Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Květa  |  Dobrý den p.doktore,mám čtyřletého
chlapečka,u kterého byla genet. vyš.
zjištěna delece exonů 3-11 v DMD/BMD,zatím se u něho projevuje horší fyzická zdatnost,obtížná chůze do schodů, občasné křeče v lýtkách.Od naší lékařky jsme dostali ke zvážení kortikoidní terapii jako prevenci.Chtěla bych znát Váš názor na to,zda je to již nutné a jak se díváte na parapodium jako prevenci proti kontrakturám. Děkuji za odpověď Kv. Leščišinová


MUDr. Petr Vondráček  |  Vašeho syna bychom velmi rádi zařadili do naší Centrální databáze. Kortikoidy zvažujeme obvykle u chlapců, kteří již mají problémy, ale jsou ještě schopni samostatně chodit, obvykle ve věku 6-9 let. Parapodium může být přínosem, doporučuji ještě konzultovat rehabilitačního lékaře.


  Vondračkova  |  Chtěla bych se zeptat jsem zdravou přenašečkou svalové dystrofie mámčasté bolesti zad které střílejí do podbřišku a do třísel mohlo by to mít souvislost děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Bolesti zad s přenašečstvím svalové dystrofie nesouvisejí


  Martina Žaludová  |  Náš syn má spinnální muskulární atrofiji.Spadá i tato nemoc do vašeho projektu?Mohl by se přihlásit do dotabáze?Pokud ne mohl by jste nám prosím poradit na koho se obrátit.Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  SMA je jiné onemocnění, které nepatří do našeho projektu. Na rozdíl od DMD/BMD se nejedná o onemocnění svalu, ale nervových buněk v míše. Péči o pacienty se SMA se věnují dětští neurologové, obvykle na klinice dětské neurologie podle místa bydliště.


  Ondřej Císler  |  Vážený pane doktore, vím, že má otázka padá trochu na okraj Vaší specializace, ale přesto to zkusím - mám Marfanův syndrom, v nejbližší době půjdu na operaci aorty. Můj starší syn (4roky) ho po mně zdědil, má některé výraznější projevy než já (výška, málo svalů). Nejde ani tolik o mně, chci se spíš zeptat co si myslíte o tom, že by se mu nasadil Losartan už nyní, a nečekalo se na to, až dojde k nějakému závažnějšímu projevu?
Dotaz č. 2/ - neznáte v Česku nějakého specialistu, který by se Marfanem zabýval tak, jako se Vy zabýváte svalovými dystrofiemi?
Děkuji, zdravím
O.Císler


MUDr. Petr Vondráček  |  Konkrétního specialistu na Marfanův syndrom bohužel neznám. Co se týče Losartanu a jeho event. použití u Marfanova syndromu, nejvhodnější by bylo konzultovat přímo kardiologa, který by potom měl tuto léčbu také řídit.

Pavla Broulová  |  Dobrý den, našla jsem Váš dotaz a příspěvěk k Marfanovu syndromu. Náš syn ho má taky (11 let), má rozšířenou aortu, žádné léky zatím nebere. Jezdíme k Mudr Jiránkovi do litoměřické nemocnice a doktor uvažuje o nasazení léčby. Chci se zeptat na přípravek Losartan a zda jste prodělal již operaci, co to obnášelo a jestli vše dopadlo dobře (věřím, že ano). Až bychom věděli něco blíže a připravované léčbě syna, ráda bych se s vámi podělila o poznatky. Děkuji a přeji pevné zdraví

petra  |  dobry den chtela bych se zeptat:Mam od narozeni marfanuv syndrom a cekam miminko.Bude to miminko stejne nemocne jako ja?mi rodice ani prarodice tuto nemoc nemaji a pritel taky ne.Budu muset byt nejak abnormalne v těhotenstvi sledovana?Jsem ted v druhem měsici.dekuji za odpoved!

Správce webu  |  Dotazy mimo téma svalových dystrofií Duchenne/Becker (DMD/BMD) nebudou zodpovídány a následně mazány. Respektujte prosím toto pravidlo. Děkujeme za pochopení.

České sdružení Marfanova syndromu  |  Prosím, všichni kdo máte Marfanův syndrom a chcete, najeďte si na webové stránky: www.marfanuvsyndrom.websnadno.cz
Jsem zakladatelka tohoto občanského sdružení a ráda vám pomůžu.
Monika Bartošová

P.S. Vzkaz pro správce:
mohl byste se zeptat lidí, kteří trpí tímto syndromem, jestli mi můžete na můj e-mail poslat jejich kontakt? Děkuji

Rusnáková sabina  |  DobrĂ˝ veÄŤer,
můj přítel má marfanův syndrom a já bych se chtěla zeptat co dělat aby tu byl s námi déle.... dekuji za odpoved


  Věra Staňková  |  Vážený pane kolego, dnes jsme diskutovali s panem Liebzeitem možnost ovlivnění svalové dystrofie losartanem. Kardiomyopatie je ovlivnitelná spíš symptoamticky, o vlivu sartanů na kosterní svalostvo nemáminformace, poradíte?? nebo mě prosím nasměrujte na literaturu. Další dotaz - jsou zkušenosti s léčbou této nemoci hyperbaroxií. Vím, že nejde o hypoxické postižení, ale v hyperbarické komoře léčíme spoustu dalších diagnos, neischemické etiologie, poradíte??

MUDr. Petr Vondráček  |  Vliv losartanu na kosterní svalstvo u myšího modelu DMD nedávno publikovali američtí autoři:

Angiotensin II type 1 receptor blockade attenuates TGF-beta-induced failure of muscle regeneration in multiple myopathic states. Nat Med.2007 Mar;13(2):204-210. Epub 2007 Jan 21.

O vlivu hyperbarické komory na dystrofický sval nemám žádné informace. Zatím jsem nezaregistroval publikaci, která by se tímto tématem zabývala.

Mirek  |  Celou zprávu o vlivu losartanu mám, pokud máte zájem pošlu vám ji emailem.

Zdenek Hrdinka  |  Prosim Mirka o zaslani zpravy o vlivu losartanu na kosterni svalstvo. Dekuji

Věra Staňková  |  Dobrý večer, až po dlouhé době jsem zabrousila na tyto stránky. Jen drobnou poznámku. Několik pacietnů s dystrofinopatií má důvod k léčbě sartany pro hypertenzi, kardiomyopatii apod. U všech dávám přednost losartanu. Vím, že je těžké hodnotit u tak malého souboru, ale zatím jsem za těch několik let neviděla bohužel efekt, který by alespoň pacient poznal subjektivně, objektivní změny jsem nepozorovala. Jsou nějaké novinky?? Děkuji za zprávy. dr.Staňková


  Ivča  |  Chci se zeptat, jak moc je důležité včasné odhalení této nemoci na další její průběh. Jestli by rodič měl urychleně vyhledat odborníka,i když má malé podezření na tuto nemoc.V příbuzenstvu již dva chlapci měli DMD. A zda se musí nejdříve k dětské lékařce nebo rovnou můžeme navštívit nějaké spec. pracoviště, a která to v Praze jsou? Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Vzhledem k tomu, že DMD je velmi závažné onemocnění, je velmi důležité jej potvrdit nebo vyloučit co nejdříve, zvláště v případě, že se toto onemocnění v rodině již vyskytlo. Standardní postup je nechat dítě vyšetřit na doporučení praktického dětského lékaře specialisty na pracovišti dětské neurologie ve FN Motol, Thomayerově nemocnici, nebo ve Všeobecné fakultní nemocnici.


  Antonín Haid  |  Asi před 3 mněsíci mně začlo z ničeho nic bolet pravé koleno,špatně chodím ze schodů a z kopce,občas se mi podlomí noha.někdy nemohu usnout k vůli bolesti. Bral jsem tyto léky.Diclofenac Duo Pharmavit 75mg.Když dojdou bolí to zase .

Správce serveru  |  Je nám opravdu líto, ale naše poradna je zaměřena pouze na svalovou dystrofii Duchenne/Becker


  Teichmanová Lenka  |  Vážený pane doktore,ve3letech byla dceři diagnostikována progresivní svalová dystrofie.V dalších vyšetřeních byla prokázána DNA analýza DMD/BMD genu duplikace exonu 20-43DMD/BMD genu.Ted je jí 10 let má občasné bolesti lýtek a krevní testy jsou CK50 ALT1,49 AST2,14,myoglobin 132,8.Je možné že bude mít v době puberty zhoršení zdravotního stavu?Jsme sledováni v Praze Motol jednou ročně.Za odpověd Vám mockrát děkuji a přeji hodně zdraví. Teichmanová Lenka Libnatov

MUDr. Petr Vondráček  |  Zdá se, že Vaše dcera je lehce symptomatická přenašečka DMD/BMD. Nemusíte mít obavy, že by se její zdravotní stav nějak dramaticky zhoršoval. Přenašečky mají často mírnější bolesti nebo křeče ve svalech zejména po vyšší fyzické zátěži, ale tyto problémy jsou obvykle po celou dobu života přibližně stejné. Opatrnost je však nutná při plánovaných operačních zákrocích v celkové anestezii, kdy je riziko syndromu maligní hypertermie s poškozením svalu, proto musí být o přítomnosti této choroby informován anesteziolog, zajišťující narkózu.


  Martin Liebzeit  |  Prosím ještě o jednu odpověď: Svou dystrofii Beckerova typu jsem zřejmě získal náhodnou mutací - v rodině nic takového nebylo po několik generací nazpět. Jaká je pravděpodobnost, že by se mé dceři narodil syn postižený Beckerovou formou ? V případě dcery by měla být nulová, nebo ne? Děkuji

MUDr. Petr Vondráček  |  Pokud máte skutečně Beckerovu svalovou dystrofii (BMD), což je onemocnění vázané na X chromozom, potom je Vaše dcera s nějvětší pravděpodobností klinicky zdravá přenašečka a její syn má 50% riziko, že zdědí mutaci v dystrofinovém genu, způsobující BMD.


  Zdenko  |  Dobrý deň. Chcel by som sa opýtať.Mám 27rokov a mám BMD od 11 rokov, som na mech.vozíku, ale ešte si vystačím v celku sám, až na pár úkonov. Chcem sa opýtať, koľko rokov sa môžem z touto chorobou dožiť, nepotrebujem to presne na mesiace, ale tak + - 5-7rokov?? A čo srdce, ohrozuje ho moja choroba už aj v tomto veku?? Ďakujem za odpoveď...

MUDr. Petr Vondráček  |  Srdce je právě hlavním problémem u BMD, který pacienta ohrožuje na životě. Protože jste ohrožen rizikem srdečního selhání už v tako mladém věku, je nutné u Vás každý rok kardiologické vyšetření a léčba event. kardiomyopatie. Pacienti s BMD se obvykle dožívají věku kolem 50 let.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz