Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Blanka Pecarova  |  Som zo slovenska a tiez mam syna ktoremu dignostikovali sd-typu duchenne.Nebolo to jednoduche sa s tym vyrovnat.Syn ma teraz 5 rokov a zacina sa mu to prejavovat.Pravu nozicku uz ma o centimeter uzsiu a od malicka nam chodi stale po spickach.Ak stoji na celych nôžkach tak nema ani stabilitu.Nevie sa byciklovat,korculovat-je proste obmedzeny v tychto detskych cinnostiach.Chodime na cvicenia,na kone-hypoterapiu,a aj k maserovi.inak je zatial velmi sikovny a neobsedi.Ale nieje to jednoduche s tym zit,ale my rodicia sa snazimee....S pozdravom...a drzim Vam vsetkym palce

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud budete mít zájem, rádi zařadíme Vašeho syna do naší Centrální databáze DMD/BMD pacientů. Další pokyny naleznete na těchto webových stránkách.

Blanka Pecarova  |  Dakujem Vám veľmi pekne pan doktor.Už som sa o tom rozprávala aj s ošetrujucim lekarom p.Megom z BA ktory syna sleduje od narodenia.Ale nebola mu ešte robená biopsia.Testy DNA mu robili ked mal syn 3 mesaiace a boli pozityvne.Panovi doktorovi Megovi som dala aj papiere zo synovych vyšetrení a povedal že vám ich pošle, aby ste nam syna zaradili do programu.Kedy by sa mala v našom prípade urobiť tá diopsia?Aj ihlu mu picha do nožičky.Vopred Vám veľlmi pekne dakujeme a čakáme na vašu odpoved...

MUDr. Petr Vondráček  |  Dokumentaci od Dr. Mega jsem dostal a Vašeho syna rád zařadím do naší Centrální databáze. Potřebuji ale od Vás vyplněný a podepsaný formulář informovaného souhlasu, který je ke stažení na těchto webových stránkách a také informace, jak vypadá současný klinický a funkční stav Vašeho syna, zejm. jak chodí, jakou ujde vzdálenost, jestli nemá dechové problémy apod. Tyto údaje mně můžete poslat mailem: pvondracek@fnbrno.cz

Anna  |  Pred mesiacom môjmu synovi robili genetické testy na potvrdenie svalovej dystrofie, neurologické vyšetrenie u dr. Mega už máme. Je to vraj na 90 %. Dalo by sa prosím objednať u Vás na biopsiu ešte pred získaním výsledkov z genetiky, vraj to trvá aj viac mesiacov.Veľmi pekne ďakujem.

MUDr. Petr Vondráček  |  Domluvte se prosím s panem Dr. Megem. Svalové biopsie u jeho pacientů děláme na jeho žádost a doporučení


  Petra Bambousková  |  Dobrý den, chtěla bych se zeptat, zda je možné zjistit výskyt fshmd u plodu do 3.měsíce těhotenství. A také zda je možný úbytek svalů při této diagnóze v jiných částech těla než v té horní. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  V případě facioscapulohumerální svalové dystrofie (FSHMD) je možná přímá prenatální diagnostika u plodu z amniocentézy (odběru plodové vody) v 16. týdnu gravidity. Svalová slabost a atrofie mohou u této choroby být také v oblasti bércových svalů.


  Taťána Jelínková  |  Vážený pane doktore mám 17 letého syna,který má diagnózu G729 Myopatie,NS nejasného původu.Na svůj zdravotní stav je velmi šikovný,ale jeho stav se občas velmi zhorší.Prosila bych Vás o radu a pomoc.Bere jen vitamin E,C,B.Když je nemocný např.angína bere antibiotika,po léčbě je jako vyměněný dokáže zázraky,zvedá ruce a dokonce se postaví,ale za určitou dobu je zase zpět a síla je zase pryč.Jsem vděčná i za ty chvíle štěstíkdy má více síly.Je-li to možné,že by léky (antibiotika)vůbec mohli tak pomoci.Předem děkuji Jelínková

MUDr. Petr Vondráček  |  Na Váš dotaz je obtížné odpovědět, protože u Vašeho syna není stanovena správná diagnóza. Myopatie nejasného původu je nic neříkající pojem, ze kterého není jasné co Vašemu synovi ve skutečnosti je. Doporučoval bych nechat ho důkladně vyšetřit včetně svalové biopsie, potom by se mohlo ukázat proč na něho mají antibiotika příznivý účinek.

Jelínková Taťána  |  Vážený pane doktore,děkuji za odpověd.Můj syn byl už 4krát na svalové biopsii a stále žádné výsledky.Poslední byla 18.1.2006, Jelínková

MUDr. Petr Vondráček  |  To je mně líto, že Váš syn musel svalovou biopsii podstoupit 4x a nejsou výsledky. Zkuste se Vašeho ošetřujícího lékaře dotázat důrazněji, jestli to znamená, že výsledek je negativní tzn. že se nejedná o svalové onemocnění, anebo se výsledky někde ztratily a nejsou k dispozici.

Jelínková Taťána  |  Vážený pane doktore je mi to líto moc ,ale už nevím na koho bych se měla obrátit a požádat o pomoc.Můj názor je ,že můj syn je skvělý chodí na střední školu ,ale stáva se že to nezvláda po fyzické stránce. Má velké problémy ,protože slabné a ještě dýchá špatně už jen na necelých 50 procent a hrozně ho to unavuje.V Ostravě odmítli jeho léčbu,že nemají léky,byl tam pravidelně asi do 4 let na infuze (Laevadosin)co4měsíce.Pak jsem se musela starat o jeho léčbu sama.Dostala jsem informace od dětského neurologa,že pomahají jen vitamíny nic jiného.(je to dostačující taková léčba)které mu kupují v lékarně.Děkuji Jelínková

MUDr. Petr Vondráček  |  Doporučuji Vám objednat si od Parent Projectu publikaci "Zlatý standard péče o pacienta s DMD/BMD", kde najdete všechny tyto informace podrobně popsány.


  Iva  |  Bude někdy novější vydání Zlatý standart a kdy(přibližně) měla bych zájem. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Aktualizované vydání Zlatého standardu by mělo být k dispozici během krátké doby. Kontaktujte prosím přímo Parent Project.


  Ivana Šejnová  |  Vážený pane doktore,mám dotaz. Mám syna,je mu 21měsiců a asi před měsícem po krátké procházce začal padat,podlamovala se mu levá noha. Vždycky zase vstal,ale hned zase upadl. Volala jsem dětské lékařce a ta mi řekla at mu dám ibalgin a když to nepřejde at jdu na pohotovost. Bylo to totiž v neděli odpoledne. Honzík druhý den ráno zase normálně chodil a bylo vše dobré. Ale nedávno se to opakovalo a zase druhý den nic. Šli jsme k dětské lékařce a ta nás poslala na neurologii. Tam ho prohlédli a řekli že kdyby se to opakovalo at přijdeme. Do závěru lék. zprávy napsala toto:Paroxysmální porucha hybnosti LDK.,t.č.jen pedes planovalgi,preacipue l.sin.,mírně opožděné zrání mozečk.funkcí. PMV odpovídá věku. Dop.ko při opakování obtíží,ev. OTvyš.,EEG vyš. Mám strach aby to nebyla DMD/BMD. Předem děkuji za váš čas a prosím o odpověd. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Doporučuji Vám domluvit se s Vašim dětským lékařem aby Vašemu synovi udělal odběr krve se stanovením svalových enzymů - AST, ALT, LD, CK. Pokud budou tyto hodnoty v normě, nemusíte mít žádnou obavu, že by se mohlo jednat o DMD/BMD, protože u této choroby jsou hodnoty těchto enzymů vždy výrazně zvýšeny. Pokud by byly nějaké pochybnosti, nebo hraniční hodnoty těchto enzymů, měl by Vás Váš lékař doporučit k EMG vyšetření.

Horáčková  |  Dobrý den, ráda bych se pana doktora zeptala na následující: mám syna, nyní 3,5 roku a před cca rokem mu byl zjištěn hodně vysoký výsledek hodnoty CK a to 23,01, ostatní hodnoty, které mu byly nabírány, byly v normě. Od té doby se mu krev nabírala znovu a to už dvakrát, po 3 a ted zase po 3 měsících a pokaždé byl výsledek v normě. Další náběr bude zase za cca půl roku. Syn je jinak v pořádku, běhá, hraje si, nemá žádné potíže. Mám ale ještě jednoho synka, půlročního, proto mám velké obavy, jestli je možnost, že by mohlo jít o DMD/BMD, já sama jsem zdráva a nikdo v rodině touto nemocí netrpí, manžel je také zdráv, oběma nám je přes 30 let. Nechali jsme si s manželem také nabrat CK a další hodnoty, manžel má CK zvýšené na necelých 10, ale těžce manuálně pracuje celé dny, žádné problémy ale nemá. Děkuji moc za Vaši reakci. G.H.

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud měl syn CK jenom jednou 23 a od té doby opakovaně v normě (tzn. do 3,5 ukat/l), potom nemusíte mít žádné obavy z DMD/BMD. Krátkodobé zvýšení bývá u dětí časté po střevních infektech. Navíc syn DMD/BMD od otce zdědit nemůže, jenom od matky, nebo vznikne u něj v důsledku nové mutace.

eva dvořáková  |  dobrý den, syn 4,5 (dvojče A) narozen 35 tt má ve zprávě pro OZP pro ozdravovnu napsáno pedes planovalgi. Zatím mi lékařska sama nic neříkala, ale já se na internetu zajímám, co to tam vlastně má napsáno. Zaujalo mě to protože druhý syn (dvojče B) má zcela jinou chůzi, chodí pevně a dobře. Druhý syn mám pocit jako by zkracoval kroky, má mírně "vnitřní kotníky", trochu chodí přes palec. Normálně by mě to asi nenapadlo, pokud bych neviděla znatelný rozdíl s bratrem. Vidím i rozdíl v běhu. nevím, zda mám sama vyvíjet aktivitu a trvat na vyšetření ortopedem, jiné problémy syn nemá (je hubený). Spíše mě z různých článků vyděsilo, že může být zkrácena Achyllova šlach. Ale to předpokládám, že by pani Dr. poznala. je velmi pečlivá, děkuji za odpověď.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, pedes planovalgi znamená plochonoží a vbočení patní kosti. Ve většině případů se objevuje u dětí s vývojově sníženým napětím svalů- svalovou hypotonií a jedná se o relativně častou vývojovou poruchu. Léčebně je doporučována správná obuv event. vložky do bot, v některých případech rehabilitace. Ne vždy je vyšetření ortopedem nutné, je vhodné nález konzultovat s obvodním lékařem.


  zuzk  |  Vážený pane doktore, je mi znám případ, kdy u ženy-přenašečky vznikla nemoc nově, tzn. matka přenašečka nebyla, její dcera ano. Podle nepřímé diagnostiky DNA moje matka přenašečka není a já též ne. Má však syna s DMD, u kterého vznikla nemoc nově. Metodu FISH dělali pouze mé matce, mně ne. Předpoklad je, že když je má matka není přenašečka, já jí také nejsem. Je možné, abych též já byla vyšetřena metodou FISH, vzhledem k případu výše uvedenému? Byla jsem na genetice na Černopolní v Brně. Do půl roku bych chtela mít miminko a tento případ mě doslova vyděsil. Je možné, aby mě též vyšetřili metodou FISH? Děkuji moc za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Mutaci v dystrofinovém genu můžete buď zdědit od matky - přenašečky, nebo u Vás vznikne nově a to bez ohledu na to jestli jste muž nebo žena. Rozdíl je jen v tom, že ženy mají 2 X chromozomy a na jednom z nich nesou zdravou funkční kopii genu, takže nejsou klinicky nemocné na rozdíl od mužů, kteří mají jen 1 X chromozom s poškozeným genem. Pokud metoda FISH, která umožňuje splehlivě vyšetřít každý ze 2 X chromozomů ženy zvlášť, byla u Vaší matky negativní, tak to znamená, že ani Vy nejste přenašečka DMD a Vaše dítě bude v tomto směru zdravé. Přesně řečeno je u Vás stejné nepatrné riziko nově vzniklé mutace v dystrofinovém genu jako u kteréhokoli jiného člověka v lidské populaci. Vyšetření FISH by tak pro Vás zřejmě nepřineslo nové informace. Přesto ale můžete ještě situaci ve Vaší rodině konzultovat s genetikem, který vyšetřoval Vaši matku, abyste měla definitivní jistotu.


  Marie  |  Dobrý den pane doktore.Od 14 let trpím pletencovou svalovou dystrofií /kalpainopatie/.od konce listopadu jsem začala užívat kurkumin v denní dávce 1800 mg.Na začátku ledna jsem dostala od přítele chřipku a neměla jsem chuť na jídlo.Chybou ale bylo, že jsem nevysadila kurkumin.Zjistila jsem, že je to silné choleretikum a asi u mě došlo i k obstrukci žlučovodu.Měla jsem vysoký bilirubin / byla jsem ikterická/ a zvýšené jaterní testy.Dnes mám jaterní testy nižší než kdykoliv předtím. Včera jsem v jednom zahraničním článku četla,že při užívání kurkuminu se musí jíst.Ovšem moje zjištění bylo,že moje CK testy klesly z 68 na 20.já v léky moc nevěřím,ale můžu ríci, že se mi o poznání lépe běhalo a neměla jsem žádné vedlejší úcinky.Moc ráda bych věděla Váš názor a jestli nevíte o nějakém lékaři, u kterého bych mohla být pod dohledem.Děkuji mnohokrát.

MUDr. Petr Vondráček  |  Je nám opravdu líto, ale tato poradna je zaměřena specificky na problematiku svalové dystrofie Duchenne/Becker (DMD/BMD)

Jiří Holečko  |  Dobrý den. I když připojuji příspěvěk pozdě, chci říci, že kurkumin, jako výrazný antioxidant musí způsobovat zlepšení každého svalového onemocnění. I když je tato problematika širší, antioxidanty zde mají zásadní význam. Dr.Holečko


  Marek  |  Pane doktore, jaké metody se v současnosti používají pro spolehlivé určení diagnózy pacienta? Je diagnostika našich pacientů oproti té světové na dostatečné úrovni?

MUDr. Petr Vondráček  |  Diagnostika DMD/BMD je u nás dnes zcela na světové úrovni. Kromě klinického vyšetření, elektromyografie, vyšetření svalových enzymů a svalové biopsie s imunohistochemickým vyšetřením dystrofinu a dalších svalových proteinů, máme k dispozici všechny moderní molekulárně genetické metody, které umožňují zjištění mutací v dystrofinovém genu na úrovni DNA i RNA. Kombinace těchto metod, které mohou analyzovat genetický materiál izolovaný z krve i ze svalu, umožňuje maximálně spolehlivou diagnostiku nejen u pacientů, ale také u klinicky zdravých přenašeček DMD/BMD.

LIBOR MOFLAR  |  DOBRY DEN,MAM K VAM PROZBU MA MANZELKA MA JIZ TRI MESICE PROBLEM S BRICHEM NA LEVE STRANE POD ZEBRY DENE RANO KDYZ VSTAVA TAK MA BRICHO NORMELNI A PRES DEN SE JI NAFOKNE O 20CM,MA BOLESTI NA LEVE SRANE POD ZEBRY PRI JAKEKOLIV VETSI NAMAZE JSE JI TATO BOLEST ZVVETSUJE,BRICHO SE NAFUKUJE VICE DO LEVE SRANY,BYLA NA CT VYSETRENI A NASLI JI PUPECNI KYLU A LEKARI REKLY ZE TATO KYLA NEMA NIC SPOLECNEHO S TEMITO BOLESTMI,DOPORUCILY JI PUPECNI PAS ALE TEN JE K NICEMU TYTO BOLESTI A ZAHADNE NAFUKOVANI PORAD TRVA NEVIME UZ NA KOHO SE MAME OBRATIT TAK VAS SNAZNE PROSIME O RADU,PREDEM VAM MOC DEKUJI ZA VASI ODPOVET S POZDARAVEM LIBOR MOFLAR

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.

Jaromír Janíček  |  je mi 55 let a už 10 let mám motorickou neuropatii se značnou progresí.Léčba Mabtherou.Diagnoza
je poze přibližná,co lákař,to jiný názor.Testy na ganglisidy IgG a IgM a myelin IF negativní.Existuje nějaký test na přesné určení diagnozy a lék na zpomalení průběhu nemoci?
Děkuji Jaromír Janíček

Webmaster  |  Promiňte, tato poradna je zaměřena na problematiku svalové dystrofie Duchenne/ Becker u dětských pacientů. Děkuji za pochopení.


  Dana Laxová  |  Dobrý den pane doktore.Ráda bych se Vás zeptala na léčebnou rehabilitaci. Dozvěděla jsem se, že se často využívá Vojtova metoda, různé druhy masáží, hydroterapie. Dozvěděla bych se ráda, co více se dá využít? Co třeba cvičení podle Bobath konceptu nebo jiné speciální metody. Dále bych Vás ráda požádala, zda-li se dají využít i jiné přístupy z fyzikální terapie. Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud máte na mysli RHB konkrétně u pacienta s DMD, potom jsou důležité zejména protahovací cviky jako prevence šlachových kontraktur, plavání, vodoléčba, hippoterapie apod. (podrobnosti najdete v naší publikaci "Zlatý standard péče o pacienta s DMD/BMD" ) Vývojovou RHB podle Vojty, Bobatha apod. je možno využít také, ta se ale mnohem významněji uplatňuje u dětí s dětskou mozkovou obrnou, kde není problém ve slabosti svalstva, ale v poruše koordinace motoriky a svalového napětí na úrovni centrálního nervového systému.


  Marek  |  Je možné na základě některých vyšetření nebo příznaků stanovit postup nemoci? Existují v rámci DMD další formy, především s ohledem na možnou budoucí léčbu? Dá se říct, že případná budoucí léčba bude vhodná pro všechny pacienty s DMD?

MUDr. Petr Vondráček  |  Progrese choroby je sledována podle klinických a laboratorních parametrů, jako je aktivita svalových enzymů (kreatinkináza a další). Z léčebných preparátů a metod, které jsou ve vývoji, budou některé vhodné pro všechny pacienty a některé jen specificky pro pacienty s konkrétním typem mutace v dystrofinovém genu. Dá se očekávat, že tyto léčebné přístupy se budou u jednotlivých pacientů kombinovat.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz