandsku. Protože tomu vážně nerozumím, prosím Vás o radu, jak dál, co dělat,jak postoupit ve stanovení konkrétnější diagnozy. Nevím ani mnoho sdružení Parent projekt, zda tudy by byla také nějaká cesta. Vím, že s Mudr. Mazancem jste v úzké spolupráci a proto věřím, že se můžete případně infomovat a poradit se, zda by bylo pro syna nějaké další možné řešení, dokud se ještě udrží sám na nohou. Syn: David Harásek, Tyršova 38, 682 01 Vyškov, nar. 30.08.1984. Děkuji za pochopení a případnou odpověď. Piloušková Marcela 774869968

MUDr. Petr Vondráček  |  Můžete mně kontaktovat přímo na tel. 532 234 934. Domluvíme se na termínu kontroly s kompletní dokumentací. Podle toho se uvidí co se ještě dá dělat.


  Lada  |  Dobrý den,můj dotaz možná není u vás správně,ale přesto ho položím.Zamilovala jsem se do muže,který má Beckerovu formu.Má z předchozího vztahu 3 zdravé děti,je mu 40 let.Já bych chtěla zariskovat,a pořídit si s ním dítě,myslím,že je přirozené toužit po dítěti s mužem,kterého miluji.On má ale strach,aby to nezdědilo.Můžete mi říct,jaká jsou rizika,a nebo poradit,kde se to dá na netu najít?Moc mi na tom záleží.Prý mu zbývá max.tak 10let života,a já ho nemůžu nechat jít,aniž by mi po něm alespoň něco "zbylo".Omlouvám se,jestli to zní hloupě.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud má Váš partner skutečně BMD potvrzenou na molekulárně genetické úrovni a ne jinou formu svalové dystrofie, potom platí, že všichni jeho synové budou zdraví a všechny dcery přenašečky, tzn. dcery také budou zdravé, ale jejich synové budou mít 50% riziko postižení.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz