Odborná poradna serveru Parent Project
na téma svalových dystrofií DMD/BMD u dětských pacientů

Na dotazy odpovídá MUDr. Jana Haberlová, Klinika dětské neurologie 2. LF UK, FN Motol.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.


[ Vložit nový dotaz ] - [ Návrat na začátek diskuse ]

Poslední příspěvek: 06.02.20 11:38:49 - Re:DMD - celkový počet témat: 774




  Marek Halas  |  Dobry den,chtel bych se zeptat, nakolik je pravdepodobne, ze ma nas syn zavazne svalove onemocneni. Ted ma 14 mesicu. Vysledky poslednich 3 odberu: ve 8 mesicich CK 7.79, LD 6.40, AST 1.44, ALT 0.9. Ve 1 roku CK 6.34, LD 6.08, AST 1.14, ALT 0.55. Posledni odber by delan minuly tyden, cili ve 14 mesicich a vysledky byli nasledujici: CK 4.4, LD 5.56. Byli jsme odporuceni jit na neurologicke vysetreni a taky mu delali odber na pompeho chorobu. Vysledky zatim nemame. Vyvojove je v poradku a nemnel zadne problemy. Taky se chci zeptat, jestli pri zavaznych svalovych onemocneni jsou hodnoty svalovych enzymu zvysene mnohonasobne od brzkeho veku, anebo v prubehu starnuti stoupaji. Dekuji predem za vasi odpoved.

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
zvýšení CK na 8 může mít více příčin než jen primární onemocnění svalu. Vždy je důležitý klinický obraz tzn. jaké má syn obtíže. Přesto bych doporučila přešetření, tzn. vyšetření neurologem a doplnění kardiologického vyšetření. Obecně lze říci, čím vyšší hodnota CK tím je podezření na svalové onemocnění a jeho závažnost vyšší, přesto existují i vyjímky, kde i jen lehce zvýšená hodnota je již příznakem pro život podstatné abnormity. S věkem u některých typů abnormit svalů se opravdu CK zvyšuje, je to dáno s věkem (obzvláště v prvních letech života) se zvyšujícími nároky na hybnost.


  Andrea  |  Dobry den prosim vas o vasi radu ci jen nazor, nas 7lety syn s Dmd byl vybran na experiment kde mu bude podavan lek Smt c1100 Muzete me prosim poradit neco vice o tomto leku a co si o tom myslite vy? Dekuji za vasi odpoved Andrea

Jana Haberlová  |  Dobrý den, klinická studie s experimentálním lékem SMT C1100 v ČR neprobíhá, přesto jedná se o molekulu, která zvyšuje tvorbu bílkoviny urtophinu ve svalu. Utrophin by teoreticky měl částečně nahradit chybějící dystrofin, tudíž modifikovat (zmírňovat) průběh DMD. Já osobně bych účast v této studii plně podpořila.


  Zuzana  |  Dobrý deň, chcem sa Vás opýtať na Váš odborný názor týkajúci sa mojich synov. Starší syn (2 roky 7 mesiacov) má zvýšenú hodnotu CK na 3,15. všetky ostatné hodnoty má v norme. (V prvom roku života mu postupne stúpali na hodnotu takmer 10 a po roku začali klesať na už spomínanú hodnotu 3,15). Mladší syn (7 mesiacov) má zvýšenú hodnotu CK na 6,90. okrem toho má zvýšenú aj hodnotu AST na 1,20. ostatné hodnoty v norme. Obaja synovia sú hypotonickí. Boli sme odoslaní na vyšetrenie k neurológovi, uzavrel to ako hypotonický syndróm kde nám vysvetlil že starší syn môže byť prenášačom svalového ochorenia a mladší ho môže mať, o aký typ ide žiaľ uviesť nevedel. Máme sa obávať nejakého typu svalovej dystrofie? Ďakujem, Zuzana

Jana Haberlová  |  Dobrý den, obecně zvýšení CK do 3 násobku normy u hypotonických dětí nemusí vždy znamenat podezření na nervosvalové onemocnění. Svalová dystrofie u takto nízkých hladin CK je méně pravděpodobná. U nervosvlaových nemocí je vždy podstatná klinika, tzn. jestli mají synové známky svalové slabosti, tzn. nestačí vrstevníkům, lehce se unaví, často padají, mají obtíže s chůzií do a ze schodů,.. Pokud pan doktor na neurologii aktuálně další vyšetření neindikoval, nejspíše se mu zdá nervsovalové onemocnění méně pravděpodobné. Poraďte se i s pediatrem, v případě nejasností navštivte neurologa znovu.

Zuzana  |  Dobrý deň, ďakujem za odpoveď. V poslednom čase sa starší syn začal sťažovať po pár metroch behania, že nevládze. Taktiež na prechádzkach sa pýta často na ruky. Hrozí pri takýchto hodnotách ktoré majú synovia aj Becker alebo Duchenne? Zuzana

Jana Haberlová  |  Dobrý den, s hodnotou CK okolo 3násobku normy se rozhodně nejedná o svalovou dystrofii typ Duchenne. Teoreticky je možná vloha pro Beckerovu svalovu dystrofii, ale zdá se mi nepravděpodobné, že by v tomoto případě dětský neurolog další dovyšetření neindikoval.

Zuzana  |  Dobry den, podstupili sme na nase vyziadanie dalsie neurologicke vysetrenie na ktorom bolo robene starsiemu synovi aj vysetrenie EMG, zaver neurologa znie: neprogresivna myopatia (bolo nam vysvetlene ze foriem je strasne vela takze sa konkretnu formu mozno nikdy nedozvieme). Beckerovu aj Duchennovu formu vylucil. Mozem sa opytat co tento pojem "neprogresivna myopatia" znamena? Dakujem, Zuzana

Jana Haberlová  |  Dobrý den,
pokud je nález na EMG abnormální a lékař hodnotí obtíže v kombinaci s EMG jako podezření na onemocnění svalu, měla by být provedena další dovyšetření. Tzn. požádejte prostřednictvím pediatra o dovyšetření, event. se objednejte do tzv. Neuromuskulárního centra pro dětské pacienty, jejich seznam a odkaz naleznete na stránkách Neuromuskulární sekce Neurologické společnosti.


  Alena Pospíšilová  |  Jestliže má pacient s DMD tracheostomii, může/nemůže mluvit? (Jedná se o Vašeho bývalého pacienta Ondru Pospíšila.)

Jana Haberlová  |  Dobrý den, závisí na druhu tracheostomie, tzn. jsou obě možnosti. O typu tracheostomie rozhoduje ORL či pneumolog na základě zdravotního stavu pacienta. S pozdravem

Alena Pospíšilová  |  A nevíte náhodou, jestli se ta "nemluvicí" dá změnit na tu "mluvicí"? Děkuji.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, volba typu tracheostomie je opravdu závislá na stavu pacienta, tzn. nejsem takto na dálku schopná rozhodnout o vhodném typu u vašeho syna. Projednejte vše s ORL lékařem.


  Kamila  |  Dobry den, pokud měl syn přetrvávajíci zvýšené CK cca na 3-násobek normy je možné že mu vystoupí i na 60 násobek normy? Děkuji, s pozdravem Kamila M.

Jana Haberlová  |  Dobrý den, důležitá je příčina zvýšení. Pokud má syn dlouhodobou abnormitu svalu, která mu trvale zvyšuje CK na 3násobek, pak je možné, že v určité situaci může mít i 60x vyšší hladinu. Podstatná je příčina zvýšení. Trojnásobek normy se ale může i objevit u zcela zdravého člověka- např. po významné fyzické zátěži,..

Kamila  |  Děkuji, chci se ještě zeptat na hodnotu AST, syn ji má pořád v normě. Pokud se pohybuje pořád v normě vylučuje to dystrofii? děkuji ještě jednou. Kamila

Jana Haberlová  |  Dobrý den, ano, teoreticky je možné, že hodnota AST je v normě i u onemocnění svalu. Přesto základem je klinika, tzn. jestli má pacient příznaky svalové slabosti; v případě biochemie, je podstatné, jestli je hodnota hladiny CK vyšší než 3násobek normy, hodnoty nižší mohou mít více příčin než jen onemocnění svalu.


  Eliška  |  Dobrý den, paní doktorko před osmi lety jsem byla hospitalizována se zápalem plic prvního stupně s rozpadem nervové soustavy. Od té doby jsem byla na několika kontrolách. Chci Vás poprosit o Váš email. Děkuji

Správce stránek  |  Dobrý den, e-mail na paní doktorku se Vám zobrazí, když myší najedete na její jméno uvnitř příspěvků v poradně. Pokud na její jméno kliknete, tak se Vám otevře e-mailový klient, kde je e-mail již předvyplněn.


  Peter  |  Dobrý deň, chcem sa opýtať či je pravda, že v prípade že u dieťaťa sú pri skúške (vyšetrovaní) reflexov tieto reflexy výbavné/prítomné, že v takomto prípade je diagnóza dmd a taktiež myopatia vylúčená. ďakujem

Jana Haberlová  |  Dobrý den, bohužel vás zklamu, toto pravidlo neplatí v každém věku, obzvláště v časném dětském věku jsou reflexy u DMD výbavné, i když ve většině případů bývají nižší.


  Diana Gaziova  |  Dobry den , chtela jsem se zeptat muj syn trpy Dmd jsou mu 5 let chtely by sme podstoupit v Izraely lecbu kmenovymi bunkami . Co si o tom myslite nevim jesly mam tady pockat na lek delece 46 -49 a nebo jednat co nejrychlejs dokut se mi syn zlepsuje nevim sama ale doma sedet nechci a cekat co prijde . OPRAVDU VIME TO 3 ROKY A FURT NAM RIKAJI ZDE DOKTORI 5 LET ZA 5 LET US 3 ROKY JESLY VITE ZE NEKDE NA SVETE NECO PROBIHA PROSIM PORADTE JE JEDNO CO TO BUDE STAT MOC DEKUJII

Jana Haberlová  |  Dobrý den, co se týče kmenových buněk tak v současnosti neexistuje nikde na světě klinickými studiemi ověřená léčba DMD pomocí kmenových buněk. Tato léčba je ve fázi klinických studií na zvířecích modelech, tzn. ani klinické studie se zatím u lidí u DMD neprovádí. Důvodem je nedostatek informací, např. se řeší problém s distribucí kmenových buněk do všech svalů těla (efekt a rizika systémového podání), nutný počet aplikací,….Co se týče kliniky CTCI v Tel Avivu aplikace kmenových buněk je zde dle mých znalostí mimo klinickou studii, nejedná se o lékařsky ověřenou léčebnou metodu, pacient si, pokud jsem správně informována, podání hradí sám. DMD s genetickou odchylkou jako má váš syn je zatím kromě kortikosteroidů a druhotných komplikací (skolioza,..) neléčitelná, toto platí pro jakékoliv místo světa. Přesto máte, jak sama uvádíte, naději na zatím experimentální lék v klinické studii. Bohužel je pravda, že klinické studie a následné registrace jsou proces zdlouhavý, ve vašem případě odhadem 3-5 let při příznivém průběhu.


  Romana Čapková  |  Dobrý den paní doktorko, prosím Vás o radu, můj bráška Jiří 14 let má diagnostikovanou svalovou dystrofii, pravidelně užívá Prednison, ale moc přibírá na váze, nyní má jistě přes 100kg, chci se zeptat, zda je možné, že Prednison způsobuje takový přírůstek hmotnosti? a pokud ano, bylo by možné používat jiný lék? Přesun brášky je čím dál tím náročnější... Předem velmi děkuji za odpověď. S pozdravem Romana Čapková

Jana Haberlová  |  Dobrý den, váha vašeho bratra je opravdu významná, tzn. doporučuji vyšetření dietní sestrou a návrh nízkokalorické stravy, dále zvážit úpravu dávky kortikoidů event. změnu typu kortikoidu - přechod na Deflazacort. Nárůst na váze je ve většině případů dán nejen kortikoidy, ale při omezené hybnosti i snížením kalorického výdeje.


  blanka  |  Dobrý deň.Chcem sa opýtať na liek Ataluren. Čítala som že už bol schválený pre Európsky trh.Mám dvoch vnukov ktorí splnajú kritéria pre tento liek.Ako sa môžeme k tomuto lieku dostať, kto ho predpíše, a je skutočne na našom trhu / či už v Čechách alebo na Slovensku alebo v susedných krajinách?)

Jana Haberlová  |  Dobrý den, lék Ataluren byl schválen EMA(Evropská lékařská agentura) tzn. je možné jej v rámci EU předepsat. Schválení EMA však neříká nic o proplácení léčby. Aktuálně v ČR probíhá diskuze o možnostech platby, jedná se totiž o velmi finančně nákladnou léčbu v řádech milionů korun ročně. Pokud vím, do dnešní doby je předepisován a i proplácen Ataluren v Německu, Rakousku, Francii, Španělsku, Řecku, Dánsku. Napříkald ale v UK lék zatím proplácen tak jako v ČR a SR není. Velmi se to odvíjí dle legislativních procesů jednotlivých zemí. V ČR je situace taková, že ošetřující neurolog vejde v jednání se svým zaměstnavatelem a ten pak s pojišťovnou.

Strana: 78 77 76 75 74 73 72 71 70 69 68 67 66 65 64 63 62 61 60 59 58 57 56 55 54 53 52 51 50 49 48 47 46 45 44 43 42 41 40 39 38 37 36 35 34 33 32 31 30 29 28 27 26 25 24 23 22 21 20 19 18 
17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 
Kliknutím na dotaz rozbalíte diskusi pro čtení nebo vložení příspěvku.
Pro vložení nového dotazu použijte volbu " Vložit nový dotaz".

Odborná poradna slouží k řešení problematiky kolem svalových dystrofií Duchenne/Becker u dětských pacientů.
Nevkládejte dotazy týkající se jiných nemocí a problémů. Respektujte prosím toto pravidlo.

Děkujeme našim partnerům za podporu.


© 2005-2016 Parent Project - svalová dystrofie, Česká republika
E-mail: parentproject@parentproject.cz, Telefon: 776 001 206-7
Sídlo sdružení: PARENT PROJECT, z.s., Větrná 262, 550 01 Broumov
Zasílací adresa: PARENT PROJECT, o.s., Husova 245, 417 04 Hrob
Dotazy a připomínky k webovým stránkám: webmaster@parentproject.cz