Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  monika  |  Pani doktorka, môj syn má svalové enzýmy v norme AST 0,41, ALT 0,67 CK 4,46 je to možné, aby mal pletencový typ svalovej dystrofie? Čo je to za ochorenie Trendelenburg?

Jana Haberlova  |  Dobrý den, takto hraničně zvýšené svalové enzymy nesvědčí pro svalovou dystrofii. Ohledně Trendelenburga jedná se o test síly svalstva pánve, důvod oslabení je různorodý, nemusí se vždy jedna to onemocnění svalů charakteru svalové dystrofie.

monika  |  pani doktorka,môj syn, dovtedy zdravé dieťa,športovec v hok.triede,v 13 rokoch ochorel mal zvýšené svalové enzýmy a CK zoslabol tak, že nebol sa schopný hýbať ani prijímať sám potravu.Po vykonanej plazmoferéze a nasadení kortikoidov sa jeho stav rapídne zlepšil,bola mu stanovená dg.juventílna polymiozitída. doštudoval str.školu, vš, má 27 rokov je zamestnaný,kortikoidy užíva v dávkach 5 mg, ale v súčasnosti pociťuje slabosť hlavne HK a DK v oblasti panvy. Delecia distrofinového dénu nebola potrdená. Chcem sa vás spýtať či sa môže zmeniť z polymyozitídy na dg pletencová dystrofia t.č.má sv.enzýmy v norme CK 4,4

Jana Haberlova  |  Dobrý den, polymyositida je autoimunní zánět svalu, na rozdíl od svalové dystrofie, což je vrozená porucha strukturální bílkoviny svalu. Tyto dvě diagnozy jsou zcela odlišné jak svým průběhem tak i možnostmi léčby, tzn. u vašeho syna se diagnoza pokud byla správně stanovena nemůže změnit v dg svalovou dystrofii.

monika  |  Dobrý deň, pani doktorka, ja sa chcem spýtať, aké hodnoty CK, ALT.AST sú príznakom pletencovej svalovej dystrofie, a či v priebehu choroby dochádza k znížovaniu ich hodnôt.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, CK, by u svalové dystrofie by mělo být zvýšené minimálně 3-5x nad normu. U nejčastější svalové dystrofie - dystrofinopatie typ Duchenne je CK na začátku onemocnění zvýšené i více jak 50x. V průběhu nemoci se hodnota mění, CK je svalový enzym který se uvolňuje do krve poškozením svalového vlákna, s úbytkem svalstva tudíž klesá i hodnota CK. AST i ALT může být zvýšené jen hraničně, u výše uvedené nejčastější formy bývá zvýšené 5-10x.

Monika  |  Pani doktorka, môjmu synovi stanovili dg pletencový typ svalovej dystrofie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti.dá sa to liečiť? čo mám podľa vás ďalej robiť?

Jana Haberlová  |  Dobrý den, diagnoza pletencový typ svalové dystrofie s autozomálně recesivním typem dědičnosti je velmi obecný pojem, na základě těchto údajů vám nemohu napsat prognozu ani možné komplikace. K bližším informacím bych potřebovala vědět přesný typ svalové dystrofie, tzn. poruchu na úrovni genu. Obecně lze říci, že svalové dystrofie mají pomalu progresivní průběh a většinou jsou kauzálně neléčitelné. Přesto existují vyjímky kdy téměř kauzální léčba je možná, jako třeba m.Pompe.

zuzana  |  Dobre rano

Potrebovala by som vysvetlit mali ma lo odberr krvy napisanr ze Diagnoza G 71.0,E 46
Ma zvysene len
S-AST 0.94
S-ALT 1.49
Alfa 2-gl10.6
Sft 3-6.92
Rdw-14.90

Prosim vas ma svalovu distrofiu??dakujem

Jana Haberlova  |  Dobry den, bohuzel v odberech nevidim svalove enzmy CK a myoglobin. Bez techto hodnot a znalosti charakteru obtizi vam bohuzel nejsem schopna odpovedet.

henry mayer  |  DALAT SALVATION VO VIETNAME,POMOZE VYLIECIT V CASE 50 DNI SVALOVU DYSTROFIU PRIRODNYM LIECENIM.EMAIL-DALATSALVATION9@YAHOO.COM

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
bohužel na přírodní léčení nejsem odborník a nemohu vám v tomto pomoci.


  Marcela Wrobel  |  Dobry den prosím trpim svalovou dystrofii kalpainopatie typu 2A . Chtěla bych vědět jak tahle nemoc postupuje a jestli se da nějak udrzet při stalem zdravotnim stavu. A jak dlouho je možné s touto nemoci dožít. Popripade jaké léky, vitaminy pomahaji udrzet se trochu "fit" děkuji s pozdravem M.W

Jana Haberlová  |  Dobrý den, klinický obraz kalpainopatií je velmi široký a tudíž nelze obecně bez bližších informací prediovat míru postižení. Do určité míry se dá předpokládat tíže obtíží dle typu genetické odchylky (typu mutace, ale ani toto není 100%. Standardní je lehká pletencová slalová slabost na horních i dolních končetinách s lehkou progresí obtíží a s možností i oslabení dýchacích svalů. V pozdějších letech (cca 30 let od počátku) je možná i nutnost opory při chůzi event. v těžších případech i ztráta schopnosti samsotatné chůze. Léčba příčiny nemoci zatím není možná, z doplňků stravy je možné zvážit kreatin monohydrát, karnitin. Doplňky stravy jsou skupinou, u které neexistují klinické studie léčby potvrzující efekt, tudíž je vždy nutné zvážit cenu a eventuální benefit, doporučuji při přiměřené ceně vyzkoušet po dobu 3 měsíců. Z vitaminu dop. vit D a E


  lukas  |  dobry den synkovi byla pry pravde podobne potvrzena svalova dystrodie duchenova tipu ma exon 46 a 49 prosim chtela bych mu pomoci mohla bych se na vas obratit ? prosimmm :-( dekuji a este mi vysvetlete co to znamena exon 46 . 49 jesli se tim neco da delat moc dekujiii

Jana Haberlová  |  Dobrý den, váš syn má nejspíše tzv. deleci exonu 46 až 49, což znamená, že mu kousek genu chybí a to v rozsahu exonů 46-49. Tato porucha způsobuje předčasnou zástavu tvorby dystrofinu a je ve shodě s fenotypem Duchenne. Na tuto poruchu je zatím možná jen léčba symptomatická (léčba zmírňující komplikace), ale v zahraniční již na tuto poruch probíhají klinické studie, tzv. exon skipping 50, v případě potvrzení účinku (jedná se stále o experimentální léčbu) by léčba vašemu synovi výrazným způsobem zmírnila obtíže. Co se týče neurologického sledování záleží na místě vašeho bydliště, doporučuji dětskou neurologii při větší nejlépe universitní klinice.

lukas  |  dobry den dekuji ua odpoved ale ja jsem si dohodla s panem vondrackem schuzku chci byt u pana vondracka mislim si ze je to pa doktor na miste a ten exon skipink 50 je na vsecky delece ? i na lukaskovo (46-49) ? kdyby ten vyzkum dopadl dobre znamenalo by o ze dmd by se dalo do mirnejsi formy bmd ? slisela jsem ze beckorova forma je ta ze nektere jenom pobolivaj nohy kdyby dam pan buh a dopadlo by to byla bych nejstasnejsi clovek na svete lukaskovi nejsou ani 3 roky takze podle mneho by mnel moznost se lecby ucasnit este nevim kdy musim jet za panem vondrackem 29.8. neco mi rika ze pan doktor je na miste :-) tak tedy moc dekuji za odpoved ja nestracim nadeji a nikdo to tak nebude :-)

Jana Haberlová  |  Dobrý den, tzv. exon skipping opravdu mění fenotyp Duchenne na Beckerovu formu. Pokud jste již objednáni k panu docent Vondráčkovi, vyčkejte, a on vám vše vysvětlí osobně.

lukas  |  ten vyzkum este potrva jak dlouho ? kolem 3 let ? asi ?

Jana Haberlová  |  DObrý den, dá se předpokládat, že nyní probíhající výsledky 3.fáze klinických studií v případě potvrzení efektu se dostanou do praxe do 2-5 let.


  Miroslava  |  dobry den.prosime o radu.mam 2 mesacnu dceru, ktora sa narodila po komplikovanom porode s tazkou asfyxiou(forceps). Bola u nej diagnostikovana vyrazna hypotonia a pareza brachialneho plexu. od narodenia s nou cvicime vojtovu metodu a robi mierne pokroky. na poslednej kontrole u neurologa nam boli zistene zvysene testy: AST 1.32, ALT 1.23, GMT0.89, CK 21.98. Cakaju nas kompletne neurologicke vysetrenia.Myslite ze sa jedna o nejaku formu svalovej dystrofie, alebo zvysene hodnoty CK mozu byt sposobene aj niecim inym (napr. poporodni trauma a pod.) dakujem za odpoved

Jana Haberlova  |  Dobrý den, nejčastější příčinnou zvýšení svalových enzymů je infekt (zánětlivé onemocnění). Doporučuji vyčkat kontrolních odběrů a vyjádření neurologa. Aktuálně vaše dcera dle popisu nemá příznaky svalového onemocnění, svalová dystrofie je méně pravděpodobná.


  lukas  |  dobry den chtela jdem se este zeptat us jsem vam psala pred tim ze cekame na vysledky z genetiky prisla cast vysledku us tet kde delaly synkovi testy na CHROMOZON X prisla dobra zprava ze chromozon ma v poradku nevim jesli mam mit trsku radost protoze pani doktorka mi volala a rikala ze to je na dobre ceste tak nevim co si o tom mislet jesli nas treba jenom chtela uklidnit moje otazka tudis je jesli u dmd je chromozon x dobry a nebo spatny cetla jsem si ze tato nemoc se vitvari mutaci chromozonu x a synek ho ma v poradku kdyby tu motaci mnel mislite ze by to us zjistili moc dekuji za odpoved ale jsem beznadejna jsem jenom clovek tak moc dekuji krasny den

Jana Haberlová  |  Dobrý den, onemocnění svalová dystrofie typ Duchenne je opravdu vázané na X chromosom. Přesto vám nyní nejsem schopna říci, jestli syn tuto nemoc nemá, jelikož přesně nevím, jaký genet. test byl synovi proveden.

lukas  |  dobry den prominte za dalsi otazecku ale prisli nam dalsi vysledky metabolisticke vady ty ma v poradku a svalove enzymy ty ma taky dobre tudis cekame na dalsi vysetreni ktere ma prijit aby se tato nemoc vyloucila je potreba toto vysetreni as prijde , jinm m este v poradku tuky , cukry , bilkoviny , atd , pane doktore nemohl mit CK (296) PROTOZE ZE PRODELAL JATERNY MONOMUKLOZU TU PRODELAL ALE O TE SME NEVEDELI PRODELAL JI 2 MESICE PRED TIM NES MU ZJISTITLI VYSOKE KREVNI TESTY , LUKASEK SE NAM ZLEPSUJE ZACINA BEHAT SNAZI SE SKAKAT PROSTE DEN O DEDNE JE LEPSI TAK UVIDIME NA DALSI VYSETRENI MISLITE ZE TO VEDE K DOBRE CESTE , PROTOZE U TETO NEMOCI JE POSKOZEN CHROMOZON X A TEN MA Z CELA V PORADKU , I TUKY A VIM ZE U TETO NEMOCI SOU SVALOVA VLAKNA NAHRAZENA TUKY NEBO VAZIVEM TAKZE SI MISLIM ZE BY TOHODLE MNEL O TROSICKU VICE V TELE KDYS MU JE JENOM 3 ROKY NECELE TAK MOC DEKUJI KRASNY DEN LUKAS

LUKAS  |  este jsem se chtela zeptat jak je to u teto nemoci pros mu pan mudr , delal vysetreni na metabolisticke vady pokud vim tak u teto nemoci nejsou poskozeny organy co to jsou metabolisticke vady ? proc mu to delal u teto nemoci to mi do hlavy nejde ? prominte ze se tak ptam ale oni mi nic nevysvetli ja jsem zvedava hodne me to zajima obzvlast kdys se jedna o meho synka , ale zajima mne este jedna vec proc se u teto nemoci delaj testy na bilkoviny ? moc dekuji za popis krasny den lukas

lukas  |  kontrolni CK (294) mu urcite nedelali ze se mu zvysit a jsou pripady kdy je to treba po tydnu v normne , ale pani doktorka mi rikala ze na co to budu delat ze vysledky prijdou myslite ze je to zbytecne ? a cekat na vysledky ? nevim jak je to u beckerovi formy tam jsou krevi testy stejne nebo trosku licive vim ze tam ten dystrofin je castecne a je mirnejsi za to byla posledni otazecka tak se mejte a dekuji vam za odpovede sem zvedava co mi na to odepisete ?

Jana Haberlová  |  Dobrý den, pokud váš syn měl kontrolní odběry na svalové enzymy v normě pak se o svalovou dystrofii typ Duchenne (DMD) nejedná, neboť u DMD je zvýšení svalových enzymů trvalé. Metabolické vady jsou velmi různorodou skupinou nemocí a bez bližších informací o obtížích syna nelze podrobněji odpovědět.


  petra  |  Dobrý den.Náš syn DMD, 12 let, zatím stále chodící.Delece 3,4 a 6. Chtěla jsem se zeptat, zda tato delece je vhodná na klin.testy Ataluren.Děkuji moc.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, bohužel vás musím zklamat, lék Ataluren pro vašeho syna není vhodný, je vhodný pouze pro DMD chlapce kteří mají tzv. bodovou mutaci, ne deleci jako váš syn.

Správce webu  |  Pro přehlednost poradny byly obdobné dotazy seskupeny do jednoho tématu. Pokud jste se rozhodli osobní problematiku řešit takto veřejně, pokračujte v tomto tématu. Doporučuji tuto problematiku řešit se svým ošetřujícím lékařem. Vložení a pravidelná aktualizace údajů o Vašem synovi do celorepublikové databáze DMD databáze REaDY Vám zajistí důležité informace - více na: http://ready.registry.cz.

pavel  |  dobrý den.Syn má Duchennovu svalovou dystrofii s bodovou mutací v exonu 65 je možno ho zařadit do testu na lék Ataluren.Je mu šest let a stále je chodící.Děkuji za odpověď

Eva  |  Dobrý den, můj syn (7 let) trpí svalovou dystrofií a to: duplikace exonů 22-44 dystrofinového genu. Chtěla bych se zeptat zda připravovaný lék Ataluren by byl vhodný pro mého syna a pokud ano, mohl by se syn zúčastnit připravované klinické studie?
Děkuji

Jana Haberlová  |  Pavel: Dobrý den, bohužel vás musím zklamat, lék Ataluren pro vašeho syna není vhodný, je vhodný pouze pro DMD chlapce kteří mají tzv. bodovou mutaci, ne deleci jako váš syn.

Jana Haberlová  |  Eva: Dobrý den, bohužel vás musím zklamat, lék Ataluren pro vašeho syna není vhodný, je vhodný pouze pro DMD chlapce kteří mají tzv. bodovou mutaci, ne duplikaci jako váš syn.


  Jana  |  Dobrý den, stále častěji se píše o lécích na DMD. Jednou je to exon skiping, podruhé Eteplirsen, nyní Ataluren. Jakým způsobem poznám, že se jedná o ten správný lék, který by mohl pomoc zrovna mě a je vhodný pro mojí mutaci? Máte již nějaké informace ohledně klinického testu Atalurenu v ČR?

Jana Haberlová  |  Dobrý den, léky z nyní probíhajících klinických studií jsou vhodné vždy jen pro některé chlapce s dg DMD, závisí na typu genetické odchylky. Stále se zatím jedná o klinické studie, v případě, že chlapec bude zadán do celorepublikové databaze DMD datbaze REaDY, pak v případě schválení léku budou chlapci s vhodnou genet. odchylkou o možnosti léčby písemně informováni, nyní tento postup funguje i u výběru dobrovolníků do klinických studií.


  lukas  |  dobry den chci se vas este zeptat z ajak dlouho se novy lek bude podavat vsem detem a jestli vubec bude pro vsechny vim ze tet byl vyber pacientu velmi prisny ale jestli lek zabere tak jak ma bude pomahat vsem chlapcum s dmd na jakoukoliv mutaci?dekuji.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, léky z nyní téměř ukončených klinických studií ve fázi 3 se do praxe dostanu v případě prokázání efektu do cca 2-3 let. Je však nutné si uvědomit, že se jedná o léky které pacienta nevyléčí, ale výrazně zmírní obtíže, a dále tyto léky budou jen pro určité pacienty, bude záviset na typu genetické poruchy. V případě exon skippingu 51 cca 10 % pacientů s dg DMD.


  Věra Dorúšková  |  Dobrý den,můj skoro 3 letý syn se začal dost zadrhávat a tak hned mám podezření na tuto nemoc,neboť ji má švagr(manželův bratr),který právě koktá a má svalové potíže.Asi se vypravím za naši dětskou lékařkou,ale máte prosím radu,co všechno bych měla udělat,a dá se tato nemoc odstranit?Způsobil ji nějaký moment nebo by se projevila tak i tak?Děkuji moc za odpověď

Jana Haberlová  |  Dobrý den, tato nemoc je tzv. autosomálně dominantně dědičná, tzn. pokud tuto nemoc má strýc pacienta, podmínkou přenosu nemoci na vašeho syna je nutné, aby obtíže měl i otec pacienta (bratr postiženého člena rodiny). Nemoc nemůže přeskočit generaci. Diagnoza je klinická, event. elektromyografická a potvrzuje se genetickým testem.


  lukas  |  Dobry den,chcise vas zeptat mam 3 leteho syna,byli jsme hospitalizovani v v nemocnici v Liberci kvuli zvisenym krevnim testum jater.Tam mu delali testy na zanety atd.A v krvi mu zjistili zvisene hodnoty-ALT 7,AST 5,7-GMT,BILI ALP V NORME VYLOUCENY HEPATITIDY,CMV,EBV PROFIL LATENCE,V RAMCI DIF DG DOBRANA CK 294,STITNA ZLAZA KORDIO V NORME.Syn nam sedel na 6 mesicich lezl na 10 mesicich a chodil na 18 mesicich a ma zkracene achylovky.Lukasek ma myopaticky splch pri zvedani ze sedu schody jen za ruku,PSEUDOHYPERTROFIE LYTEK,rr spise nizsi Pan doktor nam napsal do propuöusteci zpravy-klinicky nalez svedci pro svalove onemocneni/dmd?/ZATIM MA PODEZRENI NA TUTO NEMOC CEKAME NA VYSLEDKY ALE TY PRIJDOU AZ ZA 6 TYDNU NA GENETIKU JDEME 12.6.2013.PROSIM VAS O VAS NAZOR JESTLI SE JEDNA O DMD CI JINE SVALOVE ONEMOCNENI.Jeste posledni dotaz jak jste na tom z novou lecbou u nemoci DEKUJI ZA VAS CAS.

Jana Haberlová, M.D., Ph.D.  |  Dobrý den, u vašeho syna je vysoké podezření na svalové onemocnění, diagnoza svalové dystrofie je pravděpodobná. Pro potvrzení diagnozy je nutné vyčkat genetického vyšetření. S možnostmi léčby prosím vyčkejte dle diganozy, po sdělení diagnozy doporučuji pohovor o diagnoze a možnostech léčby se zkušeným neurologem, je možná i konzultace ve fakultních nemocnicích na Klinikách dětské neurologie kde je velká část pacientů s vrozenou poruchou svalu sledována a léčena.

lukas  |  dekuji za odpoved: Takze mislite tim ze dmd se da lecit ? Kdyby to mnel Lukasek ? A nebo muze mit jine svalove onemocneni ? Protoze primar nam rikal ze toto neni tipicke ze pry deti z dmd chodi normalne behaj ale ve 3 letech prijde zlom kkdy si rodice vsimnou ze deti chodi nejak atipicky , v tom rozdilu teda ze lukasek nam zacal na 18 mesich a furt chodi stejne jemu se to ani nezlepsilo ani nezhorsilo usrce si zazadam o kontrolni test ck jesli se mu to zvysuje nebo ne snat to bude dobre mam jenom 1 synka ktereho nadevsecko miluji a udelam vse proto aby se z toho dostar nekde jsem se dpcetla ze duchhenovu svalovou dystrofii umi vedci us dat do te mirnejsi formy a stabilozovat nevim jesli je to pravda ? Ale nedivte se mi jsme bezmocny musime cekat este tak dlouho este mesic snat to vyjde a rekne nam pan mudr ze nema dmd ze ma treba jine svalove onemocneni on nam Lukasek totis ani nemluvi tak se bojime aby treba nemel i nejakou mentalni poruchu ale to je asi nic pro ti dmd tak se omlovam za to ze vam znovu pisu ale nevim na koho se obratit sme mlady takze doktori nas neberou vazne a obzvlast v lbc nereknou nam k tomu nic tak dekuji krasny den Lukas

Jana Haberlova  |  Dobrý den, stále se domnívám, že diagnoza vrozené svalové dystrofie je zatím nejpravděpodobnější příčina synových obtíží. Co se týče léčby vrozených svalových dystrofií, do dnešní doby není možné odstranit příčinu, vrozenou poruchu genu, ale pouze zmírnit klinické obtíže - rehabilitace, prevence zkrácení svalů, korekce event. skoliozy,..eventuálně je zde možnost léčby kortikoidy. Tato léčba jak jsem již uvedla nevede k odstranění příčiny ale pouze ke zmírnění obtíže. Ve světě ale i v ČR nyní probíhá celá řada klinických studí (jednu i vy uvádíte), tyto studie jsou však vhodné pouze pro některé pacienty, závisí na typu genetické odchylky, a také na celkovém stavu dítěte. Pro vás je nyní nejdůležitější vyčkat definitivní diagnozy a v případě pozitivity navštívit dětského neurologa k podrobnému pohovoru o nemoci.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz