Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Tomáš Čadek  |  Dobrý den pane doktore,mám na Vás dotaz,mému synovi bylo v červenci roku 2005 zjištěná BMD,DMD,pletencová myopatie,má 80 krát zvýšené hodnoty.Ted´ mu 6.9.2006 bylo 5let,zatím nemá žádné potíže,jen jak je moc čilej,tak má občas bolesti na stehnech obou DK,ma tzv.hypertrofii lýtek.Nyní se chystáme do Jánských Lázní,bud´ pojedeme ted v září nebo v říjnu.Také jsme se dnes tj.11.9.domlouvali na neurologii v Plzni kde nás pravidelně sledují,že je ještě doporučováno aby malej podstoupil biopsii,chtěla bych k vám už proto,že chci syna přihlásit do vaší databáze,kvuli testování léku.Loni v říjnu mu dělali EMG atd.tak mu nic nenašli.Byla bych rada kdyby jste nam odpověděl.Děkuji Vám Čadková.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vážená paní, u Vašeho syna by bylo skutečně vhodné provést svalovou biopsii a všechny dostupné moderní diagnostické metody ze svalového vzorku. Biopsii bychom provedli během 3 denní hospitalizace na naší klinice v lehké celkové anestezii. Ohledně domluvy termínu mne můžete kontaktovat telefonicky 532 234 934, nebo e-mailem pvondracek@fnbrno.cz


  Izir  |  Dobrý den pane doktore. Chtel bych se optat ohledne blízké nemoci spinální atrofie, takze snad nebudu prilis mnoho mimo Vas obor. Je mi 35 a od 2 let mi stridave neurologove diagnostikovali dystrofii (LoeydenMoeabdyova forma - snad jsem to napsal spravne) a atrofii (k teto variante se priklonili po EMG v Bohunicke nemocnici). Jak jsem uvedl je mi jiz 35, zatim jeste chodim i kdyz ne nejlepe, ale prozatim bez opory. Da se nejak odhadnout, zda by choroba po prekonani urciteho veku mohla prestat ybt progresivni? Neuzivam zadne leky ani doplnky, pouze se snazim "zit aktivne" tzn. prirozeny pohyb, vychazky ... Je vaznou chybou, ze mi nebyly predepsany nejake leky? Pripadne doporucil byste nejake doplnky stravy ? Dekuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud Vám v Bohunické nemocnici provedli EMG vyšetření se závěrem spinální svalová atrofie (SMA), jedná se zřejmě u Vás o SMA III. typu (choroba Kugelberg-Wellanderové). Měl byste proto navštívit oddělení lékařské genetiky, ukázat jim nález z Bohunic a požádat je o provedení DNA analýzy, která toto onemocnění spolehlivě potvrdí nebo vyloučí. Pokud by diagnoza byla potvrzena, testuje se na toto onemocnění lék valproát sodný, který by výhledově mohl být využit pro léčbu této choroby u dětí event. i u dospělých pacientů.

petra  |  DOBRÝ DEN CHTELA BYCH SE VÁS ZEPTAT MAM 2 MĚSIČNÍHO SYNA A NEUROLOG MA PODEZRENI NA SPINALNI SVALOVOU ATROFII,V RODINE NIC TAKOVEHO NEMAME,MUZETE MI PROSIM NA EMAIL NAPSAT VICE O TETO NEMOCI A JEHO PRUBEHU,A JAKÉ JSOU SANCE TYKAJICI SE CHUZE,RUKOU..ATD.NIC O TETO NEMOCI NEVIM,DEKUJI PETRA,ČESKÝ TĚŠÍN

MUDr. Petr Vondráček  |  Průběh se velmi liší u SMA I. II. nebo III. typu. Nejlepší je ale zajít na Oddělení lékařské genetiky, kde DNA analýza během 3-4 týdnů toto onemocnění velmi spolehlivě vyloučí.


  Dagmar Moravcová  |  Vážený pane doktore. Včera jsem obdržela výsledky mého vyšetření, které jsem podstupovala z toho důvodu, že moje matka trpí svalovou dystrofií. Byla ji dělána biopsie, kde byl prokázán chybějící dysferlin. Paní doktorka, která vše sleduje a dělá pro naši rodinu, nechala udělat ještě tzv. mutace dysferlinu a kalpainu. Bohužel výsledky mojí matky nepotvrdili kalpainopatii, ale bohužel dystrofinopatii (všechny zprávy mám k dispozici). A navíc i její přenašečství (ale sama matka má veliké svalové problémy). Proto se paní doktorka rozhodla udělat mi také testy na přenašečství dystrofinopatie DMD/BMD a bohužel se mé přenašečství této nemoci potvrdilo. Ale proč vám toto píši. Jsem tč. gravidní cca 13-14 tt. Paní doktorka mě již poučila o možných rizicích postižení mého syna 50% nebo u mé dcery 50% přenašečství. Tudíž cca za 2 týdny budu postupovat odběr plodové vody a choriových klků. Chtěla jsem se zeptat, zdali výsledky tohoto vyšetření jsou skutečně stoprocentní a pokud se prokáže, že čekám chlapečka, pak budou asi zřejmě testovat, zdali nenese genetickou chybu na chromozomech a nebude nemocný, že? V tom nejhorším případě - dá se v příštím těhotenství nějak předem říci nebo např. vyseparovat mé vajíčko, které ponese zdravý gen a dítě nebude postižené? Nevím, jestli je toto vůbec v naší republice možné, či přípustné. Mám hrozný strach a veliké obavy o mé miminko. Vím, že musím stejně počkat do výsledků z odběrů a tajně doufám, že to bude v pořádku. U mě se prozatím žádné příznaky onemocnění neprojevily, testy EMG a CK jsou v naprostém pořádku. Děkuji mnohokrát za odpověď a snad i povzbuzení.

MUDr. Petr Vondráček  |  Také doufám že testy budou v pořádku a velmi Vám přeji zdravé miminko. Je velmi dobré, že Vaše paní doktorka správně myslela na možnost přenašečství dystrofinopatie DMD/BMD a zajistila pro Vás prenatální diagnostiku. Vyšetření je velmi spolehlivé pokud je zjištěna přímo zodpovědná mutace v dystrofinovém genu. Pokud bude Vaše miminko holčička, bude určitě zdravá, pokud chlapeček, je nutno dále zjistit zda je nositelem mutace. V případě
dalšího Vašeho těhotenství existuje u DMD/BMD možnost preimplantační genetické diagnostiky, což je metoda asistované reprodukce, která předem zajišťuje aby vyvíjející se plod nebyl nositelem genetické vady. Metoda je velmi technicky náročná, provádí ji několik málo center asistované reprodukce (např. zde v Brně snad 2), ale tato možnost reálně existuje a kvalifikovaný genetik Vám jistě dá správné doporučení.

petra  |  Dobrý den,chtěla bych se zeptat co znamená dystrofinopatie? děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Dystrofinopatie je společný název pro Duchenneovu a Beckerovu svalovou dystrofii (DMD/BMD), to znamená svalové dystrofie způsobené poruchou tvorby svalového proteinu dystrofinu v důsledku mutace v dystrofinovém genu. U DMD je chybění dystrofinu kompletní, u BMD je dystrofin částečně zachován.

Hana Blažková  |  Dobrý den, dnes jsem byla na odběru plodové vody, chtěla jsem se zeptat. Dnes jsem koukala na internet a dočetla jsem se, že na odběr se musí přijít na lačno. Jenže mě na toto nikdo neupozornil. Myslíte, že to může nějak ovlivnit výsledky testů? Děkuji.

MUDr. Petr Vondráček  |  Omlouváme se, ale tato poradna je zaměřena na Duchenneovu a Beckerovu svalovou dystrofii (DMD/BMD)

Jarmila Večeřová  |  Dobrý den,
moje sestra, dvojče trpí svalovou dystrofií, nyní se prokázalo onemocnění i u její dcery. Syn je zdravý. Existuje prosím nějaká nadace, kde by sestře přispěli na elektronický vozík? Zatím má mechanický, který nedokáže ovládat. Děkuji Jarmila Večeřová

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, na proplacení elektrického vozíku má pacient v případě potřeby nárok ze zdravotního pojištění. Tudíž doporučuji se domluvit s ošetřujícím lékařem a napsat žádost k reviznímu lékaři pojišťovny.


  Jana Kršáková  |  Chcem Vám vyjadriť obdiv a zaželať k nádejnému pokroku vo výskume DMD uznanie.Hoci sa môj 20 roč.syn Matúš toho nedožil/včera bol rok čo nás tíško opustil/sa tejto správe teším a nadalej sa zaujímam o túto zákernú chorobu.Môj syn bol do 15 úplne zdravý,aj detské choroby ho obchádzali.V 15 mal problémy s chôdzou,v 17 mu diagnost.Dysferlinopatiu/LGMD 2B/v 18 už nastalo akútne ventil.zlyhanie-Tracheostomia a PEG.A v aug.2005 zaspal.BOolo to rýchle a nepochopiteľné.Dodnes sa neviem z toho spamätať.Ale mám aj otázku čo náš starší syn 26 a mladšia dcéra 13?Dodne žiadne vysvetlenie žiadne varovanie nič!Poradte prosím.A želám veľa veľa dobrých krokov vo výskume.Jana

MUDr. Petr Vondráček  |  Je mi líto že taková tragédie postihla Vaši rodinu. Máme ve sledování řadu pacientu s dysferlinopatií, závažný průběh je však spíše vyjímkou. Co se týče Vašich dalších 2 dětí, toto onemocnění se obvykle manifestuje mezi 7. a 12. rokem věku, pokud dosud nemají žádné obtíže, je velmi málo pravděpodobné, že by tímto onemocněním trpěli. Pokud byste však chtěli mít 100% jistotu, bylo by nutné u nich provést svalovou biopsii s vyšetřením exprese dysferlinu a molekulárně genetickou analýzou na úrovni mRNA.


  Zuzana Urbanová  |  Vážený pane doktore, můj bratr, 19 let, Petr Urban, narozen 12.02.1987, trpí DMD. Do 18 let býval hospitalizován v Dětské nemocnici, Černopolní 9, Brno. Navštěvuje Střední praktickou školu Na Kociánce. Jeho stav se v posledních 2 měsících zhoršuje. Trpí dušností, je více unaven, má problémy s polykáním jídla. Měla bych zájem o jeho zařazení do Vaší databáze pacientů trpících DMD/BMD. Vím, že jeho věk je už dost vysoký, přesto bych se ráda pokusila mu pomoci. Před rokem jsem byla já i moje matka vyšetřena na odd. genetiky v Dětské nemocnici MUDr. Prášilovou třemi různými metodami - FISH metodou, - nepřímou DNA diagnostikou - stanovení hladiny CK. Všechny výsledky jsou v pořádku, já i moje matka bychom neměly být přenašečkami. Chtěla jsem se zeptat, jestli tyto metody jsou dostačující a zda existují i nějaké další. U mého bratra byly delece STR49del, STR50del, u mě STR49 226bp, STR50 239bp, u matky STR49 244bp, STR50 239bp. Jestli tomu dobře rozumím, pokud bychom byly přenašečky, měly bychom též STR49del, STR50del? Nebo by se u nás též objevily delece, když se objevily u bratra? Děkuji Vám za odpověď a přeji hezký den. Zuzana Urbanová.

MUDr. Petr Vondráček  |  Vážená paní, bude lépe když mne budete kontaktovat přímo na tel. 532 234 934 nebo e-mailu pvondracek@fnbrno.cz.


  Lenka Grundová  |  Dobrý den, mojí dceři je 2,5 roku a stále chodí ve větší míře po špičkách. Achylovy šlachy prý zkrácené nemá (Při stoji na celém chodidle se dotkne celými dlaněmi země), ale stále"baletí", když ji napomeneme, začne chodit normálně, ale jen na chvíli. Je to ještě v tomhle věku normální? Děkuji za odpověď...

MUDr. Petr Vondráček  |  Je to v tomto věku celkem časté - lehce vadný stereotyp chůze, který je obvykle přechodného charakteru a časem se sám upraví. Pokud by se situace zhoršovala a objevila se tendence ke zkracování Achillových šlach, bylo by vhodné ortopedické a neurologické vyšetření.

sylviekabatova  |  syn 5měsícu se narodil se skrácenýma achylovýma šlachama.v pul roce by mněl jít na operaci.je tato operace pro tak malé dítě riskantní a jaká je její uspěšnost.říkali mi že po operaci bude mít dráty v nožkách a sádry.chtěla bych o této operaci vědět něco víc.děkuji za odpověd.

MUDr. Petr Vondráček  |  Informace o operaci Achillových šlach by Vám měl podat dětský ortopéd. Já se touto problematikou nezabývám.

marie schmidt  |  Když vnučka začala chodit,okolo jednoho roku,hodně často chodila po špičkách.Dcera ji dávala papuče,botičky,napomínala a časem se to zlepšilo, po špičkách ale občas chodila i později.Nyní má vnučka 4 a půl roku,dcera se před dvěma týdny přestěhovala do domku,má všude koberce a vnučka tudíž nemá domácí obuv a znovu začala chodit po špičkách, prakticky stále.Doléčuje teď u mne prodělanou laryngitídu a já jsem se úplně vyděsila,když prakticky nonstop chodí po špičkách.Myslíte,pane doktore,že se to opět upraví bez návštěvy odborných lékařů? Děkuji Vám za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Doporučuji vyšetření ve speciální laboratoři chůze, která funguje v naší Dětské nemocnici ve FN Brno. Je možno objednat se telefonicky.

Posílám Vám odkaz:http://www.fnbrno.cz/Article.asp?nDepartmentID=1213&nArticleID=2135&nLanguageID=1

Kontakt
E-mail: laboratorchuze@fnbrno.cz, telefon: +420 532 23 45 99

Objednávání telefonicky: Po – Pá (v době od 10.00 do 14.00 hodin) nebo e-mailem.

Provoz laboratoře
Po–Čt 12.00 – 18.00 hodin
Pá 12.00 – 16.00 hodin
So 8.00 – 14.00 hodin

Lenka  |  Dobrý den,můj synovec stále chodí po špičkách.Jsou mu skoro tři roky.Po napomenutí udělá dva kroky po celém chodidle,ale vzápětí je hned na špičkách a to i když stojí v klidu.Byl na vyšetření u neurologa a prý to dělá schválně i když nám to nepřipadá.Byl na vyšetření krve a bylo mu zjištěno ubytek svalových enzymů.Chci se zeptat na závažnost problému a co z toho vše může vzniknout.Děkuji

klimesova  |  Dobrý den,syn se postavil a začal chodit kolem nábytku v roce,ale sám až kolem 16-17měs a to ještě špatněa po špičkách.Dnes mu je 25měs.a diag.nevíme čekáme na vyšetření EMG atd.Jeho chůze se ohromně lepšuje,cvičíme Vojtovu metodu.Na špičky už nejde.Do schodů mu to jde jen za ruku.O jaké onem.se může jednat??děkuji Klimešová

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud se stav zlepšuje tak jak popisujete, tak se o žádné onemocnění nejedná. Chůze po špičkách je u batolat, která se učí chodit, častá záležitost přechodného charakteru.

Lenka  |  Dobrý den,psala jsem Vám dotaz 19.5.2010 a nevím zda odpověď patří i k mému dotazu nebo ne.Děkuji Vám moc Lenka

eva chocholova  |  Prosim o radu proc a jak dochazike zkracovani slach a co s tim delat,bolest pri chuzi je neco proti tomu aby se to nezhorsovalo dekuji

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, zkracování Achillových šlach je dáno atypickým stereotypem chůze nebo nervosvalovým onemocněním. V případě již prokazatelného zkrácení je na prvním místě nutná rehabilitace, dále je možné zvážit ortézy na noc, event. aplikaci Botulotoxinu. Jako krajní možnost je ortopedické protažení šlachy.

bozena  |  dobry den prosivas ctela bych poradit me ceri je 17 mesicu a chodi porad po spickach mame sni cvicit ale ona odmita maji ji dat dlahu pres noc pporadte mi zda ji to pomuze aby postavila celou plosku dekuji

bozena  |  dobry den prosivas ctela bych poradit me ceri je 17 mesicu a chodi porad po spickach mame sni cvicit ale ona odmita maji ji dat dlahu pres noc pporadte mi zda ji to pomuze aby postavila celou plosku dekuji

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
u chůze po špičkách je vhodné vyšetření rehabilitačním lékařem, který by vám měl říci jak dceru nejlépe formou hry učil chodit po patách, dále je vhodné pravidelné protahování Achillových šlach. Pokud se bude Achil.šlacha stále zkracovat tak další možností jsou dlahy na noc.Co je vhodné pro vaši dceru se nedá rozhodnout po mailu, je nutné navštívit rehabilitačního lékaře či ortopeda.


  memita  |  Dobrý den, mám svalovou dystrofii, no moc toužim s tim neco delat. Můžete mi, prosim Vas, poradit, jakou vyzivu a stravu uzivat, co cvicit a jaky pohyb je důlezity? Dekuji a preji pekny den.

MUDr. Petr Vondráček  |  Nemohu odpovědět zcela detailně protože nevím o jaký typ svalové dystrofie se ve Vašem případě jedná - jednotlivé typy se liší klinickým průběhem, závažností postižení, prognózou apod. Doporučuji Vám kontaktovat Parent Project na těchto webových stránkách a vyžádat si od nich "Zlatý standard péče o pacienta s DMD/BMD", kde najdete všechny potřebné informace, rady a doporučení, které můžete využít i pokud máte jiný typ svalové dystrofie.


  hnatova  |  Dobrý den, prosím o radu jsem 14 dní po altroskopii koleního kloubu byla mi odoperována kloubní myška, stále mám bolesti a na zadni straně kolena cítím přeskakování.Můj lékař mi zdělil, že udělal co mohl.Prosím o radu zda mám jít jinam nebo co mam dělat.
Předem děkuji za odpověd.


Správce webu  |  Tato poradna je specificky zaměřena na svalové dystrofie DMD/BMD (Duchenne/Becker). Tolerujeme dotazy týkající se obdobných svalových dystrofií, ale na dotazy mimo uvedené téma nebude reagováno.

Renata Nožičková  |  Dobrý den.Jsem SSA-Werning-Hoffman.Užívám 2 roky depakine chrono 1/2-0-1/2...nepociťuji žádný účinek.Nechci dávku zvyšovat.Spíše naopak,ráda bych ho vysadila,protože užívám ještě spoustu dalších léků,ale nevím,jestli depakine může být účinný s dlouhodobého hlediska,třeba tím,že se o něco prodlouží doba života s hlediska této diagn.A jaké můžou být okamžité následky jeho vysazení?Jakého průměného věku se dožívají pacienti s tímto konkrétním typem svalové dystrofie?A ještě bych se ráda zeptala,zda poukazy na poskytnutí el.vozíku a jeho doplňky včetně žádanek o zvýšení úhrady vyplňuje praktický lékař a neurolog je pouze potvrzuje a nebo jestli je to celé výhradně v kompetenci neurologa.Děkuji předem mnohokrát za odpověď.S pozdravem R.Nožičková

MUDr. Petr Vondráček  |  Werdnig-Hoffmannova choroba není svalová dystrofie (onemocnění svalu), ale spinální svalová atrofie - SMA (onemocnění míšního motoneuronu). Pacienti se SMA I umírají často již v kojeneckém nebo batolecím věku, pac. se SMA II se dožívají kolem 25 let a pac. se SMA III - choroba Kugelberg-Welanderové (což je nejspíše Váš případ), bez výraznějšího zkrácení délky života. Medikace Depakinem (valproát sodný) má svůj význam, ale spíše u malých dětí. Poukaz na el. vozík může napsat i praktický lékař (což se jim ale obvykle nechce) a doporučení a klinický nález doplnit neurolog a lékaři dalších odborností, v praxi ovšem většinou tato zdlouhavá administrativa zůstává na bedrech neurologa.

Renata Nožičková  |  Děkuji za odpověď,přestože Vaše poradna je zaměřena speciálně na sval.dystr.u dětí.Pokud bych ale mohla mít ještě několik málo dotazů,budu vděčná za odpověď.Jedná se o to,že mně byla skutečně určena SMA-Werdnig-Hoffmann ,ale už je mi 42 let...je možné,že diagnoza není úplně přesná a jsem tedy spíše SMA-Kugelberg-Welanderová nebo jsou vyjímky,kdy se pacienti s werd.-hoffm.dožili vyššího věku,než je obvyklé?A dochází s diag.SMA ať už werd.-hoffm.nebo kugel.-weland. v určitém období i k prolémům s dýcháním a nutnosti dýchacího přístroje?Ještě jednou Vám opravdu moc děkuji za odpověď.R Nožičková

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud je Vám 42 let, žijete a dýcháte bez nutnosti umělé plicní ventilace, tak se zcela jistě nejedená o chorobu Werdnig-Hoffmann (SMA I, SMA II), protože to už byste byla asi 20 let po smrti. Může se tedy jednat o SMA III (choroba Kugelberg-Welanderové), což je nejmírnější forma, která nezkracuje délku života, ani nezpůsobuje dechovou nedostatečnost. Přesná diagnostika je v dnešní době velmi jednoduchá. DNA analýza z krve prokáže deleci (smazání) 7. exonu (kódujícího úseku) genu SMN1. Vyšetření se provádí na Oddělení klinické genetiky a výsledek je k dispozici asi za 3 týdny.


  katerina malikova  |  dobrý den,syn meho manžela z prvniho manželstvi má spinálni svalovou atrofii 3 typu,spolu máme dceru,chtěla jsem se zeptat jestli dcera mohla zdědit po otci přenašetství této nemoci,předem děkuji za odpověd

MUDr. Petr Vondráček  |  Tato možnost zde skutečně existuje a dá se poměrně snadno zjistit DNA analýzou. Doporučuji Vám proto obrátit se na oddělení lékařské genetiky, kde tuto analýzu jistě ochotně zajistí.

Ján  |  Chcel by som sa opýtať (ked už mám spinálnu svalovu atrofiu)....čo je najlepšie užívať a ako cvičť...zespektívne ako to vlastne zastaviť...pretože je to stále horšie a horšie....Ďakujem za odpoveď..

MUDr. Petr Vondráček  |  Vhodná je rehabilitace, fyzikální léčba a event. potravinové doplňky jako L-kanitin, nebo koenzym Q10

Kateřina Václavíková  |  Dobrý den, chtěla bych se zeptat, jaký doplněk stravy bych měla zakoupit pro šedesátiletého muže se spinální svalovou atrofií. Poslední dobou mu nemoc začala postupovat rychleji, pohybu bez berlí už není skoro schopen i přes každodenní cvičení. Chtěla bych mu udělat nějaký zdravotní balíček, ale nemám tušení, které přípravky by byly vhodné. Předem děkuji za odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Jako doplněk stravy mohu doporučit kombinaci Koenzym Q10 a L-karnitin, to je možno zakoupit v lékárně. Dále potom event. Protandim - ten je možno objednat přes internet od výrobce z USA (www.protandim.com).

Eva Horáková  |  Dobrý den, chtěla jsem se zeptat, jestli jde poznat tato nemoc již u 6 měsíčního dítěte - jak vlastně poznat, že dosavadní vývoj je v pořádku a není potřeba se znepokojovat? Dcerka se otáčí na bříško, zpět na záda se jí moc nechce, místo toho leží v poloze letadla (ruce i nohy ve vzduchu), na lokty moc často nejde. Vím, že každé dítě s vyvíjí jinak, ale např. starší dcerka v jejím věku už dávno "válela sudy". Děkuji za odpověď, Eva Horáková

MUDr. Petr Vondráček  |  DMD/BMD postihuje pouze chlapce. Pokud máte dceru, nemusíte se tohoto onemocnění obávat.

PETRA  |  DOBRÝ DEN CHTELA JSEM SE ZEPTAT,MAM2 MESIČNÍHO SYNA A MAME PODEZRENÍ NA SPIN.SVAL.ATROFII.ZATIM NEVIME JAKÝ TYP,V RODINE TOTO ONEMOCNENÍ NEMAME,MUZETE MI NA EMAIL NAPSAT JAKÝ BÝVA PRŮBEH A JAKÉ JSOU SANCE VE VÝVOJI.DEKUJI MOC PETRA

MUDr. Petr Vondráček  |  Průběh se velmi liší u SMA I. II. nebo III. typu. Nejlepší je ale zajít na Oddělení lékařské genetiky, kde DNA analýza během 3-4 týdnů toto onemocnění velmi spolehlivě vyloučí.

iveta jechova  |  dobry den mam svalovou atrofii pomaha my lek mestinon ktery predepisuje neurolog moc vsechny zdravim


  Jitka Poštová  |  Dobrý den, objevila jsem Vaši poradnu a ráda bych se proto zeptala: můj osmiletý syn spí již několik let často s pootevřenýma očima. Jiné problémy nemá a jeho režim je naprosto normální. Jeho ortoped nám v souvislosti s jinou (nesouvisející) věcí mj. na můj dotaz ohledně plochých nohou řekl, že celkově má méně vyvinuté svalstvo, že je tak trochu tzv. "gumový", což se vyskytuje u asi 50 % dětí a nemusíme se znepokojovat, protože z toho děti vyrostou. Může nějak souviset tento stav se svaly očních víček, atd.? Někdy má oči opravdu dost pootevřené. Jak to ovlivňuje kvalitu spánku? jedná se o fázi, kdy vedle něj můžete mluvit i svítit a on tvrdě spí. lehčí fázi spánku, ze které se budí, má s očima zavřenýma. Nevím, jestli píu vůbec do správné poradny, ale našla jsem cosi o souvislosti svlastva končetin a obličeje. Děkuji předem za Vaši odpověď.

MUDr. Petr Vondráček  |  Tato poradna je určena pro pacienty s Duchenneovou a Beckerovou svalovou dystrofií (DMD/BMD) což naštěstí není případ Vašeho syna. Spánek s pootevřenýma očima který popisujete, je projem REM fáze spánku - nejhlubšího spánkového stadia, kdy si organizmus nejvíce odpočine. Svaly jsou nejvíce relaxované včetně očních víček, proto ty mohou být pootevřeny a lze sledovat rychlé pohyby očních bulbů (REM = rapid eye movements). Jedná se tedy o přirozenou věc v průběhu spánku ze které nemusíte mít žádné obavy.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz